两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(array single nucleotide polymor-phism，array-SNP)技术是一种全新的分子核型分析技术，具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点，近年来，被逐步应用于不明原因的发育迟缓、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的检测。本研究应用array-SNP芯片对2例生长发育迟缓、智力低下患儿进行病因诊断，结果报告如下。临床资料病例1，男，3岁，因“智力发育落后3年”就诊。有典型孤独症表现：无自主语言，有多音节不自主发音，呼名不理人，无互动娱乐，感情交流差，交往缺陷，有特殊兴趣（鸡毛、盖子），喜......阅读全文
两例乳腺纤维瘤病病例分析
乳腺纤维瘤病也称韧带样瘤属纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，具有局部浸润生长、术后容易复发、但无远处转移及恶变的特点。虽然系中问性肿瘤，但其侵袭特性给临床的诊断和治疗带来了一定的困难。本研究主要回顾性分析2例乳腺纤维瘤病患者的临床资料，探讨其临床、影像学及病理学特点及鉴别诊断。 1病例资料 病例1，女
NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（一）
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重
Science:－基因芯片正走向临床
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
基因芯片与SNP分析
基因芯片技术作为一种新兴的生物技术，近年来得到迅速发展，其应用具有巨大的潜力。单核苷酸多态性（SNP）作为新的遗传标记对基因定位及相关疾病研究的意义亦非常重大。本文主要介绍了DNA 芯片技术的原理和分类、单核苷酸多态性检测方法及DNA 芯片技术在单核苷酸多态性检测方面的应用。生物芯片技术是90
基因芯片优缺点分析
基因芯片的最大优点在于其高通量。基因芯片出现之前，研究众多基因在特定研究体系中的表达变化的手段为原位杂交技术和NORTHERN技术。这两种技术有其各自优点。原位杂交技术可以精确定位待检测基因在组织中分布于哪些细胞类型，而NORTHERN技术可以显示待检测基因的分子量信息。但两个技术的致命缺点是极低的
一例牙周膜龈手术结合冠修复重建缺失龈乳头诊疗分析
病历摘要 1.1病例资料 患者女，45岁。以“要求牙周检查和治疗，并解决上前牙‘黑三角’问题”为主诉于2013—05—20到北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科就诊。患者曾于2年前接受654456牙周翻瓣手术，定期进行牙周维护，刷牙3次/d，使用牙线及牙缝刷，目前无刷牙出血、明显口臭及牙齿松动等。 患
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断...
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征诊断分析目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7 516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧
全身麻醉术中知晓并发急性创伤后应激障碍两例临床分析
术中知晓是指全麻术后患者能清晰地回忆术中所发生的事情，并能告知有无疼痛，是全麻术中患者意识存在的标志，是一种严重的全身麻醉并发症，会对患者造成心理和精神障碍。本院近年发生2例全身麻醉术中知晓并发急性创伤后应激障碍病例，现对其原因、处理及预防进行探讨并报告如下。 1.病例一 中年女性，42岁，49kg
两例骨盆及周围软组织恶性黑色素瘤病例分析
恶性黑色素瘤是一类起源于神经脊黑色素细胞的恶性肿瘤，19世纪初由Carrswell首先命名，多发于皮肤，原发恶性黑色瘤占全身癌肿的1%~2%。黑色素细胞分布于皮肤、眼、轴膜表面和神经系统，故导致恶性黑色素瘤可发生于皮肤、口腔、消化道、生殖系统的轴膜及眼球的睫状体、虹膜、脉络膜和脑等处。 各种组织器官
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形病例分析
病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙齿至今未替换，近日出现进食时咬上颌牙龈导致疼痛现象。患者8岁时，因跌倒致左上前牙横折，曾在外院行“根尖诱导成形术”。既往体健，母乳喂养，无拔牙史及药物过敏史，否认传
血脂分离术36例临床分析
目前临床对高脂血症的病人常采用囗服降脂药物特别是他汀类降血脂药物来降低甘油三脂（TG）或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）在血浆中的含量，对降低冠心病等患病率、病死率具有肯定的疗效，但这种方法需要病人连续较长时间服用降脂药物和严格控制不良饮食习惯[1、2]。血脂分离术（H.E.L.P.）是用H.E.L
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
两例微静脉血管瘤病例分析
病例介绍例1男，51岁，因臀部皮肤变黑2年就诊；例2男，29岁，因躯干左侧出现褐色斑块5年就诊。2例均为维吾尔族，无明显自觉症状，在外院多次就诊并活检，未明确诊断。患者一般情况良好，既往体健、否认蚊虫叮咬史及服药史，家中均无类似患者。皮损特征：例1表现为两侧腰臀部、骶尾部3处面积分别为15cm×10
两例鼻结石伴真菌感染病例分析
临床资料 病例1患者，女性，63岁，主因右侧鼻堵伴流血性涕1个月余入院。既往患糖尿病史5年，口服降糖药及注射胰岛素治疗，血糖控制满意。脑梗塞病史1年，无后遗症。无手术外伤史。术前鼻窦CT冠状位，右鼻腔中部不规则高密度影（图1A）。局麻下行鼻内镜手术，镜下见右侧鼻腔中鼻甲前端，下鼻甲与鼻中隔之间灰白色
一例发热咳嗽两周病例分析
男，54岁，发热咳嗽两周。外周血中嗜酸性粒细胞增高19%，BAL灌洗液中嗜酸性粒细胞增高59%。无哮喘史。以下为影像学。806根据以上信息请大家讨论：患者最可能的诊断是？还需进行何种检查？========================================================
两例面部盘状红斑狼疮病例分析
局限性盘状红斑狼疮（DLE）好发于面部，常呈蝶形，对称分布，发生于单侧面部者临床上极易误诊为其他疾病。本院诊治2例发生于单侧面部的局限性DLE，现报告如下。例1.女，27岁。因左侧面部红斑3年余，于2015年4月29日至我科门诊就诊。患者3年前无明显诱因左侧颊部出现一红色斑片，境界清，无明显自觉症状
两例猛性龋的综合管理诊疗分析
病例1 猛性龋治疗方案的个性化设计和实施 基本信息：男，20岁。 简要病史：1年前发现多个上前牙龋坏，并逐渐变大。近一年来习惯饮用碳酸饮料，每日至少一瓶。爱吃甜食，刷牙1次/d，早晨刷牙，否认口干。 检查：11La，12La，13La，14B，15B，21La，24B，25B，33La均不同程度龋
两例发作性餐后意识不清病例分析
病例1男，65岁，因“就餐后发作性意识不清2月余”于2015年11月17日入海军总医院神经内科。患者2月余前间断出现就餐后头晕，随即出现意识不清，平卧位持续约数分钟意识恢复清醒，自测卧位血压最低可达80/40 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），约4次/月。追问病史患者自2009年出现行走
两例脑内脱髓鞘假瘤病例分析
脑内脱髓鞘假瘤又称假瘤型炎性脱髓鞘病，是中枢神经系统疾病中一类特殊的炎性脱髓鞘病变，其影像学检查显示为脑实质孤立或多发占位性肿块，并伴有肿瘤周围水肿，临床上常表现为脑实质占位或脑神经系统功能缺损，易被误诊为胶质瘤、转移瘤、脑脓肿等，术前确诊比较困难，最终手术切除后病理检查才得以确诊。我科近2年收治
两例口腔颌面部小细胞癌病例分析
小细胞癌（Small cell carcinoma）是一种未分化癌，属于恶性程度较高的上皮性肿瘤，常发生在肺部，而发生在唾液腺的小细胞癌（Small cell carcinoma of the salivary glands）较为罕见，在所有唾液腺肿瘤中的比例小于1%，国内报道较少。现报道两例本科
两例儿童消化道磁性异物病例分析
消化道异物很常见，但消化道磁性异物病例罕见，患者多为儿童，其致病机理特殊，消化道损伤严重。2014年7-9月在西安交通大学第二附属医院小儿外科收治消化道磁性异物患儿2例，成功治愈，现报告如下。病例资料病例1：患儿男，4岁5个月，于2014年7月30日以“消化道异物”之诊断收住本院，入院前３天患儿自诉
两例肝小静脉闭塞病MRI诊断分析
肝小静脉闭塞病（veno-occlusive disease，VOD）是一类由于肝中央静脉非血栓性狭窄而导致的肝脏血循环障碍，伴有以肝细胞肿胀、网织纤维及胶原纤维增生、静脉内膜增厚为特征的肝血管性病变。笔者搜集2例肝小静脉闭塞病患者的MRI表现进行分析，并复习相关文献，以提高对本病的诊断及鉴别诊断水
两例CBCT辅助诊断牙根外吸收病例分析
牙根外吸收（external resorption）是指牙根表面发生的进行性病理性吸收。该病多无明显的临床症状，早期难以发现，多在吸收后期引起牙髓病变或牙齿松动后才发现。现报告牙根外吸收2例，供同行借鉴参考。 病例1：患者男，27岁。3年来左下后牙不敢咬硬物，近2年来牙龈反复出现肿胀，无明显疼痛不适
两例原发性纵隔滑膜肉瘤病例分析
例1 患者女，27岁。2012年5月前因咳嗽伴黄痰行CT检查，发现左前纵隔肿物，外院行放化疗无效，于2012年9月入我院。胸部CT检查显示，左前纵隔肿物，约4.5 cm×5.8 cm，边界较清楚，不均匀强化，与心包贴邻。于2012年9月行左前纵隔肿瘤切除术，术中见肿瘤位于左前纵隔心包前，凸向