基因组分析或助力基底细胞癌疗法的开发
名为基底细胞癌（BCC）的皮肤癌是最常见的一种癌症，90%的个体都有可能会在某一天发生，尤其是因为年龄原因及暴露于紫外线下；这种癌症很少致命，截至目前为止科学家们也对其研究较少；近日刊登在Nature Genetics的一项报告中，来自日内瓦大学的研究者就对基底细胞癌患者机体的癌细胞进行了DNA的测序研究，目的在于确定引发癌变的基因，该研究发现或为后期开发新型个体化疗法提供思路。 癌症取决于细胞中的DNA修饰，因为DNA修饰会引发细胞无线增殖，过去一段时间里科学家们就频繁利用DNA测序技术揭示引发癌症的遗传突变；如今科学家们开始关注基底细胞癌，研究者开展这项研究的目的就是对BCC肿瘤基因组进行测序，并且将其同健康个体的细胞进行比较，最终确定引发细胞癌变的原因。 文章中研究者对各年龄段的236名个体中的293份肿瘤样本进行研究，研究者Stylianos Antonarakis教授说道，长期以来大家都知道大部分的BCCs是由......阅读全文
关于基底节生殖细胞瘤的基本信息介绍
1.进行性轻偏瘫 基底节区CGTs最常见的症状。文献报告基底节生殖细胞瘤几乎皆为男孩，女孩偶见。最初发生在上肢或下肢，进展缓慢，其肢体肌力下降的程度并不严重。仅表现为一侧肢体动作笨拙，有时手指有不自主扭曲，下肢活动的准确性差。在日常生活中通常表现为偶有的骑自行车摔倒，握笔或筷子不稳等。 2.
两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，
基底细胞癌的切除与下睑再造手术的简介
基底细胞癌是最常见的眼睑恶性肿瘤之一。在眼睑部比其他恶性肿瘤多25倍，多发生于下睑。手术切除是治疗眼睑基底细胞癌的主要方法，由于癌细胞向周围浸润超出临床上所显示的正常边缘，最好采用Mohs显微手术技术或术中冷冻切片监测切除标本的边缘，以确定肿瘤完全切除。但较大面积的肿瘤切除后会导致眼睑缺损，因此
关于小儿痣样基底细胞癌综合征的检查介绍
1.常规检查 血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。 2.影像学检查 X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。
耳郭复合游离组织移植修复基底细胞癌致鼻部缺损病例...
耳郭复合游离组织移植修复基底细胞癌致鼻部缺损病例分析临床资料患者，女，60 岁。因鼻部起皮损伴溃疡 5 年于 2014 年 9 月就诊。5 年前，无明显诱因患者鼻部出现一丘疹，无明显自觉症状，未予治疗，皮损逐渐增大，且中央出现溃疡，并向下溃烂，其上结厚痂皮。系统检查：一般情况可，耳前、耳后、双下颌淋
小儿痣样基底细胞癌综合征的临床表现
1.皮肤改变 在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。 2.足跖和手掌凹坑 足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，有学者认为这种凹坑是表皮内基底细
治疗小儿痣样基底细胞癌综合征的相关介绍
1.治疗原则 由于本病宽泛的临床谱系，治疗和处理方案未标准化，而存有争议。总体原则上，由于患者对电离子放射高度敏感，放射治疗最好避免。避光、合理使用遮光剂、定期皮肤科随访是基本原则，对躯干表浅损害，及早予以激光、电灼治疗或手术切除。数目众多时光动力治疗也是一种选择。 2.对症治疗 给予患儿
基底细胞癌的切除与下睑再造手术的步骤介绍
1.绕肿瘤周围画好皮肤切开线。 2.先从上睑及颞部皮肤画线处切口，在正常颧骨骨膜下剥离，绕过外眦部转向下睑画线处，在上颌骨骨膜下剥离直达内眦部。 3.外眦部框内部分骨膜及部分脂肪可疑被侵犯，从正常组织处切除框内可疑部分，外眦框内、外骨膜，部分框内脂肪，整个下睑全层包括穹窿部结膜，部分上颌骨及
一例阴囊多发性基底细胞乳头瘤病例分析
基底细胞乳头瘤为老年人最常见的良性表皮增生性肿瘤，呈良性经过，恶性极少，可能与日晒、慢性炎症刺激等有关。笔者曾收治1例阴囊多发性基底细胞乳头瘤，现报告如下。 患者，男，25岁，因发现阴囊部起丘疹1年余就诊。患者1年前外训期间洗澡时无意中发现阴囊处起数个米粒大淡褐色丘疹，无自觉症状。后皮疹逐渐增多，偶
细胞核基因组——重复顺序
高度重复顺序其长度可能2、4、6、8等几个bp，较长的顺序可达200bp，但是重复拷贝数可达106次以上，例如染色体着丝粒、端粒和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA构成的，高度重复顺序不能转录，它们参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联会配对有关
细胞器基因组的概念
中文名称细胞器基因组英文名称organelle genome定 义真核细胞线粒体、叶绿体等细胞器所包含的全部DNA分子。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
细胞化学基础叶绿体基因组－－cpDNA
叶绿体基因组在很多方面与线粒体基因组的结构是相似的。叶绿体DNA（cpDNA）是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。cpDNA中的GC含量与核DNA及mtDNA有 很大的不同。因此可用CsCl密度梯度离心来分离cpDNA。每个叶绿体中cpDNA的拷贝数随着物种的不同而不同。但都是多拷贝的。这些拷贝位于类核
解析古老的单细胞基因组
单细胞的古细菌用肉眼根本看不到，甚至在使用显微镜时，也必须特别用心才能观察到它们。近日由丹麦奥尔胡斯大学地质微生物学中心领导的一个国际研究人员小组，却成功地从海底淤泥中获得了四个古细菌细胞，并绘制出了每个细胞的基因组图谱。这一突破性研究成果发表在著名的《自然》(Nature)杂志上。 “直
真核细胞基因组DNA的提取
实验概要高等动物，高等植物的基因组相当庞大，如人类细胞基因组由30亿个碱基对组成，果蝇基因组有1.4×108个碱基对，水稻基因组有1.4×109个碱基对。真核细胞基因组中，约1万－1.5万个可表达的结构基因，其它大量存在的是调控序列和内含子序列。可以说某特定物种的基因组，包含了该物种生长，发育，繁殖
细胞质基因组的概念
细胞质基因组（plasmon）是细胞质中基因的总称，细胞质基因是细胞质中存在的支配遗传性状的基因。细胞质中存在的一个个基因。
基底核钙化症的病因
病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。
治疗基底核钙化的简介
本病无特效疗法，主要对因及对症治疗,引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄丝肼治疗震颤麻痹症状；用硫必利（
基底核钙化症的介绍
基底核钙化症即特发性基底核钙化，又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基
基底核钙化症的治疗
本病无特效疗法，主要对因及对症治疗，引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄丝肼治疗震颤麻痹症状；用硫必利（
基底核钙化症的诊断
根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准： 1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化； 2.无假性甲状旁腺功能减退临床表现
基底细胞癌的切除与下睑再造手术的注意事项
一、注意事项 1.注意观察眼部敷料有无松脱、有无渗血、渗液。 2.术后进行放疗的患者，应注意局部皮肤的保护。 二、术后饮食 患者术后食欲降低，选择清淡易消化的食物，以利于疾病尽快恢复。注意补充营养，增强体质。多食含有维生素食物，保持大便通畅。戒烟、酒和刺激性食物。
SMO抑制剂治疗基底细胞癌上市申请获CDE优先审评
上海济煜医药/Sun Pharma磷酸索尼德吉胶囊（商品名：Odomzo）上市申请被CDE纳入优先审评并开始公示，用于手术或放疗后复发的局部晚期基底细胞癌（BCC）成年患者，或不宜手术或放疗的患者。 磷酸索尼德吉是诺华开发的一款口服性Smoothened（SMO）抑制剂。2017年印度太阳制药
光动力疗法治疗鼻部基底细胞癌及其皮肤镜特征分析
1 病历摘要患者男，68 岁。因鼻背部丘疹 2 年伴糜烂 3 个月, 于 2016 年 10 月 20 日就诊于我院皮肤科。患者 2 年前 无明显诱因鼻背部出现一黄豆大红色丘疹，无不适。3 个月前皮损表面出现破溃及糜烂，伴瘙痒，皮损难以愈 合。患者既往体健，否认手术及外伤史，否认食物及药 物过敏史。
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
北京基因组所等解析NK细胞白血病功能基因组
侵袭性NK细胞白血病（ANKL）起源于NK细胞异常增殖，病情进展迅速，多数患者在极短时间内发生多器官衰竭，部分患者会出现吞噬血细胞的现象，病情凶险。ANKL患者即使积极接受正规治疗，平均生存时间也仅有几个月。目前，临床上ANKL的治疗面临两大问题：患者对传统化疗方案不敏感，医学界没有统一的治疗标
单细胞的可靠全基因组扩增
目前多种新型分析技术，如新一代测序和芯片，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些临床或法医样本，如肿瘤细胞或循环胎儿细胞等，它们的细胞数量有限，直接限制了其下游应用。例如，在分析肿瘤细胞中的体细胞DNA突变或单个细菌基因组时，单细胞中的DNA无法满足测序的mg级样品量需求。为了从少量样品
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本
单细胞基因组突变检测新突破
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。 在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，
动物组织细胞基因组DNA提取
一、实验原理真核生物的一切有核细胞（包括培养细胞）都能用来制备基因组 DNA.真核生物的DNA是以染色体的形式存在于细胞核内，因此，制备DNA的原则是既要将DNA与蛋白质、脂类和糖类等分离，又要保持DNA分子的完整。提取DNA的一般过程是将分散好的组织细胞在含SDS（十二烷基硫酸钠）和蛋白酶K的溶液
动物组织细胞基因组DNA提取
一、实验原理真核生物的一切有核细胞（包括培养细胞）都能用来制备基因组 DNA。真核生物的DNA是以染色体的形式存在于细胞核内，因此，制备DNA的原则是既要将DNA与蛋白质、脂类和糖类等分离，又要保持DNA分子的完整。提取DNA的一般过程是将分散好的组织细胞在含SDS（十二烷基硫酸钠）和蛋白酶K的溶液