张锋综述：CRISPR的前景和挑战
麻省理工学院的张锋（Feng Zhang）博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位 80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。 七月十五日，张锋博士在国际学术期刊《Human Gene Therapy》发表综述文章，介绍了CRISPR/Cas基因组编辑 系统的前景以及所面临的挑战。 他在文中介绍说，所有的科学都是从自然中得到灵感，在生物学中这一点更为真实，研究者们一些最有力的工具就来自于天然产物。从限制性内切酶和荧光蛋白，到微生物视蛋白和病毒基因传递载体，研究人员都是利用发生在各种微生物、植物和动物物种中的过程。CRISPR/Cas9基因组编辑系统的最新发展，是科学家们学习和适应自然发明的另一个例子。CRISPR/Cas9的成功，也凸显了科学的另一个一般原理：基础研究可以带来革命性的发现。 最初，......阅读全文
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
－NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
英国将测序万人基因组用于疾病研究
近日，在英国伦敦的科学博物馆，维康基金会（Wellcome Trust）宣布了英国10K（UK10K）项目，即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示，这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持，10K项目旨在找出
华大基因参与全球最大微生物基因组研究项目
华大基因3月22日宣布将参与全球最大微生物基因组研究项目EarthMicrobiomeProject(简称“EMP”)，将负责EMP亚洲地区所有样本的收集和鉴定，并对整个项目提供DNA提取、扩增、建库、宏基因组测序，以及研发生物信息学分析流程所需的计算资源。 EMP将对来自全球的20万个样本进
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
研究指出基因组学引领生物育种变革
记者从近日举行的第五届国际农业基因组会议暨深圳国际食品谷研讨会上获悉，现代农业研究已迈入生物组学大数据时代，特别是基因组学及其衍生技术在生物育种中发挥着重要的引领作用。 基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科。基因组学主要研究基因组的结构、功能
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
《基因组生物学》—夏庆友小组—家蚕基因表达研究
日前，国际生物学权威期刊《基因组生物学》在线发表了西南大学蚕学与系统生物学研究所夏庆友教授领衔的课题组关于利用家蚕全基因组芯片分析家蚕多种组织基因表达特征的最新研究成果。 家蚕是重要的经济昆虫，既能用于蚕丝的生产、也能作为生物反应器生产外源蛋白；同时，家蚕也是鳞翅目昆虫生化、分子遗传以及基因组研究的
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
分子生物学：从基因组背后寻找疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣·路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基
全球生物库荟萃分析推动全基因组关联研究
历史上，人类基因的相关发现主要源自欧洲血统的人身上，如何将这些发现很好地转移到其他非欧洲人身上，仍然是一个悬而未决的问题。 目前，一个由来自四大洲的23个生物资料库组成的合作项目，正在揭示这种多样性的缺乏所造成的差距，如遗漏的致病突变等。该项目拥有超过200万志愿者的基因组数据。 近日，发表
生物物理所女娲基因组资源研究取得进展
遗传变异图谱是研究人群演化史、医学遗传学、基因型-表型关联的基础。此前，大多数全基因组测序相关研究主要集中在欧洲血统人群。已有研究表明，罕见和低频的变异往往特定于人群或样本，尤其是与疾病相关的变异。针对特定人群的基因组数据可以为全基因组关联研究、区域适应性研究、用药指导等提供更准确的参考。 单
北京基因组研究所Plant－cell基因组研究新成果
来自中科院北京基因组研究所、荷兰瓦赫宁根大学和中科院/马普学会等10多家机构的研究人员组成的一个研究小组，通过测序及分析醉蝶花(Tarenaya hassleriana)的基因组提供了关于十字花科植物繁殖性状和基因组进化的新认识。相关研究发表在植物学权威期刊The Plant Cell杂志上
GenomeResearch发表基因组研究新发现基因组
多伦多大学的科学家们发现，作为基因组看门人的C2H2-锌指蛋白（C2H2-ZF）实际上肩负着更加多样化的职责。这项发表在Genome Research杂志上的研究，有助于我们更准确地解读个人基因组。C2H2-ZF有大约七百个成员，是规模最大的一种人类蛋白。然而，人们对这些蛋白一直知之甚少。C2H2-
真核生物基因组3
第二节 基因组结构与疾病一、人类染色体的结构与疾病（一） 人体染色体数目、结构和形态人类体细胞中有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体（女性为XX，男性为XY）。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，卵细胞为22＋X，精子为22＋X或22＋Y。为便于鉴别人类的每一条染色体
真核生物基因组1
真核生物的基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大，例如人的单倍体基因组由3.16×109 bp组成。在人细胞的整个基因组中实际上只有很少一部份（约占2%~3％）的DNA序列用以编码蛋白质。 第一节 真核生物基因组特点 真核生物体细胞内的基因组分细胞核基因组与细胞质基因组，细胞核基因
真核生物基因组4
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
真核生物基因组2
（二） 中度重复序列中度重复序列是指在真核基因组中重复数十至数万次（
《基因组研究》：首张猫基因组草图绘就
猫是研究人类失明和艾滋病模型之一，因此测序结果大有用处 一只名为“肉桂”（Cinnamon）的4岁雌性阿比西尼亚猫有幸成为第一只完成基因组测序草图的猫。它也因此加入了包括狗、小鼠、大鼠以及黑猩猩等在内的基因组“俱乐部”。相关论文11月1日在线发表于《基因组研究》（Genome Research）杂
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
《基因组生物学》：中外猪种骨骼肌研究
8月6日出版的英国《基因组生物学》（Genome Biology）期刊发表了中国农业科学院北京畜牧兽医研究所李奎教授课题组唐中林博士、李勇硕士等关于中外猪种骨骼肌生长发育生长差异分子机制的重要研究成果。 猪肉是人类动物蛋白的主要来源，我国是世界上生猪生产和猪肉消费的第一大国。我国种猪长期依赖进口，西
基因组研究：揭示偏头痛的生物学根源
在偏头痛的研究中，研究人员第一次发现了新的5个遗传区域与偏头痛相关。这项研究为理解偏头痛的原因和生物因素打开了新的研究大门。 研究人员发现了12个与偏头痛相关的遗传区域。其中8个区域在控制脑电路中发挥着重要的作用，其中2个区域的相关基因主要作用为维持健康脑组织。这些信号通路的调节对于遗传易感性
微生物所等发表植物基因组编辑研究综述
序列特异性核酸酶使得基因组编辑成为可能，快速推动了基础和应用生物学的发展。CRISPR-Cas9系统自出现以来，作为可转化植物的基因组编辑工具已得到广泛应用。CRISPR-Cas9对基因组靶位点进行定向切割，造成DNA双链断裂。DNA双链断裂主要通过两种高度保守的机制进行修复，即非同源末端连接(
染色体级别橡胶基因组研究揭秘乳胶生物合成
橡胶树是大戟科植物。在植物界大约2500种产胶植物中，橡胶树产生的以聚异戊二烯为主要功能成分的天然胶乳约占全球天然橡胶的98% 以上。图片来源于网络 比起可能造成巨大环境污染的人工合成橡胶产业，天然橡胶因其良好的弹性、伸展性、耐老化等综合理化性能而具有不可替代性，是任何国家必须具备的重要战略
研究人员构建人类阴道微生物基因组库
6月21日，深圳市宝安中医院（集团）副院长黄链莎、转化医学中心助理研究员孙文与大连医科大学副教授鄢秋龙等课题组的最新合作成果发表于《自然—微生物学》。人类女性阴道是一个包括细菌、真菌和病毒在内的复杂微生态系统，各微生物之间是相互制约、相互作用、相互依赖、对立统一的关系，其间的平衡关乎女性生殖健康及胎
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
全基因组测序的竹亚科及生物学性状的比较基因组学研究
禾本科（禾草）是被子植物最大科之一，约有12000种，是水稻、小麦、玉米等人类粮食和牲畜饲料的主要来源，也为人类提供了加工淀粉、制糖、酿酒、造纸、编织和建筑等方面的重要原料。同时，禾本科又是植物遗传学和基因组学研究的模式类群。竹亚科（竹子）是禾本科的12个亚科之一，与早熟禾亚科、稻亚科组成BOP
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的