简述玻璃体视网膜的遗传性变性的临床表现
1.症状 一般无临床症状,当合并视网膜脱离时可有相应的症状。 2.遗传特点 常染色体显性遗传。 3.眼部体征 早年发生白内障。眼底特点包括:玻璃体液化致巨大的透明空腔；视网膜前玻璃体有致密的无血管膜牵引视网膜；平行于视网膜血管分布的视网膜色素；容易发生视网膜脱离。 4.视网膜电图检查正常。......阅读全文
简述玻璃体视网膜的遗传性变性的临床表现
1.症状 一般无临床症状,当合并视网膜脱离时可有相应的症状。 2.遗传特点 常染色体显性遗传。 3.眼部体征 早年发生白内障。眼底特点包括:玻璃体液化致巨大的透明空腔；视网膜前玻璃体有致密的无血管膜牵引视网膜；平行于视网膜血管分布的视网膜色素；容易发生视网膜脱离。 4.视网膜电图检查正常。
遗传性玻璃体视网膜病的玻璃体视网膜变性
Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性又名Goldmann-Favre综合征。如果周边部视网膜层间劈裂症发生在年轻的女孩,或者发生在常染色体隐性遗传的男孩,就叫作Gold-mann-Favre综合征。该病可合并夜盲、白内障或视网膜色素变性。 【治疗与预后】 该病不合并视网膜脱离时,无手术
简述遗传性视网膜色素变性的症状
1、夜盲是传性视网膜色素变性最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 2、视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随
遗传性视网膜色素变性的概述
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
关于遗传性玻璃体视网膜病的简介
遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病： 遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。 【临床表现】 1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。 2.眼
关于遗传性视网膜色素变性的简介
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
简述家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床表现
常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离，在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。多为双侧，但程度可不对称。 1.第1期 用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白视网膜血管无异常。视网膜亦无渗出性改变。表现为玻璃体后脱离合并有雪花状混
简述视网膜变性的治疗原则
1.有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。 2.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现，他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害，
简述环状视网膜变性的治疗措施
一.文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法，或可避免视功能迅速恶化。 二.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现，他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多，实验证明，通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害
概述增生性玻璃体视网膜病变的临床表现
1.玻璃体内棕色颗粒与灰色细胞团存在 是RPE细胞释放和增生的表现，烟尘样颗粒指示细胞含有色素。RPE细胞内的黑色素颗粒，经在玻璃体内多次分裂增生后被稀释，色素减少。因此，有色素颗粒存在说明细胞尚未明显开始增生；而玻璃体内出现灰色细胞团则是细胞增生的早期临床表现。 2.在RPE细胞开始增生时
简述玻璃体出血的临床表现
本病的症状、体征、预后和并发症主要取决于引起疾病的原发病和出血量的多少，出血的次数等因素。自发性积血常突然发作，可以是很少量的积血，多者形成浓密的血块。少量积血时，患者可能不自察觉，或仅有“飞蚊症”；较多的积血发生时，患者发觉眼前暗影飘动，或似有红玻璃片遮挡，反复出血的患者可自觉“冒烟”，视力明
原发性视网膜色素变性的临床表现
1.眼底 视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素,视网膜色素上皮萎缩和色素迁移,表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄,病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着,视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观,随病情进展,眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展,赤道及周边
简述环状视网膜变性的并发症
后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性。
玻璃体及视网膜脱离手术所致青光眼的临床表现
多于术后第1天下午出现急性眼压升高，症状和原发性急性闭角型青光眼相似。有时被认为是视网膜术后的炎症反应，尤其容易与全麻术后反应相混淆。一般多因角膜水肿不能看清眼底时始发现眼压升高。患者可有恶心、呕吐、眼部疼痛、一般无虹视。视力可仅有光感甚至无光感，眼睑肿胀，眼部充血，角膜上皮水肿或后弹力层皱褶，
关于星状玻璃体变性的基本介绍
星状玻璃体变性是一种关于眼科的疾病，多见于老年男性，但发病年龄可能远远早于就诊年龄，本病无特效疗法，中医中药有一定效果。 疾病分类： 眼科 疾病描述：星状玻璃体变性见于50岁以上，75%为单眼发病，极少影响视力。 疾病病因：病因不祥，有报告证实与糖尿病有关。 治疗方案： 无须特别处理。偶
关于星状玻璃体变性的诊断检查介绍
根据临床即可诊断。B型超声波图像具有特征性，静态下玻璃 体腔内可见由孤立光点组成的回声光团，光点回声较强，大小、形态略有差异，而由此构成的团状回声其基本形态为球形，其与球壁之间隔以带状无回声区，当患者向各方向转动眼球时，孤立光点在较小范围内大致作以眼球中心为圆心的顺时或逆时方向运动，当眼球运动停
关于视网膜变性的病因分析
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
关于视网膜变性的检查介绍
1.视网膜色素沉着 2.视网膜血管改变 血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。 3.荧光血管眼底造影所见 背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
关于环状视网膜变性的简介
即视网膜色素变性，广泛性视网膜脉络膜病变，可以产生向心性缩小。视网膜色素变性以环状暗点为最典型，高度发展的病例也可形成向心性缩小而呈管状，或于视野周边部剩留有岛状的可见区域。
视网膜色素变性的鉴别诊断
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。 先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅
视网膜色素变性的病因分析
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。 生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用
视网膜色素变性的基本介绍
原发性视网膜色素变性（RP）,也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜色素变性被收录其中。
关于视网膜变性的基本介绍
视网膜变性（retinal degeneration）, 属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。包括药物、手术在内的治疗手段对视网膜变性均只有改善、缓解作用。
简述纹状体黑质变性的临床表现
主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如，可有位置性震颤，表现酷似帕金森病。 随着病情发展
简述亚急性联合变性的临床表现
多在中年以后隐匿起病，男女无明显差异，呈亚急性或慢性病程，逐渐进展。在神经症状出现前，多数患者出现贫血表现，部分胃酸缺乏患者合并轻度或严重贫血，出现倦怠、无力、心慌、头昏、腹泻、轻微舌炎及水肿等，部分患者神经症状可早于贫血。伴胃肠道疾病时患者食欲减退、便秘或腹泻、黏膜苍白等。神经症状常表现手指及
简述脊髓小脑变性症的临床表现
1.初期 走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解
简述黄斑盘状变性的临床表现
黄斑盘状变性外眼端好，不红不肿，不痛不痒。唯中心视力下降，中央有一圆灰色阴影遮挡，但周边视力尚可，或视物变形、视直为曲、视大为小。 眼底改变随病程发展而不同。早期，黄斑区可见黄白色圆斑，其周围有色素晕，可互相融合成不规则斑块，中心凹反射消失。病情发展，黄斑区出现水肿或浸润，有时伴有小出血，黄斑
关于增生性玻璃体视网膜病变的简介
增生性玻璃体视网膜病变（PVR）原是指孔源性视网膜脱离复位手术后视网膜表面和玻璃体后面广泛纤维增殖膜收缩、牵拉而引起的再次视网膜脱离，是孔源性视网膜脱离术后的并发症之一。纤维增殖膜主要由色素上皮细胞、胶质细胞、纤维细胞、成纤维细胞和巨噬细胞构成。色素上皮细胞在增殖性玻璃体视网膜病变的发生和发展过
简述视网膜中央动脉阻塞的临床表现
1.视力 突然丧失，可仅存光感或无光感。 2.眼底 ①视盘色淡，边缘模糊，后期萎缩苍白； ②视网膜动脉细如线状，血栓可呈节段状或念珠状； ③视网膜后极部呈乳白色混浊水肿； ④黄斑呈樱桃红色； ⑤压迫眼球无动脉搏动出现； ⑥发病数周后，视网膜水肿消退
简述视网膜中央静脉阻塞的临床表现
1.早期可有一时性视力模糊的前驱症状，总干阻塞出现急性视力障碍。 2.眼底表现：视盘边缘模糊、颜色深红；以视盘为中心，呈广泛的火焰状、放射状出血达周边，可间有棉絮状白斑，某一分支静脉阻塞时，出血沿受累支静脉分布；黄斑被累可有出血水肿或囊样水肿；视网膜静脉扩张迂曲，色暗红，动脉细窄，状如香肠。后