深圳大学中山大学最新PNAS文章解析癌症早期侵袭和转移
深圳大学医学部，中山大学等处的研究人员发表了题为“RNA editing of SLC22A3 drives early tumor invasion and metastasis in familial esophageal cancer”的文章，发现SLC22A3基因的RNA编辑驱动家族性食管癌的早期侵袭及转移，在家族性食管癌遗传易感性及早期侵袭转移机制研究方面取得重要进展。 这一研究成果公布在PNAS杂志上，文章的通讯作者为深圳大学医学部付利教授和香港大学癌症中心、中山大学肿瘤防治中心关新元教授，第一作者为付利教授、秦艳茹教授、明小燕博士、左先波博士、刁昱文博士。 我国是世界上食管癌发病率和死亡率较高的国家，占全世界的50%以上。食管癌具有显著地域性高发与家族聚集的特征，与散发性食管癌相比，家族性食管癌具有症状重、疗效差、病程短的临床特点，给社会和家庭造成了沉重的经济负担，其发病原因和遗传机理至今尚不明确。 在这......阅读全文
麻风遗传易感性研究获进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组、昆明医科大学第一附属医院主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心与文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。相关研究成果发表在Journal of Dermatological Science和British Journal of
儿童肥胖遗传易感性研究获进展
近日，记者获悉，首都儿科研究所在肥胖、代谢综合征等疾病的遗传易感性研究方面取得重大进展。据该所流行病学研究室主任米杰研究员介绍，该室围绕肥胖、高血压、血脂异常等复杂性疾病不断深入和拓宽研究领域，从不同层面研究解决成人心血管病早期预防的健康问题。其研究结果表明，欧洲人群中发现的肥胖相关基
鼻窦炎的易感性是否受遗传影响？
鼻窦炎，也称为副鼻窦炎，是指鼻窦的炎症。鼻窦炎可以由多种因素引起，包括感染（如细菌、病毒或真菌）、过敏反应、鼻中隔偏曲、免疫系统问题等。 关于鼻窦炎的易感性是否受遗传影响，目前的科学研究并没有明确的结论。然而，有一些研究表明，过敏性鼻炎（一种常见的鼻窦炎原因）可能有一定的遗传倾向。如果家族中有
父亲诱导的糖尿病易感性跨代遗传
中科院动物所研究员孙青原领导的受精生物学研究组发现，环境能诱导精子发生表观遗传学改变，并且这种改变可遗传到下一代。相关成果日前已发表于美国《国家科学院院刊》。 在全球范围内，前期糖尿病和Ⅱ型糖尿病越来越普遍。此前人们已经发现，父亲的空腹血糖升高和糖耐受的降低，会影响后代的糖代谢，但研究者们
中国科协学术沙龙聚焦传染病遗传易感性
传染病是由病原体引起的，能在人与人、动物与动物以及人与动物之间相互传染的多种疾病的总称。传染病曾给人类社会造成了巨大的灾难和恐慌，鼠疫、霍乱都曾在历史上肆虐一时。传染性疾病及其造成的潜在影响至今仍严重危害国民经济发展、社会生活及人民身心健康等各个方面。 为探讨传染病与遗传易感性的关系
遗传性压力易感性周围神经病的介绍
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoid peripheral neuropathy），家族性复发性多神经病（familial recurrent polyn
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
遗传性压力易感性周围神经病的病因
本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
遗传性压力易感性周围神经病的概述
遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患
心理所等揭示青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础
父母教养是预测青少年焦虑的关键环境因素。然而，并非所有个体在不良的教养环境均会发展出焦虑症状。青春期的神经系统对压力环境高度敏感。进化神经发育理论（Evolutionary-neurodevelopmental Theory）认为，神经生理学特征能够解释个体在压力环境下的差异反应。然而，迄今为止，焦
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉
遗传性压力易感性周围神经病的鉴别诊断
1.CMT1 型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常
心理所等揭示青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础
父母教养是预测青少年焦虑的关键环境因素。然而，并非所有个体在不良的教养环境均会发展出焦虑症状。青春期的神经系统对压力环境高度敏感。进化神经发育理论（Evolutionary-neurodevelopmental Theory）认为，神经生理学特征能够解释个体在压力环境下的差异反应。然而，迄今为止
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征介绍
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床
父亲诱导的糖尿病易感性跨代遗传机制研究获进展
越来越多的证据表明，某些获得性性状可以遗传给下一代。然而，获得性性状的遗传仍然存在争议，因为人们还不了解这一现象背后的确切分子机制。中国科学院动物研究所研究员孙青原领导的受精生物学研究组发现，环境能诱导精子发生表观遗传学改变，并且这种改变可以遗传到下一代。 在全球范围内，前期糖尿病和二型糖
癌症易感性和死亡率的表观遗传变化，或代代相传
许多疾病，如某些癌症，都存在家族遗传的情况。通常，是由于几个相关的个体遗传了一个有缺陷的基因。但在一些癌症发病率高的家庭中，科学家们还无法确定是哪种基因导致的这种情况。 近日，美国耶鲁大学的遗传学家Bluma Lesch正在进行一项表观遗传学和发育的研究，当时她的研究对象开始莫名其妙地死去..
人类对虚假记忆的易感性
一项研究发现，即便是有着非凡记忆的人也容易受到记忆扭曲的影响，而这是针对虚假记忆的研究所发现的。为了更好地理解超常记忆和记忆扭曲，Lawrence Patihis及其同事比较了38名有典型记忆的人和被认为具有甚至能准确记住他们遥远的过去的琐事细节的独特天才能力的20个人。 此前
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征及病因
症状体征 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理及诊断检查
病理生理 PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功
研究显示焦虑易感性与神经机制有关
美国每日科学网站2月11日报道，一项新的研究结果显示了人脑在一项恐惧条件反射实验期间的焦虑状况，并揭示了为何有些人更容易或者更不容易罹患焦虑症。 这项发表在《神经元》(Neuron)月刊2月号上的研究结果揭示，神经机制可能与抵抗病理性恐惧和焦虑的能力相关。这项发现或许有助于改进慢性焦虑症的
关于鹦鹉热的人群易感性介绍
本病的暴发，多发生于与家禽和鸟类集市的经常接触者，或有关的职业人群，在其生产活动或加工过程中，同时有大批人员受到感染，以至引起较大规模流行。人群普遍易感，感染后不一定产生免疫力，复发常见。从临床上复发和患者的再感染表明，本病无持久可靠的免疫力，加上疫苗接种效果仍不理想，故对易感的健康人群尚少有效
蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
遗传性压力易感性周围神经病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 辅助检查 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊
手足口病易感性免疫机理研究获突破
中科院上海巴斯德研究所科研人员在手足口病易感性免疫机理研究中获得重要突破，相关研究成果近日在线发表于《公共科学图书馆—病原体》。 手足口病是由EV71等多种肠道病毒感染而导致的传染病，感染人群主要为5岁以下的儿童。自2008年手足口病在我国暴发以来，已经成为我国每年感染人数最多的第一大传染病
知名学者Cell提出癌症易感性新理论
在癌症治疗领域，耐药性研究一直侧重于药物筛选试验之后的耐药机制分析，但是为何同样类型的癌症，有些患者进行药物治疗后会出现耐药性，有些则不会呢？这种耐药的易感性源自何处呢？对此一直以来科学家们其实并不清楚。 来自麻省理工David H. Koch综合癌症研究所的著名癌症研究学者Douglas A
我国首次发现两个食管癌易感基因
近日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果：利用全基因组关联分析（GWAS）方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54）。