周期性库欣综合征病例报告
库欣综合征">库欣综合征（Cushing’ssyndrome，CS）又称皮质醇增多症，是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征，周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型，本文报道一例周期性库欣综合征，希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患者，女，30岁，以“脸略变圆、体重增加4年，骨折2年”于2012年12月19日入住本院。患者2008年逐渐出现体重增加，伴脸略变圆、腰围增粗、碰撞后易出瘀斑。2010年8月下楼时踩空摔倒后出现右小指基底骨折，2012年3月滑倒后出现右肱骨外髁颈骨折。2012年5月3日因反复骨折来本院就诊，诊为“骨量减少，骨折史，维生素D缺乏”，予碳酸钙D3（钙尔奇D）0.6g每天1次，胆维丁乳（英康利）1ml每半月1次，阿仑膦酸钠（福善美）7mg每周1次。2012年9月3日于本院查血钙2.41mmo/L，血磷0.84mmo/L，碱性磷酸酶74U/L，甲状旁腺激素146ng/L，24......阅读全文
ＳＲＹ阳性４６，ＸＸ男性性反转综合征病例报告
男性性反转综合征 （ sｅｘ ｒｅｖｅｒｓａｌ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＳＲＳ）是一种罕见的性别决定和分化异常疾病，大部 分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心 收治１例４６，ＸＸ男性ＳＲＳ患者，现就其临床表现、 影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总 结如下。 患者，社会性别男，
肠黑斑息肉综合征伴肠套叠超声表现病例报告
1.病例简介 女，15岁。主诉：无明显诱因突发左上腹疼痛3d，伴恶心、呕吐1d，加重3h。体格检查：急性痛苦面容，面部、颊黏膜、唇周可见直径2~5mm的黑色素沉着斑，不高于皮肤和黏膜（图1A）。 图1A 女，15岁，PJS。患者面部黑斑（箭）； 腹平坦，腹壁韧，全腹压痛，以左侧为主，无反跳痛，左侧
聚多卡醇治疗盆腔淤血综合征病例报告
患者女，32岁。2年前无明显诱因出现下腹部坠胀痛，以左下腹部胀痛为主并呈进行性加重，伴腰背疼痛、深部性交疼痛，体位改变疼痛变化不明显。月经量、白带较前增多。 查体：左下腹轻压痛，妇科检查无阳性体征。当地医院对症治疗，效果不佳而来我院。超声检查示盆腔静脉曲张，双侧宫旁静脉扩张迂曲呈串珠状（图1a），左
RamsayHunt综合征误诊为耳胆脂瘤病例报告
Ramsay Hunt综合征（RHS）是以疱疹">带状疱疹相关的外周神经麻痹和神经功能障碍为特征，Malin等提出以外耳部带状疱疹，伴随外周面神经瘫，颅神经损伤和颈部皮区感觉障碍做为诊断标准，详细诊断标准见表1。 表1 Malin的RHS的诊断标准 而Robillard等人提出以耳痛、外周面神经瘫和
周期性麻痹间断性乏力病例分析
【一般资料】男性,32岁,工人【主诉】间断性乏力2年余，加重1周【现病史】约2年前，患者无明显诱因出现全身乏力症状，严重时站立困难，当时无发热，恶心，呕吐，腹痛、腹泻等症状，于当地医院就诊，检查后低钾，给补钾治疗后好转。2年来，上诉症状反复出现，以劳累后症状明显，口服“氯化钾缓释片”后可好转。1周前
《智库人才报告2024》发布
9月23日，第五届智库科学与工程国际研讨会平行圆桌会暨智库人才培养与学科建设研讨会在京举行。来自成员单位的50余名代表参加会议。智库人才培养联盟（以下简称“联盟”）学术委员会主任、中国科学院科技战略咨询研究院院长潘教峰在致辞中指出，我国的智库规模持续扩大，研究成果质量不断提高，在咨政辅政、启迪民智、
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告1
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症,又称噬血细胞综合征,是由失控的免疫反应过度激活后引起的疾病,病因复杂多样,临床上较为少见,病死率高[1]｡其临床表现和实验室检查都有显著的特点｡本次病例报道分析1例由淋巴瘤诱发的噬血细胞综合征,以提升对此疾病的认识和了解｡ 1 临床病例 病例特征 患者,女,31岁,孕2
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告1
McCune-Albright（MAS）综合征是一种由G蛋白α亚基（Gsα）突变导致的全身性疾病。经典的MAS包括三联征：多骨性骨纤维异常增殖症（FD）、皮肤片状棕色色素沉着（又称牛奶咖啡色斑，caféau-lait skin pigmentation），以及性早熟（precocious puber
罕见卵巢过度刺激综合征并发肺水肿病例报告
卵巢过度刺激综合征（OHSS）是一种医源性并发症，通常具有自限性，但是在很多情况下可能会危及患者生命。OHSS可能导致卵巢明显增大，某些较严重患者可能会出现大量腹水、血容量减少、血液浓缩、胸腔积液、电解质紊乱、少尿以及血栓栓塞等病理性改变。中至重度OHSS发生率是所有卵巢刺激周期的0.2%-2%。目
McCuneAlbright综合征伴甲状腺功能亢进病例报告2
3.讨论 3.1病因 MAS综合征是由于体细胞内负责编码Gs蛋白α亚基（Gsα）的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（GNAS）基因突变所导致。GNAS基因位于20q13.3，其突变导致Gs蛋白α亚基的GTP酶活性降低，细胞内cAMP水平显著增加，根据受累组织的不同，可有牛奶咖啡斑、性早熟、骨纤维结构不良、甲状
产科抗磷脂综合征致妊娠晚期死胎病例报告2
2 讨 论2. 1 OAPS 诊断标准 1999 年首次制定了 APS 初步分类标准; 2006 年悉尼国际 APS 修订会议更新了标准［1］; 为尽早识别、诊 断和治疗 OAPS 患者， Deepa 等［4］学者在 2015 年提出了 NOAPS 的诊断标准。NOAPS 临床标准是将连
妊娠期合并噬血细胞综合征病例报告2
2 讨 论 原发性嗜血细胞综合征是一种少见病,是常染色体隐性遗传性疾病,主要见于婴幼儿,90%为2岁以下儿童｡继发性嗜血细胞综合征以成人多见,由病毒､细菌､真菌､原虫等感染､肿瘤､自身免疫性疾病､药物等多种致病因素启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病[2]｡根据患者血常规三系减低,胆红
横纹肌溶解伴骨筋膜室综合征病例报告
病例报道患者，女，40岁。于入院前7h双下肢胀痛，逐渐加重，尤以左小腿严重。当天爬30层楼梯，睡眠中被双下肢疼痛惊醒。患者发病前常有过量活动，2年前因抑郁症住院治疗，出院后未服药，无明显相关症状。入院时精神可，痛苦面容，尿量少且呈茶色。查体可见双下肢明显肿胀、触痛，左小腿张力高，触痛明显，左侧足背动
产科抗磷脂综合征致妊娠晚期死胎病例报告1
抗磷脂综合征( antiphospholipid syndrome， APS) 是一种自 身免疫性疾病，以动静脉血栓形成、病理妊娠等症状为主要表 现，实验室检查患者血清中存在抗磷脂抗体( aPLs) ，包括狼疮 抗凝物( LA) 、抗心磷脂抗体( ACA) 和抗 β2 糖蛋白 － 1 抗体 ( β2
周期性发热：Still病－or－MuckleWells综合征？
案例简介 患者为25岁的男性，自2岁起反复出现持续发热，每年发生1-2次。儿科检查发现肝脾肿大。患者存在关节和肌肉疼痛，但没有炎症迹象。曾出现过几次腹痛和2次一过性皮疹。无结缔组织疾病的家族史。患者经过儿科、风湿病学、血液病学和内科多学科讨论，初步诊断为全身性Still病，并用NSAID和对乙酰氨基
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的症状体征
MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约25%病人证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。 胰岛细胞瘤占病人30%~75%，其中约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的病因及症状体征
病因 此病因为家族性遗传。 症状体征 MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约25%病人证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。 胰岛细胞瘤占病人30%~
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型的症状体征
MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现；约25%病人证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。 胰岛细胞瘤占病人30%~75%，其中约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛
中西医结合治疗虹膜角膜内皮综合征病例报告
病史患者，男性，65岁。因“右眼反复视物模糊1年余，加重伴胀痛5月”于2017-05-15日入院。现病史：患者1年余前无明显诱因出现右眼视物模糊，患者未予重视，8月前于“华西门诊”就诊，诊断为“右眼ICE综合征”；5月前右眼视物模糊加重伴胀痛，夜间为甚，痛剧伴右侧头痛，遂于“郫县县医院”住院治疗，予
纵隔副神经节瘤致异位ACTH综合征病例报告
病史资料患者男性，42岁，因“进行性体重增加3年，反复乏力、浮肿1年”于2011年3月16日入院。患者于2008年起逐渐出现体重明显增加，当时未予重视。2010年2月无明显诱因出现反复胸闷、乏力，伴视物模糊、双下肢水肿，无伴咳嗽、胸痛、纳差症状，自行服用中药治疗后症状无好转，遂至本院心血管内
纵膈副神经节瘤致异位ACTH综合征病例报告
病历资料患者男性，42岁，因“进行性体重增加3年，反复乏力、浮肿1年”于2011年3月16日入院。患者于2008年起逐渐出现体重明显增加，当时未予重视。2010年2月无明显诱因出现反复胸闷、乏力，伴视物模糊、双下肢水肿，无伴咳嗽、胸痛、纳差症状，自行服用中药治疗后症状无好转，遂至本院心血管内科门诊，
同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告
腭-心-面综合征（velo-cardio-facial syndrome，VCFS）是人类常见的多发畸形综合征，表型复杂多样，通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起，也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS，另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅
库兴氏综合征简介
病因 ①ACTH依赖性库兴氏综合征，包括库兴氏病和异位ACTH分泌综合征。前者约占库兴氏综合征的70%，80%的患者垂体内有微腺瘤，分泌过量的ACTH而引起双侧肾上腺皮质增生。此外，有些异位肿瘤可分泌ACTH释放激素，也可以引起ACTH依赖性库兴氏综合征。 ②非ACTH依赖性库兴氏综合征，主
简述血清钾检查的临床意义
一、低血钾： (1) 摄取减少：长期禁食、厌食、少食。 (2) 钾向细胞内移行：胰岛素治疗、碱中毒、周期性麻痹(低血钾型)等。 (3) 尿中钾排泄增加： ① 盐皮质激素分泌增多：原发性醛固酮增多症、17α-羟化酶缺乏症、库欣(Cushing)综合征、异位性ACTH肿瘤、Bartter综合
牙中牙病例报告3
2.结果 病例1于9个月后复诊，口内无明显异常（图1H），X线根尖片示22牙中牙冠方可见高密度影像，根尖及根尖周无明显异常（图2C）。病例2于1年后复诊，口内无明显异常（图3G/H），X线根尖片及CBCT示31根管内较连续高密度影像，根尖1/3近中牙槽骨密度增高（图4G、d、e、f）。病例3于1年半
牙中牙病例报告2
图4 病例2X线根尖片/CBCT。X线根尖片：A.初诊时；B.根管预备；C.Vitapex充填后；D.1个月后复诊；E.3个月后复诊；F.根充后；G.1年后复诊。CBCT：a.初诊时横断面观；b.初诊时矢状面观；c.初诊时冠状面观；d.1年后复诊时横断面观；e.1年后复诊时矢状面观；f.1年后复诊
平滑脑病例报告
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形，是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形。临床上表现为癫痫、智力低下、运动及语言障碍和其他神经功能异常，又称为无脑回畸形谱，其发病率为1/10万~4/10万，大多数患者预后较差，生存期较短，严重影响儿童身心健康。本研究结合我院癫痫中心收治的1例平滑
Q热病例报告
病例资料患者男性，56岁。主因发热并伴有寒战、盗汗、肌痛和厌食2周就诊。患者自述服用对乙酰氨基酚 1g/8h对于发热有部分缓解。现病史包括高血压和2型糖尿病，口服药物控制良好。患者居住在农村地区，近期无外地旅行史。家族史无特殊。入院体检，心率108次/min，其余均正常。实验室检查显示C反应蛋白（C
膀胱异物病例报告
病例报告患者，男，57岁，转诊至我院接受膀胱异物移除手术。数月前，该患者将自制异物插入体内（图1）。首先试经尿道方法取出异物；但异物钙化严重，无法轻易移除（图2）。随后采用膀胱壁切口方法，成功移除异物。移除物为覆有弹性橡胶的金属管，该物体表面光滑且已被钙化（图3）。术后2周，成功移除导尿管；膀胱造影
牙中牙病例报告1
牙内陷（dens invagination）是较常见的一类牙发育畸形，是牙体硬组织矿化前成釉器过度卷叠或局部过度增殖深入牙乳头中所致，发生率约为0.25%~10%。牙中牙（dens in dente）是牙内陷最严重的一种，因内陷深入的部位有牙釉质和牙本质，在X线片上表现为牙中央内陷的管腔，好像牙中包