关于二羧基氨基酸尿的鉴别诊断介绍
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为： (1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 (2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬......阅读全文
关于血红蛋白尿的鉴别诊断的介绍
1．阵发性睡眠性血红蛋白尿 是一种获得性红细胞内在缺陷慢性溶血性贫血。血红蛋白尿（往往酱油样尿）的发生直接与睡眠有关不限于夜间睡眠）酸溶血试验阳性（Ham试验）有确诊意义。卢斯试验阳性（ROuS试验）尿沉渣经铁染色后可见蓝色含铁血黄素颗粒。热溶血试验，糖水试验阳性有参考价值。 2．蚕豆病 是先
关于中性氨基酸尿的治疗方法介绍
包括增加蛋白摄入,补充烟酸（40〜100mg/d）以防止糙皮病样症状。应避免太阳照射。口服碳酸氢钠以增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。当出现小脑共济失调及精神症状时,应禁用高蛋白,并静点葡萄糖,口服新霉素以杀灭肠道细菌,重者还可予洗胃和灌肠。
乳糜尿的鉴别诊断
1．丝虫病 丝虫病所致的乳糜尿是慢性丝虫感染的主要症状之一是乳糜尿最常见的原因丝虫在淋巴系统反复引起淋巴管炎大量纤维组织增生使腹部广泛淋巴道胸导管阻塞所致丝虫引起乳糜尿常间断出现过劳妊娠分娩常是诱因亦可持续存在 2．腹腔结核 广泛的腹腔结核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜
乳糜尿的鉴别诊断
1.脓尿泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。2.结晶尿尿液排出时较清亮，而静置后呈乳白色混浊，此类
乳糜尿的鉴别诊断
1．丝虫病 丝虫病所致的乳糜尿是慢性丝虫感染的主要症状之一是乳糜尿最常见的原因丝虫在淋巴系统反复引起淋巴管炎大量纤维组织增生使腹部广泛淋巴道胸导管阻塞所致丝虫引起乳糜尿常间断出现过劳妊娠分娩常是诱因亦可持续存在 2．腹腔结核 广泛的腹腔结核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆流至泌尿道淋巴管中引起乳糜
乳糜尿的鉴别诊断
1.脓尿泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。2.结晶尿尿液排出时较清亮，而静置后呈乳白色混浊，此类
尿痛的鉴别诊断
1.排尿开始时尿痛明显，或合并排尿困难者，病变多在尿道，常见于急性尿道炎。 2.排尿终末时疼痛，且合并尿急者，病变多在膀胱，常见于急性膀胱炎。 3.排尿末疼痛明显，排尿后仍感疼痛，或不排尿亦痛者，病变多在尿道或邻近器官，如膀胱三角区炎、前列腺炎等。 4.排尿突然中断伴疼痛或尿潴留，见于膀胱
多尿的鉴别诊断
1、糖尿病 多尿是糖尿病的主要症状之一，常伴有烦渴、多饮、食欲亢进、体重减轻，女性患者可有外阴瘙痒。尿糖常阳性。空腹血糖增高，可确定诊断，Gushing综合征、肢端肥大症等均可有糖耐量减低而出现典型的糖尿病表现。 2、尿崩症 临床表现以烦渴、多饮、多尿、低比重尿为其主要特征，每日尿量常在5
关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度
特异性氨基酸尿的诊断
诊断：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色干燥有鳞屑或皲裂起泡和渗出有光敏感阳光晒后加重对烟酰胺治疗反应良好 (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期表现为步态不稳四肢震颤可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差眼球震颤常有复视严重者可有发作性虚脱或昏厥偶有精神症状和情绪不稳定幻觉谵妄或痴呆等发作
特异性氨基酸尿的鉴别
鉴别诊断：1. 肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 2. Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartn
关于行军性血红蛋白尿的鉴别－诊断介绍
1.行军性血红蛋白尿症与阵发性寒冷性血红蛋白尿症的鉴别较容易。阵发性睡眠性血红蛋白尿症可因运动而加剧注意与本症的鉴别。 2.运动后也可发生肌红蛋白尿症患者常有强力的肌痛及压痛。肌红蛋白分子量小，易从肾脏排出，发作时血浆结合珠蛋白浓度不降低。小心抽取血浆，肌红蛋白尿时血浆外观正常而血红蛋白尿的血
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
尿色异常的鉴别诊断
（一）血尿 1、肾小球肾炎 简称肾炎，无论急性肾炎还是慢性肾炎其临床特点是：水肿、高血压、蛋白尿、血尿、管型尿，其血尿多为镜下血尿颗粒管型和红细胞管型同时出现，对诊断肾炎有一定特异性。IgA肾病，临床上分：反复发作性肉眼血尿型；无症状持续镜下血尿型；肾病综合征型；高血压型。儿童青年多见，其病
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
管型尿的鉴别诊断
在某些情况下细胞或颗粒易堆积在一起，类似管型状。其特点是长度较短，宽窄不一，边缘不整齐，须注意鉴别。 （1）红细胞管型（red cell cast）：管型中以红细胞为主体，外观略带黄褐色，可见到完整清晰、形态正常或异常的红细胞个体，易于识别。但有时红细胞常互相粘连而无明显的界限，有时甚至残缺不
女性尿瘘的鉴别诊断
1.输尿管异位开口 多伴双肾双输尿管畸形。除有正常排尿外，还于阴道、前庭、尿道口等部位见到持续性点滴漏尿或尿液喷溅而出，这种漏尿与增加腹压无关。IVU可见患侧双肾和双输尿管上肾常有肾积水或发育不全。 2.压力性尿失禁 是指腹压突然增加，如咳嗽、打喷嚏、搬重物时，尿液不自主地从尿道口漏出的现象。
尿流缓慢的鉴别诊断
尿道感染一般分为上泌尿道感染和下泌尿道感染。尿道感染按细菌侵入的途径又可分为：血性感染、上行感染、下行感染。妇女大部分是上行感染，这是因为女性尿道直而短，细菌容易上行至膀胱造成感染，另外，女性尿道外口与阴道口、肛门很近，容易受粪便及明道内排泄的细菌所污染，加上老年妇女膀胱完全排空能力减退，细菌极
尿流缓慢的鉴别诊断
尿道感染一般分为上泌尿道感染和下泌尿道感染。尿道感染按细菌侵入的途径又可分为：血性感染、上行感染、下行感染。妇女大部分是上行感染，这是因为女性尿道直而短，细菌容易上行至膀胱造成感染，另外，女性尿道外口与阴道口、肛门很近，容易受粪便及明道内排泄的细菌所污染，加上老年妇女膀胱完全排空能力减退，细菌极
管型尿的鉴别诊断
在某些情况下细胞或颗粒易堆积在一起，类似管型状。其特点是长度较短，宽窄不一，边缘不整齐，须注意鉴别。 （1）红细胞管型（red cell cast）：管型中以红细胞为主体，外观略带黄褐色，可见到完整清晰、形态正常或异常的红细胞个体，易于识别。但有时红细胞常互相粘连而无明显的界限，有时甚至残缺不
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍
鉴别诊断 心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。 治疗 治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收，减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时，治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退，如用烷化剂治疗类风湿性关节炎，用秋水仙碱治疗家族性地中海热等，可保护
二碱基氨基酸尿症的原因
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
二碱基氨基酸尿症的检查
1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有
关于无症状性血尿或（和）蛋白尿的鉴别诊断介绍
本病应依据临床表现、家族史和实验室检查予以鉴别，必要时需依赖肾活检方能确诊。 对无症状蛋白尿患者，需做尿蛋白定量和尿蛋白电泳以区分蛋白尿性质，必要时应做尿本周蛋白检查或尿蛋白免疫电泳。只有确定为肾小球性蛋白尿，且患者无水肿、高血压及肾功能减退时，才能考虑本病诊断。在作出诊断前还必须排除功能性蛋
关于儿童肾性氨基酸尿症的检查介绍
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250m
关于发热伴尿频尿急尿痛腰疼的鉴别诊断
(1)发热伴寒战 常见于大叶性肺炎、败血症、急性胆囊炎、急性肾盂肾炎、流行性脑脊髓膜炎、钩端螺旋体病、疟疾、急性溶血性疾病。 (2)发热伴眼睛充血 常见于麻疹、流行性出血热、斑疹伤寒等，类似兔眼表现。 (3)发热伴出血 常见于重症感染和血液病。前者如重症麻疹、流行性出血热、登革热、病毒
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。