80％罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
打破砂锅 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛，却勇敢选择通过音乐唱响生命，传递正能量。 近日，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心支持，中华慈善总会罕见病项目办公室承办的“萤火之光，唱享生命”2013“萤火虫”罕见病公益音乐会亮相北京，近600名公益人士近距离聆听罕见病患者的坚强和希望。谁能想象在台上唱出天籁之音的十多人是从未经过专业音乐训练，且身患不同罕见病的孩子，他们中甚至一些人呼吸都有困难，却因为音乐的梦想坚持站到了舞台上，并把自己追求生命和梦想的勇气传递给了其他人。 80%的罕见病是遗传缺......阅读全文
美药管局批准美首款治疗罕见佝偻病的新药
美国食品和药物管理局１７日批准了治疗一种罕见遗传性佝偻病的新药，这是该机构批准的第一种用于治疗成人和１岁及１岁以上儿童慢性进行性肌肉骨骼疾病——“Ｘ连锁低磷酸盐血症”的药物。 “Ｘ连锁低磷酸盐血症”的主要症状是血液中磷水平低，从而影响儿童和青少年骨骼生长发育，使患者终身面临骨盐沉积问题。罹
美药管局批准美首款治疗罕见佝偻病的新药
新华社华盛顿４月１７日电 美国食品和药物管理局１７日批准了治疗一种罕见遗传性佝偻病的新药，这是该机构批准的第一种用于治疗成人和１岁及１岁以上儿童慢性进行性肌肉骨骼疾病——“Ｘ连锁低磷酸盐血症”的药物。 “Ｘ连锁低磷酸盐血症”的主要症状是血液中磷水平低，从而影响儿童和青少年骨骼生长发育，使患
罕见病种类已超一万种，2022年中国罕见病大会开幕
人民日报健康客户端 李曌懿 谷雨微“目前被发现的罕见病种类已超过一万种，患病人数达4亿。”10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“生命至上，共享健康”为主题，来自全国卫生行政部门、医疗机构、医药企业的罕见病领域从业者和罕见病患者参会，共
BI新药获批治疗罕见肺病
9月7日，美国FDA宣布批准勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）公司开发的Ofev（nitedanib）上市，用于延缓系统性硬化症（硬皮病）相关间质性肺病（SSc-ILD）成人患者的肺功能下降。这是治疗这一罕见肺部疾病的首款获批疗法。 硬皮症（scleroderma）是一种
用于罕见病治疗的艾美赛珠单抗注射液获批上市
从国家药品监管局获悉，近日，该局批准艾美赛珠单抗注射液（英文名：Emicizumab Injection）进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者。 据了解，A型血友病是由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ缺乏、凝血功能异常引起的隐性遗传性出血性疾病。患者血液不能正常凝固，易出现不受
基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Livian
华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。 据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型
“协和·太初”上线：AI助力罕见病诊断
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。 这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初
北京正在建罕见病数据库
今日，2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。 王琳介绍，中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。 这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨
英发现有助治疗糖尿病的遗传基因
近日，英国牛津大学研究人员在《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们发现了可增强胰岛素敏感性的遗传因素，这一发现对于糖尿病的治疗具有重要意义。 PTEN基因被认为是抑癌基因家族中的一种，该基因编码的一种酶是人体胰岛素信号通路的一个重要信使，具有控制人体新
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗，并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用，标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日，相关成果发表于《分子神经退行性疾
FDA今日批准Ruzurgi，用于治疗儿科罕见
近日，FDA宣布批准Jacobus Pharmaceutical公司开发的Ruzurgi（amifampridine）药片上市，用于治疗6-17岁的Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）患者。这是FDA批准的第一款针对儿科LEMS患者的新药。LEMS患者的自身抗体攻击神经肌肉接头（图
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
Nature头条－遗传学讨论罕见中国大熊猫
2009年11月，中国陕西佛坪国家级自然保护区的科技人员在大熊猫分布的核心地区见到了一只罕见的棕色大熊猫幼仔。关于大熊猫的这种罕见皮毛，科学家们表达了不同的看法，甚至引发遗传学的讨论。科学家们担忧，这可能是近亲繁殖所致的后果。 作为生物界的活化石，大熊猫的繁殖问题一直备受关注，对此科学家们
“左撇子”形成与啥因素相关？研究发现罕见遗传变异
中新网北京4月3日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为，罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因，可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。该论文介绍，只有约10%的人是左利手，当右脑半球
免疫联合靶向治疗为罕见亚型肾癌治疗提供新思路
6月15日,上海交通大学医学院附属仁济医院副院长薛蔚团队在《欧洲泌尿外科杂志》发表论文，介绍了进展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型肾癌患者，应用免疫联合靶向治疗新方案。该团队还在同期杂志针对联合治疗策略配发了述评。这一研究为罕见肾癌亚型患者治疗提供了新思路。FH缺陷型肾癌作为2022年世界卫生组织（W
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
FDA奖励15个罕见病药械开发项目
在美国政府遭遇财政困境的当口作出这一安排实属不易。资助金额可谓杯水车薪，但这是对项目的道义支持。 10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。 罕见病药械是指用于患者人数(在美国)不超过20万的疾病药品，用于治疗罕见疾病，如果没有帮助难以开发的
粤新增7个罕见病用药纳入医保
广东省医疗保障局联合省人力资源和社会保障厅近日印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》，新增111个西药和中成药，其中包括新冠治疗药、罕见病药、儿童用药。该目录自3月1日起正式执行。 本次调整，新增了111个西药和中成药，将3个药品调出了目录，并按规定增补了部分中药
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
英国发布首个罕见病应对策略
英国卫生部近日发布首个罕见病应对策略，以期加大对罕见病病因和治疗手段研究的支持力度，普及相关健康知识，培养专业医疗和护理人员。 英国卫生部提供的资料显示，罕见病是指发病率低于万分之五、需要特殊治疗的慢性病和致命疾病。目前已发现的罕见病超过5000种，主要是遗传病。 根据上述新策略，英
两会简讯|罕见病医疗还需保障
随着社会对罕见病关注度逐步提升，提高相关药物可及性成为业界关注话题，也受到正在参加2022年全国两会的人大代表、政协委员关注。 资料图：取药室前不少人等待取药。 韩章云 摄 有专家呼吁，探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，创新罕见病医疗保障机制。通过加强城市定制性商业医疗保险(普惠险)与基本保
抗癌药品和罕见病药品清单公布
为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，现将第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单等公告如下： 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌药品和罕见病药品，按照《财政部 海关总署 税务总局 国家药品监督管理局关于抗癌药品增值税政策的通知》（财税〔2018〕47号）、《财政部 海关总