锌缺乏症的临床诊断
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。锌为人体必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齿毛发、皮肤肝脏肌肉中，是机体中100多种酶的组成部分，参与了广泛的生化作用，与人体的生长发育、免疫防卫、创伤愈合、生育功能及疾病发生有密切关系。锌来源广泛，存在于各种食物中，但动物性食物含锌丰富且吸收率高，坚果类中如核桃花生等量也不低，其他植物性食物中含锌较少且吸收率低。当小儿锌需要量增加、摄入不足、吸收不良、均可引起锌缺乏。 [诊断程序] 步骤一 是不是锌缺乏？→重要疑诊线索 患儿食欲降低、异食癖、厌食等消化功能减退表现；免疫功能低易发生感染；生长停滞、矮小、性发育延迟，免疫功能降低；智能发育延迟；夜盲、口腔溃疡和脂肪泻、经久不愈的皮炎、脱发等......阅读全文
简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为
先天性乳糖酶缺乏症的临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态
简述维生素缺乏症的临床表现
目前已知人体必需的维生素有十几种，分为水溶性维生素和脂溶性维生素两大类。维生素缺乏在体内往往是一个渐进过程，起初是机体储备量下降，继而可能出现与其代谢相关的生化异常，生理功能的改变，然后才是组织病理变化，出现相应的临床症状。因此，维生素缺乏症较轻时常无明显的临床症状，严重缺乏时才出现所缺乏的维生
简述多发性羧化酶缺乏症的临床症状
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下) 症状通常出现在出生一星期至10岁间，整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状，然而，其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛，可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作，年纪较大的
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床特征
中文名称嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症英文名称purine nucleoside phosphorylase deficiency定 义属重症联合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，导致胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒作用，表现为以T细胞功能障碍为主的联合免疫缺陷。应用学科
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。 1.经典型21-羟化酶缺乏症 经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。 （1）失盐型 ①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状
血尿的临床诊断及鉴别诊断思路
血尿指尿液中含有红细胞，轻者仅在显微镜下发现，重者尿呈红色。无症状镜下血尿，在以人群为基础的调查中约为2.5%～20%。血尿，中医称尿血，亦称“溲血”，“溺血”。指小便中混有血液或纯下鲜血，排尿时无疼痛的一种疾病。 一般来说，90%的血尿由感染、结石和泌尿系统的恶性肿瘤引起。青少年的血尿
临床生化诊断试验的诊断性能评价
临床生化诊断试验的诊断性能评价：第一节概述临床诊断试验（diagnostictest）是指临床上用于某种疾病诊断的诊断方法。广义上讲，临床诊断试验不仅包括各种实验室检查、影像诊断和仪器诊断，也包括一些病史及临床检查提供的资料。随着科学技术的进步与发展，用于疾病诊断的临床诊断试验层出不穷，但是，并不是
临床生化诊断试验的诊断性能评价
第一节概述 临床诊断试验（diagnostictest）是指临床上用于某种疾病诊断的诊断方法。广义上讲，临床诊断试验不仅包括各种实验室检查、影像诊断和仪器诊断，也包括一些病史及临床检查提供的资料。随着科学技术的进步与发展，用于疾病诊断的临床诊断试验层出不穷，但是，并不是所有的新的临床诊断试验均比常
补锌如何能预防感冒和对抗感染？
1771年，德国内科医生Hieronymus David Gaubius向西方科学界推广了一种“充满前景的药物”——锌。当Gaubius最初拿到“秘方”时，锌主要由炼金术士出售，用于治疗严重痉挛。然而，当Gaubius拿到粉末状的版本时，他才发现那只不过是氧化锌。 在19世纪的一段时间里，锌被
如何诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常损害能量代谢旺盛的器官，如心脏、肝脏、脑、肌肉，引起多系统损害及代谢紊乱，确诊需依靠实验室检查。患者血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，ACADM基因检测出两个等位基因致病突变，即可确诊。
简述的抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与一些有机酸尿症、其他脂肪酸代谢障碍（如极长链酰基辅酶A脱氧酶缺乏症）、尿素循环障碍、中枢神经系统感染、糖代谢障碍疾病有类似症状，需要通过临床调查及实验室检查进行鉴别诊断。
丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的诊断方法
有典型有机酸尿症症状，尤其是表现为显著低血糖或Reye综合征者应考虑本病。尿中排泄大量3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可诊断。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟-3-甲基戊二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸和乳酸等。伴有酮症的病例可排出中等量的3
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍
确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状类似，需要通过生化代谢及基因分析鉴别。
关于同基因合子蛋白质C缺乏症的诊断方式介绍
经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症，只能藉由功能性蛋白质C（functional protein C）活性与免疫性蛋白质C（immunologic protein C）浓度来分辨。 第一型蛋白质C缺乏症，蛋白质C数量不足，但活性正常，可能与蛋白质浓度减少有关。第二型
葡萄膜炎的临床诊断
葡萄膜炎的临床诊断葡萄膜炎的临床诊断之 前葡萄膜炎1、眼痛、畏光、流泪、视力下降。 2、睫状充血或混合充血。3、房水混浊、角膜后有沉着物，甚则前房纤维渗出或前房积脓。4、虹膜肿胀，纹理不清，瞳孔后粘连。5、伴见全身病变表现。葡萄膜炎的临床诊断之 后葡萄膜炎1、视力严重下降，视力减退程度取决于病变部位
Huntington病的临床诊断
主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。
天疱疮的临床诊断方法
诊断要点为皮肤上有松弛大疱，尼氏征阳性，常伴有黏膜损害，水疱基底涂片可见天疱疮细胞，组织病理改变有特征性，表皮内有棘层松解。间接免疫荧光检查血清中有天疱疮抗体，水疱周围正常皮肤或新皮损直接免疫荧光检查，表皮细胞间有IgG和C3沉积。
血培养的临床诊断
血培养是临床诊断 败血症的重要方法,阳性结果对明确诊断、对症治疗有极高的应用价值。但据文献报道目前国内的血培养阳性率仅为17。8%和18.4%。为了提高血培养的阳性率,客观的反映出 败血症患者血内存在病原菌的实际状况,临床医生精确选用血培养,检验科室精心分离鉴定.
尿路结石的临床诊断
(一）病史和体检：病史中多有典型的肾绞痛和血尿，或曾从尿道排出过结石。查体可发现患侧肾区有叩击痛，并发感染、积水时叩 击痛更为明显，肾积水较重者可触及肿大的肾脏，输尿管末端结石有时可经直肠或阴道 指检触及。 （二）化验检查：尿液常规检查可见红细胞、白细胞或结晶，尿pH在草酸盐及尿酸盐结石患者
细菌感染的临床诊断
细菌感染的临床诊断：一、检测细菌或其抗原（一）直接涂片显微镜检查自病人标本直接涂片作染色镜检是简便而快速的方法之一。自一定部位采集标本作直接检查需考虑细菌的形态特征与可能存在的细菌数量。脑膜炎患者的脑脊液和瘀斑刺破涂片，常可显示在细胞内的革兰氏阴性肾形双球菌，有诊断价值。白喉患者咽部假膜涂片中可见典
椎间盘变性的临床诊断
影像学表现 1、CT表现 ①椎间盘高度降低：CT扫描侧位定位片及矢状面重建像可显示这一改变。 ②椎间盘真空变性：90%为氮气，横断面示椎间盘内不规则气体密度区。20-40岁可有35%出现此征象。 ③许莫氏结节（Schmorl's nods）：为脱出髓核通过终板进入椎体的压迹，表现
杜克病的临床诊断
该病好发于春、夏季。潜伏期为9～20天。发生于3～4岁儿童。皮疹为玫瑰色点状斑疹，起初发生在腹股沟、腋、颈等皱褶部位，数小时内迅速扩展到全身，似猩红热皮疹，但色较淡，经4～5天皮疹消退呈糠状脱屑，脱屑可持续达数周。大多数患者仅有皮疹而无全身症状，少数有头痛、咽痛、恶心、轻度发热等全身症状。发病时
血液的化学检验项目介绍必需微量元素检测
必需微量元素检测介绍： 必需微量元素是指缺乏该元素将引起机体生理功能及结构异常、发生各种病变和疾病的微量元素。必需微量元素的标准有5条： ① 这种元素存在于一切健康机体的所有组织之中。 ② 在组织中的浓度相当恒定。 ③ 缺乏该元素时，能在不同组织中产生相似的结构、生理功能异常。 ④ 补充该元素能够
临床化学检查方法介绍必需微量元素检测
必需微量元素检测介绍： 必需微量元素是指缺乏该元素将引起机体生理功能及结构异常、发生各种病变和疾病的微量元素。必需微量元素的标准有5条： ① 这种元素存在于一切健康机体的所有组织之中。 ② 在组织中的浓度相当恒定。 ③ 缺乏该元素时，能在不同组织中产生相似的结构、生理功能异常。 ④ 补充该元素能够
α1抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于
重症先天性粒细胞缺乏症的临床表现
本病患者骨髓中的早/中幼粒细胞成熟障碍，感染风险较高，如果合并感染通常起病急骤，全身症状严重，病情常在数小时至数日内发展到极期。临床表现为突发寒战、高热、头痛、全身肌肉或关节疼痛、虚弱、衰竭。患儿身体细菌隐藏之处如口腔、咽峡、阴道、直肠、肛门等部位很快发生感染。病灶不易局限，迅速恶化及蔓延，引起