2月21日《自然》杂志精选
封面故事： 火星上的三角洲是怎样形成的 了解表面水流是怎样形成所观测到火星表面的三角洲和冲积扇的，对于了解该星球上水的历史具有根本性的意义。水流的持续时间是一个尤其重要的因素，但迄今为止，对火星水文事件持续时间的估计相差很大，从几十年到几百万年都有。如今，在地球上所作的一系列实验中（在荷兰乌得勒支大学的Eurotank实验室中进行），研究人员重建了火星上阶梯式三角洲的特征地形。他们获得的发现表明，火星上的阶梯式冲积扇是由地表下储存的水的突然释放形成的，而不是由表面降水形成的。在火星的流行条件下，这种地形与需要几十年时间的单一盆地填充事件是一致的，所需的水量相当于一条密西西比河那样的大型地表河流所排放的水量。封面图片是一幅组合照片，是由Eurotank实验室通过实验形成的一个火山坑的每像素4毫米的数字化地形模型。 一种乙酰葡萄糖胺在胰岛素抗性中起作用 O位N-乙酰葡萄糖胺(O-Glc......阅读全文
Nature成功实现干细胞靶向基因组编辑
来自意大利San Raffaele科学研究所的研究人员，在人类造血干细胞（HSC）成功实现了靶向基因组编辑，这一突破性的成果发表在5月28日的《自然》（Nature）杂志上。 基因治疗为一些因基因缺陷引起的遗传性疾病提供了良好的治疗效果。然而传统的方法是采用一种遗传工程载体将突变基因的一个功能
Nature新文章绘制油棕榈基因组图谱
一个由多国科学家组成的研究小组，确定了一种称之为Shell的基因调控了油棕榈树的产量。油棕榈的果实和种子是全球近一半食用植物油的供应源，并且是最有前景的生物燃料来源之一。 新研究为我们提供了高质量的油棕榈全基因组图谱，并且还搜索了对于科学和工业均极为重要的基因序列。这一付诸多年努
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
Nature发布单细胞基因组研究重要成果
在第一个基因组范围的这类实验中，研究人员获得了对于小鼠胚胎如何首先从一个结构松散的细胞球开始转变为小的结构化实体的新认识。这项由欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)和维康信托基金会-MRC剑桥干细胞研究所领导的单细胞基因组学研究发布在《自然》（Nature）杂志上。 原肠胚形成（Gastr
Nature：最大规模基因组分析研究
一个国际研究小组完成了对所有生命形式有史以来最大规模的基因组分析研究。以前所未有的细节绘制出了真核基因的进化史，提供了有关最早期生命形式进化机制的一些新见解。 这篇发表在《自然》（Nature）杂志上的研究论文，是建立在著名古生物学家Stephen Jay Gould的研究工作基础之上，Gou
大规模癌症基因组研究发表《Nature》文章
髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑瘤。大多数患者年龄在16岁以下。主要有4个亚组：Wnt、Sonic Hedgehog (SHH)、3组和4组。这些亚群由不同基因变化驱动，起始于不同细胞，常常表现出不同临床状况。Wnt组中，约95%患者可以成为长期存活者，3组患者只有50%。目前，尚无针对3组和4组
Nature：12个肿瘤类型的基因组“景观”
作为“癌症基因组图谱”之Pan-Cancer项目的一部分，本文作者发表了对来自超过3000个肿瘤、代表12个肿瘤类型的点突变和小“得失位”所做的数据分析。他们的发现包括127个显着突变的基因，它们来自与癌症有已经确定的联系和新发现联系的细胞过程。他们还发现，肿瘤形成所需的驱动突变的数量是相对较小
Nature，Science子刊：肺癌的基因组分类
两项最新的研究显示，如何根据肿瘤的遗传结构来特别定制肺癌的治疗，这可能会最终改善现有的治疗方法，甚至有助于发现新的治疗方法。 第一项研究发表在Science Translational Medicine杂志上，研究者们发现了一种根据其遗传组成将肺癌肿瘤进行分类的方法，能够为一些患者治疗
Nature：基因组编辑新技术－或超越CRISPR
能够将缺陷基因的功能性拷贝插入到患者的基因组中，对于许多从事遗传疾病治疗的临床医生来说是一个诱人的目标。现在，斯坦福大学医学院的研究人员设计出了一种新方法来实现这种遗传技能。他们的研究论文“Promoterless gene targeting without nucleases amelior
Nature子刊：用CRISPR操控表观基因组
杜克大学的研究人员开发出了一种新方法，可以精确地控制基因开启及激活的时间。借助这一新技术研究人员可通过化学操控包装DNA的蛋白，来开启特异的基因启动子和增强子——控制基因活性的基因组片段。 研究人员说，拥有操控表观基因组的能力将有助于他们探究特殊启动子和增强子在细胞命运或遗传病风险中所起的作用
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
Nature－Methods：超快速的基因组分析工具
近年来，测序市场呈现出百花齐放的美好局面。这使得测序的成本不断下降，但同时也带来了数据分析的难题。经济而又高效地处理全基因组测序的数据，相信是每个人的愿望。如今，一个开源的基因组分析平台也许能满足你的愿望。 这个平台被称为SpeedSeq，由华盛顿大学医学院等机构的研究人员开发。它利用低成本的
Nature新闻：逆境对儿童基因组的影响
科学家们对九岁的儿童进行研究发现，贫穷和不稳定的家庭环境会缩短他们染色体上的保护结构——端粒。Nature网站专门刊发文章对这项研究进行了报道。 一项针对非裔美国男孩的研究显示，在紧张而充满压力的社会环境中成长，会给儿童染色体留下持久的印迹。端粒是保护染色体末端免遭磨损的重复性DNA序列，
Nature首次解密肚子里的基因组密码
我们身体里含有大量的微生物基因组，数量比我们本身的基因组多得多，一项最新研究表明，我们肚子肠道里的微生物基因组，就如同人类DNA个体之间存在差异一样，也是大不相同。 这项研究是第一个分类记录肠道微生物遗传变异的研究成果，肠道是我们人类摄取营养成分，合成维生素，防止感染，以及生产天然降低炎症
Nature：癌症基因组分析的新浪潮
肺癌与乳腺癌不一样，与胰腺癌也不一样，然而根据发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)的两项最新研究表明在分子水平上它们具有许多相同之处。同日，Nature网站对这一研究成果进行了即时新闻报道 这项“泛癌症”研究针对12种不同类型的肿瘤3000多个基因组进行了分析，寻找跨
Nature：癌症基因组分析的新浪潮
肺癌与乳腺癌不一样，与胰腺癌也不一样，然而根据发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)的两项最新研究表明在分子水平上它们具有许多相同之处。同日，Nature网站对这一研究成果进行了即时新闻报道 这项“泛癌症”研究针对12种不同类型的肿瘤3000多个基因组进行了分析，寻找跨
Nature：饮食快速改变人类“第二基因组”
如果你打算由吃素食转变为吃肉，反之亦然，你的肠道菌群组成也会发生重大的改变。发表在12月11日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究表明，在一日之内由正常饮食转变为只吃动物性食物或植物性食物，也会改变细菌的数量和种类，甚至是细菌的行为方式。 “不仅不同细菌的丰度会发生改变，它们表达的基
Nature封面文章：测序长臂猿基因组
在完成了对长臂猿（gibbon）基因组的测序和分析之后，科学家们现在更多地了解了这一小型猿类具有快速染色体重组率的原因，提供的一些信息拓宽人们了对于染色体生物学的理解。染色体是细胞功能以及遗传信息跨代传递的基础。染色体结构和功能也与许多的人类遗传疾病，尤其是癌症密切相关。 来自俄勒冈健康与科学
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
Nature文章：惊人的基因组相似性
蝙蝠和海豚独立地进化出各自的回声定位系统。尽管它们的声呐感官系统起源及机制不同，但似乎有一些相似的基因参与其中。现在发表于9月4日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究证实蝙蝠和海豚基因组有一些相似的序列改变，表明这样的遗传趋同(genetic convergence)其范围远比原以为的
Nature－Biotechnology定义病毒基因组标准：何谓高质量基因组
据说，地球上的微生物总量超过了银河系中的恒星数量，而且病毒总量也要比之前预计的多得多。 在最新的Nature Biotechnology杂志上，美国能源部（DOE）联合基因组研究所（JGI）构建了重要的病毒序列数据库，同时提出了病毒基因组标准，指出了三类基因组质量的分级。 目前虽然许多病毒未
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
最新进展：胰岛素基因转录调控通路进化取得进展
5月25日，Nature Communications以Evidence from oyster suggests an ancient role for pdx in regulating insulin gene expression in animals为题，在线报道了中国科学院海洋研究所
海洋所等在胰岛素基因转录调控通路进化研究中取得进展
5月25日，Nature Communications以Evidence from oyster suggests an ancient role for pdx in regulating insulin gene expression in animals为题，在线报道了中国科学院海洋研究所
Nature：成年细胞可重编程为分泌胰岛素的细胞
贝塔细胞正常分泌胰岛素是治疗糖尿病的关键。如果能将大量完全分化的成年细胞以受控方式转变成能分泌胰岛素的贝塔细胞的话，糖尿病治疗的前景将会改变。虽然以前文献中有几个以这种方式生成贝塔细胞的例子，但这个过程迄今为止是无法控制的。 美国科研人员最新研究发现，患糖尿病的活小鼠的外分泌胰腺细胞可被重新编程(
Nature子刊：顾臻团队研发新型“智能胰岛素贴片”
据统计，糖尿病正影响着全球超过4.25亿人，这一数字预计到2045年将会达到7亿。对于1型和多数2型糖尿病患者来说，他们需要每天扎破手指，采血监测血糖变化，并根据测得的结果进行多次皮下注射胰岛素来控制血糖。这一过程既痛苦，又不精确。如果注射剂量有误，更可能会导致严重的并发症，甚至有生命危险。
上海交大长江学者Nature子刊发表测序新成果
自上海交通大学医学院、华大基因研究院的研究人员，通过对胰岛素瘤进行全外显子组测序鉴别出了YY1基因T372R频发突变，这一研究成果在线发表在12月10日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。 领导这一研究的是上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、长江特聘教
Nature子刊：流感病毒广谱中和抗体识别抗原的新模式
近日，Nature Communications在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）孙兵研究组与丛尧研究组及中国疾病预防控制中心国家流感中心王大燕研究组的合作研究成果，研究论文题为Unique binding pattern for a lineage of
自然子刊：揭示基因组编辑新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。 C