全球报道不足500例天生“无性别”幼童术后成男孩
■ 12月1日，两岁5个月的真真(化名)，接受了左肾移植。手术的成功，让四川省人民医院的医生们和家长都松了一口气。这是真真的诊疗过程中，最难也是风险最大的一关。 ■ 从出生起，真真就是一个“不一样”的孩子。外生殖系统不明显，无从判别是男孩还是女孩。 ■ 1岁时，家长带真真求医时，医生发现，真真患上的是Denys-drash综合征——一种因为WT1基因发生突变而出现的罕见疾病，全球报道不足500例。 1、罕见病 往往活不到成年就会夭折 刚出生时，真真就是一个“没有性别”的孩子。因为先天性外生殖器外形异常，无从判别是男孩还是女孩，初诊时，医生给出的判断为“尿道下裂”。这是一种常见的外生殖器先天畸形。 1岁时，家长曾带真真到四川省人民医院小儿外科性发育异常及外生殖器畸形门诊就诊。副主任医师毛宇发现，真真的症状与普通的尿道下裂并不相同。 经过医院详细的查体和激素检查，以及产前诊断中心反复分析和验证，1个月后，真真被确诊......阅读全文
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
GEN：测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
纳米抗体将用于治疗罕见凝血疾病
9月3日，法国制药商赛诺菲(Sanofi)已获得欧洲药品管理局批准，将使用纳米抗体治疗罕见的凝血疾病。 Caplacizumab市场用名为Cablivi，由比利时生物制药公司Ablynx研发，将用于治疗患有获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些时候法国制药商赛诺菲以39
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
欧洲多国发现罕见疾病“猴痘”传播
据今日俄罗斯电视台网站18日报道，一种被称为猴痘的罕见疾病正在欧洲蔓延。继英国宣布发现确诊病例后，欧洲数个国家也发现确诊或疑似病例，且可能存在多条传播链。 当地时间5月18日晚间，西班牙卫生大臣达莉亚斯报告称，西班牙国家微生物学中心对疑似猴痘感染病例身上采集的样本进行检测后，已确定7例阳性病例
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
近日，美国马林制药(BioMarin Pharmaceutical)公司的新药Vimizim(重组人 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶( elosulfase alfa)获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。 Vimizim 是首个被FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。
减少患有罕见肾脏疾病的患者的尿蛋白
减少局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患者尿液中的蛋白质含量，这种罕见疾病会在肾脏部分形成疤痕组织，从血液中过滤出废物，可显着减慢肾脏功能的下降并延长治疗时间儿童国家医院研究人员及其同事的一项新分析显示，患者的肾脏功能衰竭。研究人员说，这些发现于2020年8月10日在线发表在《美国肾脏病杂志》上，这
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
3期结果积极，新药有望治疗罕见神经疾病
专注于开发治疗中枢神经系统罕见病的Zogenix公司宣布，该公司开发的治疗Dravet综合症 (Dravet syndrome) 的在研新药ZX008 (低剂量氟苯丙胺) 在第2项3期临床试验中获得积极结果。这项临床试验的结果与Zogenix进行的第一项关键性3期试验结果一致，ZX008达到了主
腹部外科的罕见疾病——腹茧症病例分析
病例资料患者男性，29岁。主因腹痛、呕吐和便秘1日就诊。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通过非处方止痛药暂时缓解；呕吐为非胆汁性，与进食有关。患者自述曾因类似情况多次入院，最近一次就诊为3年前，经保守治疗而缓解。既往无结核病史或接触史，无手术史。入院检查，患者病情稳定，腹部轻度膨胀并伴有上腹部压痛和肠
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
J.－Neurosci：解密罕见儿童疾病的神经细胞死亡
最近，由美国Sanford-Burnham医学研究所神经科学和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士带领的一个科学小组，发现了共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小脑颗粒细胞神经元不能修复DNA损伤从而死亡的原因。 共济失调毛细血管扩
Inozyme和Prevention－Genetics为罕见钙化疾病合作开展基因检测
分析测试百科网讯 近日，Inozyme Pharma表示，正在与威斯康星州的PreventionGenetics合作开展一项免费的基因测试计划，帮助制药企业改善正在开发关于两种罕见钙化疾病的治疗药物的检测和理解。图片来源于网络 该计划将为符合ENPP1和ABCC6基因突变的怀疑家族史的符合条件
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史
脊髓动静脉畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病，发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变，常因拖延或误诊造成患者严重残疾，给家庭和社会带来沉重经济负担，是目前神经外科最富有
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
Ovid－Therapeutics为何要专注罕见神经系统疾病领域？
十年前，只有2个抗癌药物项目在研究如何调节人体免疫系统，使之更好地攻击肿瘤细胞的方法。 “但研究人员注意到，肿瘤并没有缩小，而是在不断增长。”知名医药公司Bristol-Meyers Squibb（简称BMS）的前高级副总裁Jeremy Levin称，“实际上只是白细胞会攻击肿瘤。这种发现使得
上海交大医学院最新研究解析罕见疾病基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
诺和诺德治疗罕见凝血障碍疾病药物获得FDA通过
诺和诺德公司今年用FDA的批准为2013年画上了一个圆满的句号。FDA昨天宣布批准诺和诺德公司的新药Tretten。Tretten主要用于治疗一种名为congenital Factor XIII A-subunit deficiency的罕见血液病。在研究中，Tretten的有效率达到了
Euformatics获得35万欧元拨款，用于开发癌症、罕见疾病的NGS
Euformatics 近日表示，它已从欧盟委员会的恢复和弹性基金获得了 35 万欧元（36.3 万美元）的赠款，用于创建新的软件算法和工作流程，用于从下一代测序数据中诊断癌症和罕见疾病。这家芬兰公司还将利用部分资金开发一个质量控制系统，该系统将允许 NGS 实验室组一起比较和验证他们的管道。