选择性IgA缺乏症的基本介绍
本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中发病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因；在B细胞分化早期IgA生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致使B细胞成熟受阻可能是致病原因。......阅读全文
关于核黄素缺乏症的基本信息介绍
核黄素（维生素B2）不论是作为黄素单核苷酸还是黄素腺嘌呤二核苷酸，都在和碳水化合物代谢有关的许多氧化-还原反应中起必需的辅酶作用·核黄素缺乏可引起口腔，眼，皮肤及生殖方面的损害· 原发性核黄素缺乏与乳类及其他动物产品的消费不足有关·继发性缺乏则多见于慢性腹泻，肝脏疾病，慢性酒精中毒以及术后
关于血蛋白缺乏症的基本信息介绍
血蛋白缺乏症一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。 血蛋白缺乏症的诊断： 1、疲乏无力，劳动甚至活动时极易疲劳，精神淡漠，反应缓慢，记忆力下降。 2、消瘦，皮肤松弛，缺乏弹性，重者呈恶病质状态。 3、浮肿，轻者仅限于下肢、面部，重者可发展至全身，并伴有胸水、
诊断多种羧化酶缺乏症的基本介绍
当幼儿或青少年出现不可解释的惊厥发作,并且伴有难以纠正的代谢性酸中毒,尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改变时应考虑到生物素缺乏的可能。由于临床表现缺乏特异性,因而强调进行辅助检查,酶学检查仍是最可靠的检测手段。诊断要点如下: ①临床表现多样,常伴有多系统受累,不能用一种系统性疾病来解释； ②有难治
先天性胰酶缺乏症的基本介绍
先天性胰酶缺乏症是胰腺发育不全导致胰脂肪酶、胰蛋白酶、肠激酶及淀粉酶中任意一种缺乏的先天性疾病。患者表现为对蛋白质、脂类和糖类的消化吸收障碍。此病罕见，多发生于婴儿期。部分患儿随年龄增长，消化不良症状减轻，胰酶水平有所回升。
治疗血蛋白缺乏症的基本信息介绍
1、血蛋白缺乏症轻症病例无肠道功能紊乱者应给予较高的蛋白及高热量、易于消化吸收的食物，并以分次多餐为宜。每日蛋白质60～80g，其中包括一部分动物蛋白。成人热量一般在10．5MI（2500kcal)左右。如消耗增多，蛋白质及热量供给应更增加。 2、血蛋白缺乏症重症患者，尤其是老年患者，体质虚弱
关于β酮硫解酶缺乏症的基本信息介绍
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。 2
关于多种羧化酶缺乏症的基本介绍
多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency）是一种罕见的生物素代谢相关的有机酸血症。因参与生物素代谢的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
诊断生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、生物素酶活性测定及基因分析等检查明确诊断。 1、不明原因的神经系统损害、皮肤黏膜损害、脱发、视力或听力损害。新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2、血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。生物素
关于生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。 2018年5月11日，该疾
关于21羟化酶缺乏症的基本介绍
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2
治疗小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
无满意的治疗方法。虽有些患儿能自发的恢复IgA的合成但通常缺陷是持续存在的。主要治疗各种伴发病，如伴系统性红斑狼疮，应用免疫抑制剂。如发生感染则以敏感抗生素或中药积极抗感染。对于腹泻患儿可考虑口服含有丰富的分泌型Ig的人初乳。 禁忌输注含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患儿需要输血时，血液的
预防小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
重点是做好遗传疾病防治工作，如： 1.对患儿家庭成员进行筛选检查。 2.遗传咨询，检出致病基因携带者指导生育。 3.产前诊断等。
诊断小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
诊断本症时采用Stiehm的诊断标准： ①血清IgA含量＜50mg/L； ②血清IgG、IgM水平正常或升高； ③细胞免疫功能正常或减低； ④排除其他原因引起的血清IgA低下。 但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿尤其是＜6个月婴儿的血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD
关于IgA肾病的预后介绍
老年患者、起病年龄较大者、持续性镜下血尿伴有蛋白尿、有肾功能不全、IgA肾病患者有高血压，特别是难于控制的严重高血压、病理类型在Lee分型Ⅲ级以上预后较差。
关于IgA肾炎的预后介绍
本病可有自发缓解，约占4%～20%。每年约有1%～2%病例进入终末期肾衰。寿命表统计分析显示10年肾存活率为80%～90%。估计最终发展成尿毒症者约35%左右。其余为持续的血尿或蛋白尿。提示预后不良的因素有：起病时即有肾功能不全、蛋白尿超过1.5g/d、高血压和无肉眼血尿；肾活检有肾小球硬化、间
关于IgA肾炎的诊断介绍
本病须经肾活检证实方可诊断。但在肾小球系膜区中有较明显的IgA沉积的疾病很多，应注意鉴别。最常见应列入鉴别的有：过敏性紫癜和紫癜性肾炎、系统性红斑狼疮和肝源性肾小球硬化症等。此外还有强直性脊柱炎、类风湿关节炎、混合性结缔组织病和感染后关节炎等胶原病；谷蛋白肠病、溃疡性结肠炎和局限性肠炎等肠道疾病
关于IgA肾病的检查介绍
1.免疫学检查 50%的病人血清IgA水平升高。37%～75%病人测到含有IgA的特异性循环免疫复合物。 2.尿液检查 蛋白尿定量和分型对IgA肾病病情判断、估计预后很重要。蛋白尿
关于IgA的功能特性介绍
IgA分为两型：血清型为单体，主要存在于血清中，仅占血清Ig总量的10%～15%；分泌型IgA(secretory IgA，SIgA)为二聚体，由J链连接，含内皮细胞合成的分泌片，经分泌性上皮细胞分泌至外分泌液中。SIgA合成和分泌的部位在肠道、呼吸道、乳腺、唾液腺和泪腺，因此主要存在于胃肠道和
IgA抗体的功能特点介绍
IgA分为两型：血清型为单体，主要存在于血清中，仅占血清Ig总量的10%～15%；分泌型IgA(secretory IgA，SIgA)为二聚体，由J链连接，含内皮细胞合成的分泌片，经分泌性上皮细胞分泌至外分泌液中。SIgA合成和分泌的部位在肠道、呼吸道、乳腺、唾液腺和泪腺，因此主要存在于胃肠道和支气
异常γ球蛋白血症的流行病学及病因
流行病学 原发性免疫缺陷病例中，以体液免疫缺陷多见有调查称，IgA缺陷者，占人群1/700在原发性免疫缺陷病例中体液免疫缺陷占50%～75%。选择性IGA缺陷症，发病率为0.15%～0.7%。伴IgG增高的免疫球蛋白缺乏症较常见，男性患者多见于1～2岁。 病因 1.选择性IgA缺乏症 多为
异常γ球蛋白血症的病因及发病机制
病因 1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷所致。正常情况下，体液免疫发生时几种抗体顺序产生，先是IgM、Ig
关于抗体免疫缺陷病的基本信息介绍
抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括： ①Bruton免疫球蛋白缺乏症，又称先天性免疫球蛋白缺乏症。 ②常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症，又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症、可变异型免疫球蛋白缺乏。 ③选择性
关于CYP17缺乏症的基本信息介绍
CYP17缺乏症（17α-hydroxylase deficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。 根据患者的临床表现和特征性的生化改变，可以做出明确的诊断。 1．低血钾、碱中毒。
诊断21羟化酶缺乏症的基本介绍
除临床症状和体征外，21-羟化酶缺乏症患者的确诊主要依靠实验室检查。 1.普通生化 失盐型患者多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，在感染、外伤、疲劳等应激状态时加重。 2.特殊检查 对于女性假两性畸形和男性非促性腺激素释放激素依赖性性早熟患者，应考虑21-羟化酶缺乏症的可能性
关于原发性肉毒硷缺乏症的基本介绍
原发性肉毒碱缺乏症是因在肾脏或肌肉的细胞质上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺陷造成的。导致由尿中大量流失肉毒碱，及细胞内的肉毒碱累积量减少。 原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌
关于维生素缺乏症的基本介绍
维生素是维持人和动物机体健康所必需的一类营养素，为低分子有机化合物，它们绝大多数不能在体内合成，或者所合成的量难以满足机体的需要，必须由食物供给。此类物质具有以下几个共同特点： ①存在于天然食物中； ②绝大多数不能在体内合成（维生素D、K等少数维生素例外）； ③不是机体结构成分，不提供能量
关于多种羧化酶缺乏症的基本症状介绍
1、全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD） 多数患儿于出生后数天内即发病,但亦可于生后数小时或出生后15个月才发病。发病初期皮肤表现为头部脂溢性皮炎,受累头发变细、脱落,严重者可全秃,睫毛及眉毛亦可脱落。皮损亦可累及口周、鼻周及其他褶皱部位。此外还可伴有多种难治性皮损,如湿疹、全身性红斑、脱屑以及尿
免疫五项：IgG、IgA、IgM、C3、C4
免疫五项指的是IgA、IgG、IgM、补体C3和C4。其浓度在不同年龄段有差异。在某些疾病情况下，这些指标的浓度将出现升高或降低，从而具有疾病诊断的价值。 IgG，在正常情况下成人为6-16g/L。 增高： 慢性肝病、亚急性或慢性感染、结缔组织疾病、IgG骨髓瘤、无症状性单克隆IgG病等。 降
异常γ球蛋白血症的病因
1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷所致。正常情况下，体液免疫发生时几种抗体顺序产生，先是IgM、IgD，其次
关于小儿iga肾病的预后介绍
儿童IgA肾病预后好于成人。有报道，20年后10%患儿可进展至终末肾功能衰竭。影响预后的因素很多，重度蛋白尿、持续高血压、肾小球硬化以及间质小管病变等，肉眼血尿与预后的关系尚存争议。高血压是病情恶化、预后不良的关键因素。