国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
危险基因位于9号染色体 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。 ALS是一种运动神经元疾病，俗称“渐冻人症”，又因美国著名棒球明星卢奥·葛雷克死于此病而称“葛雷克氏病”。该病通常以四肢肌无力和萎缩为首发症状，有时病况也会出现在嘴与喉咙处，患者的肌肉会逐渐无力以至瘫痪，其说话、吞咽和呼吸功能也会减退，直至呼吸衰竭而死亡。 这种疾病发展十分迅速，病患通常在3年内就会死亡。一般认为，该疾病有多种致病因素，其中约5%至10%的患者属于遗传，但对于散发性病人的致病原因，目前尚不十分清楚。 英国伦敦国王大学9月6日发布的新闻公报称，为找到与散发性ALS有关的基因变异，由英美等8个国家的研究人员组成的国际研究小组进行了大规模......阅读全文
科学家发现肌萎缩侧索硬化症脂质代谢存在差异
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经肌肉疾病，运动神经元退化，也称为渐冻症，其发病原因尚不清楚。美国约翰霍普金斯大学的研究人员发现， ALS患者体内参与脂肪代谢的炎症化学物质水平较高。该项研究的成果近日发表在《Nature Neuroscience》上，题为Multi-omic analysis
科学家发现肌萎缩侧索硬化症脂质代谢存在差异
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经肌肉疾病，运动神经元退化，也称为渐冻症，其发病原因尚不清楚。美国约翰霍普金斯大学的研究人员发现， ALS患者体内参与脂肪代谢的炎症化学物质水平较高。该项研究的成果近日发表在《Nature Neuroscience》上，题为Multi-omic analysis
Cell子刊：干细胞筛选助力不治之症
肌萎缩侧索硬化症ALS是一种致命的不治之症，ALS患者脊髓中的神经细胞逐步死亡，会最终剥夺患者的行动能力甚至呼吸能力。近期来自哈佛大学干细胞研究所的研究人员利用一种基于干细胞的药物筛选技术，发现了一种化合物能够保护ALS患者的神经细胞。这一研究成果公布在Cell Stem Cell杂志上。
日发现一种能推迟渐冻症发展的蛋白质
日本岐阜药科大学教授原英彰率领的研究小组在13日的英国《科学报告》杂志网络版上报告说，他们发现了一种能推迟渐冻症发展的蛋白质。这一发现有望为弄清该病的发病机制和开发新的治疗药物作出贡献。 肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，这种疾病的患者运动神经出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。渐冻症患者约有1
研究发现：一种蛋白质能改善渐冻症症状
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。 日本京
Cell－stem－cell：神经丝损伤可能是渐冻症的致病源
最新研究发现，神经丝损伤可能是导致渐冻症的根源。以这个早期病理学为靶点研制新型药物，对渐冻症患者可能是一大福音。 华中科技大学同济医院康复科陈红、生殖医学中心钱坤两位教授带领的课题组研究发现，神经丝缠结是渐冻症的早期病理变化，缠结的神经丝会阻碍神经纤维通路，导致神经功能障碍及死亡。论文日前发表
北大博士患渐冻症－医学专家呼吁建罕见病细胞库
25日，安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本，并为其制备细胞株，着手建相关疾病模型中。记者采访获悉，这将需要数月的时间，才能完成相关实验。 近日，29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症，日前在她清醒的时候留下：死后将器官捐献，头部可留给
美国FDA批准Exservan，治疗肌萎缩侧索硬化症
Aquestive Therapeutics是一家专业制药公司，致力于运用创新技术开发差异化产品为患者解决治疗挑战。该公司正在推进一条后期ZL产品管线，用于治疗中枢神经系统疾病，并为侵入性的标准护理疗法提供替代方案。此外，该公司还与其他药企合作，利用其专有的、同类最佳的技术（如PharmFilm
蔡磊清华大学基础医学院捐赠仪式举行
9月20日，蔡磊-清华大学基础医学院捐赠仪式在清华大学医学院举行，此次捐赠旨在推动渐冻症这一世界性医学难题的科研攻关进程。北京爱斯康医疗科技有限公司董事长、渐愈互助之家平台创始人蔡磊线上出席捐赠仪式并致辞，清华大学副校长王宏伟，蔡磊妻子、破冰驿站直播平台创始人段睿出席捐赠仪式并致辞。来自神经科学领域
4位科学家因神经退行性疾病研究和治疗，荣获雨水奖
2023 年1月26日，神经退行性疾病研究最大的独立资助者之一雨水慈善基金会（Rainwater Charitable Foundation）宣布今年的雨水年度神经退行性疾病研究杰出创新奖（奖金为40万美元）和创新早期职业科学家奖（奖金为20万美元）的获得者。 今年的杰出创新奖将颁发给了：Io
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
“渐冻人”依达拉奉口服混悬剂启动全球III期研究
三菱田边制药（Mitsubishi Tanabe Pharma）美国子公司Mitsubishi Tanabe Pharma America（MTPA）近日宣布启动一项全球性III期临床试验（NCT04165824），评估依达拉奉（edaravone，MT-1186）一种研究性口服混悬剂在肌萎缩性
宋凤瑞：质谱研究生物分子与中药小分子的相互作用
分析测试百科网讯 2020年9月15日，2020年中国质谱学会质谱网络研讨会（2020CMSS）进行到第二天，由北京生命科学研究所董梦秋研究员、中国科学院生态环境研究中心汪海林研究员、同济大学田志新教授、中国医学科学院药物研究所张金兰研究员；吉林大学药物代谢研究中心顾景凯教授、军事医学科学院放射
治疗抑郁症、渐冻症...2024上半年这5项临床试验值得关注
神经退行性疾病和精神疾病领域近年迎来多项突破。比如阿尔茨海默病领域两款靶向淀粉样蛋白的抗体已经获得FDA的批准，今年有望迎来第三款抗淀粉样蛋白抗体的批准。精神分裂症领域也有望迎来数十年来首个新机制药物。今日，行业媒体BioSpace发布的一篇文章列举了在神经退行性疾病和精神疾病领域值得关注的5个
基因重组与变异导致甲型流感病毒致病性渐强
积极防控H7N9 从2005年的H5N1到2009年的H1N1，再到今年4月初的H7N9，甲型流感病毒家族攻势凌厉、变化多端，让人类不得不被动应战。 是时候主动迎战防患未然了！“今天H7N9出现或又消失，明天可能又出现H10N8、H6N6等新变种。”4月18日，上海生物制品研究所所
始于儿童时期的新ALS基因形式
美国国立卫生研究院的研究人员发现了一种始于儿童时期的新型肌萎缩性侧索硬化症。该研究将这种疾病与一种名为SPLTC1的基因联系起来。图片由美国国家卫生研究院/国家卫生研究所提供 在一项针对11名医学神秘患者的研究中，由美国国立卫生研究院和美国统一服务大学(Uniformed Services
渐冻症迎来新的转机！美国研发了人体脑机接口技术
马克思·霍达克（Max Hodak）上一个为人所知的身份是脑机接口公司Neuralink的联合创始人兼总裁，但现在，他的新身份是另一家脑机接口公司Synchron的投资人。离开Neuralink后，他成为了Neuralink的竞争对手。就在7月6日，纽约的西奈山医疗中心，Synchron实施了美国第
特有基因变异让东亚人更爱出汗
在所有的动物里，人类是最会出汗的。最近哈佛大学和复旦大学的研究者合作发现，东亚人特有的一个基因变异使得东亚人更容易出汗。 研究者通过研究一个被称为EDAR370A的东亚人特有的基因变异，发现这个变异出现在3万多年前的东亚，并且改变了东亚人祖先的汗腺和毛发的密度、毛发粗细及牙齿特征。该研究成
《新英格兰医学杂志》：霍金所患ALS的活跃基因被确定
肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称鲁盖瑞氏症）是一种运动神经系统的退化性疾病，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。 斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral S
不断涨价，年轻人“酸奶自由”渐行渐远
酸奶好像越来越“贵”了。越来越多的消费者发现，记忆中两元以下的酸奶时代，似乎已经一去不复返了，它们被默默地放到了货架的最边上，冰柜的C位逐渐被一些高价酸奶取代。5元以下的酸奶变得越来越少，6元、8元的比比皆是，有些超过10元，甚至20元，乃至更高。年轻人的“酸奶自由”也好像越来越难实现了。图片来源：
FDA批准治疗“渐冻症”新药－冰桶挑战曾筹220万美元资助研发
当地时间9月29日，美国食品药品管理局（FDA）批准了由Amylyx制药公司开发的药物Relyvrio（苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方，AMX0035）用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）成人患者。该药物是首款在随机、安慰剂对照临床试验中显著延缓ALS疾病进展并能延长生存期的
治疗肌萎缩性侧索硬化症的概述
尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。 1.一般疗法 支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。
加速研发渐冻症等新药，京北崛起全球领先水平的“生命谷”
中关村生命科学园地处中关村科学城、怀柔科学城之间，既是北京国际科技创新中心“三城一区”的重要支撑，也是全市生物医药领域的创新高地。记者近日探访生命科学园，深切感受到这里时不我待的创新氛围，一批顶尖科学家和高水平研发机构围绕生命科学原始创新与时间赛跑，昌平区搭平台、出政策、扩空间，扶持初创企业创新
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细
250人中或有1人携心脏病变异基因
《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病
肌萎缩侧索硬化症相关蛋白TDP43稳定性调控新机制
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病，其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害，最终导致吞咽困难，呼吸肌无力而死亡。ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元凋亡，伴随有星形胶质细胞、小
激动人心！已经进入III期临床，干细胞新疗法有望上市！
伟大的科学家霍金曾在干细胞展望纪录片中表示，“医学界的新时代已经近在眼前，不久的将来，人体任何疾病都可医治，全靠我们体内那些拥有异能的细胞，它们叫干细胞。”霍金是一名渐冻症患者，这类疾病尚缺乏有效治疗手段，许多科学家将希望寄托于干细胞。事实上，干细胞治疗渐冻症已有几十年的研究历史，目前新一轮临床
Alexion首个长效C5补体抑制剂Ultomiris治疗ALS进入III期临床
Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，计划启动一项关键性III期研究，评估Ultomiris（ravulizumab）用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗。该公司在2019年第四季度向美国FDA提交了一份Ultomiris治疗ALS的研究性新药申请（IND），
正大丰海新药依必坦®震撼上市！
近日，正大制药集团附属公司江苏正大丰海制药有限公司获国家食品药品监督管理总局批准，取得新药——依必坦®（依达拉奉氯化钠注射液）的上市许可（批准文号：国药准字H20193434），该产品规格为100mL（含依达拉奉30mg与氯化钠855mg），有玻璃瓶和三层共挤输液袋两种包装，为独家通过100mL