为何CMT新疗法引发关注？
导语：在80多个基因、逾千种突变的纠缠下，罕见神经肌肉疾病CMT至今尚无一款获FDA批准的药物，而通往治愈的临床试验之路，却接连被血-神经屏障与失败的结果阻断。 夏科-马里-图斯病（CMT）是一组罕见的遗传性周围神经疾病，全球约每2500人中就有1人患病，是最常见的一类罕见神经肌肉病。它会让腿、足、手、臂的肌肉进行性无力并丧失功能。尽管患者负担沉重，目前却没有任何治愈手段——现有治疗只能管理部分症状。NMD Pharma的科学家兼首席执行官Thomas Holm Pedersen指出，当前患者护理完全依赖物理治疗、矫形器械和助行设备等支持性措施，因为市面上根本没有获批药物。 治愈性疗法之所以缺失，并非研究者不曾努力，而是与外周神经系统的运作方式有关。外周神经系统由连接大脑脊髓与身体其余部位的神经网络构成，从脊柱延伸到脚趾可超过三英尺，并被一种叫“血-神经屏障”的细胞保护着。正如血脑屏障阻挡有害物质，血-神经屏障本意是隔绝病原体......阅读全文
为何CMT新疗法引发关注？
导语：在80多个基因、逾千种突变的纠缠下，罕见神经肌肉疾病CMT至今尚无一款获FDA批准的药物，而通往治愈的临床试验之路，却接连被血-神经屏障与失败的结果阻断。 夏科-马里-图斯病（CMT）是一组罕见的遗传性周围神经疾病，全球约每2500人中就有1人患病，是最常见的一类罕见神经肌肉病。它会让腿、足
夏科氏(charcot)关节病的辅助检查
X线检查，早期见软组织肿胀，骨端致密，晚期关节显示不同程度的破坏，间隙狭窄，骨端致密，病理骨折，关节内游离体，骨质吸收，退变骨赘和新骨形成，以及关节脱位与畸形。
基因疗法阻止血友病临床试验血液事件
研究人员在用基因疗法治疗血友病方面取得了首次显著的成功，这是一种遗传性的血液疾病。 10名男性接受了一种无害病毒的静脉注射，以输送一种叫作IX因子的基因，罹患B型血友病的患者体内会缺失这种血液凝固蛋白。18个月之后，这些男性的肝脏平均生成的IX因子达到常规水平的34%。 研究人员在近日发表
夏科氏(charcot)关节病的病因学
可发生于中枢神经系统梅毒、脊髓空洞症、糖尿病性神经病、脊髓膜膨出、先天性痛觉缺如等。这时，肩、肘、颈椎、髋、膝、踝、趾等关节由于没有痛觉的保护机制导致关节过度使用、撞击发生破坏。此外，长期应用皮质类固醇（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮的治疗和器官移植术后时）、止痛药（保太松、消炎痛）的医源性关
夏科氏(charcot)关节病的临床表现
神经性关节病关节逐渐肿大、不稳、积液，关节可穿出血样液体。肿胀关节多无疼痛或仅轻微胀痛，关节功能受限不明显。关节疼痛和功能受限与关节肿胀破坏不一致为本病之特点。晚期，关节破坏进一步发展，可导致病理性骨折或病理性关节脱位。
致命罕见病有望迎来首款基因疗法－已启动临床试验
日前，基因疗法公司Myonexus Therapeutics宣布启动一项评估新型基因疗法MYO-101的临床试验，用于治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）。该公司致力于与美国国家儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的基因疗法中心以及Sarepta Therapeu
脊髓空洞症合并夏科氏关节病病例分析
脊髓空洞症(SM)，是一种慢性进行性脊髓疾病，起病隐匿且呈进行性加重，以脊髓内管状空洞形成及胶质增生为特征。病变多见于颈髓，亦可累及延髓。临床多表现为节段性分离性感觉障碍，病变阶段支配区肌萎缩及营养障碍。夏科氏关节病(Charcot’sarthropathy)又称神经源性关节病，以神经感觉和神经营养
刺血疗法治颈椎病
椎动脉型颈椎病是中老年常见病，以眩晕为主要表现，其伴随症状有颈痛、头痛、头昏、耳鸣、恶心、呕吐、视力障碍、平衡障碍等。采用刺血疗法予以治疗，效果较好。 取穴：百会、大椎、头维。患者取坐位，上述穴位用碘伏消毒后，用三棱针点刺，挤压百会、头维穴，大椎穴加拔罐，使各穴出血1～3毫升。2～3日治疗
利用光控制基因和神经元的新型疗法准备进入临床试验
每次一有东西戳小鼠的脚，它们就会产生疼痛性的条件跳跃，近日，来自Circuit Therapeutics公司的研究人员通过对小鼠腿部的神经打结来使得小鼠对触碰产生过敏反应，但当研究者戳动小鼠脚并且照射黄光时，小鼠就不会产生反应。 这种疗法是一种近年来利用光遗传学进行临床使用的方法，光遗传学是利
血—睾屏障的概念
血—睾屏障：生精小管与毛细血管血液之间的一层屏障结构。包括间质的毛细血管内皮、基膜、结缔组织、生精上皮基膜及支持细胞间的紧密连接。可阻止某些物质进出生精上皮，形成并维持有利于精子发生的微环境，还能防止精子抗原物质逸出到生精小管外而发生自体免疫反应。
一例左足复杂夏科关节病病例分析
夏科关节病，又名神经源性关节病，其得名于1868年Jean Martin Charcot对1例脊髓痨患者的描述。该病大多发生在活动度较大的关节，是因中枢或周围神经疾病导致患者失去关节深感觉，导致关节破坏，关节一致性丧失和因缺乏保护性感觉所致的整个骨结构的改变，最终导致关节半脱位或完全性脱位，
血液病基因疗法BIVV003获FDA认可－即将进入临床试验
日前，Bioverativ和Sangamo Therapeutics公司联合宣布，美国FDA接受了治疗镰状细胞病(sick cell disease)的候选基因疗法BIVV003的新药临床试验(Investigative New Drug， IND)申请。这意味着Bioverativ公司可以开始
血液病基因疗法BIVV003获FDA认可－即将进入临床试验
日前，Bioverativ和Sangamo Therapeutics公司联合宣布，美国FDA接受了治疗镰状细胞病(sick cell disease)的候选基因疗法BIVV003的新药临床试验(Investigative New Drug, IND)申请。这意味着Bioverativ公司可以开始
简述血睾屏障的作用
①形成免疫屏障。因为精子是一种抗原，血睾屏障能够阻挡精子的抗原性，不让身体产生抗精子的抗体，避免发生自身免疫反应。 ②防止有害物质干扰精子发生和损害已形成的精子。 ③为精子产生创造良好环境，保证精子发生有一个正常的微环境。 睾丸的支持细胞是血睾屏障组成的一个重要结构，睾丸的支持细胞，分布在
血睾屏障的结构位置
位于间质毛细血管腔和曲细精管腔之间，两腔之间有毛细血管、淋巴管的内皮细胞和基底膜、肌样细胞、曲细精管基底膜和支持细胞等结构。睾丸生殖上皮. 1 基底膜, 2 精原细胞, 3 初级精母细胞4 次级精母细胞, 5 精细胞, 6 成熟精细胞, 7 支持细胞(塞尔托利氏细胞), 8 紧密连接(血睾屏障)
血睾屏障的功能作用
①形成免疫屏障。因为精子是一种抗原，血睾屏障能够阻挡精子的抗原性，不让身体产生抗精子的抗体，避免发生自身免疫反应。②防止有害物质干扰精子发生和损害已形成的精子。③为精子产生创造良好环境，保证精子发生有一个正常的微环境。睾丸的支持细胞是血睾屏障组成的一个重要结构，睾丸的支持细胞，分布在各期生精细胞之间
夏科氏(charcot)关节病的临床表现及辅助检查
临床表现 神经性关节病关节逐渐肿大、不稳、积液，关节可穿出血样液体。肿胀关节多无疼痛或仅轻微胀痛，关节功能受限不明显。关节疼痛和功能受限与关节肿胀破坏不一致为本病之特点。晚期，关节破坏进一步发展，可导致病理性骨折或病理性关节脱位。 辅助检查 X线检查，早期见软组织肿胀，骨端致密，晚期关节显
2015年第3季度生命科学领域的十大并购
2015年第3季度，据汤森路透旗下的Recap公司统计，总计发生了86起并购，披露的交易总额高达1068亿美元。交易额创造了自2007年第3季度，包括2008年第3季度以来的新高，2008年3季度的交易额为931亿美元。与去年同期相比，交易额上升了111.9%。 2007年至2015年，第3
欧盟批准制药巨头GSK的基因疗法上市
5月27日，全球制药巨头葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市，此基因治疗是世界上第一个被批准上市用于儿童缺陷基因修复的疗法，是基因治疗走向市场的又一里程碑事件。 基因疗法Strimvelis由GSK公司与意大利科学家共同
科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可
超声波疗法成医学领域“多面手”
超声波扫描检查是人们最熟悉的一种妊娠期使用的非侵入性成像技术。据英国《新科学家》杂志网站报道，科学家们正在开展多项临床试验，将超声波作为治疗各种疾病的强大新工具，从摧毁癌症肿瘤到消除身体脂肪，从缓解背痛到对抗抑郁等。多才多艺20世纪40年代和50年代，美国伊利诺伊大学的威廉·弗莱和弗兰西斯·弗莱就发
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
夏科氏(charcot)关节病的病因学及临床表现
病因学 可发生于中枢神经系统梅毒、脊髓空洞症、糖尿病性神经病、脊髓膜膨出、先天性痛觉缺如等。这时，肩、肘、颈椎、髋、膝、踝、趾等关节由于没有痛觉的保护机制导致关节过度使用、撞击发生破坏。此外，长期应用皮质类固醇（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮的治疗和器官移植术后时）、止痛药（保太松、消炎痛）
一例脊髓空洞症合并夏科氏关节病病例分析
临床资料患者，女，59岁，因左肘关节肿大门诊就诊。查体：左肘关节肿胀，关节功能受限不明显。左肘关节、左腕关节X线检查示（图1A）：左肱骨下段及尺骨鹰嘴、桡骨小头骨皮质毛糙，骨质结构不清，骨质增生、硬化，左肘骨性关节面变形、凹凸不平，边缘可有骨刺形成；关节间隙内见结节状、小片状稍高密度影；关节周围软组
血睾屏障是自身免疫反应？
血睾屏障可以因睾丸创伤（包括扭曲和冲击），外科手术或作为输精管结扎的结果而损坏。当血睾屏障破损时，精子进入血流，免疫系统会作出针对精子的自身免疫反应。免疫系统产生的抗精子抗体会结合精子表面的不同抗原位点。如果结合到精子头部，精子令卵细胞受精的能力可能会被削弱，如果结合在尾部，精子的活动能力可能会被削
血睾屏障是自身免疫反应？
血睾屏障可以因睾丸创伤（包括扭曲和冲击），外科手术或作为输精管结扎的结果而损坏。当血睾屏障破损时，精子进入血流，免疫系统会作出针对精子的自身免疫反应。免疫系统产生的抗精子抗体会结合精子表面的不同抗原位点。如果结合到精子头部，精子令卵细胞受精的能力可能会被削弱，如果结合在尾部，精子的活动能力可能会被削
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
基因治疗：英国开展基因疗法治疗心衰竭临床试验
4月30号，英国宣布开展两项利用基因疗法治疗心脏病的试验。如果该试验最后取得成功将给那些渴望过上正常生活的心衰患者带来新的希望。这两项试验共有250名左右的患者参与，将对这种前沿技术的安全性，以及是否能够改善患者生活质量、提高寿命进行研究。 基因治疗的根本原理是向人体中“插入”缺失或缺陷基
基因疗法进入临床试验，CRISPR基因编辑是在劫难逃吗？
任何近期观看过哥伦比亚广播公司（CBS）网站上关于引发生物学医学研究变革的CRISPR基因编辑工具的 60分钟视频片段[1]的人都会得出结论：这种基因编辑技术正处于开发出一连串治愈方法的边缘。但是最近的一项研究[2]揭示出在部署这种著名的“分子剪刀”之后，一大堆染色体片段会发生缺失和重排。 C