新技术90分钟完成全基因组序列分析
美国国家儿童医院（Nationwide Children's Hospital）的研发人员最近在Genome Biology上发布了一个自主开发的分析软件，表示这个软件使寻找全基因组致病变异从几周缩短到按几十个小时。 第一个人类基因组测序完成耗时大约13年，耗费30亿美元，而现在技术测序技术的发展，使得即使是很小的研究小组都可以在几天之内完成基因组测序。但是从测序产生的巨大的数据分析得出真正能用于研究或者临床的信息一直是一个挑战。而彼得·怀特博士和他带领的团队针对这个问题，利用新颖的计算技术，开发了一个名为"丘吉尔"（Churchill）的计算管道，表示"丘吉尔"可以在短短90分钟内完成全基因组样品的有效分析。 "丘吉尔"自动输入原始序列资料，通过一系列密集复杂和计算，最终分析出有临床或者科研意义的的遗传变异体。这个过程中的每一步，"丘吉尔"都有优化，以显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，该分析是100％的可重复性。......阅读全文
ASCO－2014：“肿瘤基因组分析：未来出路或TMI？”
2014美国临床肿瘤学会（ASCO）年会召开，吸引了世界各地逾25000名肿瘤专业人员参与，精彩不断。汤森路透旗下BioWorld对ASCO 2014进行了跟踪报道，希望为国内关注肿瘤领域的药物工作者带来此重大会议报告中的最新消息。本文为第一篇跟踪报道，后续系列报道将陆续推出。 是否值得投入大
Nature－Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature M
2016值得关注的技术：基因组分析深度学习
《Nature Methods》盘点2015年度技术，选出了最受关注的技术成果：单粒子低温电子显微镜（cryo-EM）技术。 除此之外，也整理出了2016年最值得关注的几项技术，分别为：细胞内蛋白标记（Protein labeling in cells）、细胞核结构（Unraveling nuc
Nature发布大型全基因组RNA分析研究
由来自宾夕法尼亚州立大学的化学家和植物生物学家领导的一个研究小组开发出了一种分子技术，将有助于科学团体以从前不可能达到的规模，来分析在基因表达调控中起重要作用的分子。 科学家们开发出了一种方法，能够更精确预测在活细胞内核糖核酸分子(RNAs)的折叠情况，由此阐明植物以及其他的活体生物对环境
Illumina收购Edico－Genome，加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出。 圣迭戈——2018年5月15日——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ B
经胎盘传播伴基因组差异病例分析2
讨论垂直传播是妊娠期传染病的一个主要并发症[1]。相比于未妊娠的育龄期女性，妊娠期女性需要更关注新冠病毒[2]。新冠感染后早产、子痫前期、剖宫产、胎儿血管灌注不良、胎膜早破和围产期死亡的发生率更高[3，4]。尽管有许多文献报道了新冠的垂直传播[5]，但是目前只有Vivanti[6]、Fenizia[
《Cell》：如何根据癌症基因组图谱分析肿瘤
时至今日，这一计划已经取得了许多成果，最新Cell杂志公布了泛癌症图谱（Pan-Cancer Atlas），这也是癌症基因组图谱（TCGA）的收官项目，同期Cell杂志介绍了根据癌症基因组图谱分类的肿瘤类型列表，以及相关的一些主要发现（每种肿瘤类型的标记论文）。 生物通报道：2005年美国国立
植物基因组DNA的RFLP多态性分析
一、原理DNA多态性是指DNA碱基顺序的差异性。这种差异性不仅存在于不同的植物之间，也存在于同一种植物的不同个体之间。RFLP多态性是指DNA限制性内切酶酶切片段长度的多态性(restniction fragment length olymophorphism)。由于碱基顺序的差异，在不同的
经胎盘传播伴基因组差异病例分析1
病例情况27岁孕妇（孕2产1）在34+4周时入院治疗，主诉发热3天，腹痛，胎动减弱。入院前1天开始干咳。患者偏胖（BMI=27），全身状况良好。产前检查正常，32+2周时产科超声示胎儿体重正常范围。入院时，病人迅速隔离。鼻咽拭子采样，通过实时定量聚合酶链式反应（RT-PCR）检测新冠病毒。此时患者体
全基因组重测序的生物信息分析内容
1．数据量产出总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。2．一致性序列组装与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
5万人基因组分析发现新致病基因
一些宾夕法尼亚人并没有意识到自己携带了一些提高心脏病和中风风险的基因突变。在一项迄今最大规模的研究中，科学家网罗了超过5万人的基因组数据，并连同他们的电子健康档案，最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明，每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异，尽管他们并没
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学
Neurology－Genetics:IBM人工智能－高效分析脑瘤基因组
随着肿瘤靶向治疗和个性化治疗方法的不断进步，越来越多的医生意识到了对肿瘤进行基因组测序的重要性。从肿瘤基因组分析中往往能找到更有针对性和更有效的靶向治疗方案，为患者带来更好的疗效。不过，从大量的基因组数据中迅速找到潜在的治疗方案并不是一件容易的事情，但这却是计算机和人工智能程序能够发挥作用的地方
科学家开发新的宏基因组分析工具
对环境样品（如海水、医院表面和人类肠道）直接进行微生物测序，已经阐明了我们世界中存在的大量微生物。然而，一个微生物物种可能存在遗传多样性，而在宏基因组分析中往往捕获不到这种多样性。最近在《Genome Research》发表的一项研究中，科学家们开发了一种新的工具，来检测细菌物种内的遗传差异，并
PNAS：新型DNA分析策略助力土壤宏基因组研究
对于土壤微生物来说，这是最好的时代。虽然没有人进行过准确的调查，但一勺土壤中就容纳了数千亿个微生物细胞，包含成千上万的物种。密歇根州立大学(MSU)微生物生态学中心的特聘教授Jim Tiedje指出：“土壤是地球上最多样的微生物栖息地，但我们很少了解土壤微生物的身份和功能。”Tiedje和M
迄今最详细人类基因组分析数据出炉
迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。图片提供：ENCODE计划 一项大型国际计划显示，与青少年在学校掌握的知识相比，人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时，他们专注于寻找那些用来确定全部生
基因组分析揭示等位基因特异RNA编辑现象
核糖核酸（RNA）编辑是RNA水平一种常见的修饰，是增加基因转录和功能多样性的重要形式。17日，来自中科院昆明动物研究所的消息，由张亚平院士领导的、多个研究机构加盟的团队，在等位基因特异的RNA编辑研究上取得了重要进展。 中科院昆明动物研究所周中银博士介绍，对二倍体生物来说，虽然两个等位基因的
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的
基因组分析揭示等位基因特异RNA编辑现象
核糖核酸（RNA）编辑是RNA水平一种常见的修饰，是增加基因转录和功能多样性的重要形式。17日，来自中科院昆明动物研究所的消息，由张亚平院士领导的、多个研究机构加盟的团队，在等位基因特异的RNA编辑研究上取得了重要进展。 中科院昆明动物研究所周中银博士介绍，对二倍体生物来说，虽然两个等位基
全球生物库荟萃分析推动全基因组关联研究
历史上，人类基因的相关发现主要源自欧洲血统的人身上，如何将这些发现很好地转移到其他非欧洲人身上，仍然是一个悬而未决的问题。 目前，一个由来自四大洲的23个生物资料库组成的合作项目，正在揭示这种多样性的缺乏所造成的差距，如遗漏的致病突变等。该项目拥有超过200万志愿者的基因组数据。 近日，发表
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
植物基因组DNA提取、酶切及电泳分析
实验概要掌握植物基因组DNA提取的一般方法及注意事项。大分子量DNA分子的酶切分析。实验原理十六烷基三乙基溴化胺（CTAB）是一种去污剂，可溶解细胞膜，它能与核酸形成复合物，在高盐溶液中（0.7mol/L NaCl）是可溶的,当降低溶液盐浓度到一定程度(0.3 mol/L NaCl)时,从溶液中
新冠病毒源自哪里？基因组分析解读秒懂
研究小组分析了2019年12月至2020年3月间测定的各国患者感染的新冠病毒基因组。结果发现全球新冠病毒分为三个有密切“血缘关系”的不同“变体”，分别标记为“A”、“B”和“C”。 美国和澳大利亚的患者主要感染的是A型病毒，在武汉居住的美国人中也发现了A的变异版本。 武汉甚至整个东亚地区主要
基因组学常规流程中SPIA通路分析方法
基因组学常规流程中通过实验样本组与组之间的比较得到成千上百的差异基因，再通过通路分析，从生物学角度探究差异基因的功能。但是常规的ORA、FCS方法往往忽视了基因在通路中复杂的相互作用关系，所以给大家介绍一种考虑更周全的分析方法SPIA。 SPIA整合了差异倍数、基因集显著性和拓扑分析，为每条通路计算
华大基因完成肠道微生物基因组关联分析
从物种、功能及生态群落上展示肠道微生物与结直肠腺瘤及结直肠癌的关联特征，这是深圳华大基因研究院、奥地利因斯布鲁克医科大学、奥本多夫医院、丹麦哥本哈根大学、华南理工大学等多家单位最新的联合取得的科研进展。3月11日，国际学术期刊《自然通讯》杂志发表了这项研究成果。该研究对结直肠腺瘤、结直肠癌的早期
单细胞基因组测序：从实验到分析，步步解析
随着生命科学研究的微观化，基于细胞群体的研究方法已不适用于某些研究领域（如肿瘤异质性、早期胚胎发育等）。单细胞基因组测序通过在单个细胞水平上进行测序，解决了用组织样本无法获得不同细胞间的异质性信息或样本量太少无法进行常规测序的难题，为科学家研究单个细胞的行为、机制等提供了新的方向。【应用概览】从20
分析和比较各种基因组数据的多面手
Partek®是一家致力于开发与整合用于生命科学研究数据分析软件的公司。该公司的系列软件包括――Partek® Flow™, Partek® Genomics Suite™, and Partek® Pathway™――可以提供基因组数据分析的整体解决方案，也是唯一一家可以提供
植物基因组DNA提取、酶切及电泳分析
一、目的 掌握植物基因组DNA提取的一般方法及注意事项。大分子量DNA分子的酶切分析。 二、原理 十六烷基三乙基溴化胺是一种去污剂，可溶解细胞膜，它能与核酸形成复合物，在高盐溶液中（0.7mol/L NaCl）是可溶的，当降低溶液盐浓度到一定程度(0.3 mol/L