概述LennoxGastaut综合征的临床表现
本症是一个与年龄有关的癫痫性脑病，高峰发病年龄为3～5岁。最常见的发作类型为强直发作、不典型失神发作和失张力发作。也可见到肌阵挛、全身强直-阵挛发作和部分性发作。本病发作频繁，根据发作形式多样，有下列几种： 1.肌阵挛发作 面部、躯干或肢体突然快速的抽动，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不伴有意识障碍，可发生于任何时间。发作可因刺激诱发。 全身肌阵挛性、肌阵挛失张力性和失张力性发作，此3种发作均可导致头或身体突然倒下，临床上难以相互区分。其精确的诊断有赖于肌肉活动描记，即脑电图监测中同步肌电活动情况。其脑电图可表现为慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快节律放电，前头部占优势。发作到最后可见一个短暂痉挛，其临床特点与肌阵挛相似。 上述几种常见的发作形式可在同一患儿中出现，至于哪一种占优势，则决定于患儿的年龄（短暂痉挛常见于年幼儿童）、病因（非典型失神伴跌倒发作和失张力性发作常见于病前无明显病因的患儿）和意识情况（强直性发作......阅读全文
概述PraderWilli综合征的临床表现
Prader-Willi综合征的临床表现复杂多样，自胎儿期起即可出现异常，并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，导致不同生命阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。 1.新生儿及婴儿期 胎动少，出生时体重常偏低，肌张力低下（身体软），喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食），哭声微弱或不哭
概述小儿颅内高压综合征的临床表现
颅内高压综合征是一逐渐发展的过程，其临床表现轻重不一。颅内高压综合征的典型表现，包括颅内压增高本身所致的临床表现，以及引起颅内压增高的病因所致的神经系统缺陷。 常见症状与体征： 1.头痛 部位不定，进行性加重。 2.呕吐 可为喷射性呕吐。 3.视盘水肿 可伴火焰状出血与渗出。 4
概述松果体肿瘤综合征的临床表现
男女发病之比为3∶1，大多发病于 15～27岁之间，其症状主要决定于解剖位置，即邻近四叠体、导水管、视丘和小脑的受损情况。 1.因肿瘤阻塞导水管而引起梗阻性脑积水，发生颅内压增高，出现头痛、呕吐、视乳头水肿和视力减退等，这些症状一般出现较早。 2.肿瘤压迫四叠体和第Ⅳ、Ⅴ颅神经核，出现眼球同
概述先天性风疹综合征的临床表现
婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、
概述围绝经期综合征的临床表现
围绝经期综合征中最典型的症状是潮热、潮红。多发生于45～55岁，大多数妇女可出现轻重不等的症状，有人在绝经过渡期症状已开始出现，持续到绝经后2～3年，少数人可持续到绝经后5～10年症状才有所减轻或消失。人工绝经者往往在手术后2周即可出现围绝经期综合征，术后2个月达高峰，可持续2年之久。 1.月
概述儿童肺出血肾炎综合征的临床表现
临床特征性表现为三联征：肺部受损、肾脏受损和贫血。 1.一般表现 常有疲乏、无力、体重下降等症状。绝大多数患者有贫血，少数可有高血压。 2.肺部受损的症状 临床常以呼吸道症状为首要症状，早期咯血不明显，或仅间断小量咯血，色鲜红，少数病例可出现大量甚或致命的肺出血。可伴咳嗽及气促。可伴有咳
概述癫痫发作与癫痫综合征的临床表现
根据癫痫的症状多种多样。大多数患者在发作间期全然无症状和体征；特殊病因的癫痫可以有原发病的症状和体征。常见的不同类型癫痫发作的特征性症状： 1.部分性发作 是痫性发作最常见的类型，起始于一侧脑结构。发作不伴有意识障碍则为单纯部分性发作；如伴有意识障碍，发作后不能回忆，称为复杂部分性发作。
概述急性视网膜坏死综合征的临床表现
1.症状 患者通常发病隐匿，常出现单侧眼红、眼痛、眶周疼痛、刺激感或异物感，一些患者通常诉有视物模糊、眼前黑影，早期一般无明显的视力下降，但在后期由于黄斑区受累及视网膜脱离可出现显著的视力下降。 2.体征 （1）眼前段病变 ARN的原始受累部位在中周部视网膜，眼前段是继发受累，因此，眼前段
概述老年肠易激综合征的临床表现
1.症状 （1）腹痛 是IBS的主要症状，伴有大便次数或形状的异常，腹痛多于排便后缓解，部分患者易在进食后出现，腹痛可发生于腹部任何部位，局限性或弥漫性，疼痛性质多样。 （2）腹泻 ①持续性或间歇性腹泻，粪量少，含大量黏液，镜检大致正常；②禁食72小时后症状消失；③夜间不出现；④约1/4患者
概述小儿肺出血肾炎综合征的临床表现
临床特点为咯血、贫血、肺部间质性炎症浸润和进行性肾功能衰竭。 1.年龄 儿童到老年均可发病，多见于16～30岁无种族差异。小儿病例较为多见，男性明显多于女性，为3：1～10：1。 一般表现：常有疲乏、无力、体重下降等一般性衰竭症状。绝大多数病人有贫血，表现面色苍白、眩晕、气促等。 2.起
概述亨纳曼氏综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
概述阿斯伯格综合征的临床表现
1.人际交往困难 患者愿意与人交往，喜欢与同伴玩耍，但是缺乏交往技巧，不理解面部表情、肢体动作等非语言表达的信息，采用的交往方式刻板、生硬、程式化，因此难以形成和维持良好的人际关系，不能发展友谊，不能灵活应对各种不同的情景，常被同伴孤立。与孤独症患儿的表现区别在于孤独症患者是退缩的，他们似乎对
Fintepla治疗LennoxGastaut综合征III期临床获得成功！
Zogenix是一家致力于开发罕见病治疗药物的制药公司。近日，该公司公布了其先导疗法Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）全球性III期临床试验（Study 1601）的阳性顶线结果。L
概述小儿下腔静脉阻塞综合征的临床表现
临床症状根据阻塞部位的不同而有很大的差异，临床表现取决于阻塞的部位、程度，及侧支循环的状况。轻度阻塞可无明确的症状或为原发病变的症状所掩盖；一旦完全阻塞，症状和体征可很典型。 1.上段下腔静脉阻塞（下腔静脉肝部） 病变累及肝静脉或以上平面，则可有下腔静脉高压、门静脉高压（包括肝脾肿大、腹水、
概述葡萄膜大脑炎综合征的临床表现
一、葡萄膜大脑炎综合征好发于青壮年男性稍多。发病率与性别无明显关系，但黄种人多见全病程常持续数月至1年后可自然缓解，但少数患者容易反复再发，病程可达数年或数十年之久。葡萄膜大脑炎综合征有眼葡萄膜炎、视网膜出血和剥离、白癜风、秃头、白毛症(头发、眉毛、睫毛变灰白)和神经系统损害。可先后出现。临床一
概述神经阻滞剂恶性综合征的临床表现
典型NMS多在服药后24-72小时发生。16％患者在应用神经阻滞剂后24小时发生NMS，66％患者在一周内发生，几乎所有病例都在服药后30天内发病。NMS本身是自限性疾病，停药后恢复时间一般为7-10天。63％患者在一周内恢复，几乎所有患者都在30天内恢复。 NMS早期临床表现包括意外的精神状态
概述痛性眼肌麻痹综合征的临床表现
本病发病无性别差异，以壮年至老年多发，大约70%患者病前有上呼吸道感染，咽峡炎、上颌窦炎、低热等病史。早期一侧性眼球后眶区周围剧烈疼痛，可放射到额部或颞部。可有恶心、呕吐。疼痛的性质多大为持续性胀痛、刺痛或撕裂样剧痛。数天后痛侧眼肌可有不同程度的麻痹。主要以动眼神经受累为主，其次是外展神经。可表
概述克耳米埃尔综合征的临床表现
克耳米埃尔综合征青壮年男性发病率最高，通常累及皮肤和肠，多为皮肤先发病，约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。皮肤损害主要分布于躯干和四肢，特别是在背部和肢体近端，而面和手足较少。原发损害为直径2～15mm的半球状水肿性红色丘疹。病程中部分损害
概述肠贝赫切特综合征的临床表现
肠贝赫切特综合征主要症状有：口腔黏膜的反复发作性溃疡；结节性红斑样皮疹、皮下血栓性静脉炎、毛囊炎样皮疹、针刺试验阳性等皮肤症状；反复发作性眼前房积脓性虹膜炎、视网膜、脉络膜炎；外阴部溃疡。此外，往往合并有关节炎、附睾炎以及消化道、心血管、中枢神经、呼吸系统、泌尿系统等症状作为该病的副症状。病程中
概述色素膜脑膜炎综合征的临床表现
色素膜-脑膜炎综合征好发于青壮年，男性稍多。发病率与性别无明显关系，但黄种人多见，全病程常持续数月至1年后可自然缓解，但少数患者容易反复再发，病程可达数年或数十年之久。本病有眼葡萄膜炎、视网膜出血和剥离、白癜风、秃头、白毛症（头发、眉毛、睫毛变灰白）和神经系统损害。可先后出现。
概述LambertEaton肌无力综合征的临床表现
大部分患者是40岁以上的男性，肌无力症状可较癌肿先出现，表现四肢近端及躯干无力，下肢症状重于上肢，短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后肌力明显减弱，呈病态疲劳。一般不累及眼肌与延髓支配的肌肉，近年来报道延髓症状较前有增多，但其发生率远低于重症肌无力。呼吸肌力弱需人工呼吸不常见。腱反射特别是下
概述女性更年期综合征的临床表现
女性更年期综合征多发生于40~60岁，约有85％的围绝经期妇女有此类症状，但大多数能自行缓解，其中约有25％的妇女症状比较严重，影响生活和工作而需要治疗 [8] 。年轻妇女因手术切除双侧卵巢，或经放射治疗后，也可出现更年期综合征。 [5] 临床表现多种多样，一般可分为： ①性衰老：女子50岁
关于核上性麻痹综合征的临床表现概述
1.核上性麻痹综合征患者多在45～75（平均50）岁发病，病程6～10年；起病隐袭，病程缓慢持续进展，男性稍多。常见起始症状有疲劳、嗜睡、无故跌倒（常为向后跌倒）等，症状对称者约81%。运动障碍早期表现步态不稳及平衡障碍，约63%的病例首发症状为步态不稳，行走呈大步态，双膝部呈伸直僵硬状，转身时
概述溶血尿毒症综合征的临床表现
HUS在任何年龄均可罹病，但主要发生在幼儿及儿童。性别无明显差异，但成人以女性为多。可能与妊娠易发生HUS有关。农村较城市多见。通常呈散发性，一年四季均有发病，但以晚春及初夏为高峰。病情轻重不一，且有不同的变异性。 1.前驱症状 典型者有前驱症状。以胃肠症状为主要表现，如食欲不振、呕吐、腹泻、
概述Vogt小柳原田综合征的临床表现
葡萄膜大脑炎好发于青壮年男性稍多。发病率与性别无明显关系，但黄种人多见。全病程常持续数月至1年后可自然缓解，但少数患者容易反复再发，病程可达数年或数十年之久。葡萄膜大脑炎有眼葡萄膜炎、视网膜出血和剥离、白癜风、秃头、白毛症(头发、眉毛、睫毛变灰白)和神经系统损害。可先后出现。临床一般分为三期：
概述肠病性肢端皮炎综合征的临床表现
1.皮肤损害 原发疹为疱，疱液开始透明，以后由于继发感染而变混浊，皮损互相融合，形成大小不同的斑片，周围绕以红晕，对称性分布于皮肤黏膜开孔部及周围，其他常见部位为手足（特别是指甲周围）、皱襞部（颈前、大腿内侧等处）、肘、膝、头顶、眼、鼻等处，以后皮损结痂，患部干燥、潮红、剥脱，呈银屑病样外观，
概述妊娠高血压综合征眼底病变的临床表现
1、症状 所有患者均有血压增高，早期症状称为子痫前期，随症状加重发展为子痫。患者可有头痛、头晕、恶心、呕吐、全身水肿，特别是眼睑、下肢水肿蛋白尿、心悸、气短甚至抽搐昏迷、神志不清等症状。血压越高、眼底改变发生率也越高。血压低于150/100mmHg时，眼底改变发生率为16.6%；150/100
概述伏格特小柳原田综合征的临床表现
VKH综合征以急性发作开始，病程迁延反复。分两个临床类型，即以渗出性虹膜睫状体炎为主的Vogt-小柳型（VK型）和渗出性脉络膜炎为主的原田型（H型）。二者在眼病之前，均可出现发热、头痛、头晕、恶心、呕吐、项强、Kernig征阳性、脑脊液压力增高等症状与体征；脑脊液检查往往能见到淋巴细胞及蛋白含量
巨大血小板综合征的诊断要点概述和临床表现
一、诊断要点概述 （1）临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。 （2）实验室检查：血小板减少伴有巨大血小板；出血时间延长；血小板聚集试验：加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常；血小板玻璃珠滞留试验可减低；血块收缩正常；vWF正常；血小板
概述小儿锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现
典型体征是头大、面小，有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。 1.锁骨发育不全 锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一