简述叶酸缺乏症的临床表现
1.叶酸缺乏症皮肤损害好发于面部、躯干、四肢伸侧，为鳞屑性丘疹和斑块，呈脂溢性皮炎样改变，暴露部位及掌跖处可见灰褐色色素沉着，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有溃疡，丝状乳头和蕈状乳头相继萎缩消失，舌面淡红而平滑，自觉疼痛，亦可有口炎性腹泻等。 2.此病亦可导致巨幼红细胞性贫血，孕妇缺乏叶酸不仅可引起巨幼红细胞性贫血，更可导致胚胎发育迟缓、智力低下及神经管畸形、唇裂（兔唇）等胎儿畸形。中老年人长期缺乏叶酸可引起智力退化性综合征。婴幼儿缺乏叶酸还可出现精神萎靡、发育缓慢等。......阅读全文
简述注射用左亚叶酸钙的药理作用
亚叶酸是四氢叶酸（THF）的5-甲酰衍生物的非对映异构体混合物，其生物活性物质为左旋体，称为左亚叶酸。左亚叶酸不需要经过二氢叶酸还原酶的还原作用而直接参与使用叶酸作为体内转移"一碳基团"载体的生物反应。L-亚叶酸（L-5甲酰四氢叶酸）快速代谢（依次为5，10-甲川基四氢叶酸，5，10-亚甲基四氢
概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
维生素K缺乏症的临床表现介绍
临床常表现为皮肤瘀点、瘀斑、粘膜出血，程度一般较轻。此外，外伤、手术后渗血、血尿、月经过多及胃肠道出血亦常发生。未见深部组织出血及关节出血者。 实验室特点为PT延长，APTT延长，TT正常。因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X活性测定对确诊帮助较大。 治疗首先应解除引起维生素K缺乏的各种原因或治疗原发疾病，积
维生素缺乏症的临床表现
目前已知人体必需的维生素有十几种，分为水溶性维生素和脂溶性维生素两大类。维生素缺乏在体内往往是一个渐进过程，起初是机体储备量下降，继而可能出现与其代谢相关的生化异常，生理功能的改变，然后才是组织病理变化，出现相应的临床症状。因此，维生素缺乏症较轻时常无明显的临床症状，严重缺乏时才出现所缺乏的维生素的
生长激素缺乏症的病因及临床表现
生长激素缺乏症的病因临床上分为特发性、继发性、家族性以及生长激素不敏感等多种类型，以特发性较多见，继发性生长激素缺乏症则主要因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。生长激素缺乏症的临床表现1.生长激素缺乏症的临床表现之 生长障碍主要表现为身材矮小，生长变慢两个方面。这些患者虽然身
概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
1、单纯男性化型 只有皮质醇合成途径的CYP21受累，醛固酮合成途径正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道）。严重的病例一般有生殖窦存留（阴道和尿道只有一个开口）。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线
生化检测项目叶酸介绍
叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。叶酸正常值： (1)
临床化学检查方法介绍叶酸介绍
叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。叶酸正常值： (1)
贫血原因检测项目介绍叶酸介绍
叶酸介绍: 叶酸是一种水溶性维生素,它不存在于自然界中也无生物活性,但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在,动植物中都有,肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸,使之变为脱氧胸苷酸,进而合成DNA。叶酸正常值: (1) 血
临床化验单详解叶酸介绍
叶酸介绍: 叶酸是一种水溶性维生素,它不存在于自然界中也无生物活性,但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在,动植物中都有,肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸,使之变为脱氧胸苷酸,进而合成DNA。叶酸正常值: (1) 血
简述G6PD缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。 ①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
简述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
简述小儿生长激素缺乏症的诊断标准
典型的生长激素缺乏症应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率
简述G6PD缺乏症的急救措施
对急性溶血者,应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。
简述丙酮酸激酶缺乏症的发病机制
PK缺乏患者的确切溶血机制现尚不清楚。PK缺乏时，ATP生成减少。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的主要因素 因为ATP缺乏时，Na离子在红细胞内蓄积，红细胞肿胀成球形，球形红细胞通过脾时被破坏，导致溶血性贫血的发生。PK缺乏红细胞二磷酸腺苷(ADP)和氧化型辅酶Ⅰ(NAD+ )合成受损 ADP和
简述17α羟化酶缺乏症的发病机理
1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
简述维生素C缺乏症的治疗方法
轻症口服维生素C，每次10mg~150mg，每日3次。重症静脉注射每日一次500mg，待症状减轻后改为口服。同时应供给含维生素C丰富的水果或蔬菜，如桔汁、西红柿汁等。有骨骼病变者应固定患肢，本病维生素C疗效明显，治疗后24~48小时，症状会有所改善，一周后症状消失，一年后骨结构恢复正常，治愈后一
简述G6PD缺乏症的发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血
概述叶酸检查的临床意义
(1) 临床诊断：生长过速而叶酸供给不足、机体对叶酸的需要量增多或消化道吸收障碍时均可导致叶酸缺乏病(folic acid deficiency)。如果经常使用叶酸拮抗剂的药物如甲氨蝶呤能影响细胞摄取叶酸和抑制二氢叶酸还原酶的作用，阻碍四氢叶酸的形成。长期服用抗癫痫药物如苯妥英钠、扑米酮均可影响
叶酸的检查方法
有关物质照高效液相色谱法(通则0512)测避光操作供试品溶液取本品约100mg,置100ml量瓶中,加氨试腋约1ml使溶解,用流动相稀释至刻度,摇匀。对照溶液精密量取供试品溶液1ml,置100ml量瓶中,用流动相稀释至刻度,摇匀系统适用性溶液取蝶酸10mg,置100ml量瓶中,加lmol/L碳酸钠溶
叶酸受体的结构
叶酸是包括DNA合成、DNA修复和细胞分裂在内的很多生物过程所需的一种必要维他命。“正常”细胞表达数量相对较少的三个叶酸受体，它们在癌细胞中普遍过度表达;为此，它们是新的化疗方法和癌症造影剂的潜在目标。在这篇文章中，作者解决了人叶酸受体在它介导叶酸向细胞中的吸收与叶酸结合在一起的形式的X 射
叶酸的含量测定
照高效液相色谱法(通则0512)测定。避光梁作供试品溶液取本品约10mg,精密称定,置50ml量瓶,加0.5%氨溶液约30ml溶解后,用水稀释至刻度,摇匀对照品溶液取叶酸对照品约10mg,精密称定,置50ml瓶中,加0.5%氨溶液约30ml溶解后,用水稀释至刻度,匀系统适用性溶液、色谱条件与系统适用
叶酸的研究历史
1931年，印度孟买产科医院的医生L.Wills等人发现，酵母或肝脏浓缩物对妊娠妇女的巨幼红细胞性贫血症状有一定的作用，认为这些提取物中有某种抗贫血因子；1935年，有人发现酵母和肝脏提取液对猴子贫血症状有一定的作用，描述其为VM；1939年，有人在肝中发现了抗击贫血的因子，称为VBe；1941年H
叶酸缺乏的原因
蝶酰谷氨酸缺乏的原因主要有四类：1）营养不良；2）不充分的吸收（如吸收不良综合症，胃切除术）；3）需求增加（如妊娠，透析）；4）药物干扰。通过一碳方式进行新陈代谢并用于治疗癌症的药物，如甲氨蝶呤和5-氟尿嘧啶，可能会导致功能性蝶酰谷氨酸缺乏的结果。原因是，这些药物能抑制叶酸通道中的关键酶，如甲氨
叶酸的功能作用
叶酸在体内有主动吸收和扩散被动吸收两种方式，吸收部位主要在小肠上部。还原型叶酸的吸收率较高，谷氨酰基愈多吸收率愈低，葡萄糖和维生素C可促进吸收。吸收后的叶酸在体内存于肠壁、肝、骨髓等组织中，在NADPH参与下被叶酸还原酶还原成具有生理活性的四氢叶酸(THFA或FH4)，参与嘌呤、嘧啶的合成。因此叶酸
关于生物素酶缺乏症的临床表现介绍
生物素酶缺乏症可在新生儿至成年发病，分为早发型和晚发型两类，临床表现多样，可累及神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多个系统。 1.早发型 患者生物素酶完全缺乏或严重缺乏，可在出生后数日至10岁间发病，以新生儿至婴幼儿阶段最多。 最常见的神经系统症状是智力和运动发育落后、癫痫发作和肌张力异常，随
先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。 1.经典型21-羟化酶缺乏症 经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。 （1）失盐型 ①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状
简述丙酮酸激酶缺乏症的并发症
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象” 此时可能需要输血。