完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46，XY，未进一步诊治。21 岁结婚，婚后性生活正常。患者父 母非近亲结婚，家族中未发现其他人患此病。本次患者要求切 除腹股沟包块入我院。入院查体:女性体态，身高170 cm，无喉 结，乳房发育 T3 型(乳房、乳晕增大，两者呈一个小丘状隆起， 乳晕色素增生)，无腋毛，外阴幼稚型，无阴毛，阴蒂略增大，尿 道开口于阴道外口上方，阴道呈盲端，深约 6 cm，未及宫颈、子 宫及双侧附件。左侧腹股沟区可及大小约 6 cm×4 cm包块，右 侧可及大小约 5 cm×4 cm 包块，质软，实性，边界清，活动可，无 压......阅读全文
Crouzon综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病例报告
1.病例资料 患儿杨某，男，14岁，因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。患儿为第2胎顺产，母亲孕期体健，父母非近亲结婚。患儿身高约152 cm、体重约50 kg。各项生命体征平稳，性格内向，注意力不集中，反应迟钝，意识较差。 全身情况：患儿头颅呈头宽大颏部窄小，双侧颞部向外侧隆出，正面观近似倒
全髋置换治疗股骨转子间骨折术后骨不连病例报告
股骨转子间骨折(IFF)是发生于大转子与小转子间的骨折，好发于老年髋部骨折患者，严重影响其生活质量。随着我国人口老龄化的加剧，股骨近端骨折发生率呈逐年上升趋势。有研究报道，预计至21世纪中叶股骨近端骨折患者达630万人次，其中股骨转子间骨折约占50%。股骨转子间骨折的治疗方法包括外固定架、钢板、髓内
超声引导下神经阻滞治疗Hunt综合征病例报告
Hunt综合征是疱疹">带状疱疹的一种特殊类型，典型的症状为耳痛、耳部疱疹、同侧周围性面瘫，又称耳带状疱疹三联征。该病临床少见且易误诊，特别是多神经受累者报道较少。通过查阅文献，未见有通过超声引导下神经阻滞治疗Hunt综合征的病例，为提高医师对该病的认识及治疗方法，现将我科收治的1例Hunt综合征诊
RamsayHunt综合征误诊为耳胆脂瘤病例报告
Ramsay Hunt综合征（RHS）是以疱疹">带状疱疹相关的外周神经麻痹和神经功能障碍为特征，Malin等提出以外耳部带状疱疹，伴随外周面神经瘫，颅神经损伤和颈部皮区感觉障碍做为诊断标准，详细诊断标准见表1。 表1 Malin的RHS的诊断标准 而Robillard等人提出以耳痛、外周面神经瘫和
聚多卡醇治疗盆腔淤血综合征病例报告
患者女，32岁。2年前无明显诱因出现下腹部坠胀痛，以左下腹部胀痛为主并呈进行性加重，伴腰背疼痛、深部性交疼痛，体位改变疼痛变化不明显。月经量、白带较前增多。 查体：左下腹轻压痛，妇科检查无阳性体征。当地医院对症治疗，效果不佳而来我院。超声检查示盆腔静脉曲张，双侧宫旁静脉扩张迂曲呈串珠状（图1a），左
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征病例报告
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧
肠黑斑息肉综合征伴肠套叠超声表现病例报告
1.病例简介 女，15岁。主诉：无明显诱因突发左上腹疼痛3d，伴恶心、呕吐1d，加重3h。体格检查：急性痛苦面容，面部、颊黏膜、唇周可见直径2~5mm的黑色素沉着斑，不高于皮肤和黏膜（图1A）。 图1A 女，15岁，PJS。患者面部黑斑（箭）； 腹平坦，腹壁韧，全腹压痛，以左侧为主，无反跳痛，左侧
ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告
男性性反转综合征 （ sｅｘ ｒｅｖｅｒｓａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＳＲＳ）是一种罕见的性别决定和分化异常疾病，大部 分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心 收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，现就其临床表现、 影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总 结如下。 患者，社会性别男，
上颌窦近端型上皮样肉瘤病例报告（二）
2.结果 术后患者恢复良好，应用腭护板进行局部封闭，以促进创口愈合及恢复语音、吞咽功能。术后未行辅助放疗，密切随诊。术后随访1a，未出现复发及转移迹象（图4），目前仍在随访中。 图4 术后1a随访。A.正位观；B.PET-CT示无明显复发及转移征象；C、D.术后口内情况及配戴赝复体 3.讨论 197
暴发性1型糖尿病合并酮症病例报告
病历资料患者女，46岁，主因“多饮、多尿、消瘦1个月，困倦、乏力3d”入院。患者1个月前无明显诱因出现发热、咽痛，于卫生院诊断为“咽喉炎”，经肌肉注射不明抗生素治疗2d症状缓解，遂外出旅游5d。旅游回来后再次出现发热、咽痛、呕吐、烦渴、多饮、多尿，就诊于天津医科大学第二医院，诊断为“DKA”。纠酮补
颈椎前路手术治疗食管型颈椎病病例报告
食管型颈椎病是颈椎病的一种特殊类型，是以颈椎椎体前缘骨质增生，形成骨赘，压迫咽部和食管，造成以咽部异物感或吞咽困难为特点一种颈椎病。该病临床少见，其发病率约占颈椎病的2%。我院收治了1例食管型颈椎病患者，行颈椎前路手术治疗，取得良好疗效，报告如下。临床资料患者男性，71岁，因“吞咽困难伴颈部活动受限
疣状斑块型汗孔角化症误诊病例报告
1 临床资料患者女， 27 岁，左前臂斑块伴瘙痒1 年。患者1 年前左前臂纹身后1 周于纹身边缘出现一米粒大小 脱屑斑，逐渐突起于皮面，伴瘙痒，自认为纹身引起 的“色素过敏”，自行外用药膏( 具体药名不详) 抗炎 治疗，无好转，皮疹逐渐扩大形成斑块，曾到当地医 院就诊，诊断为慢性湿疹，反复给予糠酸莫
乳头状瘤型脑膜瘤病例报告1
脑膜瘤起源于蛛网膜细胞，其发生率约占颅内原发肿瘤13%～19%。大多数脑膜瘤为良性（WHOⅠ级）约占90%，非典型性（WHOⅡ级）约占4.7%～7.2%，而恶性脑膜瘤（WHOⅢ级）少见，约占1%～3%。其中WHOⅢ级脑膜瘤恶性程度高，临床少见，具有高复发和侵袭性生长特点；此类脑膜瘤又可分为横纹肌样、
成人单纯型输尿管囊肿尿道外口脱出病例报告
患者，女，64岁。2015年12月30日因尿痛伴发热1 d，发现尿道外口脱出物3 h入院。入院前1 d无明显诱因出现尿频、尿痛，伴发热，伴左侧腰痛，伴阵发性肉眼血尿，伴排尿困难，无恶心、呕吐。自诉入院前3 h外阴部异物感，发现外阴脱出物。患者反复发现外阴部脱出物12年，每次均自行还纳入阴道，多次就诊
上颌窦近端型上皮样肉瘤病例报告（一）
上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）是一类罕见的软组织肉瘤，Enzinger首次报道了该肿瘤并将其描述为一种具有独特病理类型的恶性肿瘤。ES常发生在青少年四肢远端的皮下组织或真皮内，在组织学上，ES是一种间叶组织来源的肿瘤，具体组织来源不明，具有显著类上皮细胞的形态学表现。镜
乳头状瘤型脑膜瘤病例报告2
1.4病理及免疫组化检查 见图2。（1）大体标本观察：为鱼肉状破碎组织，体积6cm×7cm×6cm，质地呈中等硬度；（2）光学显微镜观察：肿瘤分界不清，肿瘤细胞大小不等，细胞核圆形、椭圆形或长梭形，部分核内可见假包涵体，核分裂像多见，核仁不明显，胞浆红染，可见少量瘤巨细胞；部分瘤细胞密集排列，部分区
瘦型的多囊卵巢综合征病例分析
问患者，22岁，最近1年月经紊乱，有时1个多月一次，最近3个月一次。她身高163厘米，体重86斤，体重指数：16.18。性激素检查：FSH：6.42mIU/ml，LH：18.21mIU/ml，E2：83pg/ml，P：0.05ng/ml，T 1.01ng/ml（0.11～0.57），PRL：
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析3
3.3诊断与鉴别诊断 OFD1的主要诊断依据：①特有的口腔、面部和指部异常表型;②男性致死的特征性X连锁显性遗传模式；③多囊肾；④分子遗传学检测。尽管曾有男性患者的报道，但这些男性被认为是受累女性的畸形胎儿。另外，已证实PKD是OFD1区分于其他分型的特征性疾病，是受累女性唯一明显的表现，但常出现在
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析1
口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome,OFDS）是一组以口、面和手指畸形为特征的独特发育性遗传疾病，有多种分型，其中口-面-指综合征Ⅰ型（oral-facial-digital syndrome type Ⅰ，OFD1）是最常见的类型，又称为Papillon-
完全神经内镜控制下切除小脑囊性血管母细胞瘤病例报告
血管母细胞瘤约占所有颅内肿瘤＜3%，以青壮年多见，男性稍多于女性，多发生于幕下小脑半球、脑干和脊髓，约占颅后窝肿瘤7%～12%，其中散发血管母细胞瘤约占75%，其余病例多与vonHippel-Lindau（VHL）病相关。 血管母细胞瘤分为囊性和实质性两种，对于小脑囊性血管母细胞瘤，手术切除囊内瘤结
产科抗磷脂综合征致妊娠晚期死胎病例报告2
2 讨 论2. 1 OAPS 诊断标准 1999 年首次制定了 APS 初步分类标准; 2006 年悉尼国际 APS 修订会议更新了标准［1］; 为尽早识别、诊 断和治疗 OAPS 患者， Deepa 等［4］学者在 2015 年提出了 NOAPS 的诊断标准。NOAPS 临床标准是将连
罕见卵巢过度刺激综合征并发肺水肿病例报告
卵巢过度刺激综合征（OHSS）是一种医源性并发症，通常具有自限性，但是在很多情况下可能会危及患者生命。OHSS可能导致卵巢明显增大，某些较严重患者可能会出现大量腹水、血容量减少、血液浓缩、胸腔积液、电解质紊乱、少尿以及血栓栓塞等病理性改变。中至重度OHSS发生率是所有卵巢刺激周期的0.2%-2%。目
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告1
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,又称噬血细胞综合征,是由失控的免疫反应过度激活后引起的疾病,病因复杂多样,临床上较为少见,病死率高[1]｡其临床表现和实验室检查都有显著的特点｡本次病例报道分析1例由淋巴瘤诱发的噬血细胞综合征,以提升对此疾病的认识和了解｡ 1 临床病例 病例特征 患者,女,31岁,孕2
产科抗磷脂综合征致妊娠晚期死胎病例报告1
抗磷脂综合征( antiphospholipid syndrome， APS) 是一种自 身免疫性疾病，以动静脉血栓形成、病理妊娠等症状为主要表 现，实验室检查患者血清中存在抗磷脂抗体( aPLs) ，包括狼疮 抗凝物( LA) 、抗心磷脂抗体( ACA) 和抗 β2 糖蛋白 － 1 抗体 ( β2
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告1
McCune-Albright（MAS）综合征是一种由G蛋白α亚基（Gsα）突变导致的全身性疾病。经典的MAS包括三联征：多骨性骨纤维异常增殖症（FD）、皮肤片状棕色色素沉着（又称牛奶咖啡色斑，caféau-lait skin pigmentation），以及性早熟（precocious puber
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告2
2 讨 论 原发性嗜血细胞综合征是一种少见病,是常染色体隐性遗传性疾病,主要见于婴幼儿,90%为2岁以下儿童｡继发性嗜血细胞综合征以成人多见,由病毒､细菌､真菌､原虫等感染､肿瘤､自身免疫性疾病､药物等多种致病因素启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病[2]｡根据患者血常规三系减低,胆红
横纹肌溶解伴骨筋膜室综合征病例报告
病例报道患者，女，40岁。于入院前7h双下肢胀痛，逐渐加重，尤以左小腿严重。当天爬30层楼梯，睡眠中被双下肢疼痛惊醒。患者发病前常有过量活动，2年前因抑郁症住院治疗，出院后未服药，无明显相关症状。入院时精神可，痛苦面容，尿量少且呈茶色。查体可见双下肢明显肿胀、触痛，左小腿张力高，触痛明显，左侧足背动
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告2
3.讨论 3.1病因 MAS综合征是由于体细胞内负责编码Gs蛋白α亚基（Gsα）的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（GNAS）基因突变所导致。GNAS基因位于20q13.3，其突变导致Gs蛋白α亚基的GTP酶活性降低，细胞内cAMP水平显著增加，根据受累组织的不同，可有牛奶咖啡斑、性早熟、骨纤维结构不良、甲状
山东报告1例输入性甲型流感疑似病例
卫生部通报，5月12日17时，我部接到山东省卫生厅报告，山东省济南市传染病医院发现1例发热病例，根据临床表现和实验室检验结果，初步诊断为甲型H1N1流感疑似病例。 患者吕某某，男，19岁，目前就读加拿大某大学。5月7日12时(加拿大时间)患者乘AC029航班从加拿大出发，5月8日14时30