基因治疗与HSCT对β地中海贫血患者的有效性和成本分析
基因治疗有望治愈β-地中海贫血，而一项新的研究已经表明，与异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗相比，基因治疗在2年内与更少的并发症和住院率有关。该研究分析和比较了基因治疗与HSCT对β-地中海贫血患者的有效性和成本，相关研究成果发表在《Human gene therapy》杂志上。 巴黎第七大学的Severine Coquerelle领导的一个法国研究团队完成了这项研究，题为“Innovative Curative Treatment of Beta Thalassemia: Cost-Efficacy Analysis of Gene Therapy Versus Allogenic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation”。图片来源：Human gene therapy 接受HSCT治疗的患者发生感染性并发症的几率是其他患者的3倍。基因治疗的成本约为HSCT的2.8倍，其中近一......阅读全文
地中海贫血综合症的症状体症
1.α地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血(低色素小细胞性)，红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15%。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
小儿β地中海贫血的脾切除指征介绍
（1）依赖输血量明显增多。如维持Hb>90～105g/L，每年红细胞输注量>200ml/kg者；此外还需评估铁负荷，对有效去铁治疗的患儿，尽管输血量增加，脾切除也暂不考虑，而对于经过规则的去铁治疗而铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。 （2）脾功能亢进者，患儿出现红细胞破坏增加，持续的白细胞减少或
关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况
缺铁性贫血、地中海贫血－血常规的变化
发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状，医生往往都给患者开一个血常规验单。不过，有一些人就不太接受，“扎手指好痛！”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查，因为只要去扎手指，小孩子总是百般的不配合，哭闹不止。然而，这项简单的检查却非常重要，血液科专家指出，一张血常
双重移植成功治疗重型再生障碍性贫血病例分析2
2讨论AA是一种造血干细胞衰竭性疾病,SAA和VSAA由于持续粒细胞缺乏､血小板重度减少,导致重症感染､出血的风险高,死亡率极高｡2017年中国专家共识指出,对于35~50岁的SAA患者具有同胞HLA全相合供者,可进行MSD-HSCT｡同胞全相合异基因干细胞移植治疗SAA可以获得80%以上的5年总生
研究发现急性移植物抗宿主病预防新策略
3月31日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授、附属第一医院血液内科特聘教授占成团队联合中国科大附属第一医院血液内科主任医师朱小玉团队，首次从受者自身生理功能受昼夜节律调控这一全新视角切入，揭示了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）中干细胞输注时间与移植后急性移植物抗宿主病（aGVHD）
研究发现急性移植物抗宿主病预防新策略
3月31日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授、附属第一医院血液内科特聘教授占成团队联合中国科大附属第一医院血液内科主任医师朱小玉团队，首次从受者自身生理功能受昼夜节律调控这一全新视角切入，揭示了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）中干细胞输注时间与移植后急性移植物抗宿主病（aGVHD）发生
血液系统恶性肿瘤治疗研究热点
一、靶向治疗 分子靶向药物近改变了整个血液病的治疗模式，"基础研究转化——根据分子靶点精准医疗"的路径引领了当代医学发展。急性髓系白血病（AML）中FLT3抑制剂、慢性淋巴细胞白血病（CLL）中BCL-2抑制剂、急性早幼粒细胞白血病（APL）砷剂耐药机制等是近一年最受瞩目的血液学进展。 1．
什么是骨髓移植？
骨髓移植（学名：hematopoietic stem cell transplantation，缩写：HSCT）是透过静脉注射正常骨髓细胞至白血病或再生不良性贫血等血液难病患者的治疗。骨髓移植所使用的造血干细胞，除了骨髓之外，还可以透过从末梢血回收PBSCT或胎儿脐带血等方式获取，总称造血干细胞移植
什么是骨髓移植？
骨髓移植（学名：hematopoietic stem cell transplantation，缩写：HSCT）是透过静脉注射正常骨髓细胞至白血病或再生不良性贫血等血液难病患者的治疗。骨髓移植所使用的造血干细胞，除了骨髓之外，还可以透过从末梢血回收PBSCT或胎儿脐带血等方式获取，总称造血干细胞移植
提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识
溶酶体贮积症（lysosomal storage disorders，LSD）是由于溶酶体中糖苷酶、蛋白酶、膜蛋白、转运蛋白、酶修饰剂或激活剂等缺陷，使酶的底物不能降解而在溶酶体内贮积所导致的一 组疾病。LSD多为常染色体隐性遗传，表现为多组织或器官受累，病情进行性加重。约2/3的LSD以进行性
γ珠蛋白重激活技术成功治疗β0/β0重型地贫
8月4日，中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌与上海邦耀生物科技有限公司（以下简称邦耀生物）的刘明耀教授和吴宇轩博士科研团队合作开展的临床研究结果《CRISPR/Cas9介导的BCL11A增强子基因编辑治疗儿童β0/β0输注依赖性β-地中海贫血》，在《自然医学》（Nature Medicine）上以
珠蛋白基因突变的类型有哪些？
点突变：单个核苷酸的改变，如镰状细胞贫血中的HbS突变。 缺失突变：一段DNA序列的丢失，如地中海贫血中的α-珠蛋白基因缺失。 插入突变：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突变引起的β-地中海贫血。 倒位突变：染色体上一段DNA序列的翻转，如δβ-地中海贫血中的δ-珠蛋白基因倒位。
同种异体多病毒特异性T细胞疗法ViralymM获优先药物资格
AlloVir是一家处于后期临床阶段的T细胞免疫治疗公司。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予Viralym-M（ALVR105）优先药物资格（PRIME），这是一种同种异体、即用型（off-the-shelf）、多病毒特异性T细胞疗法，用于异基因造血干细胞移植（HSCT）受者，治疗
血常规竟也能看出来地中海贫血
贫血，一种非常常见的临床症状，而诸多贫血中又以缺铁性贫血最为多见。说起缺铁性贫血大家都司空见惯了，当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，就会引起缺铁性贫血。但是，今天我们说的主角并不是它，它虽然有着和缺铁性贫血一样的外表，比如近乎一致的血液常规检查结果和小细胞，低色素的
干细胞移植丨镰状细胞贫血的希望选择
高TCD速度会增加SCA患儿卒中的风险。定期红细胞输血，并在适当的情况下，在输血治疗至少一年后转换为羟基脲，可降低TCD速度和中风风险，但对MSD-HSCT对TCD速度的影响知之甚少。 法国的一项研究表明，匹配的同胞供体造血干细胞移植（MSD-HSCT）对于因颅内多普勒速度升高（TCD）需要慢
博雅辑因提交国内首个CRISPR基因编辑疗法临床试验申请
2020年10月27日，博雅辑因今日宣布中国国家药品监督管理局药品审评中心已经受理其针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法产品ET-01，即CRISPR/Cas9基因修饰BCL11A红系增强子的自体CD34+造血干祖细胞注射液的临床试验申请。博雅辑因是一家以基因组编辑技术为基础，针对多种疾病加
广西地中海贫血防治重点实验室揭牌
2月28日，国家临床重点专科建设项目—地方病科、广西地中海贫血防治重点实验室、自治区地中海贫血产前诊断中心、广西医科大学地中海贫血防治研究所在广西医科大学第一附属医院启用新的实验中心，并举行启用揭牌仪式。 该实验中心总面积达1000多平方米，包含地中海贫血、染色体疾病及其它遗传性疾病等的筛查、
地中海贫血临床表现和实验室检查
（一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为
地中海贫血产妇行剖宫产的麻醉经验分析总结
【一般资料】女性，31岁，职员【主诉】女性,31岁,职员孕38+4周入院待产【现病史】患者以往月经规则，量中，暗红色，痛经，近几年有所减轻，G2P1,预产期：2020-09-17。患者停经1+月B超检查提示宫内早孕，早孕反应轻微，孕5+月自觉胎动至今，孕期行数次B超检查，三维彩超无明显异常，未行NT
研究揭示天然抗氧化剂如何通过调节T－cell改善免疫治疗
NIH资助的Shikhar Mehrotra博士和Xue-Zhong Yu博士及其他南卡罗莱纳医科大学(medical University of South carolina)的研究人员发现了一种改进免疫治疗的方法，比如采用T细胞疗法(ACT)和造血干细胞移植(HSCT)，方法是用硫氧基（一种
造血干细胞移植为更多血液病患者带来福音
近期，上海交通大学医学院附属新华医院血液科主任医师郝思国教授对几例体重大于50公斤的恶性血液病的患者进行了脐带血移植，并获得成功，使得该院造血干细胞移植（HSCT）达到国内先进水平。 脐带血是实物冻存，可满足急需移植患者的移植需要，这一移植技术的成功为那些无人类白细胞抗原（HLA）相合的成年
PCR技术应用于遗传病的诊断
PCR技术首次临床应用就是从检测镰状细胞和β-地中海贫血的基因突变开始的。基因的突变和缺失均会引起各种珠蛋白的表达不平衡，用FQ-PCR检测各种珠蛋白基因表达差异，是地中海贫血诊断的有效手段。
默沙东首款巨细胞病毒感染患者药物获批！
默沙东（MSD）宣布，FDA批准了PREVYMI（letermovir）口服片剂和静脉注射液，用于治疗接受异基因造血干细胞移植（HSCT）后 （CMV）血清呈阳性的成人患者。该药物可预防CMV感染和相关疾病。值得一提的是，letermovir是15年来在美国批准的第一种CMV感染新药。 CMV
郴州：免费基因检测服务率先在北湖、苏仙两区试点
“从今年1月开始，北湖、苏仙两区全面启动无创产前胎儿DNA检测、介入性产前诊断及地中海贫血基因检测项目，逐步做到全市目标人群全覆盖。”2月4日，《郴州市出生缺陷防治免费基因检测健康服务项目试点实施方案》出台，免费基因检测服务率先在北湖、苏仙两区试点。 二孩时代来临，高龄孕妇随之增多，出生缺陷防
概述小儿珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制
1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因，完全没有α肽链生成，在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧亲和力高，造成组织严重缺氧和水肿。HbH病有3个α肽链基因缺失或缺陷，仅有少量α肽链生成，在胎儿期。肽链与γ肽链结合成少量Hb F(α2γ2)，故能
著名华人院士CRISPR改写致病突变
CRISPR/ Cas9已经作为基因组编辑工具被用于各种各样的研究，比如将HIV从人类基因组切下，以及在灵长类动物中关闭基因的表达。现在，科学家们又通过CRISPR/Cas9在人类细胞系中，改写了一个引起β-地中海贫血（β-thalassemia）的突变基因，这一成果于八月五日发表在Genome
Nature－Medicine：β地贫CRISPR基因治疗最新进展
Dana-Farber/Boston儿童癌症和血液疾病中心以及麻省大学医学院的研究人员在《Nature Medicine》发文，将CRISPR-Cas9基因编辑应用于镰状细胞（贫血）病和β-地中海贫血患者自身的血液干细胞，加上今年1月他们在《Blood》发表的报告，该方法克服了先前的技术挑战，可