罕见病突破性疗法递交滚动上市申请，有望年底完成
专注罕见病创新性疗法开发的生物医药公司Enzyvant近日宣布，已启动向美国FDA提交RVT-802生物制剂许可申请（BLA）的程序。公司预计在2018年底完成BLA的提交。 RVT-802是一种在研的基于组织的再生疗法，旨在治疗与“完全DiGeorge异常”（cDGA）相关的先天性无胸腺引起的原发性免疫缺陷。这是一种罕见疾病，每年在美国出生的约10-20名婴儿将受此疾病的影响。患有cDGA的儿童出生时没有胸腺，无法产生正常功能的T细胞，从而导致严重的免疫缺陷，这些T细胞抵抗感染并调节免疫系统中的基本过程。RVT-802被设计为在患者的整个生命周期中仅施用一次。如果不进行治疗，cDGA是致命的，由于易感染，死亡通常发生在出生后的24个月内。 RVT-802已被FDA授予突破性疗法认定、再生医学先进疗法（RMAT）认定、罕见儿科疾病认定和孤儿药资格。作为FDA旨在加速解决高度未满足医疗需求的一部分，该机构已同意RVT-80......阅读全文
欧洲批准一种治疗罕见病新药上市
总部位于瑞士日内瓦的默克集团的最大子公司默克—雪兰诺日前宣布，欧洲委员会已批准该公司生产的新药Kuvan——可用于治疗苯丙酮尿症(PKU)或高苯丙氨酸血症(HPA)——上市。此前欧洲药物审评局向Kuvan颁发了孤儿药证书。孤儿药是指用于罕见病、但商业价值较小、没有药厂愿意投资开发的药物。在美国或
摩根健康会：基因疗法治罕见病进展怎样？
1月7日召开的摩根健康会，一年一度，有上千名投资人和药企的高管参加，可谓济济一堂，人头攒动，小编参加了两届，从会场酒店的一楼到主会场的三楼，光走楼梯都需要交通管制，可谓奇观。 今年是第39届摩根会，开场的7日，第一天Serepta公司就开始了一个讲演，其中介绍了最新基因疗法的进展。 如果大家
中国公布首批罕见病目录－共121种
近日，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》。第一批纳入目录的罕见病共121种。图片来源于网络 该目录根据中国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。目录广泛
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
美欧制药公司纷纷看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 正如癌细胞一样，目前淋巴瘤的定义也出现了分化。在美国，约70万人患有该病，但在过去的几十年间，基于发生癌变免疫细胞的类型，淋巴瘤被细分成几十个亚型。药物公司将目标瞄向了这些亚型，并且一直要求将其划入“孤儿病”的范围。根据美国食品和药物管理局(F
中国官方公布首批罕见病目录－共121种
记者6日从中国国家卫生健康委员会获悉，近日，国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局联合印发了《第一批罕见病目录》。第一批纳入目录的罕见病共121种。 该目录根据中国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一
罕见病治疗无药可用局面有望缓解
近日，中国医学科学院药物研究所与远大医药(中国)有限公司签署战略合作协议，双方合作致力于罕见病药物开发，将在库欣氏、戈谢氏等10种罕见病药物治疗上进行研发，此举将为国内2000多万名无药可用或无力承担高昂医药费的罕见病患者带来福音。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
GEN：基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
图片来源：Pixabay 除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。 例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。 此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因
细胞自噬基因异常可致罕见脑病
日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》网络版上报告说，他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因，这种基因若出现异常，会导致一种罕见的脑病。 这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA)，患者大脑萎缩并伴随认知障碍。 横滨市立大学、东京大学等机构研究人
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
一例罕见的狂犬病病例分析
患者，男性，66岁，农民。主诉阴茎异常勃起伴频发射精6天。患者6天前无明显诱因出现间断性阴茎异常勃起，伴有频发射精现象，3-4小时射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有双下肢阵发性抽搐，每次抽搐持续30-60秒，抽搐多发生于双下肢屈曲或受到机械刺激时。 患者曾于当地医院就诊，给予对症支持治疗，
罕见病患者公益检测全国开启，为规范诊疗添新助力
6月20日，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目在线上启动。该项目启动后，将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助戈谢病等溶酶体贮积症潜在患者获得及时诊断，助力罕见病规范诊疗。科技助力罕见病早期诊断，迈出规范治疗第一步我国人口基数庞大，按照国外流行病
溶酶体的形成过程
初级溶酶体是在高尔基体的trans面以出芽的形式形成的，其形成过程如下： 内质网上核糖体合成溶酶体蛋白→进入内质网腔进行N-连接的糖基化修饰，溶酶体酶蛋白先带上3个葡萄糖、9个甘露糖和2个N-乙酰葡萄糖胺，后切除三分子葡萄糖和一分子甘露糖→进入高尔基体Cis面膜囊→N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶识别
溶酶体的功能作用
溶酶体的功能有二：一是与食物泡融合，将细胞吞噬进的食物或致病菌等大颗粒物质消化成生物大分子，残渣通过胞吐作用排出细胞；二是在细胞分化过程中，某些衰老的细胞器和生物大分子等陷入溶酶体内并被消化掉，这是机体自身更新组织的需要。溶酶体的主要作用是消化作用，是细胞内的消化器官，细胞自溶，防御以及对某些物质的
溶酶体的功能特点
已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。
各类溶酶体贮积症
溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类： 台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶
溶酶体的功能作用
溶酶体的功能有二：一是与食物泡融合，将细胞吞噬进的食物或致病菌等大颗粒物质消化成生物大分子，残渣通过胞吐作用排出细胞；二是在细胞分化过程中，某些衰老的细胞器和生物大分子等陷入溶酶体内并被消化掉，这是机体自身更新组织的需要。溶酶体的主要作用是消化作用，是细胞内的消化器官，细胞自溶，防御以及对某些物质的
溶酶体的结构特点
溶酶体呈圆形或卵圆形,大小不一,直径多数为0.2~0.8μm,小的只有0.05μm,大的可达数微米。它由厚7~10nm的单位膜包围,内含60余种酸性水解酶,包括蛋白酶、核酸酶、糖苷酶、脂酶、磷酸酶和硫酸酯酶等,但是通常不能在同一溶酶体内找到所有的酶不同类型细胞溶酶体所含酶的种类和数量也不同。溶酶体水
溶酶体的形成过程
初级溶酶体是在高尔基体的trans面以出芽的形式形成的，其形成过程如下：内质网上核糖体合成溶酶体蛋白→进入内质网腔进行N-连接的糖基化修饰，溶酶体酶蛋白先带上3个葡萄糖、9个甘露糖和2个N-乙酰葡萄糖胺，后切除三分子葡萄糖和一分子甘露糖→进入高尔基体Cis面膜囊→N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶识别溶酶体水
溶酶体的结构简介
溶酶体呈圆形或卵圆形，大小不一，直径多数为0.2~0.8μm，小的只有0.05μm，大的可达数微米。它由厚7~10nm的单位膜包围，内含60余种酸性水解酶，包括蛋白酶、核酸酶、糖苷酶、脂酶、磷酸酶和硫酸酯酶等，但是通常不能在同一溶酶体内找到所有的酶不同类型细胞溶酶体所含酶的种类和数量也不同。溶酶
简述溶酶体的特点
(1)溶酶体表面高度糖基化，有助于保护自身不被酶水解。膜蛋白多为糖蛋白，溶酶体膜内表面带负电荷，有助于溶酶体中的酶保持游离状态。这对行使正常功能和防止细胞自身被消化有着重要意义； (2)所有水解酶在pH值=5左右时活性最佳，但其周围胞质中pH值=7.2。溶酶体膜内含有一种特殊的转运蛋白，可以利
肝细胞的溶酶体
DeDuve于1955年首次在大鼠肝细胞匀浆超速离心后的各组成分中发现溶酶体的存在，后经电镜观察证实。溶酶体是由单层界膜围成的颗粒，其大小形态以及内部结构均极不一致。由于所有溶酶体均含有酸性水解酶，故将此酶作为溶酶体的标志酶。溶酶体借助其所含50多种酶消化、分解各种内生性或外源性物质，因此，可将
溶酶体的分类介绍
传统分类根据内含物和形成阶段的不同，溶酶体可分为两大类，具有均质基质的颗粒状溶酶体称为初级溶酶体（primary lysosome），含有复杂的髓磷脂样结构的液泡状溶酶体称为次级溶酶体（secondary lysosome）。属于初级溶酶体的溶酶体，具有肝实质细胞（肝细胞）的高电子密度的颗粒等。这种
溶酶体的形成过程
初级溶酶体是在高尔基体的trans面以出芽的形式形成的，其形成过程如下： 内质网上核糖体合成溶酶体蛋白→进入内质网腔进行N-连接的糖基化修饰，溶酶体酶蛋白先带上3个葡萄糖、9个甘露糖和2个N-乙酰葡萄糖胺，后切除三分子葡萄糖和一分子甘露糖→进入高尔基体Cis面膜囊→N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶识别