RoleofBRCA1,BRCA2andATRinCancerSusceptibility
BRCA1 and BRCA2 were identified genetically as breast cancer susceptibility genes when a single copy of the gene is mutated and are involved in the cellular response to DNA damage, including blocking cell cycle progression and inducing DNA repair to preserve the integrity of the genome during cell division. BRCA1 and BRCA2 induce double-stranded repair of breaks using homologous recombination, in part through activat......阅读全文
倒计时：给肿瘤细胞下套的PARP抑制剂来了
不知道大家还记不记得今年年初的“兄弟自制药救母事件”。徐荣治及其兄长因母亲罹患卵巢癌，国内无药可医的情况下，毫无医药相关背景的兄弟俩开始着手自制靶向药救母。而他们制作的药物就是奥拉帕利。 奥拉帕利是全球首个上市的PARP抑制剂，2014年12月获FDA批准上市，用以治疗铂敏感复发卵巢癌。201
Nature：癌细胞能利用精确DNA修复途径来修补自身
美国国家癌症研究所的一组研究人员发表了题为“Replication Fork Stability Confers Chemoresistance in BRCA-deficient Cells”的文章，发现乳腺癌的肿瘤细胞是通过恢复一些精确的DNA修复信号通路来修补化疗引起的DNA断裂形成化疗耐
Nature：癌细胞能利用精确DNA修复途径来修补自身
美国国家癌症研究所的一组研究人员发表了题为“Replication Fork Stability Confers Chemoresistance in BRCA-deficient Cells”的文章，发现乳腺癌的肿瘤细胞是通过恢复一些精确的DNA修复信号通路来修补化疗引起的DNA断裂形成化疗耐
60％患者3年内无疾病进展－PARP抑制剂3期结果优异
今日（10月23日），阿斯利康（AstraZeneca）和默沙东（MSD）在欧洲癌症医学学会（ESMO）年会上公布，其PARP抑制剂利普卓（Lynparza）作为一线维持疗法，在治疗经历一次化疗（完全或部分缓解）的携带BRCA突变卵巢癌患者的3期试验SOLO-1中，显着降低患者的疾病进展和死亡风
FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测！
DNA测试公司23andMe今天表示，它已获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，为消费者提供遗传学结直肠癌检测。 23andMe表示：这项检测包含有影响MUTYH相关息肉（MAP）的MUTYH基因中两种最常见的变异，这会导致大量癌前息肉发生的高风险，从而增加CRC发展的风险。 值得注意的是
NEJM：乳腺癌第三种关键基因
8月《新英格兰医学杂志》（NEJM）报道称，研究人员发现了除BRCA1/2 基因以外，第三种乳腺癌关键基因，研究指出，携带了PALB2 基因突变的女性在年龄达到70岁以后就会有三分之一患上乳腺癌的风险。 这项研究由英国剑桥大学领导完成，来自八个国家的17个研究机构针对154个没有携带BRCA
The－role－of－FYVEfinger－proteins－in－vesicle－transport
Eukaryotic cells take up constituents of the extra-cellular environment and regulate the cell-surface level of membrane proteins via a recycling syste
AKAP95－role－in－mitosis－and－chromosome－dynamics
The chromatin packaging of the genome is dynamic, changing with the cell cycle and with transcriptional regulation. During mitosis, chromatin is conde
Role－of－MAL－in－RhoMediated－Activation－of－SRF
Serum response factor (SRF) is a transcription factor, which binds to a serum response element (SRE) associated with a variety of genes including (i)i
Role－of－PPARgamma－Coactivators－in－Obesity－and－Thermogenesis
Nuclear hormone receptors are transcription factors that bind DNA and regulate transcription in a ligand-dependent manner. PPAR-gamma is a member of t
Role－of－EGF－Receptor－Transactivation－by－GPCRs－in－Cardiac－Hypertrophy
One of responses to increased blood pressure is cardiac hypertrophy through increased size of ventricular myocardial cells leading to increased thickn
Role－of－ERBB2－in－Signal－Transduction－and－Oncology
Her2 or ERBB2 belongs to a class of proteins having high homology with epidermal growth factor receptor (EGFR or ERBB1). It encodes a protein with the
首获FDA认证基因检测23andMe,－检出已知乳腺癌基因3种突变
想必你或有耳闻基因检测 —— 通过手持唾液采样器，按照提示采集自己的唾液，回寄唾液，等待对方提取DNA进行检测，生成报告来分析你自己，从祖源分析、运动基因、营养代谢到遗传性疾病等。 事实上，时间倒退至三年前，这样的一整套服务都是被严格控制，甚至，FDA曾一度要求提供这类DNA检测工具的公司停止
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
红外atr如何变为tr
直接测得话可以可以用ATR（衰减全反射），但是信号强度小，精度差一些，用有机溶剂融了以后，再涂在KBr薄片上，然后把溶剂烘干，就可以测TR(透射）了，溶剂一般用乙醇，氯仿等，比较好挥发干净。ATR与TR峰位应该是差不多的，但是文章好像更认可TR。仅供参考
ATRFTIR是什么？
ATR就是红外的一个配件，使用非常方便，样品无需任何处理，直接压在配件上就可以，固体，液体，半流体，甚至气体也可以直接做。
红外atr如何变为tr
直接测得话可以可以用ATR（衰减全反射），但是信号强度小，精度差一些，用有机溶剂融了以后，再涂在KBr薄片上，然后把溶剂烘干，就可以测TR(透射）了，溶剂一般用乙醇，氯仿等，比较好挥发干净。ATR与TR峰位应该是差不多的，但是文章好像更认可TR。仅供参考
红外atr如何变为tr
直接测得话可以可以用ATR（衰减全反射），但是信号强度小，精度差一些，用有机溶剂融了以后，再涂在KBr薄片上，然后把溶剂烘干，就可以测TR(透射）了，溶剂一般用乙醇，氯仿等，比较好挥发干净。ATR与TR峰位应该是差不多的
细胞周期信号通路RAD51基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
RAD51基因的结构特点及生理功能
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
DNA损伤修复信号通路RAD51基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查及鉴别诊断
检查 1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(
PARP抑制剂用于BRCA1/2及HRR突变mCRPC，NGS检测是关键（二）
③ 需要了解BRCA1/2及HRR的关系：HRR（Homologous Recombination Repair），即同源重组修复，HRR在通过修复受损DNA来维持细胞的遗传稳定性和抑制肿瘤生长中发挥重要的作用。同源重组（HR）途径（包括共济失调毛细血管扩张突变（ATM）和BRCA1/2基因）的突变
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
实体肿瘤检测BRIP1基因介绍
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。The protein encoded by this gene is a me
中国首个卵巢癌靶向药今日获批
卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位,对妇女生命造成严重威胁。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的
JAMA子刊：多基因测序改善乳腺癌的检测
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
DNA损伤修复信号通路相关因子BRIP1
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded b
BRIP1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded b