公开征求《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》意见
关于公开征求《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知 为指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，提高罕见病药物研发效率，我中心组织起草了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》，现在中心网站予以公示，以广泛听取各界意见和建议，欢迎各界提出宝贵意见和建议，并请及时反馈给我们，以便后续完善。 征求意见时限为自发布之日起一个月。 请将您的反馈意见发到以下联系人的邮箱： 联系人：王玉珠，马婧怡 联系方式：wangyzh@cde.org.cn, majy@cde.org.cn 感谢您的参与和大力支持。 国家药品监督管理局药品审评中心 2024年10月10日《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》征求意见反馈表.docx《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》起草说明.pdf《模型引导的罕见病药物研发技术......阅读全文
公开征求《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》意见
关于公开征求《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》意见的通知 为指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，提高罕见病药物研发效率，我中心组织起草了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》，现在中心网站予以公示，以广泛听取各界
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
－罕见病药物在中国：完全依赖进口－无研发专项法律
最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战，甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”)，并为患者筹集善款。 与“冰桶挑战”的风
国内罕见病药物研发仍处空白－多数患者无药可医
・世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%。~1%。的疾病或病变。 ・目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。 由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的
全球首创！武汉一医药公司研发罕见病药物进入临床三期
10月11日，东湖高新区管委会主任张勇强一行调研纽福斯生物科技有限公司，实地了解企业技术研发、生产经营等情况。纽福斯创始人李斌教授介绍企业发展情况。这是一家光谷本土成长的医药研发公司，已成为国内眼科基因治疗头部企业。公司核心产品NR082旨在治疗ND4介导的莱伯氏遗传性视神经病变。这是一种母系遗传的
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
罕见病药物开发不能单纯靠市场
近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。 民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
国际首个符合国人特点的罕见病大模型进入临床
2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。 据悉，该模型基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗
罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500798.shtm 先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大
少见、罕见驱动基因靶向药物研发取得新进展
成功识别少见靶点为肺癌患者等带来了希望。同济大学附属东方医院肿瘤科主任周彩存教授15日表示，精准识别肺癌患者的驱动基因，尤其是那些少见的靶向基因，是治疗的关键。周彩存教授表示：“尽管这些基因的发生率低，但忽视其检测会对患者产生重大影响。”因此，他主张进行多基因检测，以全面识别治疗靶点，从而为患者提供
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“我不是药神”，我是“药物研发新模型”
“吃个橘子”，蹭个旧热度，安利一种新型的药物研发细胞模型：人iPS细胞来源组织细胞。 《我不是药神》堪称今年爆款，小编观影时也是完全沉浸其中，跟着剧情嬉笑怒骂。可电影只是电影，观影后小编也在思考这天价药到底是谁的锅？推给药物公司貌似也不妥，毕竟从药物发现到新药注册，涉及药物筛选、药效学研究、药
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
美欧制药公司纷纷看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 正如癌细胞一样，目前淋巴瘤的定义也出现了分化。在美国，约70万人患有该病，但在过去的几十年间，基于发生癌变免疫细胞的类型，淋巴瘤被细分成几十个亚型。药物公司将目标瞄向了这些亚型，并且一直要求将其划入“孤儿病”的范围。根据美国食品和药物管理局(F
“罕见病患者”不应被抛弃－政策要支持药物研发
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药 品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，基本依赖国外进口，国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策，一般患者家庭无力承 担治疗费
《模型引导的创新药物剂量探索和优化技术指导原则》发布
国家药监局药审中心关于发布《模型引导的创新药物剂量探索和优化技术指导原则》的通告（2024年第53号）。 为推动创新药物高质量发展，进一步指导我国创新药物临床试验阶段剂量探索和优化，药审中心组织制定了《模型引导的创新药物剂量探索和优化技术指导原则》（见附件）。根据《国家药监局综合司关于印发药品技
Genomenon展开4方合作，加速罕见病精准治疗药物
Genomenon 近日表示，它正在与三个疾病研究基金会合作，希望加速开发新的“精准”药物来治疗罕见的神经发育疾病。 这三个组织是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它们是非营利组织，致力于为目前尚无有效疗法的疾病寻找有效疗法。 位于密歇根
精准诊断消化道罕见病的医学多模态大模型发布
近日，首个可精准诊断罕见病的医学影像多模态大模型矩阵“明岐”正式亮相。当天，由上海交通大学主办，上海交通大学计算机学院（网络空间安全学院）、上海交通大学国际与公共事务学院、健康长三角研究院共同承办的“AI赋能精准诊疗创新发展学术会议”在上海举行，来自上海交通大学、上海申康医院、中南大学湘雅三医院等单
糖尿病药物研发发现新线索
胰岛素分泌功能缺陷是引发糖尿病的主要原因，因此，促进胰岛素分泌便成为治疗糖尿病的主攻方向之一。我国科学家领衔联合国际团队，首次解析了胰高血糖素样肽-1受体（即GLP-1R）七次跨膜区的晶体结构并揭示了相关的别构调节机理，将掀起新一轮抗糖尿病药物设计和新药开发的热潮。这项研究成果日前在国际顶级学术
全球结核病药物研发联盟测试新型药物疗法
全球结核病药物研发联盟(TB Alliance)于11月11日宣布，将开展首次临床试验，以测试一种名为NC001的新型结核病药物疗法，这种由三种药物组合而成的新疗法，将主要用于治疗药物敏感肺结核病(DS-TB)和耐多药肺结核病(MDR-TB)，并有望在全球范围内大幅缩短并简化肺结核病的疗程，
我国科研团队研发出AI看病系统－诊断罕见病“有根有据”
近日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表。这套名为DeepRare的系统，被称作全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。长期以来，罕见
模型引导气候变化带来的移民流
许多发展中国家低海拔地区可能容易受到海平面上升的影响 科学家开发出了一种数学模型，用于指导决策者做出关于在国内用移民方式适应气候变化的决定。 许多发展中国家的低地可能容易受到海平面上升的影响，而随着水变得更加稀缺，干旱地区可能变得不适宜居住——这意味着许多人将需要移民。 在
学者成功构建渐冻症样猪模型，助力药物研发
10月23日，记者从暨南大学获悉，该校研究员闫森、教授李晓江团队在肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）动物模型研究领域取得重大突破，成功构建出能快速稳定模拟人类ALS多种核心特征的猪模型。相关成果发表于《美康》（MedComm）。论文通讯作者闫森向《中国科学报》介绍，研究团队借助过表达TDP-43
罕见病药物的“最后一公里”卡在哪里？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518119.shtm
罕见病药物「氯苯唑酸葡甲胺软胶囊」来了
2月6日，辉瑞氯苯唑酸葡甲胺软胶囊国内上市申请（受理号：JXHS1900100）在NMPA的状态变更为「已发件」，据悉此次申请的适应症是野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），但未查到官方来源的确证信息，预计很快将会有官方信息发布。 ATTR-CM是一种由甲状腺素蛋白（
－孤儿药不再孤单－美欧制药看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 根据美国食品和药物管理局(FDA)给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于20万人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各种淋巴瘤药物为指定孤儿药。全部算下来，这个由罕见病药品开发办公室(OOPD)运
真性阿司匹林药物抵抗罕见
美国宾夕法尼亚大学一项研究表明，对阿司匹林的药物抵抗是罕见的。该研究未能确定一例真性阿司匹林药理学抵抗。假性抗药，表现为对药物反应延迟和药物吸收的减少，可能出现在肠溶阿司匹林，但非即释型阿司匹林。研究于2012年12月3日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。小剂量阿司匹林可减少二次心肌