创建代表囊性纤维化患者气道的细胞
为了找到针对这些患者的新疗法，波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员开始使用CF患者的血细胞来制造患者特异性诱导多能干细胞(iPSCs)，并在实验室中生成肺上皮细胞。这些肺细胞具有功能，与患者的肺细胞高度相似。利用这些“培养皿中的肺细胞”，他们创造了一个新的平台，为那些目前没有任何治疗选择的患者发现有效的药物。研究人员从12个不同的捐赠者身上提取了肺细胞，并测试了已批准的和实验性的CF药物。来自可治疗突变患者的细胞显示了预期的反应。从无法治疗的突变患者身上提取的细胞可以用一种安全的、非侵入性的方式来发现新的实验性疗法。“这个模型系统可以用来为那些在没有治疗的情况下继续挣扎的CF患者确定新的治疗方法。更广泛地说，我们能够创造的功能性肺细胞有能力和潜力模拟各种肺部特异性疾病，包括哮喘、COPD、CF、原发性纤毛运动障碍以及病毒感染，”BUSM医学助理教授、首席作者Andrew Berical医学博士解释说。这项工作为iPSCs衍生的......阅读全文
Transpl－Infect－Dis：囊性纤维化患者更易耐受抗病毒药物
药物更昔洛韦，在移植后给予肺移植患者以防止威胁生命的病毒。昔洛韦降低病毒导致的死亡率从34％降低到3至6％。但还是有5％和10％患者感染病毒后能够抵抗该药物。 洛约拉大学医学中心研究发现，发生这样的耐药性可能在囊性纤维化患者中更频繁地。这些患者中发现有在他们的血液中更昔洛韦药物水平不充分，从而
新方法在囊性纤维化患者的细胞上测试多种药物
囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的毁灭性疾病。但并不是所有囊性纤维化患者都有相同的症状，或者对药物治疗产生相同的反应。在一项新的前沿性研究中，剑桥大学(University of Cambridge)和耶鲁大学(Yale University)的研究人员开发了一种新颖、直接的方法，可以在囊
Dev－Cell：蛋白进化学有助于开发治疗囊性纤维化的方法
根据最近在《Developmental Cell》杂志上发表的一项研究，大约在4.5亿年前，在一种生活在海底的名叫“海鳗”的鱼类中存在最古老的离子通道蛋白同源分子，而它在人类中的同源蛋白“CFTR”在囊性纤维化患者中存在缺陷。 事实上，这种存在于海鳗中的离子通道蛋白分子与脊椎动物同源蛋白“CF
揭示蛋白CFTR的作用机制，有助于更好地治疗囊性纤维化
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院和洛克菲勒大学的研究人员结合他们的专业知识，对一种称为囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）的蛋白有了更好的了解。CFTR突变导致囊性纤维化，这是一种
Sapphire光谱激光成像系统在囊性纤维化跨膜电导调节剂...
Sapphire光谱激光成像系统在囊性纤维化跨膜电导调节剂蛋白分析的应用2020年4月21日，由Tara N. Guhr Lee等在《Journal of Cystic Fibrosis》期刊中发表了《Accumulation and persistence of ivacaftor in ai
基因疗法治疗肺囊性纤维化效果明显－而且没有安全隐患
在最近出版的《柳叶刀·呼吸医学》杂志上，来自英国国家心肺研究所等多家机构的研究人员发表了他们对囊性纤维化（CF）基因疗法的二期实验报告，与使用安慰剂相比，基因疗法在稳定患者肺功能方面首次显出明显效果。 该基因疗法是通过基因技术，用可吸入DNA分子向肺细胞内导入一个能正常运作的基因，以代替变异基
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19日前作
使用诱导多能干细胞创造了囊性纤维化患者气道的细胞
囊性纤维化(CF)是由CFTR基因突变引起的。虽然已知的突变有数百种，但并不是所有的突变目前都可以治疗，这意味着相当一部分CF患者缺乏靶向治疗。为了找到治疗这些患者的新疗法，波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员开始使用来自CF患者的血细胞来制造患者特异性诱导多能干细胞(iPSCs)，并在实验室中生
关键蛋白的进化学见解有助于开发治疗囊性纤维化的方法
根据最近在《Developmental Cell》杂志上发表的一项研究，大约在4.5亿年前，在一种生活在海底的名叫“海鳗”的鱼类中存在最古老的离子通道蛋白同源分子，而它在人类中的同源蛋白“CFTR”在囊性纤维化患者中存在缺陷。 事实上，这种存在于海鳗中的离子通道蛋白分子与脊椎动物同源蛋白“CF
能感染细菌的病毒会加剧囊性纤维化中的慢性感染
对采自92位罹患囊性纤维化（CF）患者的样本所做的分析发现，某种噬菌体会令与该病相关的细菌感染的严重性加剧；噬菌体是一种会感染细菌的病毒。研究结果表明，这些病毒可能是CF临床转归不佳的重要促成因素，它们也可能是旨在缓解病人感染的新型疗法中的潜在标靶。CF患者中导致慢性细菌性感染的最常见原因之一是
囊性纤维化跨膜传导调节因子与增效剂结合的分子机制
囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变引起的致命疾病。在过去的八十年中，医学进步改善了囊性纤维化的治疗。患者的平均生存年龄从20世纪30年代的早期婴儿期延长至目前的47岁左右。大多数治疗提供症状缓解，包括帮助消化的胰酶补充剂，预防和治疗感染的抗生素，清除气道的粘液稀释药物和肺移
Vertex囊性纤维化组合疗法获优先审评资格－或明年3月获批
今日，Vertex Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA接受VX-445（elexacaftor），tezacaftor和ivacaftor三种药物构成的组合疗法的新药申请（NDA），用于治疗囊性纤维化（CF）。同时，美国FDA授予这一NDA优先审评资格，预计将在2020年3月19
科学家有望利用CRISPRCas剔除囊性纤维化致病基因突变
囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊
3种三联疗法治疗囊性纤维化（CF）将使90％的患者受益
囊性纤维化（CF）领域的统治者美国福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）近日宣布，该公司开发用于治疗CF的3种三联疗法在I期和II期临床研究中获得成功，这意味着将有更多的CF患者能够从治疗中受益。受此利好消息刺激，该公司股价在今天上午飙升25%。 这些I期和II期临床研究在携
囊肿性纤维化的并发症
呼吸系统并发症 囊性纤维化常见的并发症是慢性呼吸道炎症，包括肺炎、支气管炎、慢性鼻窦炎和支气管扩张 (一种支气管壁的异常扩张，会使得清洁气道更加困难)。另外，支气管内壁的慢性炎症也可能引发哮喘。 囊性纤维化之所以经常并发呼吸系统炎症，其原因是黏稠的粘液阻塞了气道，为细菌提供了一个理想的繁殖场
治疗囊性纤维化的一种药物可能会妨碍另外一种治疗用药
本期杂志中的2篇文章显示，一种叫做依伐卡托的治疗囊性纤维化（CF）的药物——它是以Kalydeco的商品名销售的——会抵消另外一类用来治疗此病的治疗性化合物的益处。囊性纤维化是影响白人的最常见的遗传性疾病之一。这种疾病是由内衬多种器官——最值得注意的是肺部——的上皮细胞中的某个蛋白突变引起的，该
Nature丨两性霉素B可改善囊性纤维化患者的宿主防御能力
囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一种cAMP激活的ATP门控性ABC（ATP-binding cassette, ABC）转运蛋白类离子通道蛋白，表达于气道，消化道和生殖道上皮细胞的
Vertex制药囊性纤维变性药物Orkambi遭英国NICE拒绝
全球囊性纤维化（CF）治疗领域领导者Vertex近日在扩大英国市场方面遭受挫折，英国药物成本和疗效管理部门NICE拒绝其囊性纤维化药物Orkambi，尽管Orkambi能够有效降低患者的住院治疗率。 囊性纤维化（CF）是一种罕见的、危机生命的遗传性疾病，F508del突变是导致CF的最常见病因
Illumina下一代测序系统MiSeqDx获加拿大监管部门批准
Illumina公司表示，加拿大卫生部门已经同意批准该公司的MiSeqDx仪器，同时还准许该公司利用MiSeqDx进行囊性纤维化相关的139个突变基因的检测以及囊性纤维化的临床测序分析。 根据该公司的说法，这是加拿大第一次批准下一代测序系统。 Illumina公司在2013年获得了美国食品和
Science医学新发现颠覆科学家过往认知
科学家们过去认为肺脏是一种无菌的器官，因为很少从健康肺脏中培养出微生物。然而近日来自斯坦福大学和露西尔‧帕卡德儿童医院的一项新研究惊讶地发现我们的肺脏实际上是不同微生物群落的大本营，而患有囊性纤维化的患者则丧失了这种多样性。这项工作发表在9月26号的《科学转化医学》(Science Tran
三联疗法对1个Phe508del等位基因的囊性纤维化疗效显著
美国德克萨斯大学西南医学中心Raksha Jain团队在最新研究中，探讨了利用Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor三联疗法治疗携带1个Phe508del等位基因的囊性纤维化患者的疗效。10月31日，《新英格兰医学杂志》在线发表了这一成果。 囊性纤维化是由编码囊性纤维
2024年科学突破奖揭晓
囊性纤维化是一种影响肺部和其他器官的遗传性疾病，三联药物Trikafta则让90%的囊性纤维化患者重获新生。现在，领导该药物研发的3位科学家获得了今年的科学突破奖，奖金300万美元。科学突破奖也是科学界奖金最高的荣誉。 这3位科学家Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fr
一种缺失或缺陷蛋白疾病治疗新思路—“分子修复”
囊性纤维化（Cystic Fibrosis，简称CF）是西欧人群中一种常见的单基因疾病，患有这种疾病的患者的肺、肠和胰腺在内的器官运输氯离子的能力受到影响，通常表现为反复支气管感染和气道阻塞。全球约有7万人受此病影响，目前尚无治愈方法。 来自伊利诺伊大学香槟分校的研究人员提出了一种简单，且有效
欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症
Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准扩大罕见病药物Kalydeco（ivacaftor）的适应症，用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）9种门控突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N,
治疗囊性纤维病的方式介绍
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发
关于小儿囊性纤维性变的病因分析
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病，患儿致病基因位于第7对染色体长臂上，一般大于250kb的DNA，该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对
新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者，这似乎会影响父母未来的生育决策。然而，根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章，对于隐性疾病的携带者，他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。 加拿大的研究人员调查了数百名妇女，她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的
关于囊性纤维病的基本介绍
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐
Vertex公司药物Kalydeco获欧盟批准
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中1种突变的6个月至12个月以下囊性纤维化（CF）婴儿患者：G551D、G1244E、G1349D、G17
纳米“快递”能送药直达肺部
由美国俄勒冈州立大学、俄勒冈健康与科学大学和芬兰赫尔辛基大学组成的国际团队，近日研发出一种创新性的纳米粒子载体，能够像精准导航的无人机，将基因药物直接投送至肺部病灶。这项同时发表于《自然·通讯》杂志和《美国化学学会杂志》的成果，为肺癌和肺囊性纤维化患者带来了新的曙光。在最新研究中，研究团队筛选测试了