一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟“先天性唇腭裂”收住入院。患儿为第1胎，无家族遗传病及先天畸形病史。 入院查体：临床检查反应较为迟钝，眶距稍增宽，视力粗测正常，右侧上唇完全裂开至鼻底，伴右侧鼻畸形，右上牙槽突裂，恒牙列，上前牙区牙列不齐，右上中切牙扭转，腭部黏膜未见明显裂开，但查及骨质从硬软腭交界处至悬雍垂呈“V”型裂开，裂口边缘整齐，最宽处可达2.5 cm，与鼻腔相通；口腔前庭明显缩小，舌体居中，活动度良好（图1、2）。左手小拇指短指畸形（图3）。 辅助检查：心电图检查提示：窦性心率，完全性右束支传导阻滞。心脏B超......阅读全文
一例痴呆患者伴激越病例分析
作为兼职精神科医师，作者Dean Schuyler在当地一家退伍军人医院的姑息治疗团队工作。该团队的3名内科医师负责处理患者的躯体疾病，而Dean Schuyler负责心理及情绪状况。病区内的很多患者同时存在内科及精神科问题；其中，一名痴呆伴有激越行为的患者最难应对，下文将进行介绍。激越的临床表现差
一例咳嗽伴皮肤异常病例分析
1名50岁白人女性主诉咳嗽和呼吸苦难，虽然口服抗菌素治疗可能的慢阻肺急性加重，但仍无效，于是就诊。患者中度咳痰，偶尔轻度咯血。否认近期与病人接触或近期旅行。此外，她报告频繁和经常鼻出血。否认发热、盗汗或无意识的体重降低。最近无腹泻、黑便，或便血。患者除了有癫痫发作、季节性过敏、高血压、胃动力障碍、焦
一例Tessier－3号面裂病例分析
Tessier 3号面裂是先天性面斜裂的一种，面斜裂是比较罕见的畸形，是颅面部伴有组织缺失或过度增生的解剖结构紊乱性疾病。2013年5月我们收治1例Tessier 3号面裂患儿，现报道如下。 一、病例介绍 患儿男，2岁，于2013年5月来院就诊，检查见右侧鼻翼中1/3缺如，同时伴有右侧眼球发育不良、
同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告
腭-心-面综合征（velo-cardio-facial syndrome，VCFS）是人类常见的多发畸形综合征，表型复杂多样，通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起，也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS，另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
一例全口恒牙先天缺失病例分析
患者，男，12岁，因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史，孕早期（4～6周）其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物（具体药名不详）。 查体：营养发育尚正常，智力正常，头发和眉毛稀疏、干枯、色浅，不出汗，怕热，指趾甲发育正常，患儿面部呈老人貌，面下三分之一过短，口唇突出，皮肤
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
寻常型天疱疮伴感染病例分析
硫唑嘌呤作为临床常用免疫抑制药，已广泛用于临床，但其不良反应尤其是骨髓抑制使其应用受到限制。通过药物基因组学，目前发现多种基因可能与其不良反应发生密切相关，如TPMT，NUDT15，ITPA等，这些报道较多集中于硫唑嘌呤治疗炎症性肠病、急性淋巴细胞性白血病等患者中，尚无NUDT15基因突变相关报道。
先天性巨大色素痣伴黏液沉积病例分析
1 病历摘要 患儿男，2 月龄。因躯干黑色斑块 2 个月，于 2007 年 4 月 21 日就诊于我院皮肤科。患儿母亲诉患儿自出 生时发现背部、腰部、双侧臀部、右侧外阴及右侧大腿 黑色斑片，其上分布多个黄豆至鸡蛋大结节，部分皮损 表面可见毛发。躯干和四肢散在米粒至蚕豆大灰褐色 或黑色的斑疹、斑
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
一例头痛伴发热1周病例分析
病例资料患者，女性，24岁。因“头痛伴发热1周”于2011年9月7日收入院。现病史：患者于1周前出现头痛，以头顶及后枕部胀痛为主，伴有发热，体温最高达39℃，症状逐渐加重。2天前出现呕吐，无意识不清、肢体麻木无力、言语不清等症状，当地医院给予口服抗生素治疗，效果不明显。北京医院门诊行头颅MRI显示右
一例湿疹伴发肺癌病例分析
病例介绍患者男，77岁，胸腹部红斑、丘疹伴瘙痒1个月就诊。患者于2014年3月无明显诱因胸腹部出现红斑、粟粒大小丘疹，皮损逐渐增多，融合成片，境界不清楚，伴剧烈瘙痒，搔抓处形成点状糜烂面，少许渗液，在外院诊断为湿疹，经糖皮质激素类药物（具体不详）治疗后症状改善不明显。2014年4月19日入我院，以湿
一例食管肺伴气管狭窄病例分析
患儿，女，15 d。因吐沫10 d伴呛咳1次急诊入院。G2P2，母孕39周，出生体重3000 g，剖宫产娩出，出生时哭声较弱，羊水、脐带、胎盘未见异常，Apgar评分不详，生后无呼吸困难，无窒息抢救史，生后即开奶，生后第5天患儿出现吐沫，入院前一天患儿于入睡中发生呛咳1次，口周发绀，家长予拍背3~5
一例鼻塞伴流臭涕病例分析
患者，女，32岁，主因右侧鼻塞伴流臭涕1年入院。患者1年前无诱因出现右侧鼻塞，伴流臭涕、右侧嗅觉下降，无头痛头晕，患者自行用鼻炎康滴鼻治疗，症状稍好转，之后未予重视未再诊治，因右侧鼻塞逐渐加重就诊我科，行鼻内镜检查发现右侧鼻腔黑色质硬异物存留，门诊试行异物取出，但异物较硬、固定不活动，触之出血较多
一例头痛、意识不清伴抽搐病例分析
病例资料患者女，24岁，因“头痛25d，意识不清伴抽搐20d”入院。患者于2013年3月17日无诱因出现额、枕部头痛，呈持续性胀痛并逐渐加重，睡眠差。3月20日出现反应迟钝，情绪低落，继而胡言乱语、幻听幻视，无肢体活动障碍。当地医院查颅脑MR未见异常，给予“地西泮、脑清片、氟哌啶醇注射液”等治疗，躁
一例尿量减少，伴恶心呕吐病例分析
患者男性，73岁。主诉：两周前无明显诱因下出现尿量减少，伴尿频尿急，偶有恶心呕吐，无尿痛及肉眼血尿。查CT示：双肾轻度积水，双侧输尿管上段扩张，膀胱壁增厚、壁缘模糊，右侧腹股沟淋巴结增大，约33 mm x 23 mm。B超示：双侧输尿管上段扩张，膀胱壁弥漫性增厚（图1）。收住泌尿外科后急诊拟行“输尿
如何诊断心脑综合征？
根据病史和临床表现，参考辅助检查有助于诊断。鉴别诊断： CVD的ECG异常和其他心脏疾病相鉴别。 1.AMI ST段压低或抬高、倒置T波、异常Q波多见于心肌缺血性病变，可有血清CK、LDH等酶活性异常值鉴别，CVD血清酶值增高速度比AMI缓慢。但需要结合临床病史和症状。 2.心脑卒中无胸痛，
一例干燥综合征致老年全口牙颈部环形龋病例分析
干燥综合征即舍格伦综合征（sjogren综合征）是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，其主要临床症状之一为口腔干燥，干燥综合征患者极易患龋，现将笔者经治的一位原发性干燥综合征致全口牙颈部环形龋病历报道如下： 患者，男性，67岁，主诉全口牙冷热刺激痛1月余，查体：全身情况见眼干，双侧球结膜
非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形病例分析
病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙齿至今未替换，近日出现进食时咬上颌牙龈导致疼痛现象。患者8岁时，因跌倒致左上前牙横折，曾在外院行“根尖诱导成形术”。既往体健，母乳喂养，无拔牙史及药物过敏史，否认传
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
心面综合征的主要症状
面部畸形 因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。 心血管损害 5%～10%的病例伴有心血管畸形，以室
一例颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良病例分析
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，发病率约1/42 000，40%发生于男性。患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征，其中32%的患者表现为典型的三联征。 该综合征许多患者还伴其他畸形，如脊柱侧突（60
一例吉兰–巴雷综合征伴不典型Bickerstaff脑干脑炎病例分析
吉兰–巴雷综合征（GBS）是神经系统常见的自身免疫性疾病，但表现为闭锁综合征（LIS）的GBS较少见，而关于此类患者是否伴随中枢神经系统病变，仍有争议。我院近来收治了GBS伴不典型Bickerstaff脑干脑炎（BBE）1例，临床表现为不完全性LIS，报道如下。临床资料患者女性，60岁，因“头晕、复
一例杵状指、肺部空洞病灶病例分析
患者女，43岁，有吸烟史和哮喘病史，因呼吸困难、痰咳和发热就诊。胸部CT示存在一个大的空洞性肿块，提示为肺脓肿或恶性肿瘤。经检查，该名患者为杵状指（图A），左锁骨上淋巴结肿大。痰细胞学检查发现一个Reed Sternberg细胞。锁骨上淋巴结肿块形态学（图C）和CD30染色（图D），随后PET/CT
三例变异型DandyWalker综合征病例分析
病例一：女，58岁，因外伤致头痛3 h入院。头部CT示：小脑脑沟增宽，第四脑室扩大，枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示：小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连（图1）。病例二：男，26岁，因外伤致一过性意识障碍2 d入院。头部CT示：脑室系统扩大。头部MR示：小脑蚓部较小，第四脑室扩大，枕大池
Apert综合征腭裂整复术病例报告
Apert综合征又称尖头并指（趾）综合征I型，该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形，尖头及对称性并指（趾）为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000，自Apert医生报道以来，该疾病报道逐渐增多，但因该疾病的治疗方案复杂，需要多
一例寻常型天疱疮病例分析
1病史描述 患者女，22岁，因双颊黏膜反复起疱8个月，于2010年9月15日就诊于北京大学口腔医院中医黏膜科。8个月前患者无诱因出现双颊黏膜反复交替起疱，黄豆大小，自行破溃后糜烂、疼痛，当时发热，体温38℃，当地医院静脉注射抗生素后退烧，起疱持续1个月后自行缓解。 4个月前出现舌背裂纹、粗糙感，牙
一例芬兰型CNS病例分析
孕妇34岁，孕4产3，因“孕13周，既往有不良妊娠史” 于2015年12月26日在苏州大学附属第一医院就诊。孕妇既往有3次不良妊娠史：第1次妊娠于2007年孕39周自然分娩一男婴，新生儿出生体质量为3200g，出生时胎盘和羊水情况均不明，生后 3 个月因“先天性肾病综合征 (congenital
中年男性口面肌张力运动障碍2年病例分析
患者男，32岁，癫痫发作和口面肌张力运动障碍2年。外周血涂片显示棘红细胞。头颅MRI T2加权相（A）和FLAIR（B）横截面显示双侧壳核和尾状核头部呈对称高信号。苍白球未见明显信号改变。图1T1加权相（C）显示无明显信号改变。图2诊断：神经棘红细胞增多症背景：➤ 神经棘红细胞增多症（NA）是常染色
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患