概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻，发病较迟，病程较良性。本病如不治疗，多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血，需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。 3.重型地中海贫血 有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。较早出现严重溶血性贫血的相应临床表现，如进行性贫血，黄疸，伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Downs面容）：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不......阅读全文
概述小儿先天性胆管扩张症的临床表现
腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。 1.腹痛 多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹
概述小儿慢性充血性脾肿大的临床表现
本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾肿大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征。有的病儿早期以腹部不适，消化不良，乏力，苍白，扪及左上腹肿块（脾肿大）为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。食管静脉曲张破裂出血
概述小儿先天性直肠肛门畸形的临床表现
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几
概述小儿功能性消化不良的临床表现
临床症状主要包括上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心反酸、恶心和呕吐，病程多在2年左右，症状可反复发作，也可在相当一段时间内无症状。或发病时以某一症状为主，也可有多个症状的叠加。引起或加重病情的诱因说不清。功能性消化不良分为4型：运动障碍型；反流型；溃疡型；非特异型。 1.运动障碍型消化不良
概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，
概述小儿急性髓样白血病的临床表现
1.贫血 常是发病时的首发症状，苍白出现的早和严重，并呈进行性加重。贫血呈正细胞正色素，有时可见有核红细胞出现在外周。由贫血引起临床表现苍白、乏力、气促、耳鸣和食欲明显减退，严重贫血可导致贫血性心力衰竭。 2.出血 约60%的初诊AML有不同程度的出血，皮肤黏膜（鼻、口腔及牙龈）出血最常见
概述小儿结核性胸膜炎的临床表现
渗出性胸膜炎多见于较大儿童，3岁以上占大多数。多发生在原发感染头六个月内。 1.症状 起病可急可缓，多较急，起病多有发热，开始高热，1～2周后渐退为低热。同时患侧有胸痛、疲乏、咳嗽和气促等。咳嗽时积液侧胸痛加剧，如针刺样。待积液增多后胸痛即可减轻或消失。呼吸困难和发憋的有无与积液的多少有关，
概述小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的临床表现
儿童睡眠呼吸暂停以活动增多为主要表现，同时伴有语言缺陷，食欲降低和吞咽困难，记忆力下降，学习困难，行为异常，生长发育迟缓，高血压，肺动脉高压，右心衰竭及其他心血管疾病。经常出现非特异性行为困难，如不正常的害羞，发育延迟，反叛和攻击行为等。记忆力下降，学习困难，行为异常，生长发育迟缓，高血压，肺动
概述小儿急性髓性白血病的临床表现
临床以感染、出血、贫血和髓外组织器官浸润为主要表现，病情进展迅速，自然病程仅有数周至数月。 1.白血病浸润表现 AML髓外浸润可发生在本病各亚型，常是首发表现。 （1）皮肤浸润M4型、M5型多发生小婴儿伴高白细胞计数、皮肤浸润及伴中枢神经系统白血病（CNSL）。外观呈斑丘疹、结节状或肿块，
概述小儿颅内高压综合征的临床表现
颅内高压综合征是一逐渐发展的过程，其临床表现轻重不一。颅内高压综合征的典型表现，包括颅内压增高本身所致的临床表现，以及引起颅内压增高的病因所致的神经系统缺陷。 常见症状与体征： 1.头痛 部位不定，进行性加重。 2.呕吐 可为喷射性呕吐。 3.视盘水肿 可伴火焰状出血与渗出。 4
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况
小儿β地中海贫血的脾切除指征介绍
（1）依赖输血量明显增多。如维持Hb>90～105g/L，每年红细胞输注量>200ml/kg者；此外还需评估铁负荷，对有效去铁治疗的患儿，尽管输血量增加，脾切除也暂不考虑，而对于经过规则的去铁治疗而铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。 （2）脾功能亢进者，患儿出现红细胞破坏增加，持续的白细胞减少或
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
【地中海贫血】病因及临床表现
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
概述小儿系统性红斑狼疮的临床表现
1.一般症状 发热，热型不规则，伴全身不适、乏力、纳差、体重下降、脱发等。 2.皮疹 对称性颊部蝶形红斑，跨过鼻梁，边缘清晰，略高出皮面，日晒加重；上胸及肘部等暴露部位可有红斑样斑丘疹；掌跖红斑、指（趾）端掌侧红斑、甲周红斑、指甲下远端红斑等均为血管炎所致。也可有皮肤出血和溃疡。特别要注意
概述小儿神经源性膀胱功能障碍的临床表现
NBD临床表现一般与病因、神经损害程度及病变时间有关。 1.临床症状 （1）排尿异常 ①尿急、尿频；②尿失禁，以混合性尿失禁和急迫性尿失禁多见，但伴有尿潴留者常表现为充盈性尿失禁，白天失裤和（或）夜间尿床，也是大多数NBD患儿就诊的原因；③尿潴留表现。主要为排尿困难、费力，尿线无力。 （2
概述小儿丁型病毒性肝炎的临床表现
1.急性丁型肝炎 （1）HDV和HBV同时感染潜伏期6～12周。既往体内没有感染过乙肝病毒，现同时感染两种病毒，即乙肝病毒和丁肝病毒。临床表现及血生化检查与乙型肝炎相似。为急性黄疸型，谷丙转氨酶有两次升高，呈双峰型或称双相型。由于两种病毒互相制约，病情常呈自限性，预后良好。 （2）HDV和H
概述小儿下腔静脉阻塞综合征的临床表现
临床症状根据阻塞部位的不同而有很大的差异，临床表现取决于阻塞的部位、程度，及侧支循环的状况。轻度阻塞可无明确的症状或为原发病变的症状所掩盖；一旦完全阻塞，症状和体征可很典型。 1.上段下腔静脉阻塞（下腔静脉肝部） 病变累及肝静脉或以上平面，则可有下腔静脉高压、门静脉高压（包括肝脾肿大、腹水、
概述小儿急性上呼吸道感染的临床表现
由于年龄大小、体质强弱及病变部位的不同，病情的缓急、轻重程度也不同。年长儿症状较轻，婴幼儿则较重。 1.一般类型上感 （1）症状①局部症状 鼻塞、流涕、喷嚏、干咳、咽部不适和咽痛等，多于3～4天内自然痊愈。②全身症状 发热、烦躁不安、头痛、全身不适、乏力等。部分患儿有食欲不振、呕吐、腹泻、腹
概述小儿肾性氨基酸尿症的临床表现
1、小儿肾性氨基酸尿症的共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2、小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿） ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者
概述小儿丙型病毒性肝炎的临床表现
1.急性丙型肝炎 潜伏期2～26周，平均7周。多起病隐匿，症状较轻，常见乏力或活动耐力下降、厌食、腹部不适等。约四分之一的患儿出现轻度黄疸。肝脏轻到中度增大，脾肿大少见。谷丙转氨酶（ALT）单相增高。病程3～6个月或更长时间。40%～60%转为慢性丙型肝炎。 2.慢性丙型肝炎 当患儿乙型与
概述小儿发作性舞蹈手足徐动症的临床表现
该病的临床特点有以下几点： 1.儿童期起病，有家族史 首发多在儿童期起病，大多在7～9岁、少数于13～15岁起病。有家族史，多为常染色体的显性遗传。 2.多有诱发因素 如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。 3.发作前有预兆 发作前常有短暂的感觉性先兆，如漂浮感等。 4.
概述小儿化脓性脑膜炎的临床表现
90%的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感嗜血杆菌化脑较集中在3月～3岁小儿。一年四季均有化脑发生，但肺炎链球菌冬春季多见，而脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌分别以春、秋季发病多。大多急性起病。部分患儿病前有数日上呼吸道或胃肠道感染病史。脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌引起的化脑有时伴有关节痛。 典
概述小儿变应性亚败血症的临床表现
1.发热 反复高热是突出的主诉。发热多急骤常先于关节症状数周到数年不等。热型多为间歇热也可呈弛张热、稽留热、复发热、周期热、双峰热等多种热型。其中以持续性间歇热为特征。同一天体温波动的幅度可大于2℃，甚至3℃～4℃。高热时可有畏寒，患儿发热时神志清晰，一般情况尚好热退时则同常人。热退后遇有其他
概述小儿后颅窝室管膜瘤的临床表现
脑脊液循环梗阻时患儿可出现头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高的征象，但疾病早期的呕吐症状多与肿瘤刺激四脑室底的延髓呕吐中枢有关。脑干受压症状出现较早且重，是本病的特点，可表现为脑桥或延髓内脑神经核受累征（如面瘫、复视、吞咽反呛等）和肌力减弱、腱反射活跃等椎体束征。部分病人可因颈神经根受压出现后颈部
概述小儿慢性充血性脾肿大症的临床表现
小儿慢性充血性脾肿大症多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾肿大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征。有的患儿早期以腹部不适、消化不良、乏力、苍白，扪及左上腹包块（脾肿大）为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。食
概述小儿纯红细胞再生障碍性贫血的临床表现
1.先天性纯红再障 贫血为DBA的主要临床表现，大约35%的患儿出生时即表现有贫血，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，有15%的患儿于出生后数天内发病，但也有在1周岁时，甚至在6周岁时开始出现症状，绝大部分患儿常于出生后2周至2年确诊。早产儿的发病率较高，患儿中1/3合并先天性畸形，如拇指三
概述小儿传染性单核细胞增多症的临床表现
EB病毒通过唾液飞沫传染。小儿潜伏期较短，约4～15天，大多为10天，青年期较长可达30天。一年四季散在发病，寒冷季节可能发病数增加，偶有流行发生。 1.一般症状 急性或隐袭起病，半数有前驱症状，继之有发热及咽痛，全身不适、恶心、疲乏、出汗、气促、头痛、颈部淋巴结肿大等。 2.典型症状
概述小儿原发性血小板减少性紫癜的临床表现
1.急性型此型约占ITP的80%多见于2～8岁小儿，男女发病无差异。50%～80%的病儿在发病前1～3周有一前驱感染史，通常为急性病毒感染，如上呼吸道感染、风疹、麻疹、水痘、腮腺炎、传染性单核细胞增多症等，细菌感染如百日咳等也可诱发，偶有接种麻疹活疫苗或皮内注射结核菌素后发病的。患者发病急骤，以