PacBio发布目前最连续的二倍体人类基因组组装
图片来源于网络 Pacific Biosciences公司本周一宣布，它已经产生了到目前为止最连续的单个人二倍体人类基因组组装，表示遗传自父母双方的46条染色体的DNA序列近乎完整。 此次使用的样本来自一名波多黎各的女性，她参与了之前的群体遗传学研究，如千人基因组计划。基因组测序在PacBio的Sequel系统上完成，利用的是2.1版本的试剂和5.1版本的软件。 据研究人员介绍，此次公开的组装（PacBio HG00733）与以往的组装相比有着最少的缺口，超过一半的基因组包含在长度超过27 Mb的无缺口contig中。contig组装的总长度达到2.89 Gb，由865个contig组成，是目前为止最连续的人类基因组组装。 研究人员利用FALCON-Unzip组装工具分析了超过80%基因组中的母本和父本单倍型。接着，他们利用Hi-C技术以及与Phase Genomics合作开发的FALCON-Phase方法来进一步定相母......阅读全文
PacBio发布目前最连续的二倍体人类基因组组装
图片来源于网络 Pacific Biosciences公司本周一宣布，它已经产生了到目前为止最连续的单个人二倍体人类基因组组装，表示遗传自父母双方的46条染色体的DNA序列近乎完整。 此次使用的样本来自一名波多黎各的女性，她参与了之前的群体遗传学研究，如千人基因组计划。基因组测序在PacBio的
PacBio单分子测序最新科研动态
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长速度
罗氏联手PacBio打造NGS诊断产品
美国Pacific Biosciences公司周三宣布与罗氏诊断签订一项协议，以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。包括前期、里程碑和供应付款在内，罗氏将向PacBio支付7500万美元。 罗氏选择了PacBio公司的SMRT技术 去年，罗氏曾向 Illumina发起收
PacBio单分子测序最新科研动态
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长
PacBio推出小而强大的测序系统
之前，人们一直在猜测Pacific Biosciences可能会推出小型的单分子测序仪，但PacBio从未给出肯定的答复。而在2015年9月的最后一天，PacBio给了人们一个惊喜，突然宣布推出Sequel测序系统。Sequel系统保留了SMRT技术的优点，与现有的PacBio RS II系统相
国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无
长读长组装错误更多？两派学者起争论
近日，英国爱丁堡大学的研究人员对三个利用长读长测序技术组装的人类基因组进行分析。他们发现，与短读长组装相比，这些长读长组装的蛋白编码区域含有相当多的错误。他们在《Nature Biotechnology》上发表结果，并建议人们花大力气去解决这些错误。 文章的共同作者Mick Watson和Am
PacBio助力感染菌株基因组重测序
Andrew Kasarskis博士是Icahn基因中心遗传与基因组中心的副主任。他目前领导着一些专攻治疗和诊断的合作项目，而他自己的研究也主要在病原体检测，药物基因组学，睡眠与遗传的关系几个方面展开。在加入西奈山之前，他曾经就职于PacBio，Sage Bionetworks和Merck。他有
PacBio如何获得又长又准确的reads
Pacific Biosciences公司近日以单分子环形一致性测序（CCS）为基础开发出一种方案，能够在Sequel测序平台上生成高度准确的长reads。这种方法有望克服短读长测序的读长不足以及长读长测序的准确性有限的问题。 这篇题为“Highly-accurate long-read se
PacBio完成大型基因组测序项目
什么叫PacBio技术应用到大型基因组测序项目中会大打折扣，在哪个环节大打折扣?提出这个问题的读者几乎都是抱有同样的心态，尽管大多数读者都基本认同了，如果为了得到Finishing Genome，那么PacBio无论技术和成本，理论上都是最低的，但即使这样，客观成本还是高的吓人，而假如将就D
人类基因结构特点
双螺旋结构，结构基因是编码蛋白质或RNA 的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。基因具有两方面的特征：1、它们彼此紧密连锁。按Z，Y，A顺序排列，而且在一起转录形成一个多顺反子的mRNA；2、只有当乳糖存在时,这些基因才迅速转录,形成多
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods
第三代测序可实现大规模的人类基因测序！
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技术的升
PacBio第三季度仪器销售强劲
美国Pacific Biosciences公司在上周宣布，其第三季度的收入同比增长178%，环比增长81%。 这家单分子测序技术公司今年Q3的营业收入达到2060万美元，而去年Q3为740万美元，今年Q2为1140万美元。这也超过了华尔街预计的1720万美元。 在这一季度，产品收入为680万
PacBio全新Sequel－II系统助力入侵物种的鉴定
对于美国葡萄园和苹果园的园主来说，斑衣蜡蝉（spotted lanternfly）简直是噩梦一般的存在。这种贪婪的食客吸食葡萄、苹果等70多种植物的汁液。若任其蔓延，将会造成数百亿美元的损失。 不过好消息是，美国农业部的科学家近日已利用PacBio新推出的Sequel II测序系统，对一只田间
PacBio推出首款检测DNA碱基修饰的软件
美国第三代测序公司Pacific Biosciences近日宣布推出一个独特的解决方案，可利用PacBio® RS测序仪检测与表观遗传学调控和DNA损伤相关的DNA碱基修饰。 DNA碱基修饰(如甲基化)在多个生物进程中扮演了重要角色，包括生长和衰老、免疫、细菌致病性以及疾病发展。Pac
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。 2003
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技
探索人类基因“编程”奥秘—
走进中科院北京基因组所研究员刘江的办公室，墙壁上悬挂的一张显示受精过程的橘红色图片十分显眼，这是2013年《细胞》杂志的封面。 当期杂志以封面文章的形式报道了刘江和研究团队在表观遗传信息遗传规律研究方面取得的重大突破，这也是《细胞》第一篇所有通讯作者和第一作者都为中国研究机构科技人员的封面
探索人类基因“编程”奥秘
走进中科院北京基因组所研究员刘江的办公室，墙壁上悬挂的一张显示受精过程的橘红色图片十分显眼，这是2013年《细胞》杂志的封面。 当期杂志以封面文章的形式报道了刘江和研究团队在表观遗传信息遗传规律研究方面取得的重大突破，这也是《细胞》第一篇所有通讯作者和第一作者都为中国研究机构科技人员的封面文章
PacBio首次确认一种疾病大片段缺失突变
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估
20－年前人类基因组测序时遗漏的－8％－的基因组被补全！
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）被誉为生命科学的 “登月计划”。2001 年，由 HGP 和 Celera 公司之间相互竞争而又各自独立完成发表了人类基因组草图，被认为是一大里程碑。 而现在，这项成就可能即将被超越，因为以前的所有草案都遗漏了约 8% 的基因
鱼和熊掌兼得，PacBio获得高度准确的长reads
如今，人类基因组的测序已经达到群体规模，但仍需要结合不同的测序技术（短读长和长读长），才能覆盖各种类型的遗传变异。这无疑增加了测序项目的成本和复杂度。为此，Pacific Biosciences公司的研究人员开发出一种方案，能够在Sequel测序平台上产生高度准确的长reads。 如今，人类基
Biotechniques：新一代测序中的缺口填补
在完成的基因组的复兴时代，科学家使用由第三代测序技术提供的长读取，来填补基因组装配中的缺口（gap）。新一代测序能赶得上吗？ 新一代测序，可让科学家们以比Sanger测序更快的速度和更低的价格，进行基因组测序，为1000美元基因组测序铺平了道路。但是这种方法牺牲了长读取速度，将平均读长减少至大
新一代测序十年记：后起之秀PacBio
在新一代测序技术崛起的早期，市场主要被Illumina、Life Tech和Roche这三家公司占领。偶尔也有一些新的测序平台出现，但大多是雷声大雨点小，不久便没了下文。面对这些强大、成熟的系统，新平台要想站稳脚跟，的确不是件容易的事。 在2010年的AGBT年会上，Pacific Biosc
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
Google要搜寻人类基因
中时电子报消息，全球最大的网际网路搜寻公司Google又有新的业外投资，日前宣布出资三百九十万美元，入股一家新成立的生物科技资讯公司 23andMe。以Google平均每天一千一百万美元的营收来衡量，三百九十万似乎只是九牛一毛，不过这桩投资案仍然相当令各方瞩目。 美国医
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
Nature－子刊：第三代测序技术或将迎来新升级
第三代测序技术，即单分子测序技术，又称纳米孔测序，以美国太平洋生物（Pacific Biosciences）的 SMRT 技术为代表。DNA 测序时，不需要经过 PCR 扩增，实现对每一条 DNA 分子的单独测序。 SMRT 测序面临的一个挑战是将更长的 DNA 分子放入 100 纳米大小的零
Illumina斥资12亿美元收购PacBio－加速基因测序行业整合
2018年11月1日，Illumina公司宣布收购Pacific Biosciences公司。Illumina将以后者每股8美元的价格以全现金交易的形式收购该公司。这一价格比Pacific Biosciences在2018年10月31日市场收盘时的30个交易日成交量加权平均股价溢价71%，按完全