诊断全羧化酶合成酶缺乏症的简介
患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、基因分析等检查确诊。 1. 在新生儿期或婴儿早期出现皮肤粘膜损害及神经系统损害，经新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2. 血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或者丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。多数患者血液生物素浓度正常。 3. 尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸等有机酸水平增高，可提示诊断。 4. 基因检测发现HLCS等位基因突变，有确诊价值。 5. 酶学检查示全羧化酶合成酶活性缺乏。......阅读全文
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA
基因诊断的简介
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，还远未达到这种认识。理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组D
丙酮酸羧化酶的基本介绍
丙酮酸羧化酶EC6．4．1．1．丙酮酸+CO2+ATP+H2O→草酰乙酸+ADP+Pi,ΔGo′=-0.5kcal．广泛存在于动物、霉菌和酵母中,但在植物体和大部分细菌中却不含此酶。在三羧酸循环中,它是供给草酰乙酸的主要补充反应。为一种变构酶,有乙酰CoA时,其活性存在,同时含有生物素作为和CO
脂肪酸的激素的调节介绍
胰岛素、胰高血糖素、肾上腺素及生长素等均参与对脂肪酸合成的调节。 胰岛素能诱导乙酰CoA羧化酶、脂肪酸合成酶及柠檬酸裂解酶的合成，从而促进脂肪酸的合成。此外，还可通过促进乙酰CoA羧化酶的去磷酸化而使酶活性增强，也使脂肪酸合成加速。 胰高血糖素等可通过增加cAMP，致使乙酰CoA羧化酶磷酸化
如何诊断维生素B12缺乏症？
收集患者病史，包括手术外伤史、饮食习惯等，结合其临床症状如广泛性对称性色素沉着、贫血表现、神经系统表现等，以及实验室检查血清维生素B12水平下降，希林试验结果异常等可诊断此病。
关于人维生素缺乏症的简介
维生素（vitamin）是人和动物为维持正常的生理功能而必需从食物中获得的一类微量有机物质，在人体生长、代谢、发育过程中发挥着重要的作用。 维生素又名维他命，通俗来讲，即维持生命的物质，是维持人体生命活动必须的一类有机物质，也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但不可或缺。各
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简介
鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称高氨血症2型，是一种X连锁遗传代谢病，男女均可发病，男性患者较多，病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病，由于高氨血症导致脑损害及肝损害，个体差异显著。 2018年5月11日，该疾病被列入国
婴儿维生素B1缺乏症的简介
脚气病（beriberi）又称婴儿维生素B1缺乏症(vitamin Bl deficiency)，是由于长期缺乏维生素B1，影响机体糖和脂肪代谢，引起神经病变，心功能不全，胃肠道、肝脏及肾脏病变。其原因有摄入不足，吸收不良，需要量增多，消耗过多等。 维生素B1缺乏症的原因： ①母乳喂养的婴儿
同基因合子蛋白质C缺乏症的简介
同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，严重缺乏蛋白质C会导致血栓；在皮肤会出现紫斑或坏疽，容易发生于四肢，也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。 蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人体血液中循环时，为不具活性的酶原（inactive zymogen）。当蛋白质C在血管
关于先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
白细胞减少和粒细胞缺乏症的简介
健康成人血液中白细胞计数一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒细胞绝对值（等于白细胞总数×中性粒细胞%）为2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白细胞计数持续（多次检查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒细胞
关于补体缺乏症性补体缺乏（非常少见）的简介
C1、C2、C3缺乏的临床综合征类似于系统性红斑狼疮，或某些其他结缔组织病，所不同者是不出现抗DNA抗体。患者对感染易感性并无明显增高，如果发生肺炎，则多继发于败血症。C1q缺乏常伴随于低丙种球蛋白血症。C1抑制物缺乏很常见，临床表现为遗传性血管性水肿，呼吸道黏膜水肿可以是致命性的。与感染有关的
重症先天性粒细胞缺乏症的简介
重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。 2018年5月11日，该
关于生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。 2018年5月11日，该疾
α1抗胰蛋白酶缺乏症的鉴别诊断
诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
关于抗胰蛋白酶缺乏症的检查诊断介绍
检查 可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。 诊断 诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
三宝全效胶囊的简介
三宝全效胶囊是由北京医学院男科总院组成“性功能障碍”科研小组，通过艰苦的探索和研究的标本兼治纯中药生物制剂，全面解决男人阳痿、早泄、阴茎短小、前列腺炎、尿频尿急等，并且是通过国家食品药品监督管理局批准的国家中药保护阳痿早泄专用药品。
关于全层角膜移植术的简介
选择穿透性角膜移植术的基本原则： 1.对病人一般情况（全身及眼局部）的要求同内眼手术。 2.年龄 一般不受年龄限制，但年龄过小不易合作，过大植片成活力差。 3.视功能 一眼视力正常，另一眼视力很差（弱视），手术把握不大，宜慎重考虑。视力>0.1，应根据植片透明愈合的把握大小慎重考虑。惟一的
关于连接酶的命名介绍
连接酶通常是包括“连接酶”这个字，就如DNA连接酶是将脱氧核糖核酸（DNA）片段连接。其他普遍的名称包括“合成酶”，因为这些酶是用作合成新的分子，或当它们是将二氧化碳加入一个分子时则称为“羧化酶”。 需要留意的是“合成酶”是与合酶有所分别，合成酶是会使用三磷酸腺苷（ATP），但合酶不会使用AT
PC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
关于全垂体功能低下症的诊断标准
1、甲状腺功能评估 放射免疫法可以测定T4，T3 和TSH。应该是所有水平降低，因TSH增高示原发性甲状腺功能异常，用合成TRH200~500μg静脉推注可以鉴别下丘脑病变抑或是垂体自身病变。TSH对TRH反应峰值一般见于注射后30分钟，下丘脑疾病TSH呈升高延迟，遗憾的是,有些原发性垂体病的
关于全血细胞减少的鉴别诊断介绍
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)与阵发性睡眠性血红蛋白尿症不发作型鉴别较困难。但本病出血、感染均较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验(Ruos)可阳性，酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒试验(CoF)多阳性，红细胞微量补体敏感试验(mCL
关于全血细胞减少的诊断标准介绍
1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下： ①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。 ②一般无脾肿大。 ③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成份中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查)。 ④能除外其他引起全血细胞减少的
关于全血细胞减少的鉴别诊断介绍
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)与阵发性睡眠性血红蛋白尿症不发作型鉴别较困难。但本病出血、感染均较少、较轻，网织红细胞绝对值大于正常，骨髓多增生活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验(Ruos)可阳性，酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒试验(CoF)多阳性，红细胞微量补体敏感试验(mCL
遗传性凝血酶原缺乏症简介
本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗 传，阳性家族史较为常见。临床表现以脐带出血为多见，其次为粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮肤出血点及组织出血，手术后伤口渗血不止。凝血酶原的有效止血浓度在30％～40％。轻型患者的因子浓度约在25％，严重出血的凝血酶原浓度在
生物素羧化酶的基本信息
中文名称生物素羧化酶英文名称biotin carboxylase定 义编号：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的条件下催化生物素-羧基-载体蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大肠杆菌乙酰辅酶A羧化酶的一个亚基。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科
关于丙酮酸羧化酶的性质介绍
从小牛肝脏分离出来的丙酮酸羧化酶分子量为655 000,并含有锰(Ⅱ)和镁(Ⅱ)离子,但比例并不恒定,说明两种金属离子在酶分子中可以互相替代。由老鼠肝脏、火鸡和鸡肝脏得到的丙酮酸羧化酶只含锰(Ⅱ)离子,但如果在鸡的饮食中缺乏锰元素时,则可得到只含镁的酶。丙酮酸羧化酶需要生物素和乙酰辅酶A作为它的
生物素羧化酶的基本信息
中文名称生物素羧化酶英文名称biotin carboxylase定 义编号：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的条件下催化生物素-羧基-载体蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大肠杆菌乙酰辅酶A羧化酶的一个亚基。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科