80％罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
打破砂锅 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病人。戈谢病、庞贝病、黏多糖症……他们因身患罕见病而遭受病痛，却勇敢选择通过音乐唱响生命，传递正能量。 近日，由中华慈善总会主办，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心支持，中华慈善总会罕见病项目办公室承办的“萤火之光，唱享生命”2013“萤火虫”罕见病公益音乐会亮相北京，近600名公益人士近距离聆听罕见病患者的坚强和希望。谁能想象在台上唱出天籁之音的十多人是从未经过专业音乐训练，且身患不同罕见病的孩子，他们中甚至一些人呼吸都有困难，却因为音乐的梦想坚持站到了舞台上，并把自己追求生命和梦想的勇气传递给了其他人。 80%的罕见病是遗传缺......阅读全文
俄编辑人类基因用于治疗遗传病
俄罗斯“医学遗传研究中心”科学机构突变实验室主任研究员、医学副博士斯维特兰娜·斯米尔尼辛娜日前表示，俄罗斯将在技术安全性得到证实后，开始编辑用于治疗遗传疾病的人类基因，第一批成果将在三到四年之内获得。 斯米尔尼辛娜表示：“技术上可以实现对成人和胚胎的基因进行编辑，但该技术将首先在安全性得到
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
治疗遗传性粪卟啉病的相关介绍
1.去除诱因 去除诱发因素，避免饮酒，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。 2.饮食治疗 注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。 3.对症治疗 腹痛不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完
线粒体脑肌病的遗传治疗法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
FDA14日批准新型免疫毒素－治疗罕见白血病
9月14日，美国FDA宣布，批准阿斯利康公司（AstraZeneca）的Lumoxiti（moxetumomab pasudotox-tdfk）静脉注射剂用于治疗复发性或难治性毛细胞白血病（hairy cell leukemia， HCL）成人患者。这些患者已经至少接受过两种全身性治疗，其中包括
罕见病RNAi疗法！变革性药物givosiran治疗急性肝卟啉症(AHP)
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran）于2018年8月获美国和欧盟批准，用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗。此次批准，使Onpattro成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上
治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市
全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是一种自身免疫性疾病，是幼年特发性关节炎（JIA）中最严重的一种亚型，严重影响儿童的生长发育，致残率和死亡率都很高。sJIA一般在16岁前发病，发病高峰集中在5-7岁，其发病率约为万分之一。参照国际标准，属于罕见病，我国目前约有15000名sJIA患儿。
BioNTech与Genevant达成合作－开发5种罕见病领mRNA治疗方案
BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。 除了在细胞和基因疗法以及蛋白质疗法上具有优势，BioNTech还是研
研究发现白血病药物Ponatinib或可治疗罕见卵巢癌
近期，中国三甲医院指定国际医疗平台好医友合作机构、希望之城基因组学研究院(TGen)的一项研究显示：Ponatinib对一种罕见癌症–卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)表现出抗癌作用。 Ponatinib(ICLUSIG，普纳替尼)是第三代酪氨酸激酶抑制剂药物，在体外抑制ABL和T31
临床质谱再获专家共识，助力罕见病的诊断、治疗与预防
近日，由中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会等专家代表共同撰写并发布了“高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识”。 高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，病因复杂，包括遗传性和非遗传性两大类疾病，可自胎儿到老年发病，人群总体患病率高达5%。遗传性高同型半胱氨酸
研究发现白血病药物Ponatinib或可治疗罕见卵巢癌
近期，中国三甲医院指定国际医疗平台好医友合作机构、希望之城基因组学研究院(TGen)的一项研究显示：Ponatinib对一种罕见癌症–卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)表现出抗癌作用。 研究发现白血病药物Ponatinib或可治疗罕见卵巢癌 Ponatinib(ICLUSIG，普
遗传性补体缺陷病的诊断及治疗措施
诊断 当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测
RNAi治疗新进展:－有望治愈致命遗传病
一种siRNA分子(紫色和绿色部分)可能治疗遗传性肝脏疾病 RNA干扰(RNAi)，基因沉默技术的一种，显示了疾病治疗的巨大潜力，但从来没有人能确切证实它对疾病治疗所能发挥的作用。但是现在RNAi已经逐渐获得了研究人员的一致好评。一项新的研究表明，该方法能够显著并安全地削弱导致一种罕见的肝脏疾
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
遗传性补体缺陷病的治疗措施及流行病学
治疗措施 总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断
青岛开展疑难罕见病门诊义诊
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
罕见病诊断壁垒，怎么破？
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
基因治疗罕见心肌病获进展，或改变无药可用局面？
·在两项临床试验中，美国Lexeo Therapeutics公司的弗里德赖希共济失调（Friedreich Ataxia，FA）心肌病基因疗法LX2006耐受性良好，没有与治疗相关的严重不良事件，心脏生物标志物出现具有临床意义的改善。但对患者生活的影响仍需进一步评估。当地时间2024年7月15日，美
美药管局批准美首款治疗罕见佝偻病的新药
新华社华盛顿４月１７日电 美国食品和药物管理局１７日批准了治疗一种罕见遗传性佝偻病的新药，这是该机构批准的第一种用于治疗成人和１岁及１岁以上儿童慢性进行性肌肉骨骼疾病——“Ｘ连锁低磷酸盐血症”的药物。 “Ｘ连锁低磷酸盐血症”的主要症状是血液中磷水平低，从而影响儿童和青少年骨骼生长发育，使患
美药管局批准美首款治疗罕见佝偻病的新药
美国食品和药物管理局１７日批准了治疗一种罕见遗传性佝偻病的新药，这是该机构批准的第一种用于治疗成人和１岁及１岁以上儿童慢性进行性肌肉骨骼疾病——“Ｘ连锁低磷酸盐血症”的药物。 “Ｘ连锁低磷酸盐血症”的主要症状是血液中磷水平低，从而影响儿童和青少年骨骼生长发育，使患者终身面临骨盐沉积问题。罹