一例双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析

遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentine),也称之为牙本质生成不全(dentinogenesis imperfecta),是一种常染色体显性遗传病,子代患病率为50%,男女发病机率均等,人群发病率为1/6000~1/8000,临床较少见。云南省口腔医院修复科于2013年7月收治1例均为遗传性乳光牙本质的双胞胎姐妹患者,国内外未见报道现对其进行追踪分析,报告如下。 1资料和方法 1.1临床资料 先证者,双胞胎姐姐,22岁,因右上前牙拔除3周影响美观就诊患者面下1/3高度基本正常,前牙开牙合全口牙褐黄琥珀状,表面牙釉质不同程度剥脱缺损,呈斑块状(图1a)11缺失,缺牙部位可见拔牙创口,愈合良好,1221牙体预备后,牙龈红肿,松动I度,22自凝塑料冠,探诊出血后牙重度磨耗,1626磨耗严重,牙合面形态完全丧失,与牙龈平齐(图1b)36牙合面树脂充填体,叩(-)36323......阅读全文

一例双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析

遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentine),也称之为牙本质生成不全(dentinogenesis imperfecta),是一种常染色体显性遗传病,子代患病率为50%,男女发病机率均等,人群发病率为1/6000~1/8000,临床较少见。云南省口腔医院修复科于20

双胞胎同患毛发上皮瘤病例分析

1临床资料 双胞胎患儿,女,11岁。颜面部多发性肤色丘疹8年。8年前两个患儿无明显诱因面中部出现肤色、质硬、粟粒大小的丘疹,无自觉症状,未给予特殊治疗;皮疹随年龄增长逐渐增多、增大,患儿平素健康,家族中无类似疾病患者。体检:一般情况可,各系统检查未见明显异常。皮肤科情况:两个患儿均表现为面中部散在粟

一例BMJ病例分析

病史概述35岁初产妇,产后4天出现严重双侧顶枕部头痛,疼痛从头顶延伸至背部,并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻,坐位时加重。患者此前经阴道分娩,期间正常接受硬膜外麻醉,妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”,患者无其他有意义的病史,无急性或慢性用药史。体格检查:血压158/9

一例肺炎病例分析

【一般资料】患者,女,55岁,农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳,痰粘不易咳出,并伴有气短症状,无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐,在当地门诊给予静点药物治疗(具体用药不详),症状未见明显好转转,为求进一步诊治速来我院

一例MFS病例分析

病例回顾70岁男性,因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年,否认其他疾病史,否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检:神志清楚,构音障碍,双眼水平眼震,左眼裂变小,左眼外展神经麻痹,双瞳孔大小、形态正常,右侧鼻唇沟变浅,双上、下肢肌力正常,肌张力低,腱反射减弱,双侧病理征(-),

一例PAP病例分析

患者男,73岁,因“咳嗽咯痰伴发热3 d,加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽,咯痰,咯白色粘液样痰,伴发热,最高体温39℃,就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷,伴恶心呕吐1次,无腹痛、腹泻,

一例房颤病例分析

房颤是临床最常见的心律失常之一。治疗心律失常的药物大家应该也非常熟悉。但是当掺杂许多其他因素时,这些药物的使用还会与平时一样吗?下面我们来看一则合并脓毒血症的房颤患者。患者72岁男性,无心脏病史,既往有白血病史并进行积极的化疗,就诊时身体虚弱并伴有低烧。患者突然出现心悸及轻微的气促,心电图显示房颤及

一例麻疹病例分析

女,54岁,从菲律宾传教回美国后,因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健,无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种,包括麻疹疫苗,但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延(图A),双侧颊黏膜可见小的白色丘疹(图B),结膜炎伴浆液性渗出(图C),同时颈部淋巴结增大。实验室检查

一例Morgangnis疝病例分析

女,41岁,因呼吸困难和心律失常5个月就诊。胸片显示右纵膈增大,右缘有含气结构(图A,箭头;图B,侧位像)。胸部CT证实为 Morgangni 疝,其特点为隔肌前内侧缺损,横结肠及部分网膜疝入胸腔(图C和D)。CT扫描还显示肠管压迫心脏右缘。图1Morgangni 疝继发于前侧隔肌的先天性缺损,疝囊

一例莫名腹痛病例分析

患者为十几岁的女孩,既往体健,此次因腹痛、恶心和疲乏入儿科急诊。腹痛始于4个月前,严重度和频率逐渐上升,近一个月来每天发生,导致患者3周不能上学,也无法参加其他活动。止痛药效果欠佳。多次诊断性检查未见明显异常,包括血便常规、肝肾胰腺功能、尿沉渣分析、腹部超声等。患者历经多次躯体评估,仍无明确诊断。女

病例分析:婴儿湿疹一例

  患儿,男性,4月。其母代诉:生后2月左右颜面,头部,躯干部出现红斑,丘疹,水疱,糜烂,结痂等皮损反复出现,伴哭闹2月余。经多方治疗效果不显。经被儿科医生诊治,口服药不明,外用炉甘石洗剂等治疗后病情加重,来我处诊治。皮损见照片。    初诊:婴儿湿疹。诊疗方案:抗过敏,补充维生素,主要局部外用药治

一例硬皮病肾病例分析

病例资料患者男,53岁,因“右拇指僵硬1年,皮肤肿胀发硬8 个月,尿量减少1个月”以“肾衰竭”收治入院。1年前无明显诱因出现右拇指僵硬伴活动受限。8个月前患者出现双手背及足背皮肤肿胀发硬伴握拳受限,在当地医院诊断为“硬皮病”,血压约150-160/70-90 mmHg,未正规诊治。皮肤肿胀发硬逐渐发

一例婴儿皮肌炎病例分析

患儿女,6个月,面部、双耳、手背皮疹3个月。体检:      除双侧扁桃体Ⅰ度肿大外,其余系统检查无异常。患儿竖颈不良,不能独坐,不能爬行,不能独立翻身。皮肤科体检:      面颊对称性淡红斑,皮肤干燥,边界不清;眼睑为中心水肿性紫红斑,耳廓边缘淡红斑,少许细碎鳞屑;手指远端和近端指间关节的伸侧有

一例Meyerson痣病例分析

病例介绍患者,女,78岁。右上臂肿块70年,伴红斑瘙痒3个月,于2015年11月27日来我院就诊。患者自小右上臂出现肿块,近期无增大,无明显疼痛及瘙痒,时有摩擦。3个月前皮损周围出现红斑,伴轻度瘙痒,原皮损无明显消退。体格检查:右上臂可见一枚黄豆大小肿块,表面色青,高出于皮面,肿块周边可见浸润性红斑

一例特殊肺炎病例分析

最近发表在《中华医学杂志》上的一则疑难病例《第375例 胸痛-喘息-咯血-肺部阴影》异常精彩,笔者阅读后获益良多,特与医学朋友分享。 46岁女性患者,因“左胸背痛20天,伴喘息3天”于2013年10月18日入住苏州大学附属第一医院。患者20天前无明显诱因出现左胸背部疼痛,无咳嗽、咳痰,无发热,无胸闷

一例蓝色白癜风病例分析

病例介绍患者男,26岁,面部白斑10年余,局部变蓝灰7年。皮损变蓝灰前,曾因外用自配药物而发生接触性皮炎。皮肤科情况左上唇、颞部有蓝灰色色素沉着,唇部皮损内可见白色毛发。皮肤镜:左上唇部可见蓝灰色斑,深浅不一,形状不规则,局部与白斑相间,白斑内见白色毛发残端。颞部组织病理:表皮局部黑素细胞减少,基底

一例垂体危象病例分析

病例[1]:患者,女,41岁,因产后闭经,怕冷,乏力18年,昏迷7天入院。患者1999年分娩时大出血,产后一直未再有月经,伴怕冷、乏力、腋毛及阴毛脱落,无溢乳,无异常色素沉着,无多饮多尿。当时诊断为“腺垂体功能减退症”,曾间断服用“泼尼松”治疗,未定期复查,也未坚持服药。约2周前因感冒后出现咳嗽、流

一例新发躁狂病例分析

病例患者女,62岁,罹患终末期肾病(ESRD),正在接受透析治疗,同时罹患视网膜色素变性及2型糖尿病,无明确精神障碍史,此次因精神状态改变数日入急诊。一周前,患者在泌尿道感染(UTI)的背景下出现精神状态改变,于外院住院治疗;当时诊断为“继发于UTI的谵妄”,使用环丙沙星治疗后谵妄改善,但数日后出现

一例乳腺HL病例分析

一、病例资料患者,男性,71岁。因发现右乳、右腋下、左锁骨上肿块1个月余,于2015年11月6日入我院。1个多月前患者发现右乳1枚直径约2 cm肿块,迅速增大至鸡蛋大小,伴周围皮肤发红,局部无破溃,无乳头溢液,无橘皮征,同时于右腋下及锁骨上分别发现1枚直径约3 cm肿块;患者伴盗汗、全身皮肤

一例“石头心”病例分析

患者男性,53岁,我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会,5时许从一楼回到四楼办公室,晚7时左右发现他躺在地上,呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压,后发现心脏停在收缩期,坚硬如石,无法按压。故要使其心脏舒张,采用措施均无反应,经院内外医师会诊,最后于心脏内注入氯化钾溶液,心脏始

一例木村病病例分析

患者,女,57岁,身高160 cm,体重62 kg,汉族。患者4年前无明显诱因逐渐出现双眼上眼睑对称性肿胀、伴流泪,否认眼痛、复视及视力下降。3年前就诊于某医院,眼眶CT示双侧泪腺区肿大、外直肌增厚、鼻窦黏膜增厚,左侧额窦积液,住院行泪腺病理活检:为自身免疫性泪腺炎。予以激素治疗效果不佳。随后1年余

一例成人ADHD病例分析

1、病例患者女,32岁。患者曾罹患强迫症,长期服用抗强迫药,有效。近1个月,感觉记忆力极差,导致学习效率低下。问诊发现患者近十多年一直存在如下症状:▲ 经常在日常生活中忘记事情(如回电话);▲ 经常不能密切关注细节(生活和工作中经常犯粗心大意的错误);▲ 工作状态经常凌乱,没有头绪;▲ 经常不遵循指

一例溶菌酶肾病病例分析

溶菌酶肾病(LyN)是一种罕见的尚未被充分认识的疾病,溶菌酶释放入血、经肾小球过滤、近端小管重吸收后引起肾小管损伤。本文报道了一例溶菌酶肾病相关病例,一起了解一下吧。病例资料患者男,69岁,慢性肾脏病(CKD,基线血肌酐:2.0 mg/dl;估计肾小球滤过率:35 ml/min/1.73 m2),H

一例无痛血尿病例分析

患者,女,60岁,因近期出现肉眼可见无痛血尿转至急诊科。患者去年曾出现过几次类似症状,但随后均自发消退。患者此前将该症状归结于妇科疾病(绝经5年)。患者发病前一天总体感觉不适,但否认发热、排尿困难或尿频、尿急。过去两年中,体重减轻5kg。病史,患有甲状腺功能减退症,曾接受甲状腺素治疗。手术史,刮宫术

一例牙龈红肿病例分析

 1 临床资料 患者,女性,48岁,因牙龈红肿复发来我院就诊。患者2年前发现牙龈肿胀增生,于外院进行治疗后肿胀缓解,今因复发来我院就诊,要求彻底治疗。 检查:口腔卫生情况较差,有软垢,牙石指数为1。全口牙龈广泛肿胀,鲜红,质地较韧硬,表面光亮,点彩消失,牙龈乳头肿大成球状。BOP(+),PD:6~7

一例脑积水病例分析

临床资料简要病史56岁男性,突发头痛、恶心、呕吐半天,入院诊断“脑积水,蛛网膜下腔出血?”。患者于入院当日晨起床后活动时突发头痛,较为剧烈,伴有恶心,呕吐胃内容物,无明显发热抽搐,无肢体功能障碍,无意识障碍及大小便功能障碍。既往史患者近1年时有头昏、头痛,有时有头晕,不伴有视物旋转,自服药物效果欠佳

一例海鲜过敏病例分析

患者男,30岁,食用海鲜3h后出现周身皮肤瘙痒,伴心悸、恶心、呕吐来诊。既往过敏体质,无心脏病史。体格检查:血压 90/60mmHg,周身皮肤潮红并散在风团,颜面浮肿,双肺查体未见异常,心率180次/分,无杂音。腹部查体未见异常。心电图示:室性心动过速(如图)。查血常规:白细胞 14.06×109/

一例骨梅毒病例分析

临床资料病历摘要:患者,男,38岁,因左髋关节疼痛、活动受限20d来本院就诊,患者于2013年11月7日无明显原因的左髋关节出现疼痛,活动受限,疼痛呈持续性钝痛,夜间疼痛明显,即到当地卫生院就诊,诊断不清,给予静脉注射药物(具体不详)治疗,效果欠佳,于2013年11月26日来本院行MRI示:左侧髋臼

一例背部肿块病例分析

 患者男,21岁,发现右背部一肿物2d就诊,既往体健。体检:肿物大小约5 cm×5 cm,质软,移动度可,无触痛。实验室检查:白细胞计数及粒细胞百分比升高。 影像检查:X线片示右侧第9肋骨局部骨皮质欠规则,可见囊状低密度影,大小约1.3 cm×1.0 cm,外缘骨皮质连续性中断,周围可见软组织肿块影

一例反复头痛病例分析

病例 女,35岁。因反复头痛1年余,加重1月入院。患1年前无明显诱因出现头痛,以胀痛为主,呈进行性加重,偶感头皮麻木,伴左耳耳鸣,伸舌费力,有震颤,感觉吞咽困,偶有左侧口角流涎,伴有肢体抽搐6次,发作时牙关紧不能言语,数分钟恢复。近1月症状加重,伴恶心呕吐。 体检T:36.7℃,P:60次/min,