一例先天真性足底肌肉肥大病例分析
临床资料患者，女，20岁，右足底膨隆20年，加重2年，于2014年5月8日入院。出生后即被发现右足底较左足底肥厚，且随身体发育逐渐显著，行走、跑跳正常，但右足有踩棉花的感觉，未做任何治疗。无家族畸形或畸形病史，父母非近亲结婚。近2年肥大愈发明显，久站之后右下肢会出现麻木感。体格检查:身体健康，发育正常，左足正常，右足底膨隆(图1)，足心凹陷消失，代之15．0CM×8．0CM质软皮下肿物，缺少移动性，无压痛；足底皮肤无红肿，足趾血液循环正常，足底及足趾感觉正常。未触及肿大的淋巴结。实验室检查:血常规、生化及免疫系统未见明显异常。X线检查示左、右足跖、趾骨无明显异常，胸部X线检查心脏投影无增大。超声检查提示右足底肌层增厚。MRI提示右足底肌广泛肌容量增大、肌肉影像信号正常(图2)。肌电图提示右足底内、外侧神经及趾神经较左足无明显传导阻滞。临床诊断:先天真性足底肌肉肥大。在腰麻下行右足底肥大肌肉切除缩容术。术中见右足底肌肉弥漫性增生，......阅读全文
一例先天真性足底肌肉肥大病例分析
临床资料患者，女，20岁，右足底膨隆20年，加重2年，于2014年5月8日入院。出生后即被发现右足底较左足底肥厚，且随身体发育逐渐显著，行走、跑跳正常，但右足有踩棉花的感觉，未做任何治疗。无家族畸形或畸形病史，父母非近亲结婚。近2年肥大愈发明显，久站之后右下肢会出现麻木感。体格检查:身体健康，发育正
一例横纹肌肉瘤病例分析
患者女，16岁，因发热和极度不适被收入院。入院时检查发现大阴唇不对称以及大量瘀斑。血象显示，白细胞计数8.7 × 109/L、血红蛋白82 g/L、血小板33 × 109/L。血涂片显示3%的原始细胞。纤维蛋白原100 mg/dL。骨穿显示，83%的未成熟类原始细胞（图A-B）且髓过氧化物酶阴性。骨
一例全口恒牙先天缺失病例分析
患者，男，12岁，因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史，孕早期（4～6周）其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物（具体药名不详）。 查体：营养发育尚正常，智力正常，头发和眉毛稀疏、干枯、色浅，不出汗，怕热，指趾甲发育正常，患儿面部呈老人貌，面下三分之一过短，口唇突出，皮肤
一例肺性肥大性骨关节病病例分析
本文报告1例周围型肺癌并发肺性肥大性骨关节病，根据其临床表现和特征性X线表现， 来提高对该病诊断和鉴别诊断能力，现进行如下分析。病例资料患者男61岁，以双手掌、双膝关节肿痛9月余入院，查体：神经系统未见明显阳性体征。呼吸音清，未闻及干湿性啰音，患者既往体健， 有吸烟史 30年。临床拟诊断为：类风湿性
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
一例下颌牙龈平滑肌肉瘤病例分析
平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）是一种由平滑肌细胞或向平滑肌分化的间充质细胞所组成的恶性肿瘤，较多见于子宫和胃肠道。发生于软组织者较少，软组织的平滑肌肉瘤好发于中老年人，以40～60岁为最多，男女发病率相近，但原发于口腔内牙龈粘膜的平滑肌肉瘤极少。我科于2014年4月收治1例下颌牙龈平滑
一例腺泡状横纹肌肉瘤变体病例分析
15岁男孩，右侧面部突现肿块，血小板板减少（114 × 109/L），血清乳酸脱氢酶水平抬高。CT扫描示上颌窦和鼻咽部有肿物以及广泛的淋巴结肿大。高度疑诊为淋巴瘤行淋巴结切除术，并且前不久刚进行了骨髓活检。骨髓穿刺结果显示有大量松散的细胞，胞质嗜碱性，空泡少，核染色质分散，核仁突出（图A）。骨髓活检
一例上唇横纹肌肉瘤病例分析（二）
3.讨论 3.1起源与分型 一般认为，RMS来源于向横纹肌分化的原始间充质细胞，由不同分化程度的横纹肌母细胞组成。组织病理学上，将RMS分为胚胎型（包括胚胎型、葡萄型和梭形细胞型）、腺泡状和多形性3种类型。结合病例理切片，本例考虑为梭形细胞型。 3.2临床特点及分期 RMS多见于儿童，占15岁以下儿
一例上唇横纹肌肉瘤病例分析（一）
横纹肌肉瘤（rhabdomyo sarcoma,RMS）是一种高度恶性软组织肿瘤，起源于能分化为横纹肌的原始胚胎间充质细胞，约占儿童软组织肉瘤的60%，而在成人软组织肉瘤中约占2%~5%。该肿瘤可发生于全身任何部位，以头颈部多见，其中发生于头颈部的RMS比例为35%左右，但发生于口腔软组织的RMS
肌肉内骨瘤病例分析
临床资料患者，男，26岁，主因右小腿后侧肿物1个月于2015年11月29日入院。患者1个月前军事训练后右小腿后侧出现酸痛不适并发现一硬性肿块来院诊治。患者既往体健，无任何疾病及外伤史。专科查体：右小腿外观正常，皮肤完整，后外侧可触及一纵形约9CM×5CM×3CM肿物，质硬，局部无压痛，皮温不高，界限
心电图病例分析：左心室肥大
实例精解 一、图例资料： 患者老年女性，64岁，急性起病，慢性病程。因"反复头昏头晕10余年，再发2天"入院。 【现病史】 患者10余年前无明显诱因始觉头昏头晕，多次测血压大于140/90mmHg，诊断为高血压，平素口服"厄贝沙坦"，症状时好时现，血压有时仍高达180/100mmHg，长期口
右足底炎性肌纤维母细胞瘤病例分析
患者女，31岁，因“发现右足底肿物2个月”入院。缘于2个月前患者无明显诱因发现右足底肿物，起初蚕豆大小，无酸痛不适，无潮热盗汗，无明显进行性消瘦；在当地医院行手术切除治疗，后逐渐增大，行病理活检检查：考虑梭形细胞肿瘤。 查体：右足底内侧可见一3 cm×2 cm隆起，质地软，按之不痛，界面清，表面稍红
一例巨大型先天性胆总管囊肿病例分析
病例资料患者女性，17岁，因“右上腹痛1月余，加重伴皮肤巩膜黄染5d”入院。1个月前无明显诱因出现腹痛，主要位于中上腹，呈间隙性胀痛，夜间腹痛明显，未行任何处理。5d前，腹痛明显加重伴全身皮肤巩膜黄染，陶土样大便，尿色呈深黄色；至当地医院就诊，胆红素及转氨酶明显升高；行腹部CT检查提示：胆总管囊肿可
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例先天性异位齿状突游离小体病例分析
临床资料患者，男，59岁，因重物砸伤致颈部疼痛、活动受限7h，于2014年10月15日入院。患者在家中干活时不慎被重物砸伤颈部，当时无昏迷，即感颈部疼痛明显、活动不利，右手掌尺侧感觉发麻，其余肢体无麻木感，四肢活动好。伤后即被送至当地医院就诊，急诊摄颈椎CT示:C1骨折。转入我院以“C1骨折”收入骨
一例－先天性眼眶囊性肿物病例分析
患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
一例结节性皮肤肥大细胞增生症病例分析
患儿 男，出生2 h，因生后发现全身皮肤多发结节于2014年1月入住泉州市儿童医院，系其母第1胎第1产。患儿生后即发现全身皮肤多发结节，呈棕褐色，无发热、发绀、抽搐，反应好。其母孕期无异常，无特殊用药史，否认家族遗传疾病史。体格检查：体温：36.0℃，脉搏：130次/min，呼吸：45次/min，体
一例L4退变性滑脱术后再发L5真性滑脱病例分析
目前人口老龄化、肥胖等因素凸显，脊柱退变性和真性滑脱发病率逐年增高。退变性滑脱又称为假性滑脱其特征为椎弓完整情况下的椎体Ⅰ或Ⅱ度前滑，对应椎管矢状径减小。真性滑脱则以椎板峡部断裂，椎弓与椎体分离，椎管矢状径增宽为主要特征。目前手术治疗上以减压、稳定、恢复序列和椎间高度为主。脊柱外科医师近期追求彻底减
一例上颌窦平滑肌肉瘤病例报告
病例报告患者，女，61岁。因20d前无明显诱因出现右眼肿胀、眼红、流泪、睁眼困难，视物不清，伴右侧偏头痛，于本院眼科就诊，以双眼急性原发性闭角型青光眼而入院。入院后行各项常规检查基本正常，给予缩瞳、降眼压、改善循环等治疗。眼眶及鼻窦CT示（图1）右侧上颌窦占位，上颌窦顶壁、前壁、内壁骨质破坏吸收，后
肌肉血肿的MRI表现病例分析
例1男，59岁。于1个月前无明显诱因发现左小腿后侧一直径约5 cm包块，无任何不适并逐渐增大就诊。专科检查：左小腿后侧肿胀，并可触及约10 cm×10 cm×4 cm左右肿块，质韧，边界清，压痛阴性，与周围皮肤无明显粘连，活动度可。周围浅表淋巴结未触及肿大。临床初步诊断为“左小腿后侧软组织肿
一例巨耳伴先天性半侧颜面增生病例分析
一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。 图1患者3岁时术前正位（1A）、右耳正
一例罕见的成人先天性胃体环状狭窄病例分析
患者男，35岁，因反复上腹胀痛伴呕吐30余年，加重3d入院。患者近30余年来反复出现进食后上腹胀痛，偶伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛缓解。上述症状反复发作，未予重视与诊治。入院前3d上述症状加重，在外院行上消化道X线钡餐造影示胃体部局部狭窄（图1），先天性变异可能；查胃镜示胃体中部狭窄（图2），慢