两大牛人携手发布新测序技术
经济高效的单分子测序平台能为人们提供很大的帮助，比如破解完整基因组序列、确定单倍型和鉴定mRNA可变剪接。为此，哥伦比亚大学的车靖岳（Jingyue Ju）和哈佛大学的George Church教授合作开发了基于纳米孔的单分子边合成边测序（SBS）系统。 他们给四种核苷酸分别标记上不同的聚合物。聚合酶会将标记的核苷酸添加到延伸中的DNA链上，同时释放出聚合物标签。这些标签随后通过纳米孔，引起纳米孔电流的改变。检测这些标签造成的电信号差异，就可以准确分辨相应的碱基。 Jingyue Ju的George Church的研究团队最近对这一测序技术进行升级，打造了高通量的单分子纳米孔测序平台。这一重要成果发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Jingyue Ju是基因测序领域的专家，曾发明四色可逆终止子测序技术。George Church被誉为是个人基因组学和合成生物学的先锋。1984年Church等人发表了首个直接基因组测......阅读全文
“条形码”序列测序（BRBseq）廉价且高效
RNA测序是一种通过观察基因表达来分析整个基因组的技术。如今，这种全基因组表达分析是基因组研究的标准工具，因为它们依赖于高通量技术，而这些技术本身已经变得广泛可用。 尽管如此，RNA测序仍然是昂贵和费时的，因为它首先需要昂贵的准备一个完整的基因组库——由细胞RNA生成的DNA池——同时数据本身
DNA序列和大规模DNA测序策略的探讨（图）
人类基因组计划的核心内容之一是基因组测序。随着人类基因组图谱趋于完成，人类基因的 定位克隆、鉴定分析直至全基因组测序取得了突破性进展，测序策略的成熟、测序方法的改进、自动测序仪的广泛应用、计算机数据分析系统的扩展以及测序分析能力的提高， 大大推进了大规模DNA测序的进程。第一节 DNA测序的基本方法
首个完整人类基因组序列公布
由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示，人类基因组含有约30亿个DNA（脱氧核
我国完成朱鹮全基因组序列图谱绘制
4月15日，深圳华大基因研究院与西安交通大学联合在西安公布了濒危野生动物朱鹮的全基因组序列图谱，这是继鸡基因组、珍珠鸟基因组、火鸡基因组之后，我国完成 的第四个鸟类基因组测序项目和全基因组序列图谱。朱鹮这种被称为“东方宝石”的珍稀鸟类目前世界仅存千余只，这一研究成果将对于挽救和保护朱
科学家完成辣椒全基因组序列测定
由我国科技人员主导完成的“栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性”研究论文，今年3月在国际著名期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)刊发。该论文的正式发表，标志着辣椒基因组序列成功解码，我国辣椒基础性研究取得重大进展，进入分子育种阶段。 美国农艺学会主席、新墨西哥州立大学
蚕“姑娘”终于有了完整的基因组序列
西南大学资源昆虫高效养殖与利用全国重点实验室教授代方银团队首次获得了家蚕W染色体完整基因组序列，并揭示鳞翅目昆虫W染色体起源与进化的新机制。日前，相关研究成果在线发表于《科学进展》。雌蚕。课题组供图雄蚕。课题组供图在昆虫中，性染色体组成以XX/XY系统为主，而鳞翅目昆虫性染色体组成与大部分昆虫不同，
科学家破译“纯种马”基因组序列
马有90多种遗传疾病与人类的遗传疾病相似 一个国际科研小组11月5日报告说，他们破译了“纯种马”的基因组序列。这项研究成果将刊登在6日出版的新一期《科学》杂志上。 报告中所指的“纯种马”最早是300多年前英国培育的一种名贵赛马品种，后被一些欧美和亚洲国家引进，主要用于赛马和马
首次测定南极抗冻鱼基因组序列
近，包括美国东北大学H. William Detrich教授在内的一个国际研究小组，首次测定了南极抗冻鱼（Antarctic notothenioid fish）的基因组序列。他说，这一突破性成果，将阐明动物对寒冷水域独特的进化适应性，将有助于揭示鱼类如何应对海水温度上升，由于气候变化，预计接下
三篇Nature－Methods：定位基因组的调控序列
科学家们利用染色质对DNase消化和Tn5转座的敏感性，对基因组的调控序列进行定位和解读。 近来越来越多的证据显示，许多遗传学差异并非直接影响基因，而是改变控制基因开/关的调控序列。近期Nature Methods杂志上发表了三篇文章，介绍了在基因组中定位调控序列的新技术，阐述了进行数
测序平台多样化成为发展障碍
2016年1月12日，奥巴马提出了癌症“登月计划”，将精准医疗、个性化医学或癌症医学推向了另一高度。事实上，精准医疗是一个美好的愿景：即能详细读取肿瘤患者的缺陷，并开发出靶向缺陷的新一代药物，医生给患者最有效的治疗方案。使用新型靶向药物如厄洛替尼（erlotinib）和西妥昔单抗（cetuximab
llumina高通量测序平台的应用（一）
Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其ZL核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收购了
不同平台的二代测序技术
二代测序技术基于大规模平行测序技术（massive parallel analysis，MPS），它能同时完成测序模板互补链的合成和序列数据的获取。主要可以分成Roche 454焦磷酸测序、Illumina Solexa合成测序和ABI SOLiD连接法测序。 （1）Roche 454焦磷酸测
llumina高通量测序平台的应用（二）
3、可逆化学阻断技术测序 利用边合成边测序(Sequencing by synthesis)的原理，加入改造过的DNA聚合酶和带有4种荧光标记的dNTP。这些核苷酸是“可逆终止子”，因为3’羟基末端带有可化学切割的部分，每个循环它只容许掺入单个碱基。去除其他多余的dNTP后，用激光扫描
马里兰大学获FDA合同－通过两种NGS技术测序病原体
美国马里兰大学医学院基因组科学研究所(IGS)近日获得美国FDA的一份研究项目合同，利用两种高通量测序技术对细菌病原体进行测序、组装和注释，以支持公共参考数据库的扩展。 据介绍，这个项目将持续两年，目标是产生序列草图，让其他研究人员能够用来开发和评估基于NGS的体外诊断，以鉴定病
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因
基因组测序竟能准确预测长相！
克莱格·文特尔（Craig Venter）博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前，他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了“人类基因组计划”的发展。他本人也于2000年和美国NIH负责人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人类基因组草
GenomeBiology发布基因组测序重要成果
Genome Biology杂志发布了远东豹（Far Eastern Amur leopard）的首个全基因组序列，为人们揭示了肉食对基因多样性和种群规模的影响。“我们将远东豹基因组与其它哺乳动物基因组进行比较，发现肉食似乎是很强的选择压力。这种现象在杂食动物和食草动物中并不明显。举例来说，牛吃肉对
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
小麦野生远祖基因组测序完成
11月15日出版的《自然》杂志刊登了一篇研究论文称，美国加州大学戴维斯分校科学家领导的国际团队，成功为小麦的一种野生远祖——节节麦（Aegilops tauschii）进行了基因组测序，向破解小麦基因组难题迈进了一步。 作为全球主要粮食作物，小麦为人类提供了超过20%碳水化合物和23%蛋白质等
Cell公布最新基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学
基因组测序揭示家鸽起源史
2月1日，由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》杂志在线发表。该研究从分子层面揭示了家鸽的起源历史，并发现了鸽子羽冠多样性的遗传基础。 据悉，鸽子是目前为数不多的已完成测序的鸟类之一，其基因组与家鸡、火鸡、斑马雀及虎皮鹦鹉的基因组一起，
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿
盘点基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 昏睡病传播者 种属：采采蝇(Glossina morsitans morsitans) 基因组：360 million bp 国际舌蝇基因组计划(International G
美洲大蠊基因组测序完成
中科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所詹帅及同事对美洲大蠊进行了基因组测序和分析，表明在已测基因组的昆虫中，其基因组规模仅次于蝗虫。这项研究3月21日在线发表于《自然—通讯》，文章揭示了该物种成功适应城市环境的遗传学基础的相关洞察。 美洲大蠊（Periplaneta americana
Science公布最新基因组测序结果
来自法国农业科学研究院（Institut National de Recherche Agronomique）的研究人员发表了题为“Early allopolyploid evolution in the post-Neolithic Brassica napus oilseed genome”
基因组高通量测序的原理
测序方案建立在双脱氧测序法(Sanger等，1977)的基础上。为了从每一克隆插入片段两端成对地进行测序，每一个质粒模板DNA板应配备两个384孔循环测序反应板。测序反应采用Big Dye Terminator chemistry version 3．1(AppliedBiosystems)和标准M
Nature发布基因组测序惊人发现
来自冲绳科学技术研究院大学(OIST)的一支研究团队与合作者们，完成了对两个称作为柱头虫(acorn worm)的小水生生物物种的测序，显示相比于许多其他动物，我们与柱头虫共享了更多的基因，确立了它们是我们的远亲。研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。 研究发现，所有后口动物（deut
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
最新基因组测序成果盘点
近来，各大杂志上陆续发表了不少重要的基因组测序成果。the scientist杂志对此进行了盘点，以飨读者。 种属：野鸭，绿头鸭(Anas platyrhynchos) 基因组：约13 billion bp 鸭子是几乎所有甲型流感病毒的天然宿主(包括H5N1)。日前，研究人员测
PNAS：基因组测序的惊人发现
科学家们发现，水母（平凡的海洋生物）经过漫长的进化变成了生活在其它动物体内的奇特寄生虫。这项研究发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Myxozoa是感染无脊椎动物和脊椎动物宿主的微小寄生虫，由少数几个细胞组成。美国堪萨斯大学的研究人员对这种生物进行了基因组测序，发现它们实际上是高度