一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体表面白斑、甲萎缩三联征改变。体检体温38.7 ℃，体重18 kg，身高108 cm，体型消瘦，营养不良，中度贫血貌，颜面部、双侧耳廓后及左手腕部可见网格状色素沉着，舌面可见白斑，口腔黏膜光滑未见白斑，颜面、口唇、甲床苍白，指（趾）甲营养不良但不明显，咽稍红，扁桃体无肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率120次，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，无传导。实验室检查血常规示白细胞计数、中性粒细胞绝对值、血红蛋白、血小板数均降低。胸骨、髂骨、胫骨骨髓细胞涂片显示，骨髓增生低下，低增生性骨髓像。7/7q缺失荧光原位杂交（FISH）检测：......阅读全文
一例颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻病例分析
病例男，7岁，“发现身材矮小4年”入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮，每年身高增长不详。查体：体温36.8℃，脉搏85次/分，呼吸23次/分，血压110/90mmHg。身高109 cm，体重17kg。神清，精神反应好，智力正常。头大面小，前后囟门增大且未闭合，眼距宽，牙排列错
一例先天性巨大左心耳致心律失常影像表现病例分析
患者男，25岁。因发作性心悸，胸闷3个月，加重半个月于2012年8月24日就诊。入院前3个月无明显诱因出现心悸，曾有黑矇、晕厥等症状。近半个月来心悸发作频繁（2～3次/d），每次持续20 min至2 h不等，但可自行缓解。体格检查：心率89次/min，心律不齐。心脏各瓣膜区未闻及杂音。 多次心电图检
沿－Blaschko－线分布的毛囊角化病病例分析
患者女，34 岁。因右侧颈部、胸腹部及右上肢红色 丘疹伴瘙痒 5 年余， 于 2017 年 9 月就诊于我科。患者 5 年前无明显诱因于右前臂出现散在的米粒大红褐色 丘疹， 不伴瘙痒，未予诊治。后就诊于多家医院，曾诊断 为皮脂腺增生、皮脂腺痣和带状疱疹等，予口服及外用 药等对症治疗(具体药物不详)，
牙源性角化囊性瘤恶变病例分析
牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor,KCOT）2005年以前被称为牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyse OKC），是一种临床上较为常见的颌骨囊性病损。因为其具有较高的增殖能力，特殊的生长方式，且容易术后复发，故2005年WHO对头颈
局限性掌跖角化减少症病例分析
1 临床资料患者女， 70 岁，左手掌大鱼际处凹陷性斑片10 余年，于半年前就诊。患者10 年前无明显诱因左手 掌大鱼际区出现红斑、脱屑，无自觉不适，间断就诊 于当地及省市级多家医院，外用药膏( 具体名称不 详) 治疗多年后无明显改善，红斑逐渐扩大，中央形 成略凹陷斑片。患者既往体健，否认外
局限于阴囊的汗孔角化病病例分析
1 病历摘要 患者男，72 岁。 阴囊斑丘疹 2 年余。 2 年前无明显 诱因左侧阴囊出现一黄豆大暗红色斑丘疹， 缓慢增大， 不伴痛痒。 1 年前斑丘疹明显增大后于外院就诊，诊断 为“真菌感染”，予外用抗真菌药物（具体不详）治疗后 无明显好转。 患者既往糖尿病、高血压病史，否认生殖器
表皮囊肿合并脂溢性角化病例分析
患者女，57 岁。 主诉：颈胸部结节 3 个月。 现病史：患者自诉 3 个月前颈胸部无明显诱因出现一黑色结节，同时其侧缘出现一褐色斑块，逐渐增大，伴 轻度瘙痒，于 2015 年 12 月 14 日至南京医科大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。 既往史及家族史：既往体健，家族成员中无类似疾病患者。 体格检
一例AECOPD引起呼吸衰竭诊疗分析
69岁男性患者，因“反复咳嗽、咳痰、气喘10余年，加重伴意识模糊1天”入院，既往曾多次在我院住院治疗，诊断为“慢阻肺（COPD）、慢性肺源性心脏病”等，近5年来有间断使用“舒利迭、思力华”等药物治疗。有“原发性高血压、2型糖尿病”病史，长期服用降压、降糖药（具体不详）。吸烟史40年，平均1包/日，已
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
先天性桡骨头脱位病例分析
先天性桡骨头脱位（CRHD）在临床上比较少见。常见的桡骨头脱位多是发生于创伤后，如孟氏骨折、肘关节恐怖三联征等。CRHD经常被误诊为是创伤后桡骨头脱位，经过多次手法复位失败，或者是加拍对侧肘关节X线片，最终才确诊是CRHD。本文报道本院收治的1例CRHD的病例。病例报告患者，男性，16岁。因“右肘关
先天性锁骨假关节病例分析
先天性锁骨假关节是由锁骨的骨化失常导致的一种非遗传性先天性畸形，多为单发，多发于右侧，极个别发生于双侧，左侧极少受累，其发病机制尚未明了。先天性锁骨假关节对肩胛带的活动不产生影响，不影响上肢功能，临床特征为假关节在锁骨上形成一个隆凸，肩部窄小和肌力略为减弱。X线片显示锁骨中部缺损，伴有胸廓出口综合征
先天性垂直距骨病例分析
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。如果未得到治疗，将会导致严重的残疾，包括疼痛和功能限制。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床
儿童反复发热、进行性脂肪营养不良伴环形斑块病例分析1
全 文关键词：自身炎症；CANDLE；遗传性皮肤病；interferonopathy；脂肪营养不良；嗜中性皮肤病；蛋白酶体。病例总结病史一名6岁的西班牙裔女孩因反复发热、皮疹、关节疼痛、脂肪营养不良和口腔溃疡到国立卫生院（NIH）就诊。患者系足月产且家族史无殊。出生第8天，患者鼻部出现红斑并且被诊断
儿童反复发热、进行性脂肪营养不良伴环形斑块病例分析2
随访患者使用Janus激酶抑制剂巴瑞沙替尼（2mg/d）治疗后有一些改善，但是仍然间歇出再发皮疹、关节痛和肌炎。治疗剂量逐步调整到6mg/d，并得以停用泼尼松治疗，急性期反应物指标恢复正常。巴瑞沙替尼治疗36个月后，患者临床症状持续缓解，但仍然有上呼吸道感染、BK病毒尿、暂时性贫血、转氨酶升高和血小
一例完全内脏反位合并新生儿先天性食管闭锁病例分析
患儿，男，第1胎第1产，生后2天，因“吐沫、呛奶2天”入院。查体：生命体征平稳，体重3200 g。精神反应尚可，口唇无发绀。双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音。心尖搏动最强点位于右侧锁骨中线第5肋间，未闻及明显杂音。腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，腹壁静脉无显露，肠鸣音正常。胃管置入约5 cm处受阻。X线
多能造血干细胞的骨髓功能
血液是由血浆（血液中的液体部分）和血细胞（红细胞、粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、血小板等）组成的红色、不透明并带粘性的液体。正常成人的总血量约为体重的8%。血液在血管内流动不息，是人体内运输营养物质、携带代谢产物、调节内环境平衡及行使防御功能的条条“河流”。人们对血液的认识是逐渐加深的。古代埃及人
一例BuddChiari综合征＋多发性骨髓瘤病例分析
病例一位25岁的男性因为全身不适到初诊医生处就诊。他的症状开始于2月前，表现为进展性的疲乏、恶心、食欲下降和体重减轻。他否认发热、冷战、夜间盗汗、腹痛、腹泻、黑便或便血。既往病史只有抑郁，应用舍曲林控制良好（3年前开始服用该药）。他没有服用任何其他的处方、非处方药或中草药。无癌症或肝病家族史。他不抽
棘层松解角化不良性表皮痣病例分析
1 病历摘要患者男，55 岁。因右足背外侧缘皮损进行性发展 30 余年，加重伴裂口疼痛 2 周，于 2016 年 7 月来我院 就诊。患者 30 余年前无明显诱因右足背外侧缘出现少 量粟粒大、棘突状、淡黄色密集丘疹，无明显不适，未诊 治。自行外用润肤软膏，多年来皮损缓慢增多，均为密 集的
获得性指(趾)部纤维角化瘤病例分析
获得性指(趾)部纤维角化瘤(acquireddigitalfibrokeratoma，ADF)，为指状或半球形隆起性损害，球形隆起时基底可以有蒂，表面有不同程度角化过度。现将我科门诊收治的12例ADF报道如下。 一、临床资料 2012年1月至2015年12月就诊于苏州市立医院东区皮肤科经临床及病理确
一例婴儿皮肌炎病例分析
患儿女，6个月，面部、双耳、手背皮疹3个月。体检： 除双侧扁桃体Ⅰ度肿大外，其余系统检查无异常。患儿竖颈不良，不能独坐，不能爬行，不能独立翻身。皮肤科体检： 面颊对称性淡红斑，皮肤干燥，边界不清；眼睑为中心水肿性紫红斑，耳廓边缘淡红斑，少许细碎鳞屑；手指远端和近端指间关节的伸侧有
一例反复头痛病例分析
病例 女，35岁。因反复头痛1年余，加重1月入院。患1年前无明显诱因出现头痛，以胀痛为主，呈进行性加重，偶感头皮麻木，伴左耳耳鸣，伸舌费力，有震颤，感觉吞咽困，偶有左侧口角流涎，伴有肢体抽搐6次，发作时牙关紧不能言语，数分钟恢复。近1月症状加重，伴恶心呕吐。 体检T：36.7℃，P：60次/min，
一例特殊肺炎病例分析
最近发表在《中华医学杂志》上的一则疑难病例《第375例 胸痛-喘息-咯血-肺部阴影》异常精彩，笔者阅读后获益良多，特与医学朋友分享。 46岁女性患者，因“左胸背痛20天，伴喘息3天”于2013年10月18日入住苏州大学附属第一医院。患者20天前无明显诱因出现左胸背部疼痛，无咳嗽、咳痰，无发热，无胸闷
一例骨梅毒病例分析
临床资料病历摘要:患者，男，38岁，因左髋关节疼痛、活动受限20d来本院就诊，患者于2013年11月7日无明显原因的左髋关节出现疼痛，活动受限，疼痛呈持续性钝痛，夜间疼痛明显，即到当地卫生院就诊，诊断不清，给予静脉注射药物(具体不详)治疗，效果欠佳，于2013年11月26日来本院行MRI示:左侧髋臼
一例垂体危象病例分析
病例[1]：患者，女，41岁，因产后闭经，怕冷，乏力18年，昏迷7天入院。患者1999年分娩时大出血，产后一直未再有月经，伴怕冷、乏力、腋毛及阴毛脱落，无溢乳，无异常色素沉着，无多饮多尿。当时诊断为“腺垂体功能减退症”，曾间断服用“泼尼松”治疗，未定期复查，也未坚持服药。约2周前因感冒后出现咳嗽、流
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
一例无痛血尿病例分析
患者，女，60岁，因近期出现肉眼可见无痛血尿转至急诊科。患者去年曾出现过几次类似症状，但随后均自发消退。患者此前将该症状归结于妇科疾病（绝经5年）。患者发病前一天总体感觉不适，但否认发热、排尿困难或尿频、尿急。过去两年中，体重减轻5kg。病史，患有甲状腺功能减退症，曾接受甲状腺素治疗。手术史，刮宫术
一例水泡疹病例分析
背景患者，女，84岁，水泡疹。一周前患者右手出现皮疹，之后患者手臂、胸前和腹部也出现皮疹。病灶处无疼痛感，有瘙痒感，患者无法正常进行日常工作。患者无发烧，无创伤史，最近没有旅行。患者一个人生活，用电动代步车帮助其移动。现在日常活动需要家人和护工照顾。患者病史：100%雌激素受体阳性的转移性乳腺癌，缺
一例Morgangnis疝病例分析
女，41岁，因呼吸困难和心律失常5个月就诊。胸片显示右纵膈增大，右缘有含气结构（图A，箭头；图B，侧位像）。胸部CT证实为 Morgangni 疝，其特点为隔肌前内侧缺损，横结肠及部分网膜疝入胸腔（图C和D）。CT扫描还显示肠管压迫心脏右缘。图1Morgangni 疝继发于前侧隔肌的先天性缺损，疝囊
一例木村病病例分析
患者，女，57岁，身高160 cm，体重62 kg，汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪，否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院，眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚，左侧额窦积液，住院行泪腺病理活检：为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余
一例莫名腹痛病例分析
患者为十几岁的女孩，既往体健，此次因腹痛、恶心和疲乏入儿科急诊。腹痛始于4个月前，严重度和频率逐渐上升，近一个月来每天发生，导致患者3周不能上学，也无法参加其他活动。止痛药效果欠佳。多次诊断性检查未见明显异常，包括血便常规、肝肾胰腺功能、尿沉渣分析、腹部超声等。患者历经多次躯体评估，仍无明确诊断。女