首都儿科研究所多学科团队精准防治罕见病患儿
日前，首都儿科研究所（以下简称首儿所）遗传研究室研究员宋昉团队和神经内科主任医师彭晓音团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。 2021年底，3岁的琪琪（化名）还不能站立和行走，他的父母曾经带着他辗转于全国多家医院，但始终未能获得明确诊断。 接诊后，经过一系列检查，彭晓音初步诊断琪琪为脊髓性肌萎缩症（SMA），随后，该所遗传研究室研究员瞿宇晋、副研究员白晋丽等人凭借SMA基因诊断的丰富经验，发现了SMN1基因一个可疑的罕见变异，但是常规的技术并不能明确诊断。 随后，该团队利用多年来建立的遗传学研究技术平台（拷贝数分析、基因片段定位分析、长片段扩增技术和基因功能分析），并结合最新的长读长测序技术，终于拨开了诊断的疑云，明确了国际上首例罕见的SMN1突变基因型。同时，彭晓音团队为琪琪进行了病理、神经功能和运动功能等临床评估和检查，从临床上给予了强......阅读全文
齐发力！助力糖尿病精准防治
近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院的研究团队通过上海医联数据库对40万多例患者数据的分析发现，2型糖尿病可能增加十多种癌症风险，在男性中与11种癌症风险升高有关，在女性中则与13种癌症风险升高有关。由此可见，糖尿病的防治急不可耐！ 目前，临床治疗原则是“五驾马车”—饮食、药物、运动、健康教育
首都儿科研究所多学科团队精准防治罕见病患儿
日前，首都儿科研究所（以下简称首儿所）遗传研究室研究员宋昉团队和神经内科主任医师彭晓音团队通过基础和临床的深入合作研究，成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断，为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会。 2021年底，3岁的琪琪（化名）还不能站立和行走，他的父母曾经带着他辗转于全国多家医院，
Genomenon展开4方合作，加速罕见病精准治疗药物
Genomenon 近日表示，它正在与三个疾病研究基金会合作，希望加速开发新的“精准”药物来治疗罕见的神经发育疾病。 这三个组织是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它们是非营利组织，致力于为目前尚无有效疗法的疾病寻找有效疗法。 位于密歇根
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
精准防治！个体化糖尿病治疗或成为现实
糖尿病可导致失明、肾衰竭、心脏病发作、中风、下肢截肢和过早死亡。根据世界卫生组织的数据显示，糖尿病是2016年第七大死亡原因。根据国际糖尿病联合会的糖尿病地图预测，到2045年，如果不采取行动，将约有6.29亿人（20-79岁）患有2型糖尿病，而1型糖尿病患者的这一比例为7%-12%。 考虑到
从「绝症」到重症，如何进行结核病的精准防治？
结核病（TB），结核病是严重的公共健康威胁，古时就有“十痨九死”一说。 1882年，德国科学家Robert Koch发现了结核病的病原菌，从而为人类抗击结核病明确了对象，被誉为全球控制结核病发展史上的第一个里程碑事件。其后，X线的发现（Wilhelm Conrad Röntgen, 1895
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
肝癌复发精准防治领域取得新进展
肝癌的高复发率是影响患者长期生存的重要因素之一，如何预防肝癌复发已成为肝癌临床诊疗中的一大难题。近日，中山大学附属第一医院肝胆胰外科中心教授匡铭团队在肝癌复发精准防治领域取得新进展。相关研究发表于Cancer Immunology Research。 该研究报道了REMEC临床试验（NCT03
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
不仅医疗界，整个社会都应关注罕见病防治
2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在京召开。在第一场圆桌论坛环节，与会嘉宾就“健康中国人行动与罕见病防治事业”主题，建言献策。 中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，中国健康管理
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
立克次氏体病的防治原则
治疗:立克次氏体病的治疗原则主要为早期的对症治疗及抗生素的选用。患者应卧床休息, 保证热量和水电解质平衡,预防和治疗急性肾功能衰竭、DIC等多种并发症,早应用抗生素治疗继发感染,注意机会性感染的发生。慎用糖皮质激素治疗。四环素类抗生素,如多西环素为首选抗生素。 预防:立克次氏体病的预防主要是对中间或
云南精准施策抓实大气污染防治
地处我国西南边陲、拥有良好生态环境和丰富自然资源的云南省，始终坚持把大气污染防治作为生态环境保护重要任务抓紧抓实，全省上下有效联动，凝心聚力推动重点工作，千方百计加大资金投入，挖潜创新弥补薄弱环节，《大气污染防治行动计划》（以下简称“大气十条”）明确的各项重点任务已全面落实。 2017年，全省
外来入侵物种已达660多种！如何精准有效防治？
目前，中国已发现660多种外来入侵物种，威胁本地物种和生态系统 向外来物种入侵说“不” 一种名叫“鳄雀鳝”的怪鱼让专业人员围捕了好几天；看起来明艳的加拿大一枝黄花却有“生态杀手”的绰号；“个头比田螺大，产的卵是粉色的”，福寿螺在田间地头随处可见……近期，外来物种入侵的话题引发热议。 外来物种是
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。 文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pi
ChatGPT在罕见病诊断的应用
很多人在网上寻求医疗建议，大多数人都试图用“百度或谷歌” 搜索他们正在经历的症状或者治疗方案。对于线上自我诊断或病情了解有广泛的需求，以及实际的意义。 最近炙手可热的ChatGPT一经发布，便引起各行各业的广泛关注，会带来怎样的变革？又有哪些工种可能会受影响或受益？ 实际上，ChatGPT的
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
欧盟计划加强罕见病方面合作
欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃。 中国健康旅游(chinameditour)消息：欧盟将在应对罕见病方面更加雄心勃勃，法国作为欧盟在这一未满足医疗需求领域合作的长期支持者，将这一主题列入其即将担任理事会主席的议程。 利益相关者和欧洲议会议员长期以来一直呼吁无缝的跨境数据共享，以支持对诊断