两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A~D）均显示不同程度的干骺端膨胀性骨质破坏，骨纹理模糊，内见小斑片状钙化；右侧尺骨及双侧腓骨短缩，右侧尺桡骨向尺侧弯曲，双胫腓骨向腓侧弯曲。双手及双足部分掌指骨和跖趾骨囊状扩张，内有沙砾样钙化。部分受侵骨周围可见皮下软组织结节影，内见多发大小不等静脉石（图1A，B，E，F）。右腓骨中下段骨质破坏，可见巨大肿块影，内有大量肿瘤骨，与软组织分界不清（图1B）。诊断为：Maffucci综合征，病变累及双手、双足、右侧尺桡骨、双侧股骨及双侧胫腓骨，右腓骨继发软骨肉瘤。患者由于右腓骨软骨瘤恶变行小腿中上1/3处离断术，术后自......阅读全文
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
一例上半规管裂综合征病例分析
资料 患者女性，56岁。30余年前患中耳炎后开始出现双耳听力下降并渐加重。2年前起患者自己高声讲话或外界强声时可诱发眩晕，反复发作，伴视物旋转，蝉鸣样耳鸣加重，每次0.5～2d，偶伴恶心，无呕吐及耳胀满感。半月前症状复发，无法站立。体格检查：双侧外耳道正
一例基底细胞痣综合征病例分析
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣（癌）以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。中国医科大学附属第一医院整形外科对l例以颌骨病变首诊的BCNS患者进行治疗，取得了满
一例新生儿Nicolau综合征病例分析
患儿，女，胎龄39+5周，顺产，出生体重3200 g，脐带、胎盘、羊水无异常。1 min 和5 min Apgar评分均10分。孕母围产期无特殊用药史，规律产检，无异常疾病史。患儿生后30 min给予常规维生素K1肌内注射(浙江诚医药业股份有限公司，国药准字号H33020864)。注射药物后约5 h
一例婴儿期Keutel综合征病例分析
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其典型临床特点为末节指骨短小，面中部发育不良，软骨异常钙化，外周肺动脉狭窄和听力损害。目前国内报道Keutel综合征仅有1例，国外报道也非常罕见。现对山东大学附属省立医院儿科2015年7月收治的1例Keutel综合征患儿的临床特征进行总结报告，以期
一例Raynaud综合征，肝酶升高病例分析
病例资料Janean，白人女性，45岁，患有Raynaud综合征。由于肝酶不断升高，她的初级保健医师将其转诊到胃肠病科医生。患者否认黄疸、瘙痒和口干；没有慢性疾病，未服用任何处方药，也不经常服用任何非处方药。不喝酒，也未在美国境外旅行，身体检查无明显差异。患者的超声检查显示没有胆管异常，患者否认腹痛
三例变异型DandyWalker综合征病例分析
病例一：女，58岁，因外伤致头痛3 h入院。头部CT示：小脑脑沟增宽，第四脑室扩大，枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示：小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连（图1）。病例二：男，26岁，因外伤致一过性意识障碍2 d入院。头部CT示：脑室系统扩大。头部MR示：小脑蚓部较小，第四脑室扩大，枕大池
两例胃神经鞘瘤的影像学表现病例分析
胃神经鞘瘤（gastric schwannomas，GS）是较为少见的胃部肿瘤，占全部神经鞘瘤的0.2%，属于胃肠道间叶源性肿瘤，其临床与影像表现与胃肠道其他间叶源性肿瘤极为相似，因而术前容易误诊。近年来国内外文献报道此疾病的CT表现较以往增多，但对MRI方面报道极少。本文总结我院2例经手术病理证实
两例妊娠合并急性主动脉夹层病例分析
合并急性主动脉夹层严重威胁孕妇及胎儿生命，约24%孕妇因发生心血管事件而死亡。如果没有及时诊断与治疗，孕妇死亡率风险以每小时1%～3%的速度递增，第1个24 h约25%死亡，第1周内约70%死亡，2周内约80%死亡。按Stanford分型法临床上将主动脉夹层分为A、B型，近期，第二军医大学附
两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现P
两例下颌骨囊肿术后骨腔长期未愈病例分析
颌骨囊肿术后不完全骨愈合偶见于上颌骨，骨缺损区被瘢痕组织部分或全部填充，可能误诊为囊肿复发。本文报道两例下颌升支区牙源性角化囊肿术后长期残留的骨腔。 1.临床资料病例1，女，49岁。因右侧升支区肿胀不适1月就诊。患者于6年前罹患右下颌骨牙源性角化囊肿，病变累及右下颌升支及下颌体后份，经口外进路接受囊
一例头晕、黑便持续两周病例分析
病例资料男，56岁，因短暂意识丧失入急诊科。头晕、黑便持续两周，否认非甾体类抗炎药或抗凝剂的使用。入院时，他面色苍白，有轻度心动过速（心率110次/分）。体格检查显示结膜苍白，腹胀，无压痛或明显腹部肿块。实验室检查，肿瘤标志物异常，贫血（血红蛋白，46g/L[正常，120-160]；红细胞压积，14
两例无乳链球菌脑膜炎病例分析
例1：患儿，男，2 个月，因发热、精神差4 d伴前囟膨隆1 d入院。体温最高39.3℃，呈稽留热型，同时吃奶差、嗜睡，曾呕吐1 次，无抽搐。患儿系足月剖宫产，生后体重增长2.7 kg。入院体查：T 37.7 ℃，P130次/分，R 35次/分，BP80/50 mmHg 。生长发育好，神志清，精神反应
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
两例严重烧伤并发重度高胆红素血症病例分析
例1 男，47岁，于2014年7月9日被热砖烧伤后4h入院。 体格检查示:体温37.5 ℃，脉搏122次/min，呼吸频率21次/min，血压120/87mmHg(1 mmHg＝0.133kPa)。患者意识清楚，心、肺及腹部检查无明显异常。创面分布于双上肢、后躯、臀部及双下肢等处，右小腿及右大腿后侧
从两例纤溶亢进病例谈起
近期遇到两例纤溶亢进病例，有一些特别的处置和想法分享。Case 1 患者男，46岁，因急性心梗入院。入院后查凝血常规：PT:48秒 (Ref:11.5-14.5)APTT>180秒 (Ref:29-42)FIB240秒 (Ref:14-19)D-D>60 ug/mL对此结果，在检查标本未见异常
上海新增两例本土确诊病例
2021年8月24日0—24时，上海新增本土新冠肺炎确诊病例2例。 病例1为中国籍，为浦东机场境外货机作业人员，系8月20日确诊本土病例2的密切接触者，常住浦东新区。此前已被集中隔离观察，其间出现症状，即送指定医疗机构隔离排查。经排查，市疾控中心新冠病毒核酸检测结果为阳性。经市级专家会诊，结合
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
一例HELLP综合征剖宫产后反复抽搐病例分析
患者，女，36岁，因“停经37+5周，头痛1d伴阴道流血4h”入院。孕36+1周时于当地医院查总胆汁酸40.6μmol/L，予“熊去氧胆酸片”治疗。孕37+1周时查BP146/92mmHg，未予处理。 入院检查：BP160/110mmHg，HR115次/分，Plt28×109/L;尿蛋白（+++）：
一例X连锁高IgM综合征病例分析
患儿，男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6 d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38.0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7 d后体温降至正常，但停药3 d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5 d体温正
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
一例重叠综合征、甲减、呼衰、心衰病例分析
这是一例发表在《中华结核和呼吸杂志》上的病例报告，拜读之后获益良多，有几点想法，跟大家分享。 75岁老年女性，因“反复咳嗽、咳痰5年，活动后气喘2年，加重40天”入院。2年前肺功能检查示：吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC 60.55%，FEV1占预计值% 为47.9%，提示慢阻肺III级，但未正规
一例Reiter综合征合并角膜溃疡病例分析
Reiter综合征是以关节炎、尿道炎和结膜炎为临床特征的一种特殊类型的反应性关节炎，1916年Reiter首先报道该病。Reiter综合征在眼部的主要表现为结膜炎，角膜炎相对少见，2010年我院收治1例Reiter综合征合并角膜溃疡的患者。患者，男性，18岁。因双眼红痛1个月，加重并视物不清10 d
一例痛风结石致腕管综合征病例分析
狭窄的腕管内有正中神经、9条屈肌腱和结缔组织，因此正中神经容易在腕管内受到压迫而发生直接损害或间接卡压，出现支配感觉异常和功能障碍，导致了腕管综合征。近年来，痛风的发病率逐年增加，而痛风结石可能间接压迫正中神经引起腕管综合征。痛风结石造成的腕管综合征在国内较少见，且多为个案报道，临床上可能出现因认识
一例反胡桃夹综合征致血尿病例分析
病例资料患者男，26岁，因"右侧精索静脉曲张7年余，间断肉眼血尿半年"于2014年12月22日入院。2007年9月3日体检时发现右侧精索静脉曲张，无乏力、肉眼血尿，无腰腹部及腹股沟区疼痛不适，2007年9月15日行右侧精索静脉曲张微创手术治疗，之后患者病情平稳。2014年6月12日无明显原因及诱因出
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例角膜混浊颅骨发育障碍综合征病例分析
角膜混浊一颅骨发育障碍综合征是一种涉及多器官、多脏器病变，临床上十分罕见，国内外极少报道，2013年我们收治1例，为进一步分析和探讨该疾病的诊治方法，现总结报道如下 一、病例介绍 患儿女，1岁11个月，出生后即被家人发现双手部分手指粘连，不能完全分开，呈屈曲状，左眼无明显瞳孔结构，眼球呈现广泛瓷白色
一例散发性HoltOram综合征病例分析
患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者父母非近亲结婚、有一姐姐，家族成员中均无类似遗传性疾病史。 X线检查：双手发
一例发热伴血小板减少综合征病例分析
病例资料患者，男，69岁。因纳差、恶心、呕吐、发热7d入院。患者居住在济南历城区柳埠镇山区，该区有蜱虫出现。发病前身体健康，有野外作业史。 体格检查：体温38.7℃，脉搏74次/min，血100/69mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体质量45kg，相对缓脉，消瘦，其他无阳性体征。 实验室