简述冷球蛋白血症的临床表现
(1)原发性冷球蛋白血症以青年人及中年人为多见，女性较男性略多。当患者遇寒冷体表温度降低，肢端血管中的冷球蛋白发生沉淀或呈胶冻状，堵塞了毛细血管，并使血管壁发生缺血性坏死及血管痉挛，皮肤出现紫癜及寒冷性荨麻疹为最多见，部分病人可出现雷诺现象。病人可有关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大、周围神经炎(如感觉异常及麻木)及血管炎综合征等。个别患者可有冷球蛋白血症性小腿溃疡，主要是由于皮肤的血管炎所致。 (2)肾损害的临床表现：急性肾损害多见于Ⅲ型冷球蛋白血症，症状似急性肾小球肾炎，部分病人呈急性肾功能衰竭。 慢性肾损害多见于Ⅱ型冷球蛋白血症，以持续性无症状性蛋白尿和血尿及肾病综合征为主要表现。有不同程度的肾功能减退，后期发展至慢性尿毒症。......阅读全文
简述冷球蛋白血症的临床表现
(1)原发性冷球蛋白血症以青年人及中年人为多见，女性较男性略多。当患者遇寒冷体表温度降低，肢端血管中的冷球蛋白发生沉淀或呈胶冻状，堵塞了毛细血管，并使血管壁发生缺血性坏死及血管痉挛，皮肤出现紫癜及寒冷性荨麻疹为最多见，部分病人可出现雷诺现象。病人可有关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大、周围神经炎(如感
简述丙酸血症的临床表现
根据患者发病早晚，分为早发型及晚发型。临床表现复杂多样，缺乏特异性，往往易误诊。 1.早发型 患儿于1岁以内起病，严重患儿于新生儿起病，出生时正常，数日后发病，初发症状多为喂养困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难，若未及时治疗则病情进行性加重，出现酮症、代谢性酸
简述混合型冷球蛋白血症的临床表现
本病男女均可发病，但以女性多见，好发于青壮年，以25～45岁者多见。 1.病程早期多数患者可表现为遇冷或接触冷水时出现手指或足趾雷诺现象与发绀。此后遇冷时还可出现肢体疼痛、麻木，也可有多关节疼痛或肌肉疼痛，甚至出现紫癜或皮肤紫色花纹。 2.皮肤、黏膜损害：最常见的是反复发作性可触及的非血小板
简述催乳素过高血症的临床表现
一）溢乳与性腺功能减退高泌乳血症不管其病因如何，其典型的表现在女性为溢乳与闭经，在男性则为溢乳与性欲减退或阳萎。由于高水平PRL可抑制卵巢颗粒细胞产生孕激素，同时也可能促使下丘脑代偿性增多DA合成（特别是PRL瘤患者）而抑制LRH。故临床上轻度非持续性高PRL血症女病人（常
简述低镁血症的临床表现
缺镁早期表现常有厌食、恶心、呕吐、衰弱及淡漠。缺镁加重可有记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时，可有癫痫样发作。另外，低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na+-K+-ATP酶必需的物质，缺镁可使心肌细胞失钾，在心电图可显示PR及QT间期延长，QRS波增宽
简述小儿丙酸血症的临床表现
丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多
简述高泌乳素血症的临床表现
1.泌乳 为高泌乳素血症主要临床表现，约2/3患者会在非妊娠、非哺乳期出现泌乳，男性患者也可出现乳房发育和泌乳。分泌的乳汁似初乳样或水样、浆液样，黄色或白色，多数情况下分泌量不多，通常只有在挤压下才有乳汁流出，重者可自行流出。虽然泌乳与血液泌乳素水平增高有密切的关系，但是泌乳的量与泌乳素水平增
简述低镁血症的临床表现
缺镁早期表现常有厌食、恶心、呕吐、衰弱及淡漠。缺镁加重可有记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时，可有癫痫样发作。另外，低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na+-K+-ATP酶必需的物质，缺镁可使心肌细胞失钾，在心电图可显示PR及QT间期延长，QRS波增宽
简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼
冷球蛋白血症的临床表现
1．皮肤表现：紫癜，常发生于下肢；皮肤、黏膜溃疡，以踝部尤其外踝多见，也可见于其他暴露部位，如鼻、耳、口腔等，少数可发生肢端坏疽。 2．雷诺现象：约占28％～50％。 3．关节表现：占35％～72％a 4．肾损害：占8％～57％，表现为继发于免疫复合物沉淀的肾小球肾炎。 5．外周神经病变
冷球蛋白血症的临床表现
1．皮肤表现：紫癜，常发生于下肢；皮肤、黏膜溃疡，以踝部尤其外踝多见，也可见于其他暴露部位，如鼻、耳、口腔等，少数可发生肢端坏疽。 2．雷诺现象：约占28％～50％。 3．关节表现：占35％～72％a 4．肾损害：占8％～57％，表现为继发于免疫复合物沉淀的肾小球肾炎。 5．外周神经病变
简述小儿半乳糖血症的临床表现
典型者在围生期即发病，常在哺乳后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续哺乳，将进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。裂隙灯检查，早期可发现晶体白内障形成。30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症。 未经及时
简述烧伤内毒素血症的临床表现
内毒素是革兰阴性菌胞壁上的特有结构，主要化学成分为脂多糖中的类脂A，为外源性致热原，细胞破坏时内毒素释放入血，引起内毒素血症状。除创面病原菌外，烧伤后内毒素血症还可以来源于肠道的常驻菌群。 内毒素血症可以出现在多系统的多种疾病中，通常导致致死性感染性休克、多器官功能衰竭、弥漫性血管内凝血等，病
简述高甲硫氨酸血症的临床表现
高甲硫氨酸血症大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能，酶活性没有完全失活，只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayeddemyelination)等神经学的症状，这类患者属于MAT完全缺乏者。
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
简述高泌乳血症的临床表现
一、月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 二、溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
冷球蛋白血症的临床表现介绍
本症临床表现多变，主要涉及冷球蛋白类型，除原发疾病的临床表现外，部分病例可无症状。其他患者常有因为冷球蛋白遇冷沉淀所引起的高血黏度、红细胞凝集、血栓形成等病理现象。常见症状包括雷诺现象（即寒冷性肢端发绀）、皮肤紫癜、坏死、溃疡、寒冷性荨麻疹、关节痛、感觉麻木等，以及深部血管受累时所涉及的肾、脑、
简述高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
简述小儿高磷酸酶血症的临床表现
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶
简述迟发性低丙球血症的临床表现
迟发性低丙球血症发病较缓慢，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对感染的易感性较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低，多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染，多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良综合征，且常有肠道蓝氏贾第鞭毛虫病。此外，患者可伴有自身免疫性甲状腺炎
简述家族性高乳糜微粒血症的临床表现
家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是一种罕见的遗传性代谢缺陷，表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕见，每百万人中约有一到两例患者，患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁
简述遗传性高胆红素血症的临床表现
1.Gilbert综合征 主要为青少年，多无自觉症状，系在体检或患其他疾病时被发现患此病，或仅诉乏力、肝区不适。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有显著黄疸，并持续存在，短期内出现角弓反张，肌肉痉挛和强直核黄疸表现，多在出生后15个月内死亡；Ⅱ型可发生于婴儿
简述新生儿低镁血症的临床表现
新生儿低镁血症临床表现多样，无特异性，血清镁
简述透析相关性低氧血症的临床表现
低氧血症对一般的患者通常不会引起临床症状，但对原有心肺功能障碍的患者则可引起明显的临床症状，甚至危及生命的心肺功能不全。多表现为肺淤血、不能平卧和呼吸困难，四肢无力、头晕、活动后心慌、气促，双下肢肿胀、腹胀、肝脾淤血肿大，甚至出现胸腔积液和腹水等。
简述高胡萝卜素血症的临床表现
皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。多见于角质层厚的掌跖部及皮脂腺丰富部位，如颜面、鼻翼、鼻唇沟、口周、眼睑。严重者除巩膜和黏膜外全身皮肤皆呈橙黄色。无自觉症状，如无基础疾病，一般情况良好。病程是慢性经过，原因祛除后，数月可消失。
血胆症的临床表现
病因不同，致病到发病的时间间隔各有差异。如肝动脉瘤破裂的患者，动脉瘤破裂后很快出现血胆症。损伤引起的血胆症，受伤至发病的时间约1天～2年，一般为4周。 疼痛、黄疸及胃肠道出血，是本病典型的三联征。Granl等报告一组病例，有胆绞痛者80%，大出血63%，黄疸55%。①疼痛：肝内血肿增大牵拉Gl
晕血症的临床表现
患者见到血液而产生晕厥现象,主要表现为头晕、恶心、目眩、心悸，继而面色苍白、出冷汗、四肢厥冷，血压降低、脉搏细弱，甚至突然意识丧失。应首先将患者平卧，喂饮温开水或糖水，休息10～15分钟，一般可以恢复，必要时需给予药物抢救治疗。
简述冷球蛋白血症肾损害的发病机制
冷球蛋白血症主要是由于循环免疫复合物和补体在全身中小血管的沉积所致的血管炎。原发性冷球蛋白血症Ⅱ型和Ⅲ型的肾病变发生率较高，尤其是Ⅱ型更常见。这些冷球蛋白多数为抗原抗体复合物，随血流到达肾脏，沉积于肾小球毛细血管壁，激活补体引起一系列炎症反应。其发病机制与免疫复合物肾小球肾炎相似。某些病人除上述
简述血内胡萝卜素过多症的临床表现
血内胡萝卜素过多症患者有较长时间大量服用胡萝卜素含量丰富的食物史（橘子、胡萝卜等）。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。多见于角质层厚的掌跖部及皮脂腺丰富部位，如颜面、鼻翼、鼻唇沟、口周、眼睑。严重者除巩膜和黏膜外全身皮肤皆呈橙黄色。无自觉症状，如无基础疾病，一般情况良好。病程是慢性经过，原因去
概述冷球蛋白血症血管炎的临床表现
冷球蛋白血症性血管炎的临床特点包括：白细胞碎裂性血管炎和紫癜性皮疹。系统表现有关节痛、关节炎、淋巴结病、肝脾肿大、周围性肾病以及低补体血症（尤其是C4水平减低）、类风湿因子阳性。20%～60%的患者有肾脏疾病的表现，肾脏疾病更多见于II型冷球蛋白血症。肾活检显示增殖性肾小球肾炎，免疫荧光可见内皮