关于G6PD缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。......阅读全文
关于21羟化酶缺乏症的基本介绍
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2
关于小儿生长激素缺乏症的病因分析
下丘脑分泌GHRH和SS，促进及调整垂体分泌GH，再进一步促进合成IGF-1和IGFBP-3共同作用于靶器官，促进生长和代谢，称此轴为生长轴。下丘脑又接受高级中枢神经传入的信息而受其影响。生长轴中任何环节有障碍均可引起生长迟缓导致身材矮小。
关于维生素K缺乏症的病因分析
1.摄入不足 食物特别是绿色蔬菜富含维生素K，且肠道细菌又可以纤维素为主要原料合成内源性维生素K。下列条件下可致摄取不足： ①长期进食过少或不能进食； ②长期低脂饮食，维生素K为脂溶性，其吸收有赖于适量脂质； ③胆道疾病，如阻塞性黄疸、胆道术后引流或瘘管形成等，因胆盐缺乏导致维生素K吸收
关于婴儿维生素A缺乏症的检查介绍
1、血浆维生素A含量测定 正常为300～500μg/L，低于200μg/L为异常。 2、尿液检查 计数上皮细胞，如每立方毫米上皮细胞超过3个以上(尿路感染除外)有助于诊断。 3、血浆视黄醛结合蛋白(RBP)测定 它能反应维生素A的水平。正常为40～50mg/L，儿童为23.1mg/L。 4
关于丙酮酸激酶缺乏症的病因分析
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体 在哺乳动物组织中有4种异构酶：L R M1和M2 R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2) R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红
关于维生素B缺乏症的基本介绍
维生素B1缺乏病，是因水溶性维生素B1缺乏引起的全身疾病，以多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状为主要特征。本病多发生在以白米为主食的地区，治疗及时可完全恢复。
关于核黄素缺乏症的基本信息介绍
核黄素（维生素B2）不论是作为黄素单核苷酸还是黄素腺嘌呤二核苷酸，都在和碳水化合物代谢有关的许多氧化-还原反应中起必需的辅酶作用·核黄素缺乏可引起口腔，眼，皮肤及生殖方面的损害· 原发性核黄素缺乏与乳类及其他动物产品的消费不足有关·继发性缺乏则多见于慢性腹泻，肝脏疾病，慢性酒精中毒以及术后
关于氰钴胺素的缺乏症和副作用介绍
1、恶性贫血（红血球不足） 2、月经不调 3、眼睛及皮肤发黄，皮肤出现局部（很小）红肿（不疼不痒）并伴随蜕皮； 4、恶心，食欲不振，体重减轻 5、唇、舌及牙龈发白，牙龈出血 6、头痛，记忆力减退，痴呆 7、可能引起人的精神忧郁， 8、引起有核巨红细胞性贫血（恶性贫血） 9、脊髓变
关于β酮硫解酶缺乏症的基本信息介绍
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。 2
关于丙酮酸激酶缺乏症的治疗的介绍
1.输血 在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注 血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象 然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2 3-DPG水平增高，中重度贫血时可无明显不适。 2.脾切除 脾
格列吡嗪控释片的注意事项
大血管事件：没有任何临床试验证明格列吡嗪或其它抗糖尿病药物能降低大血管事件发生风险。 肾和肝脏疾病：肾功能或肝功能损害的患者服用格列吡嗪，其药代动力学和/或药效学特性可能会受影响。如患者发生了低血糖，则低血糖的持续时间有可能延长 ，对此应采取适当的治疗措施。 胃肠疾病：格列吡嗪控释片胃肠滞留
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的简介
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症是一种先天性代谢缺陷病，1970年由Eldjarn等首先报道。三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素是亮氨酸中间代谢产物三甲基巴豆酰辅酶A转化成三甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶，此酶缺乏造成三甲基巴豆酰辅酶A堆积，继而与甘氨酸结合生成三甲基巴豆酰甘氨酸，与左旋肉碱结合生成
诊断小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
诊断本症时采用Stiehm的诊断标准： ①血清IgA含量＜50mg/L； ②血清IgG、IgM水平正常或升高； ③细胞免疫功能正常或减低； ④排除其他原因引起的血清IgA低下。 但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿尤其是＜6个月婴儿的血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD
预防中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行ACADM基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期密切监测代谢状况、心脏功能及肝功能，保证营养。 3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现中链酰基辅
治疗中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
生活管理是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗重点，应避免长时间饥饿及剧烈运动，以防低血糖及心肌损害，急性发作期积极对症治疗，保护脏器，减少后遗症。 1.饮食控制 婴儿期需要频繁喂奶，避免长时间空腹；出现症状时，可立即给予含糖饮料、葡萄糖水等含糖食物，进食困难时及时到医院就诊，静脉点滴葡萄糖。
预防小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
重点是做好遗传疾病防治工作，如： 1.对患儿家庭成员进行筛选检查。 2.遗传咨询，检出致病基因携带者指导生育。 3.产前诊断等。
治疗小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的简介
无满意的治疗方法。虽有些患儿能自发的恢复IgA的合成但通常缺陷是持续存在的。主要治疗各种伴发病，如伴系统性红斑狼疮，应用免疫抑制剂。如发生感染则以敏感抗生素或中药积极抗感染。对于腹泻患儿可考虑口服含有丰富的分泌型Ig的人初乳。 禁忌输注含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患儿需要输血时，血液的
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
关于21羟化酶缺乏症的辅助检查介绍
1．单纯男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高，24h尿17-酮类固醇（17-KS）和17-生酮类固醇（17-KGS）排量增高，血清电解质和醛固酮水平正常，PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。 2．失盐型：血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同，血浆醛固酮水平降低，PRA水
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的病因分析
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由LIPA基因突变导致的。LIPA基因突变可导致溶酶体酸性脂肪酶功能缺失或降低，进而使溶酶体酸性脂肪酶在溶酶体中降解低密度脂蛋白、胆固醇酯和三酰甘油的功能丧失或降低，胆固醇酯和三酰甘油在机体组织细胞内贮积，血浆胆固醇水平升高。
关于先天性胰酶缺乏症的检查介绍
1．十二指肠液分析 受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。 2．淀粉耐量试验 取淀粉100g加水150ml
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于21羟化酶缺乏症的检查介绍
1.激素检测 （1）血17-羟孕酮测定 17-羟孕酮测定是筛查、诊断、监测21-羟化酶缺乏症的重要指标。患者血液17-羟孕酮可高于正常人数十至几百倍，一般血浓度可超过60nmol/L，非典型患者经促肾上腺皮质激素刺激后，血浓度可上升至150～300nmol/L。通过干血斑17-羟孕酮测定，可
关于精氨酸酶缺乏症的检查方式介绍
1、精氨酸酶缺乏症—血氨测定 患者血氨不同程度增高。 2、精氨酸酶缺乏症—血液氨基酸检测 精氨酸增高，精氨酸与鸟氨酸比值增高（大于0.8）。 3、精氨酸酶缺乏症—尿液有机酸检测 急性发作期尿液乳清酸浓度升高，但病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸呈正常状态。 4、精氨酸酶缺乏症—精氨
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的检查介绍
1.血生化检查 血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。 2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测 检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性，如有活性降低或丧失可帮助确诊。
关于原发性肉毒硷缺乏症的病因分析
「原发性肉毒碱缺乏症」的成因是因为：细胞膜上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺乏，导致肉毒碱在尿中流失，最后造成体内的缺乏。而细胞内的肉毒碱缺乏，会使得长鍊脂肪酸进入粒线体的步骤出问题。因此，便没有足够的长鍊脂肪酸作为β-氧化作用、及产生能量。当然也无法产生足够
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的病因分析
酪氨酸羟化酶为合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断，进而造成多巴胺、正肾上腺素、肾上腺素(总称儿茶酚胺)以及血清素在中枢及周边神经系统的缺乏。
关于CYP17缺乏症的基本信息介绍
CYP17缺乏症（17α-hydroxylase deficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。 根据患者的临床表现和特征性的生化改变，可以做出明确的诊断。 1．低血钾、碱中毒。
关于维生素缺乏症的基本介绍
维生素是维持人和动物机体健康所必需的一类营养素，为低分子有机化合物，它们绝大多数不能在体内合成，或者所合成的量难以满足机体的需要，必须由食物供给。此类物质具有以下几个共同特点： ①存在于天然食物中； ②绝大多数不能在体内合成（维生素D、K等少数维生素例外）； ③不是机体结构成分，不提供能量