Nature&Cell两大顶级杂志获表观遗传研究突破
来自美国宾州大学与西北大学的两个研究组，近期分别在Nature和Cell这两大顶级期刊上发表文章，分别取得了表观遗传学核小体研究方面的突破性进展，这两项的关键点都来自其重要的研究新技术――宾州大学的研究人员发展了超高分辨率ChIP-exo技术，而西北大学的研究人员则研发了一种基于改造后组蛋白的化学修饰，来直接绘制核小体中心的方法。 在“Genome-wide Nucleosome Specificity and Directionality of Chromatin Remodelers”文章中，宾州大学首席研究员B. Franklin Pugh教授领导的研究组利用了一种称为核酸外切酶的工具，来去除未有基因调控蛋白结合的DNA序列，从而确定具体的核苷酸序列。 染色体是细胞内携带基因信息的重要构成元件，染色体上特异性蛋白与核小体的结合方式，将能决定是形成大脑细胞，还是肝脏细胞，抑或是癌症细胞，十分重要。然而......阅读全文
前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对
来自南加州大学的一名研究人员已经确定了在人类疾病中起重要作用的DNA碱基对。南加州大学凯克医学院人口和公共卫生科学助理教授Steven Gazal博士正在执行一项任务，回答一个令人困惑的问题： 为什么尽管经过数百万年的进化，人类仍然遭受疾病的困扰？ 作为一个国际研究小组的成员，Gazal有了一
比较基因组杂交技术在肿瘤研究中的应用实验
比较基因组杂交（CGH) 可以提供肿瘤细胞全基因组染色体拷贝数改变的信息 [1]。与常规细胞遗传学分析不同，CGH 无需细胞培养，因此只要是可以获得 DNA 的临床标本，包括存档的石蜡包埋组织，都可以进行该实验 ra。CGH 可以在正常染色体上定位扩增或缺失的 DNA 序列，从而显示出重要基因的位点
形成胚胎，这里最易出错
当人类卵细胞受精时，两个包含染色体的细胞结构（中间的圆点）会合并成一个，然而这个过程经常会出错。 在一个精子使一个卵子受精后，如果一切按计划进行，两个染色体会联合成一个基因组。然而，对发育中的胚胎进行的观察表明，这一至关重要的过程经常出错——该发现有助于解释为什么至少一半新形成的人类胚胎的
PacBio发布目前最连续的二倍体人类基因组组装
图片来源于网络 Pacific Biosciences公司本周一宣布，它已经产生了到目前为止最连续的单个人二倍体人类基因组组装，表示遗传自父母双方的46条染色体的DNA序列近乎完整。 此次使用的样本来自一名波多黎各的女性，她参与了之前的群体遗传学研究，如千人基因组计划。基因组测序在PacBio的
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
图像分析在植物染色体和染色质结构研究中的应用
染色体核型分析对遗传进化和多样化的研究有重要作用，详细的染色体图谱被认为有助于植物育种，并帮助生物学家进行基本的生物学和遗传学研究。图像分析在染色体核型研究中应用广泛，然而通过计算机技术对染色质结构图像进行客观分析存在诸多困难。近日，来自日本神户大学的Nobuko Ohmido团队系统地介绍了测
分子生物学家连发Cell，Nature文章－破解基因组奥秘
来自宾州大学的分子生物学教授Frank Pugh主要从事真核细胞基因组中转录调控机制方面的研究，近期其研究组接连发表文章，分别解析了基因组中相同类型位置上编码和非编码RNA的起始点，以及利用一种新技术，破解了两种染色体重构因子在基因组范围内的组织调控方式。 在真核细胞中，ATP依赖的染
荧光原位杂交及其在人类基因组研究中的应用（二）
1.3信号的检测在洗去未杂交和错配对的探针分子之后，载片培养在免疫荧光试剂中，使其在探针杂交的位置上产生荧光信号，偶联了荧光素分子的抗生物素蛋白被用来标记已掺入到探针分子中的生物素。地谷新，二硝基苯，AFF和硫磺酸盐则可以用相应地标上了荧光素地抗免疫球蛋白来标记。 最常用地荧光素分子有FITC，r
内参基因拷贝数正常范围
基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用，也是这些疾病的细胞遗传学表现。染色体显带已被运用了几十年，具有其高度的可靠性并成为染色体分析的金标准，但其分辨率低(约为5～10Mb)，需要中期细胞，操作费时。
人体如何发育？首次揭示人类早期胚胎染色体结构动态
人体是如何发育的？个体差异是怎么产生的？疾病又是如何来的？科学家正一步步揭开其神秘面纱。 12月5日，《自然》杂志刊发了中国科学院北京基因组所研究员刘江团队与中国科学院院士、山东大学附属生殖医院教授陈子江团队合作研究成果，该研究首次揭示了人类早期胚胎中的染色体三维结构的动态变化，并发现CTC
关于检测染色体和染色体组畸变—染色体畸变试验的基本介绍
染色体畸变试验是检测化学物质影响染色体数量和结构的基本方法。在化学物质安全性评价中常选体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验等检测化学物质对染色体的影响。为了准确观察诱发的畸变频数，本试验收获细胞的时间应尽量提前至大多数细胞处于染毒后第1次有丝分裂时(Tucker，1996)。对于染色
细胞遗传学家的新工具和新希望
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS
染色体制片
实验概要掌握染色体制片的基本程序。实验步骤1. 取对数生长期细胞一个。2. 将培养基换成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培养基，处理1~2小时。3. 将细胞培养液倒掉，马上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即摇晃0.5~1min。当在显微镜下看到分裂相细胞脱壁后
染色体臂内倒位
中文名称臂内倒位英文名称paracentric inversion定 义发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段
染色体臂间倒位
所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒低渗溶液醋酸
染色体联合
中文名称染色体联合英文名称chromosome association定 义减数分裂时同源染色体间的相互吸引及配对的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色体制备
一、 人外周血染色体制备 1. 实验原理 人的外周血淋巴细胞培养方法是1960年由Moorhead 提出来的。正常情况下，人外周血小淋巴细胞都处在G1期（或G0期），但在体外给予一定的条件，进行培养，经72 h就可获得大量的有丝分裂细胞。这种取材简易、用血量少的培养方法已被广泛采用。
平衡染色体
中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定 义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后，互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数，对基因表达和个体发育一般无严重影响，故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒 低渗溶
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变...
罗氏NimbleGen芯片绘制最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱罗氏NimbleGen的CGH芯片平台用于生成最高分辨率的人类基因组拷贝数变异图谱。近来芯片技术的发展引发了对人类基因组拷贝数变异的大规模探索，包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排。研究表明拷贝数变异（C
基因编辑技术给植物基因结构变异研究带来新机遇
植物基因组结构变异（Structural variations, SVs）包括基因插入/缺失变异和拷贝数变异，与单核苷酸多态性和表观遗传差异一起构成种内和种间可遗传表型的多样性。了解SVs在植物表型变异中的作用对于植物育种工作者生产改良品种具有重要意义。但早期基因技术的低分辨率和低效的方法限制了
关于非同源染色体的染色体的介绍
染色体是细胞核中最重要的组成部分，在细胞分裂的间期，由于染色体分散于细胞核中，故而一般只看到染色较深的染色质，而看不到具一定形态特征的染色体。几乎在所有生物的细胞中，包括噬菌体（病毒）在内，在光学显微镜或电子显微镜下都可以看到染色体的存在。各个物种的染色体都各有特定的形态特征。在细胞分裂过程中，
人类染色体的染色体带的命名
根据人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN)的规定，每条染色体都以显著的形态特征(着丝粒、染色体两臂的末端和某些带)作界标而区分为若干个区，每个区都含一定数量、一定排列顺序、一定大小和染色深浅不同的带，这就构成了每条染色体的带型。 区和带的命名是从着丝粒开始，向臂的远端序贯编号。"1"是最靠近
高通量芯片技术在细胞遗传学检测领域的划时代飞跃
细胞遗传学是从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象，并找出遗传机制和遗传规律。目前和基础理论与临床医学紧密结合对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。而迅速发展的芯片技术在检测通量、分辨率、灵敏度等方面都远远超过了传统的细胞遗传学方法。因此可以说高通量芯片技术是细胞遗传学检测领域的一