关于遗传性果糖不耐受的基本介绍
本病为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不能产生ATP而影响细胞的能量代谢。若给患者输注果糖可产生Fanconi综合征复合肾小管功能障碍，若杜绝果糖则肾小管功能正常。本病的发病机制可能是由于肾皮质细胞内降解1-磷酸果糖的醛缩酶缺乏，小管上皮细胞内磷酸盐减少，对腺苷脱氨酶(ADA)的抑制作用减弱，以至ADA活性增强，使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine)，经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷高尿酸血症。另外，由于磷可增加肾皮质中ATP产生率，使果糖转化为α-磷酸甘油，当低磷血症时，ATP生成减少，也会影响到能量供应。由此可见1-磷酸果糖不是毒性代谢产物，它不抑制酶系统，而是由于磷的耗空使ATP及其他高能磷酸化合物在肾小管细胞某些位点的产生受到很大限制。 婴儿期因摄食......阅读全文
关于遗传性共济失调的病理介绍
1、部位 选择性累及某一区域的神经元，往往是对称性改变，及主要累及小脑、脑干、脊髓，但神经系统其他部位皆可能涉及，是IAS病理改变的部位的三大特点。 小脑改变广泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小脑病理改变明显。ADCAS I型的脑干病理改变明显。FRDA及SPG的脊髓病理改变明显。某
关于遗传性耳聋的遗传类型介绍
人类精卵细胞核的染色体是遗传物质的载体。精卵细胞中共有23对46条染色体。其中22对44条称常染色体，另外一对称性染色体。性染色体决定性别，男性为XY，女性为XX。人类遗传物质的特性是能够准确地复制自己，在遗传的传递中，引用了“基因”这个概念。基因是比染色体更小的单位，不能在显微镜下观察到，只能
关于遗传性耳聋的遗传方式介绍
（1）常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发
乳果糖口服溶液的基本性状
本品为无色至浅棕黄色的澄清黏稠液体。
乳果糖浓溶液的基本性状
本品为无色至浅棕黄色的澄清黏稠液体。
关于免疫学术语—免疫耐受的形成机制固有性免疫耐受的介绍
（天然性免疫耐受） 认为固有性免疫系统免疫耐受有两种机制： 1．缺乏识别自身抗原的受体。如吞噬细胞表面表达的多糖受体（如甘露糖受体）不识别正常细胞（无相应多糖，或被唾液酸等遮盖），使自身抗原处于被忽视的状态。 2．某些细胞表面存在抑制性受体或抑制性结构，如NK 细胞表面存在的KIR,识别正常
治疗遗传性低镁血症的基本介绍
遗传性低镁血症以对症支持为主，保持电解质的平衡，缓解症状，提高生活质量，避免严重并发症。 1.替代治疗 口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁、氯化镁等药物补充镁，以纠正低镁血症。Gitelman综合征合并有低钾血症，应适当补钾。严重者可静脉输注镁剂，但应注意防止镁中毒。 2.治疗高尿钙 噻嗪类利尿剂
果糖的生化特性的介绍
结晶果糖是纯的果糖。果葡糖浆只含有部分果糖,还含有大量葡萄糖。 纯果糖所具有的优点,如口感,风味,渗透性,吸湿性等,果葡糖浆也具有。但果葡糖浆中还有大量葡萄糖,给果糖带来的好处打了折扣。例如,果糖的甜味感可以很快消失,不遮蔽食品特色风味,可葡萄糖的甜味消失得慢,仍然给口感带来了不良影响。 而
关于遗传性白内障预防介绍
要预防先天性白内障，孕妇应做好孕期保健：怀孕前3个月应杜绝不良生活习惯，如吸烟、饮酒等；此外，避免经常感冒，减少感染病毒的机会，尽量避免用药；家庭有白内障史的，可在妊娠中期做羊水穿刺检查，如果发现胎儿携带白内障显性基因的，可中止妊娠。 多吃深绿色、新鲜的蔬菜，并尽量避免食用以下食物： 1.油
关于先天性乳糖不耐受的鉴别诊断介绍
先天性乳糖不耐受的鉴别诊断： 1.原发性糖吸收不良：原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低
关于机体对高碳酸血症的耐受程度介绍
只要血氧饱和度正常，PCO2从75～110 mm Hg缓慢上升，不会引起明显的临床症状。现从一些资料来认识机体对正常血氧时急性呼吸性酸中毒的耐受程度，以得出一个可允许性高碳酸血症的范围。 （1]）动物实验：早在1960年，Graham等对15只麻醉的幼犬行气管插管，在吸氧前提下给予一定浓度的C
关于阿司匹林不耐受三联征的检查介绍
1.对哮喘患者行鼻腔检查应视为常规。在哮喘患者中可发现25%～30%有鼻息肉。如发现鼻息肉则应高度怀疑本病。 2.鼻分泌物中有较多嗜酸性粒细胞，末梢血中嗜酸性粒细胞也增多。 3.放射线检查显示鼻窦炎征象。鼻窦CT显示双侧鼻窦炎及鼻息肉。 4.对某些吸入物或食入物致敏原表现为阳性皮肤试验反应
关于二磷酸果糖的剂法和用量介绍
将本品5g用注射用水溶解成10%溶液供静滴，于5～10分钟滴完。 1、休克、急性心肌梗死及心肌缺血 4～6瓶/日，分2～3次滴注，共用2～7日。 2、心脏直视手术及体外循环 每12小时1次，2瓶/次，自术前1日至术后48小时，共3日。 3、外周血管疾患 2瓶/日，用5～7日。 4、重危病
乳糖不耐受的表现介绍
乳糖不耐受是指饮用奶及奶制品后机体把进入人体内的乳糖当成有害物质，产生的特异性IgG与食物颗粒形成免疫复合物导致的腹胀、腹泻、腹痛等消化道症状。 人们摄入乳糖后需要乳糖酶将其分解成单糖后才可以被吸收。如果因各种原因导致摄入的乳糖不能或不能完全被分解吸收而产生的消化道症状称之为乳糖不耐受。其关键
关于乳糖不耐受症的简介
乳糖不耐受症，又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。它是多发在亚洲地区的一种先天的遗传性表达。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶，而使乳糖消化、吸收，为人体所用。乳糖会在肠道中由细菌分解变成乳酸，从而破坏肠道的碱性环境，而使肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸
关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。
关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍
1、症状体征 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。 2、疾病病因 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格
关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育
关于遗传性高凝血症的相关介绍
特定的遗传基因突变可以导致某些人易罹患高凝状态，例如因子Ⅴleiden异常或者凝血酶原G20210A 突变，虽然在人群中相对常见，但是它们被认为只是略微增加了血栓形成的风险。其它遗传性的高凝血症，例如蛋白C缺乏、蛋白S缺乏以及抗凝血酶Ⅲ缺乏，通常由于基因突变导致这些基因表达的凝血蛋白缺乏或者功能
关于小儿遗传性共济失调的预后介绍
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果，一条DNA链具有长段的嘌呤，另外的DNA链具有长段的嘧啶；这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显，发病就越早，症状亦更严重。
关于插入序列的遗传性特性介绍
插入序列是编码转座所需的酶的一种转座子,它的两侧是短反向末端重复序列。转座子插入的靶序列在插入过程中被复制,在转座子两端先形成两个短正向重复序列。正向重复序列（DR,direct repeat）的长度为5-9bp,是任一转座子的特征。IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。标准的大肠杆菌含有任何一
关于遗传性肾小管疾病的诊断护理介绍
1、诊断： 主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。 2、治疗： 能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极
关于遗传性肾小球疾病的内容介绍
1. 先天性肾病综合征：指在生后三月内发病，临床表现符合肾病综合征，可除外继发所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分为： ①遗传性：芬兰型，法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）。 ②原发性：指生后早期发生的原发性肾病合征。 2. 遗传性进行性肾炎：即Alport综合征。 3. 家
关于遗传性乙肝的传染性介绍
乙肝会通过母婴这一途径来传播，因此，如果在妊娠期没能做好积极的病毒阻断，那么乙肝病毒就会通过宫内传播或分娩传播的方式，进入婴儿体内，造成婴儿出生后就是乙肝患者或乙肝病毒携带者，给人一种遗传的假象。 遗传性乙肝患者就是通过母婴传播得来的乙肝患者，那么他们肯定会传染的。而且其主要的传播方式同样是血
关于遗传性补体缺陷病的检查介绍
补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于遗传性耳聋的并发症介绍
（1）单纯型遗传性耳聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。 （2）伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。
关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文