FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
基因芯片的应用疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
叶酸代谢功能障碍基因检测CT，正常吗
大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代
CRISPR增强人脂肪细胞褐变作为代谢性疾病的细胞治疗
肥胖和2型糖尿病与胰岛素调节的葡萄糖和脂流紊乱以及严重的合并症相关，包括心血管疾病和脂肪性肝炎。全身代谢受储存脂肪的白色脂肪细胞以及表达产热解偶联蛋白1(UCP1)和分泌有利于代谢健康的因子的“棕色”和“棕色/米色”脂肪细胞的调节。将棕色脂肪植入肥胖的小鼠可以改善葡萄糖耐量，但人类原代米色脂肪细
睡懒觉的又一个借口：降低心脏代谢疾病风险
根据一项对所有已发表的关于睡眠不足的研究的分析，增加睡眠时间可能有助于降低心脏代谢代谢风险或心脏病和代谢紊乱的风险。 这项发表在《Journal of Sleep Research analysis》上的研究由南非开普敦大学(University of Cape Town)的研究人员牵头，包括
生活在绿色环境中可以降低患代谢疾病的风险
与居住绿化程度较低的环境中的中老年人相比，居住在绿色社区中的中老年人患代谢综合征的风险较低。这是巴塞罗那全球健康研究所（ISGlobal）一项新研究的主要结论，该研究为绿色空间的健康益处提供了进一步的证据。 代谢综合症是一类同时发生的疾病，包括肥胖，高血压，高血糖和异常脂肪。它是心脏病，糖尿病
腹部脂肪增加？这项研究有助于预防衰老引发的代谢疾病
近日，耶鲁大学研究人员揭示了为什么随着年龄的增长，围绕在器官周围的“腹部脂肪”会增加，这一发现可以为改善代谢健康提供新的治疗可能性，从而减少由炎症引起的诸如糖尿病和动脉粥样硬化等疾病的风险。 这项研究由Waldemar Von Zedtwitz比较医学和免疫生物学教授Vishwa Deep D
红肉在肠道细菌代谢物可导致心血管疾病
在同时进行的几项研究中，美国克利夫兰诊所的研究人员发现了新机制可以阐明经常吃红肉导致心脏病风险上升的原因和方式，以及肠道细菌在这一过程中所起的作用。 由医学博士Stanley Hazen领导的这项研究建立在先前的研究基础上，该研究表明氧化三甲胺（TMAO，一种肠道细菌在消化过程中产生的副产物）
AI工具精准描述细胞代谢状态，为研发疾病新疗法提供“利器”
瑞士洛桑联邦理工学院领导的团队创建了一个基于AI的工具RENAISSANCE，其可结合各种类型的细胞数据，准确描述细胞代谢状态，从而帮助人们更精准地理解细胞功能。RENAISSANCE是计算生物学的一项重大进步，为健康研究和生物技术创新开辟了新途径。 现代生物学生成了有关各种细胞活动的大量数据
代谢组学技术新突破：高分辨分离分析提升疾病诊疗潜力
近期，我所生物技术研究部高分辨分离分析和代谢组学研究组（1808组）刘心昱研究员和许国旺研究员团队在代谢组学关键技术、方法研究中取得系列进展，提升了代谢组学分析的信息覆盖度、通量，以及数据挖掘与解析深度，为复杂生物体系小分子的精准表征及其在生物医学的应用提供了高效、可靠的技术手段。人类健康受遗传、环
Cell－Metabolism：代谢性疾病生化机理并发现新的潜在药物靶标
蛋白翻译后修饰是细胞生命活动的基本形式之一，也是细胞精细调控其诸多生理过程关键生物学通路之一，并与很多疾病的发生发展休戚相关。因此，负责蛋白翻译后修饰的调控酶成为当今新药研究领域的前沿和热点靶标。以其中蛋白激酶为例，近十年来在美国年销售额超过十亿美元的抗肿瘤药超过一半是靶向此类蛋白翻译后修饰调控
礼来多受体激动剂tirzepatide展现多种代谢疾病治疗潜力!
美国制药巨头礼来（Eli Lilly）近日在美国糖尿病协会（ADA）第79届科学会议上公布了实验性双效GIP和GLP-1受体激动剂（RA）tirzepatide多项临床研究的结果，增强了该药降低2型糖尿病患者血糖（A1C）和体重的潜力。早期的研究结果也支持了tirzepatide治疗其他代谢疾病
空气污染增加罹患心血管代谢性疾病共病风险
中国学者在一项40余万人的前瞻性队列研究中发现，空气污染可增加心血管代谢性疾病的多重共患风险。 这一研究成果，为评估与空气污染相关的心血管代谢性共病的疾病负担，以及制定相关健康促进策略提供了新颖的科学依据。记者29日获悉，复旦大学公共卫生学院陈仁杰教授研究团队带领博士研究生骆会欢和博士后张庆丽
空气污染增加罹患心血管代谢性疾病共病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/9/487077.shtm 中新网上海9月29日电 (孙国根 陈静)中国学者在一项40余万人的前瞻性队列研究中发现，空气污染可增加心血管代谢性疾病的多重共患风险。 这一研究成果，为评估与空气污染相关的心
暨大团队在肥胖与代谢性疾病领域取得重大突破
中新网广州11月25日电 (记者 郭军)暨南大学医学部生物医学转化研究院25日在广州举行新闻发布会对外宣布，该院尹芝南教授团队经过7年努力，在肥胖与代谢性疾病领域的研究取得重大突破：研究人员首次发现白细胞介素IL—27可以直接靶向并促进脂肪细胞棕色化和产热，通过燃烧脂质以减轻肥胖和改善2型糖尿病。相
研究发现病原性下丘脑细胞外基质促进代谢疾病
澳大利亚墨尔本大学Garron T. Dodd研究团队发现，病原性下丘脑细胞外基质促进代谢疾病。该项研究成果于2024年9月18日在线发表在《自然》杂志上。 研究人员探究了一种专门的硫酸软骨素蛋白聚糖细胞外基质，称为神经元周围网，它包绕在下丘脑弓状核（ARC）神经元周围。在代谢疾病中，ARC的
细胞代谢信号通路相关的基因介绍PIK3C2B基因
该基因编码的蛋白属于磷酸肌醇3激酶（pi3k）家族。pi3激酶在参与细胞增殖、癌基因转化、细胞存活、细胞迁移和细胞内蛋白质转运的信号传导途径中发挥作用。该蛋白包含一个脂质激酶催化结构域和一个C末端C2结构域，这是II类PI3激酶的特征。C2结构域作为钙依赖性磷脂结合基序，介导蛋白质向膜的转运，也可能
小药企也有大突破，FDA授予Rhythm肥胖药突破性药物资格
医药行业里，肥胖和糖尿病这两种代谢性疾病研发领域较为特殊。为了确定新药的安全性和有效性，往往需要大量的研究、较长的周期和更多的研发投入，因此一般只有像赛诺菲、诺和诺德这样的医药巨头才能负担起高额的研发成本和漫长的研发周期，小型药企往往规避这样的研发项目。FDA的“突破性疗法”认定是美国政府为了加
高胆固醇血症RNAi疗法AROAGN3获美国FDA授予孤儿药资格
Arrowhead是一家临床阶段的RNAi治疗公司。近日，该公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予ARO-AGN3治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的孤儿药资格（ODD）。 孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在美国，罕
转基因细菌帮帮忙：如何改造细菌基因用于疾病治疗？
科学家正在对经过基因改造的大肠杆菌和其他细菌进行人体试验，探索细菌用于疾病治疗的可能。 人们通常选择服用药物来对抗细菌。如今，一种反直觉的方法悄然而起——通过基因改造把细菌变成药物。 科研人员正在探索将大肠杆菌作为人类基因治疗载体的方式。来源：Fernan Federici、Jim Has
－FDA强制23andMe公司个人基因组检测产品撤市
2013年11月22日，美国FDA做出令人惊讶的举措，命令基因组学公司23andMe停止上市销售其旗舰产品 PersonalGenomeService(PGS)。PGS是一种直接面向消费者销售的DNA测序产品，称这款产品“可以帮助个人及他们的医生确定他们需要留意的健康部位。”通过测定某些单核
美FDA对细胞及基因疗法加快审批，促抗癌新法上市
中国CAR-T临床研究数量已高居全球第一，但目前尚未有任何疗法获批上市。 作为癌症治疗的新选择，细胞和基因疗法受到越来越多的关注和期待。美国FDA（Food and Drug Administration，食品药品监督管理局）年前表示，将开启审批快车道，让更多细胞及基因疗法获批上市。 天价药