镰状细胞贫血肾病的诊断标准
1．患者父母均有镰状细胞特征或镰状细胞贫血。 2．有溶血性贫血的证据。 3．血红蛋白电泳出现大量HbS。 4．红细胞镰变试验阳性。 5．当出现蛋白尿及肾功能改变时，可诊断为镰状细胞贫血肾病。......阅读全文
关于镰状细胞性贫血的基本介绍
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
关于镰状细胞性贫血的病因分析
本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。
治疗镰状细胞性贫血的方法介绍
本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。 2.羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。 3.补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。
简述镰状细胞贫血的治疗和预防
治疗 本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1、患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。 2、羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。 3、补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功
干细胞移植丨镰状细胞贫血的希望选择
高TCD速度会增加SCA患儿卒中的风险。定期红细胞输血，并在适当的情况下，在输血治疗至少一年后转换为羟基脲，可降低TCD速度和中风风险，但对MSD-HSCT对TCD速度的影响知之甚少。 法国的一项研究表明，匹配的同胞供体造血干细胞移植（MSD-HSCT）对于因颅内多普勒速度升高（TCD）需要慢
新型基因技术有望治疗镰状细胞贫血
澳大利亚研究人员最近报告，他们通过一种新型基因技术，重新激活人体红细胞中一个“沉睡”的基因，成功提高了红细胞的血红蛋白产量。在此基础上有望开发出治疗镰状细胞贫血等血液疾病的新方法。 澳大利亚新南威尔士大学发布的新闻公报说，在人类胚胎发育阶段，有特定基因负责编码合成胎儿血红蛋白，帮助胎儿从母体
新型基因技术有望治疗镰状细胞贫血
澳大利亚研究人员最近报告，他们通过一种新型基因技术，重新激活人体红细胞中一个“沉睡”的基因，成功提高了红细胞的血红蛋白产量。在此基础上有望开发出治疗镰状细胞贫血等血液疾病的新方法。 镰状细胞贫血是一种较常见的遗传性血液疾病，患者的红细胞中含有异常血红蛋白，细胞由正常情况下的圆形变为镰刀形，引
NEJM：镰状细胞贫血需要多输血吗？
镰状细胞贫血是遗传病，由镰状血红蛋白（HbS）引起的。镰刀状聚合物破坏红细胞、缩短其寿命并触发血管闭塞性疾病。中风是镰状细胞贫血的并发症之一，常伴随大脑低速血流，这与内皮损伤、颅内和颅外血管闭塞、脑出血相关。输血可减少脑血流低速、降低循环镰状细胞百分比等。 镰状细胞贫血患儿约35%有脑血管
药物治疗镰状细胞性肾病的基本介绍
药物可能使镰变逆转，但不能矫正其遗传缺陷。药物抗镰可解除镰变，降低血黏度，从而改善微循环，增加血液灌注，提高组织氧供，减轻肾损害，缓解临床症状。杂合子镰状细胞病一般毋需治疗，因杂合体溶解度为35%～68%，溶血程度较低。理想的抗镰变药物至今仍未见，下列抗镰变药物可供参考使用。 (1)硫酸锌：有
避免镰状细胞性肾病加重的因素介绍
缺氧、劳累、感染、脱水、发热、受寒或酸中毒等因素均会促发红细胞镰变。忌在缺氧环境(高山、深井)中活动。某些病人在夜间、感染和受凉时镰变加剧而大量溶血，甚至诱发急性危象。受寒时血管收缩，血流缓慢，血氧能力降低，红细胞发生镰变，因此要防止受凉。有感染时及早控制，肺部感染或心力衰竭时，充分吸氧，维持高
简述镰状细胞性肾病的预防和保健
预防：本病虽无特殊治疗方法，如能指导患者避免镰变诱因，加强自我护理，注意保暖，避免劳累等，对防止急性危象的发生及改善预后颇有益处。采用中西医结合综合疗法，西医应用扩血管药、止痛药、输血、抗生素和给氧等，而中医可选用黄芪、丹参、川芎长期服用或按上述辨证用药，则会疗效更佳。
镰状细胞贫血视网膜病变的相关介绍
镰状细胞贫血视网膜病变，英文名：sickle cell anemia， 别名：地中海贫血；海洋贫血；Mediterranean anemia ；thalassemia 。镰状细胞贫血(sickle cell anemia)为1910年由Herrick首次描述，他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰
简述镰状细胞性贫血的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
关于镰状细胞性贫血的检查试介绍
1.体外重亚硫酸钠镰变试验 在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硫酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。 2.血红蛋白分析 通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。 3.血常规 血常规可发现贫血。 4.MRI MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程
概述镰状细胞性肾病症状体征
(1)纯合子型镰状细胞病 有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。(2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状，
关于镰状细胞性肾病的其他辅助检查介绍
肾活检提示镰状细胞性贫血患者的肾小球增大和淤血，镰状细胞充满管腔，系膜细胞不同程度的增生，由于肾小球毛细血管基底膜增厚，可见轻至中度的血管壁肥厚，在合并肾病综合征的患者，可见肾小球分叶增加，提示有肾小球毛细血管炎存在。在上皮和内皮细胞中可见铁质沉积。节段性肾小球硬化和膜性肾病也可见到。电镜提示有
关于镰状细胞贫血视网膜病变的病因分析
SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢而导致疾病的发生。 发病机制： 正常红细胞血红蛋白为A，呈两面凹的圆盘，柔软有弹性 可变形，容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C，呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬， 不易变形， 故
治疗镰状细胞贫血视网膜病变的相关介绍
封闭新生血管为治疗的关键，可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%～95%病例新生血管完全封闭， 也有报告氩激光治疗后 26%的新生血管完全退缩 57%部分退缩17%稳定。已发生视网膜脱离者，可作巩膜环扎术，但应注意镰状细胞贫血的SC患者作此手术，有71%发生眼前节缺血 ，而无镰状贫血的眼仅有3
关于镰状细胞性贫血的预后和预防介绍
一、预后 1.纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差，少数患者可生存至成年，但一般在30岁前死亡。 2.杂合子患者（即有镰状细胞者），由于红细胞内血红蛋白S含量较低，临床多无症状，预后较好。 二、预防 镰刀型细胞贫血病是遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞
关于镰状细胞性肾病的实验室检查介绍
1.血液检查有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代。血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性。 2.尿液检查可见血尿、蛋白尿、低渗性多尿；本病不管纯合子型或杂合子型均可发生血尿，可呈肉眼血尿，但以镜下血尿为主。可能为肾髓质
镰状细胞性肾病急性危象的处理相关介绍
突然严重溶血产生急性危象时，尽早输血输液，全身保暖。如危象持续不解，可行换血疗法，将HbS减少至50%～25%以下。吸氧或高压氧有一定效果，变形的红细胞是可逆的，与氧重新结合时，其正常形态恢复。周健国报道低分子右旋醣酐及丹参静滴7～14天为一疗程，使急性发作1周内获得控制，发热、黄疸减轻。另有作
概述镰状细胞性肾病的流行病学
自1910年Herrick首先描述了在溶血性贫血患者中，同时其红细胞呈一种“镰刀”状，在脱氧情况下更易形成。这种镰状细胞贫血几乎全发生在黑人中，且死亡率很高。美国黑人小孩患此症约有0.15%，且寿命很短，故在成人中少见。该病重要的两个并发症和致残病是骨坏死和骨髓炎。其骨坏死发生率各学者报告不一(
镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制
发病原因 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病，患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞
镰状细胞性肾病的发病机制及并发症
发病机制 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细
概述镰状细胞贫血视网膜病变的临床表现
分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞， 早产儿视网膜病变最常见的特征。 1.增殖性镰状视网膜病变(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分为5期： (1)小动脉阻塞：病变位于视
简述镰状细胞病的诊断和防治
患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大﹐患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查﹕血涂片可见有核红细胞﹐网织红细胞增高﹐镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带﹐镰贫时HbS带在80～97%﹐镰状细胞特征在30%以下﹐均有助于诊断。对黑人的新生儿进
贫血的诊断标准和分类
贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述： 一、诊断标准 依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于1
NEJM：多管齐下治疗镰状细胞状贫血
镰状细胞疾病的典型症状就是镰状细胞危机的反复发作，也叫做血管阻塞危机，在这种情况下病人红细胞形状改变，凝结在一起堵塞小血管，导致疼痛和器官损伤。在新一期《New England Journal of Medicine》的编辑文章中，波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员强调为了防止这些有害的状况
镰状细胞贫血症的基因治疗，奇迹还是炒作？
对Alexandria来说，镰状细胞贫血症（sickle cell disease）是她一直无法摆脱的痛苦。这种痛苦就像“锤子在敲打你”。不过，她并非一个人在战斗。在美国，超过七万人身上带有异常的镰状细胞。 血红蛋白由两个α亚基和两个β亚基组成。在镰状细胞贫血症中，突变影响了β-珠蛋白，造成了
关于镰状细胞贫血视网膜病变的并发症介绍
本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：梗死型(疼痛型)再生障碍型，巨幼细胞型，脾滞留型，溶血型。