赵可吉博士Nature发布重要测序技术
DNase I超敏感位点（DHS）是对DNaseⅠ高度敏感的活性染色质区域。哺乳动物细胞的DHS定位，能够提供转录调控元件和染色质状态的重要信息，一直是科学家们的研究热点。DNase测序（DNase-seq）是进行全基因组DHS分析的常用方法，不过DNase-seq需要数百万细胞，大大限制了该技术的应用范围。 美国NIH的研究团队为此开发了在单细胞中检测全基因组DHS的超灵敏策略，并将其命名为单细胞DNase测序（scDNase-seq）。这一成果发表在十一月二十五日的Nature杂志上，文章的通讯作者是NIH旗下心脏、肺和血液研究所的赵可吉博士。赵可吉博士1980年毕业于昌潍师范学院，1985年获得东北师范大学硕士学位，1996年获得日内瓦大学博士学位。在斯坦福大学接受博士后训练后在NIH任研究员，2007年至今任高级研究员。曾在Cell、Nature、PNAS等权威杂志发表多篇研究性文章。 研究显示，细胞之间的DHS......阅读全文
Cell：迄今最大规模HPV16全基因组研究找到保守致癌蛋白
人类乳头瘤病毒HPV16在所有宫颈癌中约占一半，但9月7日在Cell上报道的研究人员发现，并非所有的感染都是平均的。5570例人类细胞和组织样本的HPV16基因组分析显示，该病毒实际上是由成千上万的独特基因组组成，这使得生活在同一地区的感染妇女有不同的HPV16序列和癌症风险。癌前病变或患癌的女
我国科学家完成大黄鱼全基因组序列图谱绘制
浙江省科技厅、上海市科委30日在浙江省舟山市共同宣布，来自浙江海洋学院、复旦大学、上海交通大学等院所的科学家已绘制完成大黄鱼的全基因组测序、组装和序列图谱。 据介绍，这是我国科学家完成的第二个鱼类基因组序列图谱，也是世界上首个石首鱼科鱼类基因组序列图谱。 大黄鱼属硬骨鱼
铁皮石斛全基因组图谱绘就－在药用开发研究方面取得成果
由全国兰科植物种质资源保护中心、深圳市兰科植物保护研究中心刘仲健教授领导的国际科研团队成功绘制出药用铁皮石斛高质量全基因组基因图谱，在药用开发研究方面取得成果，12日《自然》子刊《科学报告》公开刊发这一世界兰科植物基因组学研究的重要成果。 铁皮石斛是兰科植物的重要类群，是国家一级重点保护植物，
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse popul
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
全基因组测序揭示结核分枝杆菌的抗生素“预抗性”特征！
细菌全基因组测序的最新进展让研究人员成功绘制出了结核分枝杆菌抗生素耐药基因组特征的完整目录；近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Genomic signatures of pre-resistance in Mycobacterium tuberculosi
农科院研究揭示水稻全基因组功能单倍型自然变异特征
近日，中国农业科学院作物科学研究所（以下简称作科所）水稻分子设计技术与应用创新团队构建了一个全基因组基因功能单倍型（gcHap）数据集，全面揭示了亚洲栽培稻基因功能单倍型自然变异特征，提出亚洲栽培稻多起源（驯化）假说，并开发了适用于功能单倍型数据全基因组关联分析和全基因组预测的软件包“HAPS”
全基因组测序溯源在三文鱼水产病毒防控的应用
坚守50多天的北京零本地报告新增被打破。人们还来不及享受太多复工复产、神兽回笼、生活的常态化，防疫形式骤然严峻。拎着菜篮子一头雾水，三文鱼、水产会传播冠状病毒吗？病毒究竟从哪里来？ 流行病学调查和病毒毒株溯源尤为重要。新冠病毒在传播过程中会发生突变。基因测序能够找出这些突变差异。将病例与已知毒株比对
揭示了磷硫酰化修饰在全基因组水平上的异质性
DNA是重要的遗传物质，储存着所有蛋白质和RNA的全部遗传信息。DNA上的任何一个微小的变化都有可能改变生命的遗传信息，影响生命活动，如经典的DNA甲基化修饰在生物界具有保护遗传稳定，调控DNA复制、转录以及翻译过程等重要功能。DNA磷硫酰化修饰是由邓子新发现的，DNA骨架上硫原子取代磷原子上
因美纳与德国高校合作，为罕见病儿童提供全基因组测序
因美纳近日表示，它已与德国汉诺威医学院合作，对疑似患有遗传病或罕见病的危重儿童实施全基因组测序。 根据协议条款，因美纳将为 100 名儿童以及可能的父母提供文库制备和测序试剂。此外，因美纳的医学事务高级主管 Sven Schaffer 在一封电子邮件中说，因美纳将“提供对其应用科学家和生物信息
斑鳖的全基因组序列解析：其与中华鳖亲缘关系密切
记者12日从中国科学院昆明动物研究所获悉，该所和长沙生态动物园合作，成功组装出了全球最濒危龟鳖类物种斑鳖的高质量参考基因组序列，并解析其适应性进化基础。研究人员发现，斑鳖与中华鳖亲缘关系密切，然而在54.4百万年前开始分道扬镳。 斑鳖是目前地球上现存体型最大的鳖类物种，其背甲长度可达1.5米、
－Illumina和梅里埃合作推出细菌性感染全基因组测序服务
抵御抗生素耐药性意味着临床医生们需要小型工具来鉴别出哪种感染是细菌性的，以及引发感染的细菌种类，同时还要揭示出这些细菌对于多种抗生素是否是敏感性的。近日，Illumina公司和生物梅里埃公司（bioMerieux）就通过联合研究推出了一项全基因组测序服务，目的在于改善医源性感染的控制和流行病学的
人血细胞中的所有蛋白编码基因进行全基因组转录组分析
在临床和研究环境中，血液都是对人类进行分子分析的主要来源，并且是许多治疗策略的目标，这突显了需要对构成人类血液的细胞进行全面的分子图谱构建。人类蛋白质图谱计划（www.proteinatlas.org）是一个开放式数据库，旨在通过整合各种组学技术（包括基于抗体的成像）来绘制所有人类蛋白的图谱。在
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
AI+全基因组测序推动精准医疗发展来自纽约基因IBM新研究
近日，美国神经学会(AmericanAcademyofNeurology)官方杂志Neurology®Genetics发布了一项研究结果，纽约基因组中心(NYGC)的研究人员、洛克菲勒大学（RockefellerUniversity）、其他NYGC成员机构及IBM公司联合宣布，IBMWatson
中国科学家首次完成珍稀中药材金蝉花全基因组图谱
上海与香港两地科学家3月18日在港表示，经过一年多研究，已完成对珍稀中药材金蝉花的全基因组序列测定、拼接和组装，并公布研究所得的金蝉花全基因组框架图谱。专家表示，图谱将有助于培育出药用与营养价值更高的金蝉花品种，同时也将药用虫生真菌研究推向新的层面。 在当天举行的国际生物医药与生物技
西农大发表世界首个－大规模小麦全基因组重测序结果
西北农林科技大学旱区作物逆境生物学国家重点实验室在基因组学领域国际知名期刊Ge-nomeBiology上发表论文，揭示了六倍体小麦遗传多样性来源于频繁的与野生小麦的种内杂交及与更远缘野草的种间杂交，为了解小麦起源、进化和驯化历史，克服小麦遗传资源同质化，促进小麦遗传改良提供了重要的数据资源。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
药典委|微生物全基因组测序技术指导原则标准草案公示
近日，国家药典委员会拟定微生物全基因组测序技术指导原则标准草案并公示。其中提到实验室需具备高通量核酸测序仪、核酸扩增仪、片段分析仪、核酸定量仪、生物安全柜、混匀器、高速离心机、水浴或加热模块、冰箱、微量加样器等分子生物学检验常用仪器设备。影响测序质量的仪器设备应定期进行性能确认和维护，以保证仪器处于
山西省农科院等单位首次完成苦荞全基因组测序
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2017/9/388647.shtm本报讯（记者程春生）山西省农科院农作物品种资源研究所张丽君博士等人，通过基因组测序，揭示了苦荞的天然产物芦丁的生物合成及耐逆机制，为苦荞优良品种的定向选育奠定了分子基础。相关成果日前发
全基因组检测揭示定安猪纯合片段及肉质性状相关候选基因
定安猪是我国海南地区的特色猪种，以其肉质优良、抗病力强、繁殖性能高和适应性好而闻名。然而，近年来商业化猪种的普及和非洲猪瘟的肆虐，让定安猪的养殖规模不断缩小，面临着严重的种群衰退危机。如果任由这种情况发展，定安猪独特的优良基因资源可能会逐渐消失，不仅会影响地方特色农业的发展，也会使我们失去一笔宝贵的
“十万例罕见病患者全基因组测序计划”最新进展
罕见病队列项目又迎来新进展！日前，四川大学华西医院罕见病研究院“十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目公布最新关键进展，华大基因子公司中标项目，将助力推进该项目的顺利进行。 01即将启动，十万例罕见病队列要做什么 据了解，该项目计划5年内采集十万罕见病例建立生物样
全基因组测序法－开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
PNAS：全基因组测序鉴定非洲结核杆菌病原体早期感染
最近，发表在PNAS的一项研究检查了南非地区爆发的广泛耐药结核病流行株LAM4 / KZN的进化和流行病学历史。 该菌株首次报道于2005年在夸祖鲁-纳塔尔省的图格拉渡轮，此后已在全省广泛传播。这项新研究确定了促进XDR-TB菌株疫情爆发的关键宿主，病原体和环境因素，以及可以采取的早期发现和遏
我国绘制并破译世界首例双峰驼全基因组序列图谱
记者17日从内蒙古农业大学获悉，我国科研人员近日完成了世界首例双峰驼全基因组序列图谱绘制和破译工作。专家表示，这项成果将对野生骆驼保护和家养骆驼品种改良起到重要指导作用，并将进一步推动骆驼产业的健康发展。 据了解，这个研究项目由内蒙古农业大学、上海交通大学、中国科学院上海生命科学研究院、南
Illumina助力云南省CDC快速破译新型冠状病毒全基因组序列
据云南广播电视台《都市条形码》微信公众号报道，1月21日，国家卫生健康委确认昆明市首例输入性新型冠状病毒感染的肺炎确诊病例。云南省疾控中心急性传染病防制所所长伏晓庆介绍，1月17日中午12点，实验室收到患者采样标本，下午3点就完成了核酸检测，结果呈阳性。 1月18日凌晨1点，实验室开始病毒全基
连全基因组测序也找不出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
蒙古高原四个特色物种全基因组序列图谱绘制完成
内蒙古农业大学和深圳华大基因研究院8月9日在呼和浩特市联合宣布，蒙古羊、蒙古牛、蒙古马和阿拉善双峰驼全基因组序列图谱绘制完成。这是我国科学家首次独立完成蒙古高原物种全基因组序列图谱，标志着我国地方畜种研究进入基因组水平。 蒙古羊、蒙古牛、蒙古马、阿拉善双峰驼是我国古老的原始品种和畜牧
距今95001800年山东地区人群线粒体全基因组研究新进展
近日，Science Bulletin在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室付巧妹研究团队、山东大学文化遗产研究院、山东省文物考古研究院共同主导，联合山东大学历史文化学院、济南市考古研究所和北京大学考古文博学院等，合作完成的关于距今9500-1800年前的山东地区先民线粒体全
23家机构共同揭秘四倍体栽培种花生全基因组
花生是世界上重要的油料作物和第二大植物蛋白质来源。中国花生在单产、总产和消费量均居世界首位。花生栽培种为异源四倍体植物，基因组大、重复序列比例高，组装难度大，全基因组测序一直未能突破，严重影响了花生研究和应用。 福建农林大学教授庄伟建，联合印度国际半干旱热带作物研究所、华北理工大学等23个研究