陈竺、陈赛娟院士最新PNAS文章
上海交通大学的科学家们对骨髓增生异常综合症进行了基因组研究，为人们展示了与这种疾病有关的特征性基因组损伤、克隆构型和独特的肿瘤克隆扩增模式。这项研究于五月二十一日提前发表在美国科学院院刊PNAS杂志的网站上。 这篇论文的通讯作者分别是上海交通大学附属第六人民医院的李晓(Xiao Li)、上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈竺（Zhu Chen）院士和陈赛娟（Sai-Juan Chen）院士。 骨髓增生异常综合症（MDS）是一种比较常见的造血疾病，多见于老年患者。MDS的特征是髓系细胞发育异常导致无效造血，这种病很容易演变成急性髓性白血病（AML）。MDS在临床上的表现差异较大，发病机制也比较复杂。 伴有原始细胞增多的难治性贫血（RAEB），是最容易转化为急性髓性白血病的一种MDS亚型。研究人员对八例RAEB 的CD34+造血干/祖细胞（HSPC）进行了全基因组测序，并由此鉴定了96个蛋白编码基因的突变。研究显示，RAEB......阅读全文
基因与医学医疗
随着人类对基因研究的不断深入,发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因,而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防,这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法,将正常的基因转入病患者的细胞
基因芯片技术与检验医学
什么是基因芯片？基因芯片就是利用点样技术、现代探针固相原位合成技术、照相平板印刷技术等微电子技术在有限的空间内，有序的集成一系列的可寻址识别的基因片段，以用于高通量、高速度、低成本的一种分子生物学工具。按照芯片的制作原理，基因芯片可以分为很多类，但目前真正成熟的，得以广泛应用的仍只有使用点样或原
关于LacZ基因的医学研究分析
在医学方面，利用LacZ基因在哺乳动物中对某些重要蛋白质基因的时空表达和调控进行研究更是蓬勃发展，文献量也增加较快。在哺乳动物中枢神经系统中，翻磷脂(myelin)对于轴突的形态、功能和生长有显著影响。用由髓磷脂基本蛋白基因的启动子与LacZ基因构成的融合基因制成转基因小鼠来研究髓磷脂的时空表达
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
华大基因助力丹麦国家精准医学发展
2017年7月26日，来自华大基因、哥本哈根大学、奥胡斯大学和丹麦科技大学等机构的研究人员，在各方紧密合作下，共同完成了丹麦人泛基因组项目，其最新研究成果发表在国际著名杂志Nature主刊上。 丹麦人泛基因组项目起始于2012年初，旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱，为丹麦国家基因组二期
将基因测序与医学研究相结合
由于科技的进步，基因组测序的价格从2001年的1亿美元降至如今的几千美元。因为价格较低，现在很多人仅仅因为受到好奇心的驱使就开始尝试基因测序技术。 但是基因测序尚未普及。国家人类基因组研究所的Leslie G. Biesecker表示，能够体验这一先进科技的人数不超过五位数。部分原因是很多人对
Science医学突破：基因治疗恢复听力
尽管人工耳蜗让许多重度听力丧失的人得到了帮助，但他们的听力却远未恢复正常。他们往往很难区分不同的音乐音高，或在喧闹的房间中听清人们的谈话。现在，研究人员找到了一种巧妙的方法，利用人工耳蜗将一些新基因传送到豚鼠的耳朵中，这一治疗方法大大改善了豚鼠的听力。 耳蜗内微小毛细胞丧失是耳聋最常见的病
关于单体型基因的医学应用介绍
人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型，以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些S
转基因技术在医学领域的应用
医学中转基因技术的应用范围很广。动物转基因技术可以创造诊断和治疗人类疾病的动物模型,可克服单纯依靠自然突变体的局限。转基因技术还应用于蛋白质多肽药物的生产,如生产胰岛素、干扰素、免疫球蛋白、促红细胞生成素、尿激酶、人血红蛋白、人表皮生长因子、粒细胞等等珍稀药物;还可利用动植物生产疫苗,主要包括乙肝表
基因工程在医学领域的应用
基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的异常会不可避免地导致各种疾病的出现。某些缺陷基因可能会遗传给后代，有些则不能。基因治疗的提出最初是针对单基因缺陷的遗传疾病，目的在于有一个正常的基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。用基因治病是把功能基因导入病人体内使之表达，
基因多态性的预防医学应用
在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性有明显的种族差异，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态
Science子刊：基因组医学显神威
最新一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭，进行基因组测序分析的大规模研究成果，这一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.杂志上。 这项研究第一次利用基因组诊断方法直接对神经系统疾病婴儿和儿童进行分析，其中45%的家庭完
美绘制百万人基因精准医学研究蓝图
为了避免一项雄心勃勃的儿童研究项目近日遇到的挫折，由人类遗传学家、医学研究人员和其他专家组成的小组9月17日向美国国立卫生研究院（NIH）递交了一份蓝图，计划招募100万名美国人进行遗传和健康长期研究。这项持续10年或更长时间的研究将在明年开始招募首批志愿者，该计划或将成为全球最大规模的同类研
Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重联
基因多态性的临床医学应用
人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性
－生物医学基因大数据：现状与展望
生物医学大数据广泛涉及人类健康相关的各个领域：临床医疗、公共卫生、医药研发、医疗市场与费用、个体行为与情绪、人类遗传学与组学、社会人口学、环境、健康网络与媒体数据。 大数据(big data)是指由于容量太大和过于复杂，无法在一定时间内用常规软件对其内容进行抓取、管理、存储、检索、共享、传输和
Science医学：临床基因治疗再获重要突破
在采用圣犹大儿童研究医院和美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）开发的新型基因疗法治疗后，罹患一种严重遗传性免疫缺陷病的青少年和年轻成人 病情得到了改善。这项研究的结果发布在今天的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。 这项研究涉及了罹患严重
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛
医学资料笔记2－基因的转移和重组
细菌间基因的转移与重组是发生遗传性变异的重要原因之一。DNA可以从一种生物转移至另一生物，整合至染色体，改变其遗传信息的组成，这类基因转移的方式称之为基因水平转移。这类遗传物质的交流可发生在亲缘、远缘，甚至无亲缘关系的生物之间。根据DNA片段的来源及交换方式等不同，将基因转移和重组分为转化、转导
哪些内参基因在医学研究中最常用？
在医学研究中，以下内参基因较为常用：β-actin（β-肌动蛋白）：在大多数细胞中广泛表达，参与细胞骨架的构成。GAPDH（甘油醛-3-磷酸脱氢酶）：参与糖酵解过程，在多种组织和细胞中稳定表达。18S rRNA：核糖体 RNA 的组成部分，在细胞中普遍存在。HPRT1（次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
英格兰率先开放11所基因医学中心－有望“解码”癌症基因
英国卫生部门22日宣布，将于明年在英格兰地区率先开放11所“基因医学中心”，对数万组基因进行测序，以找到与癌症、罕见病及其 他疑难杂症有关的基因，从而开发新的诊断和治疗方法。 英国国家医疗服务系统当天公布的这一基因工程共将投入3 亿英镑（约合4.68亿美元），旨在“解开重大疾病的遗传密码”
基因科学和医学领域的新学科——脱靶基因组编辑
随着基因组编辑技术的不断发展，基因组编辑设计过程中的非特异性基因突变导致的脱靶效应形成了一门新的基因科学学科和医学学科。基因编辑和检测方法，基因改变的解析方法或对照参考的不同，使基因组编辑发生脱靶效应，从而导致不同程度的短期和长期副作用，毒性或动力学改变。对基因组编辑产生的直接或间接的动态脱靶效
权威学者：基因组编辑带来医学新纪元
基因组编辑是精确修饰基因组核苷酸序列的过程。它提供了一种强有力的方法来研究各种问题，随着一系列新工具的发展，现在我们有可能实现的基因组编辑频率足够高，可产生有用的医疗价值。正在开发的基因组编辑，不仅可用于治疗单基因疾病，也可用于治疗传染病和有遗传和环境成分的疾病。 12月22日，国际著名学术期
基因芯片技术的应用医学疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术,应用于疾病的诊断,其优点有以下几个方面:一是高度的灵敏性和准确性;二是快速简便;三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查,抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病,同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种,这是其他方法所无法替代的,非常有
Science医学:－发现前列腺癌新型基因标记
前列腺癌作为现代社会男性的高发疾病之一，一直困扰着广大男同胞。看似低风险的前列腺癌，实际上常常由于无法预测少部分缓慢生长的前列腺肿瘤是否最终会扩散，因而常常导致患者治疗不当或过度治疗。一项来自哥伦比亚大学医学中心的最新研究发现，根据3种与衰老相关的基因表达水平，就可以预测看似低风险的前列腺癌是否
精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所
Pacific－合作国内基因公司开展转化医学项目研究
Pacific Biosciences将向湖滨盘古基因公司提供PacBio® RS II DNA测序系统。 湖滨盘古基因公司已在天津东丽湖科技园建立了一个1500平方米的基因组学研究机构，致力于利用PacBio单分子实时（ SMRT® ）测序平台，进行转化医学项目研究。 “我们的目标是要成为
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
人类基因组计划与医学模式
摘要：人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性，并给生物医学带来革命性的变化，但是人的社会性，疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何生物医学上的成就，包括人类基因组计划都不能改变生物社会心理医学模式的深刻内涵。 中图分类号：R-02;R394 文献标识码：A 文章编号：