新发现对防治高原病具有重要意义
由青海大学医学院和美国犹他州大学的学者组成的科研团队，成功绘制出世界首部青海蒙古族人的全基因组序列图谱，并发现青海蒙古族人具有高原适应的特殊遗传基因。7月18日，这一成果由国际权威科学杂志《公共科学图书馆遗传学》正式发布，专家认为，它对防治高原病具有重要意义。 蒙古人是一个中亚族群，公元1636—1639年，蒙古人的一支迁移到青藏高原并逐渐适应了这里高海拔低氧的环境。对蒙古人的基因组进行完整的测序和分析不仅有助于了解其进化、与其他民族融合的过程，也可为人类遗传性疾病研究奠定基因组学基础。 “更重要的是，作为除藏族之外在青藏高原适应生存的民族，检测青海蒙古族人群的遗传基因，并和长期生活在这里的藏族人进行比较，对于了解人体对低氧的反应机制、防治高原病以及其他与低氧有关的疾病具有重要意义。”这项研究中方负责人、青海省高原医学研究中心主任格日力说。 这项研究在绘制青海蒙古族人的全基因组序列图谱的基础上，对42名长期......阅读全文
预防高原病的相关介绍
进入高原人员应了解和适应高原环境特点，登山时按计划进行阶段性适应性锻炼，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也应重建适应能力，应明显心、肺、血液疾病患者不宜进入高原。 预防急性高原反应，可从进入高原前1—2d起选用一种利尿药预防液体潴留，连服一周： （1）高原病患者，乙酰唑胺0.2
关于高原病的病因分析
高原的特点是空气稀薄，大气压低、氧分压低。海平面地方温度0℃时，大气压为101.2kPa（760mmHg），大气氧分压为21.2kPa（159mmHg），正常人肺泡气氧分压为14kPa（105mmHg），动脉血氧分压（PaO2）为13.3kPa（100mmHg）。海拔增加至3000m时，大气压降
预防慢性高原病的简介
进入高原人员应了解和适应高原环境特点，登山时按计划进行阶段性适应性锻炼，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也应重建适应能力，应明显心、肺、血液疾病患者不宜进入高原。 预防慢性高原病，可从进入高原前1—2d起选用一种利尿药预防液体潴留，连服一周： （1）乙酰唑胺0.25g，每8小时
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序
基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下
香港中大破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学7日宣布，该校医学院研究人员成功破解鼻咽癌的全基因组图谱，这一突破性发现有助评估鼻咽癌病人的预后情况，并向鼻咽癌的个人化治疗迈出一大步。 鼻咽癌是华南地区常见的癌症，也是一种极具侵略性的头颈癌。据介绍，鼻咽癌大多与感染EB病毒相关。由于缺乏早期病征，60%至70%患者于确诊时已届晚
我国首次完成寨卡病毒全基因组序列测定
2月22日，记者从军事医学科学院获悉，该院与广州市第八人民医院、出入境检验检疫系统相关单位密切合作，在获得从委内瑞拉归国患者临床标本后，采用高通量测序技术，于2月21日直接从尿液中获得病毒全基因组序列。 寨卡病毒属黄病毒科，是一种主要由伊蚊传播的虫媒病毒。1947年首次在乌干达寨卡丛林中的恒河
Genome－Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中M
张强峰博士Nature解析全基因组蛋白互作
来自美国哥伦比亚大学，同济大学等处的研究人员发表了题为“Structure-based prediction of proteinCprotein interactions on a genome-wide scale”的文章，提出了一种基于三维结构信息的全基因组蛋白质相互作用计算预测方
我科学家主导完成白菜全基因组研究
8月29日，由多国科学家共同合作完成的白菜全基因组研究成果在《自然—遗传学》上在线发表。这是由中国科学家主导，通过国际合作完成的又一重大成果。 白菜类蔬菜包括结球白菜、小白菜、菜心和芜菁等形态各异的一大类蔬菜。据了解，科学家开展了白菜基因组注释、比较基因组学、基因组进化和各种
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
玉米全基因组选择育种973项目启动
2月18日，由中国农业科学院作物科学研究所牵头的973项目“玉米产量和品质性状全基因组选择育种的基础研究”启动会在京召开。科技部基础司副处长钱万强、农业部科教司巡视员石燕泉、中国农科院副院长刘旭、中国农科院科技局局长梅旭荣等领导出席了会议。中国农科院作科所所长万建民致欢迎辞，对各级领导及各位专家
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
JAMA：全基因组测序用于临床仍存在技术挑
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
科学家绘制褐牙鲆全基因组精细图谱
近日，中国水产研究院黄海水产研究所研究员陈松林领导的研究组与上海海洋大学、德国维尔茨堡大学、葡萄牙阿尔加夫大学、深圳华大基因研究院等单位合作，破译了褐牙鲆全基因组序列，通过与半滑舌鳎全基因组比较分析，初步揭示了比目鱼变态发育的分子机制。该研究成果发表于《自然—遗传学》。 通过与半滑舌鳎全基因组
我国科学家率先完成枣全基因组测序
日前，河北农业大学教授刘孟军团队与深圳华大基因科技服务有限公司合作，在世界上率先完成枣树的高质量全基因组测序，使枣树成为世界鼠李科植物和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。《自然—通讯》10月29日在线发表了该成果。 刘孟军说，其团队自2010年启动枣基因组计划，从枣基因组大小
Science新闻：英国公布大型全基因组测序计划
基因分析技术在快速发展，昨日英国首相宣布了一项大型计划，将对患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序。现在许多国家都在为治疗疾病而努力解码国民的DNA，而英国这一新项目的不同之处在于，其测序的是全基因组而非基因组个别区域。 英国首相David Cameron在声明中称，英国国民医
定位全基因组范围DNA修复的新方法
北卡罗来纳大学的研究人员近日开发出一种全基因组范围的测序分析，可定位DNA切除修复。这种被称为切除修复测序（XR-seq）的方法发表在新一期的《Genes & Development》杂志上。 这项研究的通讯作者是北卡罗来纳大学医学院生物化学及生物物理系的Aziz Sancar以及芝加哥大学人
《PLoS生物学》：老鼠全基因组测序图公布
最新一期的开放存取的《公共科学图书馆·生物学》(PLoS Biology)杂志上，美国、英国和瑞典的研究人员公布了老鼠的全基因组测序图。老鼠成为继人类之后第二个完成全基因组测序的哺乳动物。 在对人类和老鼠的基因测序图进行综合性比较后，研究人员发现两者之间的遗传差异要比人们预想的大得多。老鼠
首个中国地区古人全基因组数据被测序
近日，《当代生物学》发表了首次针对中国地区古人类的全基因组研究成果。该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所和德国马普进化人类研究所等团队合作完成，研究分析了距今4万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。 虽然欧洲和西伯利亚地区都有古人类样本基因组被测序
科学家绘制褐牙鲆全基因组精细图谱
近日，中国水产研究院黄海水产研究所研究员陈松林领导的研究组与上海海洋大学、德国维尔茨堡大学、葡萄牙阿尔加夫大学、深圳华大基因研究院等单位合作，破译了褐牙鲆全基因组序列，通过与半滑舌鳎全基因组比较分析，初步揭示了比目鱼变态发育的分子机制。该研究成果发表于《自然—遗传学》。 通过与半滑舌鳎全基因组
谢晓亮：单细胞全基因组测序曙光初现
谢晓亮 12月21日出版的美国《科学》杂志发表了题为《单细胞全基因组测序探索精子重组规律和遗传缺陷》的论文。同时，该期《科学》杂志也将单细胞全基因测序列为2013年六大值得关注的科学领域之一。 该论文由美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮课题组与北京大学生物动态光学成像中心（
益生乳酸菌全基因组序列测定完成
内蒙古农业大学正式公布,益生乳酸菌的全基因组序列测定分析全部完成,这是我国第一个完成的乳酸菌基因全序列测定。 由内蒙古农业大学“乳品生物技术与工程”教育部重点实验室主持进行的益生乳酸菌的全基因组序列测定Lb.casei Zhang科技项目是经过6年分离、筛选,并进行系统研究开发的具有完全自主知识产
中国科学家PNAS发布辣椒全基因组测序
辣椒(Capsicum annuum)是一种重要的经济作物，它在满足人们口腹之欲的同时，还是世界上广为使用的药物。辣椒富含维生素和营养，可以用来生产许多药物、天然染色剂和化妆品。 为了更好的理解辣椒属的进化、驯化和特化，四川农业大学玉米研究所、遵义农科院辣椒研究所、华南农业大学园艺学院
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
关于癌症全基因组－我们有了全新的认识
今日，最新一期《自然》杂志如约上线，而登上封面的“癌症全基因组”则是本期的主题：在本期《自然》杂志上，一共发表了6篇相关的论文。而在Nature Genetics、Nature Biotechnology、以及Nature Communications等子刊上，也有系列论文发表。 那么，是什么
遗传发育所等解析盐芥全基因组序列
盐芥是十字花科盐芥属的一种盐生植物，与双子叶植物研究中所常用的模式植物拟南芥亲缘关系较近。盐芥具有作为模式植物的一系列良好特征，如个体较小、生活周期短、自花授粉、种子量大、基因组较小，而且易于转化。最重要的是，盐芥具有对高盐、干旱和低温等非生物胁迫极高的耐受能力，这使其成为研究植物耐受非生物胁迫
中国洞穴鱼类金线鲃全基因组成功解译
2016年1月4日，BMC Biology 在线发表了该杂志新年开篇的第一篇论文——来自中国的洞穴鱼类金线鲃全基因组研究。该研究主要由中国科学院昆明动物研究所研究员杨君兴团队和深圳华大基因研究院教授石琼团队合作完成。 洞穴生物是地球上最为神秘的生物类群之一，它们长期生活于黑暗无光的洞穴深处，由
研究发现种子植物祖先曾发生全基因组加倍
中国科学院武汉植物园研究员石涛与比利时根特大学教授Yves Van de Peer合作完成的研究成果，1月2日在国际期刊Science Advances上发表。该研究围绕被子植物和种子植物祖先是否发生过全基因组加倍展开。 据介绍，被子植物是种子植物中最为繁盛的类群，其起源与演化长期以来是植物进
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直