6月21日《自然》杂志精选
肿瘤对芳香酶抑制剂的反应 Elaine Mardis及其同事利用全基因组测序方法来了解来自用“芳香酶抑制剂新辅助疗法”治疗过的“雌激素受体阳性”（ER+）乳腺癌患者的组织样本的突变情况。他们识别出几个与疾病相关的突变，这些突变与肿瘤细胞组织学、增殖速度和对治疗的反应有特定关联性。这样的信息有可能被用来确定哪些患者会受益于芳香酶抑制剂疗法。药物不良反应的预测 药物的不良反应会限制本来有效的药物的临床使用，也是新药在临床试验中失败的最大原因。药物经常与一个以上的蛋白目标发生相互作用，数百种这样的蛋白已被与临床上所用治疗方法的副作用联系了起来。这项大规模计算研究预测了656种药物对已被与药物不良反应联系起来的73种蛋白目标的活性。在所测试的1042个预测结果中，大约一半被证实。其中一个预测是，肚子疼（合成雌激素“氯烯雌醚”的一个已知的副作用）是通过对COX-1的抑制介导的，这种抑制的临床相关性在“全人血小......阅读全文
透过大规模基因组分析推出－泛癌症图谱－开启癌症治疗
【Technews科技新报】美国国立卫生研究院（NIH）资助的研究团队已经完成了一份详细的基因组分析，这个被称为泛癌症图谱（PanCancer Atlas）的研究结果收录了 27 篇论文，并包含了 33 种癌症、1 万多个种不同肿瘤分子和临床讯息的数据资料。 泛癌症图谱主要是针对癌症基因组
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
《自然》：重新认识人类基因组
“DNA元件百科全书”首批成果出炉，人类生物学再树里程碑 继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE）日前发表了一系列重要文章，挑战了关于人类基因组的传统理论，即人类基因蓝图不是由孤
《自然》获得首创性全基因组RNAi库
来自奥地利科学院维也纳分子生物学研究院（Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences）的研究人员以果蝇为研究对象，利用一套完整的基因组序列数据，从达到了88%覆盖率的蛋白编码基因中获得了全基因组范围内
《自然》发表首个人类泛基因组草图
当地时间5月10日，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）发表了首个人类泛基因组草图。相关的四篇论文均已发布，其中三篇发布在《自然》（Nature）杂志，一篇发布在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）杂志。
数字PCR技术精确检测癌症基因组扩增
来自斯坦福大学以及Bio-Rad的研究人员证实，数字PCR系统能够精确测定长期存放的癌组织样本中的癌症基因组扩增。该研究成果发表在《Translational Medicine》杂志上。 某些拷贝数变异(如基因组扩增)可能导致特定癌基因的过表达，推动癌症发展。靶定扩增的癌基因有望实现癌
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
大规模癌症基因组研究发表《Nature》文章
髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑瘤。大多数患者年龄在16岁以下。主要有4个亚组：Wnt、Sonic Hedgehog (SHH)、3组和4组。这些亚群由不同基因变化驱动，起始于不同细胞，常常表现出不同临床状况。Wnt组中，约95%患者可以成为长期存活者，3组患者只有50%。目前，尚无针对3组和4组
Nature：癌症基因组分析的新浪潮
肺癌与乳腺癌不一样，与胰腺癌也不一样，然而根据发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)的两项最新研究表明在分子水平上它们具有许多相同之处。同日，Nature网站对这一研究成果进行了即时新闻报道 这项“泛癌症”研究针对12种不同类型的肿瘤3000多个基因组进行了分析，寻找跨
Nature：癌症基因组分析的新浪潮
肺癌与乳腺癌不一样，与胰腺癌也不一样，然而根据发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)的两项最新研究表明在分子水平上它们具有许多相同之处。同日，Nature网站对这一研究成果进行了即时新闻报道 这项“泛癌症”研究针对12种不同类型的肿瘤3000多个基因组进行了分析，寻找跨
大型研究为癌症基因组分析奠定基础
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German
大象为啥不生癌症？秘密在基因组里
今年的诺贝尔化学奖让我们对DNA损伤修复的研究有了一些认识，知道DNA损伤非常容易发生，但是生物进化获得了能修复这些损伤的系统。尽管如此，在多细胞生物大量DNA损伤和修复过程中，仍然无法完全避免出现DNA发生突变的后果，这些突变大多数情况下容易带来肿瘤等恶劣后果。 如果所有细胞都存在类似的DN
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
《自然》：可控制癌症基因开关的分子首次合成
为了阻止肿瘤生长蔓延，科学家们不断从各个途径不懈努力。美国科学促进会、英国《自然》杂志网站近日报道，美国达那·法博癌症研究所一个国际联合研究小组研制了一种分子，能让控制癌症的基因指令失效，从根本上抑制了癌症肿瘤的生长。 新研究演示了一种蛋白质能向癌症基因发出“停止”和“开始”命令，这
《自然》：抗癌卫士BRCA1可促进癌症发展
对癌症有所了解的读者朋友们都听说过BRCA1这条基因。在我们的通常认知中，它是一条不折不扣的抑癌基因，其编码的蛋白质能够参与修复双链DNA断裂，避免突变的发生，堪称是抗癌卫士。 然而，3月21日，在顶尖学术期刊《自然》上发表的一篇论文，则让我们认清了BRCA1的另外一面！在癌症的蒙蔽下，抗癌卫
《自然》直击干细胞与转移性癌症
卵巢癌的起源至今依然是一个迷，是起源自卵巢，还是起源自周围组织，这一直以来都是这一研究领域的一大争论。近期一项在小鼠中完成的研究指出，补充卵巢表面上皮细胞的干细胞也许就是这种癌症的源头。 卵巢癌是卵巢肿瘤的一种恶性肿瘤，是指生长在卵巢上的恶性肿瘤，其中90%～95%为卵巢原发性的癌，另外5
《自然·癌症》重磅综述：抗体靶向药物全攻略！
提问：对抗癌症的第一种精准靶向药物，属于哪一类药物呢？答案：1997年进入临床的利妥昔单抗。自此之后的二十多年里，凭借高特异性、高亲和力、长半衰期和强力杀伤等众多优势，基于单克隆抗体的靶向药物一个接一个问世，变革了许多癌症的治疗，用“丰功伟绩”来夸赞，似乎都略显苍白了。而且最近几年，基于抗体的靶向新
自然子刊：揭示基因组编辑新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。 C
《自然》发表国际肿瘤基因组计划专题报道
4月15日，国际权威科学期刊《自然》杂志将发表关于国际肿瘤基因组计划的专题报道，介绍该计划所取得的发展历程、研究计划以及研究成果等。 全球联手解读“天书” “国际癌症基因组联合计划，是继国际人类基因组计划后，人类基因研究的新里程碑。”浙江大学医学院
《自然》：美首次对老鼠基因组调控序列测序
美国科学家在7月1日出版的英国《自然》杂志上撰文表示，他们首次详细标示出了老鼠基因组功能序列中一个重要部分——调控序列的详细情况。老鼠是生物医学研究中最广泛使用的哺乳动物模型，因此，最新研究也将有助于我们进一步解读人类基因组。 加州大学圣地亚哥分校路德维格癌症研究所基因调控实验
全球癌症基因组图谱计划又一研究突破
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了
癌症研究人员联手汇集肿瘤基因组数据
研究人员希望，数据分享将为利用诸如这些脑部腺癌细胞等肿瘤的基因组信息带来更好的方法。 这是为大型癌症研究中心的很多病人提供的最新希望：“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些
－【Cell综述】从癌症基因组到精准肿瘤学
迅速发展的基因组技术让有限的肿瘤活检材料获得更广泛的分子分析,从而促进更广泛地实施个性化癌症治疗。以基因组为基础通过不同肿瘤的患者分类化目前还不太可能取代在解决临床需要时对组织来源的考虑，包括开发和实施新的合理目标的肿瘤疗法。 1是否要再分类 在本综述的讨论中考虑以基因组为基础的病人分类,要
全基因组测序有望改善癌症预防与诊断
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
《Cell》：如何根据癌症基因组图谱分析肿瘤
时至今日，这一计划已经取得了许多成果，最新Cell杂志公布了泛癌症图谱（Pan-Cancer Atlas），这也是癌症基因组图谱（TCGA）的收官项目，同期Cell杂志介绍了根据癌症基因组图谱分类的肿瘤类型列表，以及相关的一些主要发现（每种肿瘤类型的标记论文）。 生物通报道：2005年美国国立
－“10,000个癌症基因组计划”宣告完成
旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱的美国重大科研项目——“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）计划已正式宣告结束。这一于2006年启动，耗资1亿美元的研究项目现在是国际肿瘤基因组协作组(International Cancer Genome Consort
1000多个案例记载，为何有些癌症会自然消失？
很难相信一些癌症会奇迹般地自动消失，但这种情况确实发生了，而且根据文献记载，已有1000个肿瘤自然消退的案例。那么，为什么会发生这种情况？能否用它来造福癌症患者？ 最早记录癌症自然消退的文献出现在13世纪末，一位骨肉瘤患者在严重的细菌感染后肿瘤自发消失。在19世纪后期，美国纽约市外科医生威廉•
自然杀伤细胞或有望帮助开发新型潜在癌症疫苗！
近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自达尔豪斯大学的科学家们通过研究指出，自然杀伤细胞（NK细胞，natural killer cells）或是开发潜在癌症疫苗的关键。图片来源：Dalhousie