美欧制药公司纷纷看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 正如癌细胞一样，目前淋巴瘤的定义也出现了分化。在美国，约70万人患有该病，但在过去的几十年间，基于发生癌变免疫细胞的类型，淋巴瘤被细分成几十个亚型。药物公司将目标瞄向了这些亚型，并且一直要求将其划入“孤儿病”的范围。根据美国食品和药物管理局(FDA)给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于20万人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各种淋巴瘤药物为指定孤儿药。全部算下来，这个由罕见病药品开发办公室(OOPD)运行的项目在去年指定了260种申请药物为孤儿药。这创下了最高纪录，比2012年增长了38%。 然而，随着精准施药趋势的发展，一些人担心该项目有可能沦落为自身非凡成就的牺牲品。通过该项目给予药品开发商的好处如市场独有权，正使得孤儿药价格不断攀升。同时，由于针对常见病的药物申请停滞不前，FDA的一个主要收入来源正在受到威胁。 目......阅读全文
诺和诺德治疗罕见凝血障碍疾病药物获得FDA通过
诺和诺德公司今年用FDA的批准为2013年画上了一个圆满的句号。FDA昨天宣布批准诺和诺德公司的新药Tretten。Tretten主要用于治疗一种名为congenital Factor XIII A-subunit deficiency的罕见血液病。在研究中，Tretten的有效率达到了
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
真性阿司匹林药物抵抗罕见
美国宾夕法尼亚大学一项研究表明，对阿司匹林的药物抵抗是罕见的。该研究未能确定一例真性阿司匹林药理学抵抗。假性抗药，表现为对药物反应延迟和药物吸收的减少，可能出现在肠溶阿司匹林，但非即释型阿司匹林。研究于2012年12月3日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。小剂量阿司匹林可减少二次心肌
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
欧洲多国发现罕见疾病“猴痘”传播
据今日俄罗斯电视台网站18日报道，一种被称为猴痘的罕见疾病正在欧洲蔓延。继英国宣布发现确诊病例后，欧洲数个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。 当地时间5月18日晚间，西班牙卫生大臣达莉亚斯报告称，西班牙国家微生物学中心对疑似猴痘感染病例身上采集的样本进行检测后，已确定7例阳性病例
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
唯一药物即将退出中国：罕见病患者遇到罕见时刻
药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。 她每周都会带着女儿到医院用药。注射的时候，张玉清会牢牢盯着吊瓶，确保每一滴药液都能流入女儿小希体内。用一次药的总价是6万元，张玉清算过，一滴药30元。 吊瓶里装着“
唯一药物即将退出中国：罕见病患者遇到罕见时刻
药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。 她每周都会带着女儿到医院用药。注射的时候，张玉清会牢牢盯着吊瓶，确保每一滴药液都能流入女儿小希体内。用一次药的总价是6万元，张玉清算过，一滴药30元。 吊瓶里装着“
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
减少患有罕见肾脏疾病的患者的尿蛋白
减少局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患者尿液中的蛋白质含量，这种罕见疾病会在肾脏部分形成疤痕组织，从血液中过滤出废物，可显着减慢肾脏功能的下降并延长治疗时间儿童国家医院研究人员及其同事的一项新分析显示，患者的肾脏功能衰竭。研究人员说，这些发现于2020年8月10日在线发表在《美国肾脏病杂志》上，这
Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
近日，美国马林制药(BioMarin Pharmaceutical)公司的新药Vimizim(重组人 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶( elosulfase alfa)获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。 Vimizim 是首个被FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。
腹部外科的罕见疾病——腹茧症病例分析
病例资料患者男性，29岁。主因腹痛、呕吐和便秘1日就诊。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通过非处方止痛药暂时缓解；呕吐为非胆汁性，与进食有关。患者自述曾因类似情况多次入院，最近一次就诊为3年前，经保守治疗而缓解。既往无结核病史或接触史，无手术史。入院检查，患者病情稳定，腹部轻度膨胀并伴有上腹部压痛和肠
3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主
罕见病药物开发不能单纯靠市场
近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。 民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
美欧制药公司纷纷看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 正如癌细胞一样，目前淋巴瘤的定义也出现了分化。在美国，约70万人患有该病，但在过去的几十年间，基于发生癌变免疫细胞的类型，淋巴瘤被细分成几十个亚型。药物公司将目标瞄向了这些亚型，并且一直要求将其划入“孤儿病”的范围。根据美国食品和药物管理局(F
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
新加一项！以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）更新
关于将RAG-17注射液纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目的通知 依据《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）申报指南》，现将RAG-17注射液纳入“关爱计划”，试点项目的基本信息如下： 品种名称：RAG-17注射液 申报单
J.－Neurosci：解密罕见儿童疾病的神经细胞死亡
最近，由美国Sanford-Burnham医学研究所神经科学和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士带领的一个科学小组，发现了共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小脑颗粒细胞神经元不能修复DNA损伤从而死亡的原因。 共济失调毛细血管扩
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有