不甘落后于SMA基因疗法Zolgensma百健启动Spinraza高剂量试验
FDA共批准两款脊髓性肌萎缩基因疗法，Zolgensma和Spinraza，在用药便利性、成本效益以及临床疗效上，前者都要优于后者。近日诺华公布了Zolgensma的最新临床数据，表明Zolgensma具有长期疗效性且安全性良好。2019年9月18日，百健宣布启动Spinraza高剂量临床试验DEVOTE，以期取得更好的疗效。 脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性神经退行性疾病，由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起，无法产生足够的SMN蛋白，根据SMN蛋白缺失程度会造成肌肉无力甚至瘫痪。 新生儿患SMA机率约为1/1000，其中90%的新生儿不能活过2岁或永久依赖呼吸机生存。新生儿患者中，按照SMN2基因拷贝数可将SMA分为3型，其中1型SMA最严重（SMN2基因数仅为2），患儿一般活不到2岁。 新生儿中SMA分型 Spinraza和Zolgensm......阅读全文
不甘落后于SMA基因疗法Zolgensma－百健启动Spinraza高剂量试验
FDA共批准两款脊髓性肌萎缩基因疗法，Zolgensma和Spinraza，在用药便利性、成本效益以及临床疗效上，前者都要优于后者。近日诺华公布了Zolgensma的最新临床数据，表明Zolgensma具有长期疗效性且安全性良好。2019年9月18日，百健宣布启动Spinraza高剂量临床试验D
一针1348万元!“史上最贵药”将落地中国!
各位罕见病界同道： 为了回馈读者的关注与支持，促进罕见病界各位同道的交流，小编团队正式成立了读者群——“罕见病界读者之家”，旨在为大家带来最新、最权威的资讯同时，提供优质的服务。 “众人拾柴火焰高”，我们也诚邀对医学论文、新闻采编等工作有兴趣的同道加入我们，力争做到：“罕见病界，联医界，通世界”
天价1400万元！诺华将通过抽签免费提供世界最贵药物
半年多前，诺华的基因疗法Zolgensma曾因定价堪称天价而引发热议，如今，诺华又宣布将通过抽签的方式免费提供这种世界最贵的药物。 近日，诺华方面表示，从明年1月2日开始，研发Zolgensma的AveXis公司（诺华旗下公司）将在6月份之前向2岁以下的婴儿分发50剂Zolgensma单剂治疗
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！Zolgensma日本获批
诺华（Novartis）近日宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗2岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者，包括在诊断时为症状前（pre-symptomatic）的患者。需要指出的，接受Zolgensma治
百健公布SPINRAZA新数据－显著改善寿命及运动能力
今日，百健(Biogen)公司公布了其开发的SPINRAZA(nusinersen)在治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy， SMA)方面的长期疗效数据。从名为SHINE的开放标签临床3期试验中获得的中期数据表明，SPINRAZA能够显着延长最严重SMA患者的寿命，
罗氏risdiplam美国审查推迟3个月，将在中国提交上市申请
罗氏（Roche）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已将risdiplam新药申请（NDA）的处方药用户收费法（PDUFA）目标日期延长了3个月，预计在2020年8月24日做出决定。risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。此次
诺华Zolgensma鞘内注射治疗2型SMA患者展现强劲疗效！
诺华（Novartis）旗下基因治疗公司AveXis近日公布一次性基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，AVXS-101）鞘内给药治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新数据。 结果显示，接受剂量B（1.2 x 10的14次方
全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物Spinraza获美国FDA批准
由百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局（FDA）已批准Spinraza用于脊髓性肌萎缩症（SMA）儿科患者和成人患者的治疗。Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在改
诺华基因疗法Zolgensma在3期临床试验中获得满意结果
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。 三周前，AveXis公司刚刚公
罗氏剪接修饰剂risdiplam在美国进入优先审查！
罗氏（Roche）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理risdiplam的新药申请（NDA）并授予了优先审查，该药是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。FDA已指定处方药用户收费法（PDUFA）目标日期为2020年5月24日。之前，FDA
全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINR
罗氏剪接修饰剂risdiplam在美国进入优先审查！
罗氏（Roche）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理risdiplam的新药申请（NDA）并授予了优先审查，该药是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。FDA已指定处方药用户收费法（PDUFA）目标日期为2020年5月24日。之前，FDA
罗氏risdiplam治疗2型/3型SMA－III期临床显著改善运动功能！
罗氏（Roche）近日在法国埃夫里举行的第二届国际脊髓性肌萎缩症科学和临床大会上公布了脊髓性肌萎缩症（SMA）口服药物risdiplam III期SUNFISH试验关键第二部分（Part 2）的一年期数据。SUNFISH是有史以来对2型或3型SMA患者（2-25岁）进行的最大规模的安慰剂对照试验
治疗肌萎缩症，反义核酸药物3期临床结果积极
Biogen和Ionis Pharmaceuticals公司近日在《The New England Journal of Medicine （NEJM）》上发表了3期临床研究CHERISH的积极结果，该研究旨在评估SPINRAZA（nusinersen）治疗晚发型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的疗
百健全球首个SMA药物新研究－罗氏、诺华或后来居上
百健（Biogen）近日在阿根廷门多萨举行的第23届世界肌肉协会（WMS）年会上公布了脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Spinraza（nusinersen）II期临床研究NURTURE新的分析数据。该研究是一项正在进行的开放标签、单组疗效和安全性研究，共入组了25例经基因检测诊断为SMA的婴儿，并
zolgensam
日前，诺华（Novartis）公司旗下的AveXis公司，在美国神经病学学会（American Academy of Neurology）2019年会上公布了该公司开发的基因疗法Zolgensma，在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。 三周前，AveXis公司刚刚公
安全性良好－长期疗效持久－诺华公布SMA基因疗法最新结果
今日，诺华（Novartis）旗下AveXis公司宣布，其治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovac-xioi）在名为SPR1NT和STR1VE的3期试验和名为START的1期试验中，获得新的积极中期结果。Zolgensma的治
基因疗法
15日，诺华（Novartis）公布了其基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）的新数据，强调该疗法可使患者持续获益。Zolgensma是脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法。
基因疗法在重塑脊髓性肌萎缩等遗传病治疗方面的新药
近日，诺华制药公司旗下AveXis宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准Zolgensma(onasemnogene abeparvovecv-xioi)用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿，患者存活运动神经元1 (SMN1)基因存在双等位基因突变。 Zolgensma旨在通过提供
基因治疗重大进展－脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗
2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治
Nature重大进展！联合企业，共同突破基因药物递送瓶颈！
最近，单链反义寡核苷酸（ASO）已被广泛研究用于治疗中枢神经系统疾病。SPINRAZA 被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症，是一种单链 ASO，可调节 SMN2 前体 mRNA 的剪接。单链 ASO 在全身给药后不进入 CNS，而是通过鞘内注射直接给药到脑脊液中。SPINRAZA 的经验表明，大多数个
FDA授予Cytokinetics公司脊髓性肌萎缩症新药的孤儿药地位
Cytokinetics是一家处于后期阶段的生物制药公司，致力于发现、开发和商业化首创的（first-in-class）肌肉激活药物，用于肌肉进行性衰弱中受到的损害、疾病和功能退化的潜在治疗。作为肌肉生物学和肌肉力学领域的领导者，目前，Cytokinetics正在开发小分子候选药物，专门用于增加
FDA 授予 Cytokinetics 公司脊髓性肌萎缩症新药的孤儿药地位
Cytokinetics 是一家处于后期阶段的生物制药公司，致力于发现、开发和商业化首创的（first-in-class）肌肉激活药物，用于肌肉进行性衰弱中受到的损害、疾病和功能退化的潜在治疗。作为肌肉生物学和肌肉力学领域的领导者，目前，Cytokinetics 正在开发小分子候选药物，专门用于
改变命运－改变世界！RNA药物将迎来爆炸式发展
美国小男孩喀麦隆•哈丁出生后，妈妈艾莉森每次打开襁褓都会看到，他的胳膊总是无力地耷拉在一边，既不会像别的孩子那样频繁蹬腿，也不会转头。在满月体检中，医生给出的结果令妈妈艾莉森犹如挨了当头一棒：喀麦隆身患脊髓性肌萎缩症（SMA）。 脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，患者运动神经遭到破坏，一出生就表
RNA药物将迎来爆炸式发展
美国小男孩喀麦隆·哈丁出生后，妈妈艾莉森每次打开襁褓都会看到，他的胳膊总是无力地耷拉在一边，既不会像别的孩子那样频繁蹬腿，也不会转头。在满月体检中，医生给出的结果令妈妈艾莉森犹如挨了当头一棒：喀麦隆身患脊髓性肌萎缩症（SMA）。 脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，患者运动神经遭到破坏，一出生就表
“稍有差池”的基因编码－可能就会导致癌症的发生？
如果你机体的DNA是一本食谱的话，那么单一基因或许就是一个菜谱，但这是一个灵活的菜谱，如果编辑其中一种方法能够做成一个“派”的话，另外一种编辑方式就能做成一个蛋糕；近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自康涅狄格大学的科学家们通过研究发现，上述差异或许就会导致癌症的发
显著改善SMA患者运动功能－罗氏口服疗法达到3期临床终点
今日，罗氏（Roche）公司宣布，其口服SMN2基因剪接调节剂risdiplam，在治疗2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的关键性3期试验SUNFISH中显着改善患者的运动功能，达到试验的主要终点。 SMA的发病根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白（survival motor neuro
2020年将在美国上市十大药物大预测
全球知名生命科学行业市场咨询公司Evaluate旗下EP Vantage近日发布报告，对2020年将在美国上市的药物进行了分析。报告指出，由于FDA的迅速批准，有几款原本预期在2020年上市的重磅产品，上市时间被提前到了2019年，包括Vertex的囊性纤维化药物Trikafta，该药提交申请后
基因治疗法的前世今生
去五年见证了基因和细胞治疗领域的复兴，以及经过数十年努力的首个获批疗法（图 1）。这包括第一个基于寡核苷酸的疗法（Spinraza、Exondys 51、Vyondys 53）、三种细胞疗法（Kymriah、Yescarta、Tescartus -和两种体内基因疗法（Luxturna 和 Zolge
1210万元，全球首个β地中海贫血基因疗法上市！
蓝鸟生物（bluebird）是一家行业领先的基因治疗公司。近日，该公司宣布，在德国推出Zynteglo（LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞），这是一种一次性的基因疗法，用于适合造血干细胞（HSC）移植但没有人类白细胞抗原（HLA）匹配的HSC供体、年龄在1