上海市“数智医疗产业联盟”发起成立
2023年6月11日,上海长江产业园区,由复旦大学智能医学研究院举办、上海慧眼医学诊断科技创新研究中心承办、睦康信息技术有限公司赞助的“数智医疗产业联盟成立大会”暨“罕见病科技金融公益论坛”举办成功。 复旦大学智能医学院执行院长刘雷（左3）,复旦大学附属儿科医院院长王艺（线上）,北京解放军总医院(301医院)生化科主任田亚平（左1）,上海市宝山区科学技术委员会主任阳晖（左2）,上海星链数字产业研究院院长陈冰（右1）,共同出席本次活动,并为联盟仪式揭牌。数智医疗产业联盟发起成立 针对数字智能化助推罕见病医疗领域,几位嘉宾分别进行了学术演讲。 复旦大学智能医学院执行院长刘雷介绍,智能医学是一门以现代医学为基础,融合大数据与云计算、人工智能等技术,探索人机协同的智能化诊疗方法和临床应用的新兴交叉学科。在临床样本少、受众市场小的罕见病药物研发中,知识图谱推理与深度学习显现潜力,如生命科技大模型的零样本或少样本生成能力和泛化能力......阅读全文
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
2024全球罕见病科研论坛在沪举办
5月23日至5月25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海举办。大会会期两天半，设有20个专场和若干专题会、卫星会，来自全球20余个国家和地区的150多位专家学者共话罕见病科研与转化医学。大会现场。主办方供图目前，全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药
两会简讯|罕见病医疗还需保障
随着社会对罕见病关注度逐步提升，提高相关药物可及性成为业界关注话题，也受到正在参加2022年全国两会的人大代表、政协委员关注。 资料图：取药室前不少人等待取药。 韩章云 摄 有专家呼吁，探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，创新罕见病医疗保障机制。通过加强城市定制性商业医疗保险(普惠险)与基本保
蔡威委员：完善罕见病药品进口检验流程
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518576.shtm近日，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长蔡威指出，长期以来，我国上市的大多数罕见病药物以进口为主，罕见病药品进口流程完善直接关系到罕见病患者用药的可及性。 蔡威为了缓解目前
抗癌药品和罕见病药品清单公布
为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，现将第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单等公告如下： 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌药品和罕见病药品，按照《财政部 海关总署 税务总局 国家药品监督管理局关于抗癌药品增值税政策的通知》（财税〔2018〕47号）、《财政部 海关总
克罗恩病罕见的临床表现
患者，女，14岁。因全身约40处溃疡，大小不一入院。起初病灶为小脓疱，进展成较大的溃疡，尤其是腿、脚、手臂、头皮和面部，右腿胫前区病灶最大，症状持续6个月。主诉：发烧，间歇性弥漫性腹痛，腹泻，无血粘液或脓，乏力，厌食，体重减轻，持续一年。体检发现全身约40处溃疡，大小不一，病灶基底粘液脓性，边界受到
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
英国发布首个罕见病应对策略
英国卫生部近日发布首个罕见病应对策略，以期加大对罕见病病因和治疗手段研究的支持力度，普及相关健康知识，培养专业医疗和护理人员。 英国卫生部提供的资料显示，罕见病是指发病率低于万分之五、需要特殊治疗的慢性病和致命疾病。目前已发现的罕见病超过5000种，主要是遗传病。 根据上述新策略，英
关注人类罕见病：改变，从了解开始
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高
我国多措并举提高罕见病诊疗能力
今天是第16个国际罕见病日，目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。 罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。 罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即
罕见病诊疗指南（2019年版）发布
国家卫生健康委近日发布罕见病诊疗指南（2019年版），涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
罕见病药物开发不能单纯靠市场
近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。 民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发
粤新增7个罕见病用药纳入医保
广东省医疗保障局联合省人力资源和社会保障厅近日印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》，新增111个西药和中成药，其中包括新冠治疗药、罕见病药、儿童用药。该目录自3月1日起正式执行。 本次调整，新增了111个西药和中成药，将3个药品调出了目录，并按规定增补了部分中药
FDA奖励15个罕见病药械开发项目
在美国政府遭遇财政困境的当口作出这一安排实属不易。资助金额可谓杯水车薪，但这是对项目的道义支持。 10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。 罕见病药械是指用于患者人数(在美国)不超过20万的疾病药品，用于治疗罕见疾病，如果没有帮助难以开发的
补体相关罕见病诊疗亟待规范化
“从罕见病防治全局来看，我国已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期，成效显著。不过，补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，我们必须深入解析其机制，才能更好应对其带来的严峻挑战。通过补体日大会，我们期待汇聚全球智慧、分享诊疗经验，凝聚医疗、科研、社会各界力量，为患者织密诊疗保障网，让罕见
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
罕见病治疗无药可用局面有望缓解
近日，中国医学科学院药物研究所与远大医药(中国)有限公司签署战略合作协议，双方合作致力于罕见病药物开发，将在库欣氏、戈谢氏等10种罕见病药物治疗上进行研发，此举将为国内2000多万名无药可用或无力承担高昂医药费的罕见病患者带来福音。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
美欧制药公司纷纷看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 正如癌细胞一样，目前淋巴瘤的定义也出现了分化。在美国，约70万人患有该病，但在过去的几十年间，基于发生癌变免疫细胞的类型，淋巴瘤被细分成几十个亚型。药物公司将目标瞄向了这些亚型，并且一直要求将其划入“孤儿病”的范围。根据美国食品和药物管理局(F
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
开发前沿mRNA疗法！罕见病领域达成新合作
BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。 除了在细胞和基因疗法以及蛋白质疗法上具有优势，BioNTech还是研
中国公布首批罕见病目录－共121种
近日，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》。第一批纳入目录的罕见病共121种。图片来源于网络 该目录根据中国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因