外显子组测序并不一定带来正确的诊断
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。埃默里遗传学实验室的研究人员在会议上表示，外显子组测序数据的初步分析并不一定能带来正确的诊断，需要再次检查。 埃默里大学医学院的教授、遗传实验室的主管Madhuri Hegde在她的报告中举了两个病例，说明研究人员在初步分析中如何误入歧途，但最终通过使用不同的检测方法，或利用不同的样品重复外显子组检测，找到了真正的致病突变。她认为，外显子组数据的再次分析和重新解释能够提高外显子组测序的诊断率。 Hegde介绍的第一个病例是一名12岁的女孩。她具有视网膜营养不良、认知功能受损以及其他症状，并在埃默里遗传实验室接受了外显子组测序。数据表明，其ARID1B基因的第3外显子可能含有一个致病变异，而此基因的其他致病突变之前也有报道。 然而，研究人员后来发现，患者的母亲也携带同样的变异，但没有类似的症状。进而发现，临床实验室用于解释的ARID1B基因......阅读全文
EGFR基因21外显子突变是什么意思
可以这么简单的说就是基因突变的话，人所患癌症的几率就非常非常大啦。但是癌症也不是耽搁基因突变就能造成的，而是多个基因突变的结果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（
猴外显子基因测序及分析平台开发成功
猴外显子测序及分析平台由全球最大的基因组学研究机构之一深圳华大基因开发成功。通过该平台，研究人员可以更加高效地了解各个猴基因组的细微差异，进行医药和疾病等方面的研究。 记者10月15日从华大基因获悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的结合，使研
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。这项研究对临床预测心肌梗死发病，针对性开发治疗药物具有重要意义。 研究人员指出，心肌梗死（MI）是全世界范围内致死率非常高的
大批量小细胞肺癌外显子组测序完成
本周《自然―遗传学》上的两份报告介绍了科学家针对82个小细胞肺癌样本的外显子组测序分析工作。他们为干预治疗找到了数个潜在标靶。 小细胞肺癌(SCLC)是一种侵入性癌症，其肿瘤较难被发现。这种肺癌很少能通过手术治愈，从而使得对肿瘤的基因组的系统性分析变得困难。这也是首次科学家得出82个SCL
对于不明原因的肝病，外显子组测序显神威
据统计，大约两成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是将甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。这让医生和患者都很郁闷。不过，最新研究表明，外显子组测序能够发现部分患者中的突变。 耶鲁大学医学院和密歇根大学的研究人员近日对19名不明原因的肝病患者进行了深度表型分析和外显子组测序
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
Nature子刊：测序循环肿瘤细胞的外显子组
科学家们首次对循环肿瘤细胞(CTC)进行了单细胞外显子组测序，这样的技术可以为人们展示肿瘤演化、转移和应答药物的具体过程。 前列腺肿瘤很容易转移到骨组织，而这样的转移很难用传统方法进行检测。这个问题大大影响了医生们对癌症的监控和治疗。现在一项新研究指出，只需要简单抽血就可以解决这个问题，监
对于不明原因的肝病，外显子组测序显神威
据统计，大约两成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是将甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。这让医生和患者都很郁闷。不过，研究表明，外显子组测序能够发现部分患者中的突变。 研究人员近日对19名不明原因的肝病患者进行了深度表型分析和外显子组测序分析。他们成功地对其中5名患
Science：外显子组测序让“生命密码”解读更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。 位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 J
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。 --强生（JNJ）旗下杨森制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已附条件批准EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant（amivantamab-vmj
NimbleGenSeqCap用于加拿大一4000外显子组测序项目
最近罗氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome产品被加拿大多伦多一医院基因组服务中心选中，用于一个癌症生物标记物研究。该中心将开展一项4000个外显子组测序项目，用于发现癌症相关的生物标记物。 第一批购买的产品还包括一台Caliper Sciclone NGS Work
NEJM：外显子组测序有助于慢性肾病的诊断
外显子组测序在某些临床领域正成为新兴的一线诊断方法，但对于大多数成人疾病，它在诊断上的作用尚未得到验证。这其中就包括慢性肾病。据统计，全球每十个人中就有一个受到慢性肾病的困扰。 近日，美国哥伦比亚大学的肾脏科主任Ali Gharavi领导的研究团队在《新英格兰医学杂志》上发表文章称，外显子组测
NimbleGen大麦外显子组捕获快速定位多节矮秆突变基因
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
用循环测序法检测突变实验
实验材料血液或者其他来自待测个体的 DNA 材料试剂、试剂盒乙酸钠异丙醇TE 缓冲液分子质量标记物寡聚核苷酸测序引物多聚核苷酸激酶反应缓冲液多聚核苷酸激酶双脱氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循环测序反应缓冲液矿物油终止液仪器、耗材热循环仪和管子实验步骤展开
新测序技术揭开病毒突变“王国”
最近，新加坡A*STAR的研究人员，设计出一种测序技术，可在患者体内病毒（如乙型肝炎病毒）迅速变异时，跟踪所产生的特异病毒变体。这一突破对“进化中的病毒种群的结构”提供了前所未有的视图，并能有助于开发新药，防止病毒株对药物和免疫反应发展出抵抗力。相关研究结果发表在最近的《Genome Biolo
外显子测序——产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
－外显子测序可达25％疾病诊断率，撼动传统检测地位
来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。 一年前，由贝勒医学院全基因组实验室主任Yaping Yang教授和医学遗传实验室主任Christi
外显子测序产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序
应用非标记探针法进行基因分型（七）
一般来说，用特定突变探针产生1/3结果。首先，当突变序列与特定突变探针互补时，突变等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm为-2℃至-5℃）。第二，当突变在相同位置但是与特定突变探针序列不互补时，突变等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及稳定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在这种情况下，没有
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
COLDPCR和HRM结合应用于癌症基因低水平未知突变
研究背景：癌症中体细胞分子层面的突变，常常需要在大量野生型DNA中辨识低浓度的DNA突变。但是，突变检测方法的选择率和灵敏度常常限制了鉴定低浓度突变的可靠性。最近开发的COLD-PCR（低变性温度下的复合扩增，李等人。2008）解决了低含量基因突变检测的一些局限性，在PCR扩增过程中利用关键变性温度
外显子组测序并不一定带来正确的诊断
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。埃默里遗传学实验室的研究人员在会议上表示，外显子组测序数据的初步分析并不一定能带来正确的诊断，需要再次检查。 埃默里大学医学院的教授、遗传实验室的主管Madhuri Hegde在她的报告中举了两个病例，说明研究人
上海交大长江学者Nature子刊发表测序新成果
自上海交通大学医学院、华大基因研究院的研究人员，通过对胰岛素瘤进行全外显子组测序鉴别出了YY1基因T372R频发突变，这一研究成果在线发表在12月10日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、长江特聘教
Nature子刊：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
应用非标记探针法进行基因分型（一）
RET原癌基因单个碱基的突变可以引发多发性内分泌腺瘤2型。RET突变传统的基因分型方法是外显子测序。一种闭管操作的基因分型方法已经成熟，此方法用的是一种饱和DNA染料，非标记探针及高分辨率熔解扩增子分析。此方法需要两个连续的聚合酶链式反应阶段，主要的和第二次实验。主要的实验共用7个反应和8个非标记探