短链脂肪酸去氢酶缺乏症的简介
短链脂肪酸去氢酶缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency； SCAD)属于一种脂肪酸代谢异常疾病，起因于粒线体中的酶缺陷。粒线体存在于体内的每个细胞中，可生产大部分人体所需的能量，藉此使肌肉（含心脏肌肉）运动。若酶缺乏将使脂肪酸分解与能量产生受到影响。此病是因分解短链脂肪酸的酶缺陷所造成，此酶被称之为短链脂肪酸去氢酶。......阅读全文
短链脂肪酸去氢酶缺乏症的简介
短链脂肪酸去氢酶缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency； SCAD)属于一种脂肪酸代谢异常疾病，起因于粒线体中的酶缺陷。粒线体存在于体内的每个细胞中，可生产大部分人体所需的能量，藉此使肌肉（含心脏肌肉）运动。若酶缺乏将使脂肪酸分解与能量
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的介绍
短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化，可包含脑病变及代谢异常，诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想象中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。C4-carnitine浓度上升的原因如果是因
短链脂肪酸去氢酶缺乏症的基本症状介绍
大部分病人的临床症状包括低张力、呕吐、生长迟缓或发展迟缓、肌肉无力(muscle weakness)等现象。当病人进食状况不佳时，可能会引起代谢失衡，产生急性的发作如低血糖或酸血症等现象。尿液有机酸检查可以看到ethylmalonate 与methylsuccinate的产物增加。
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍
确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD： (1)新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。 (2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外
短链脂肪酸的基本信息介绍
短链脂肪酸包括甲酸,乙酸、丙酸、异丁酸、丁酸、异戊酸、戊酸,被后肠迅速吸收后,既储存了能量又降低了渗透压,并且短链脂肪酸对于维持大肠的正常功能和结肠上皮细胞的形态和功能具有重要作用。短链脂肪酸还可促进钠的吸收,丁酸在这方面的作用比乙酸和丙酸更强并且丁酸可增加乳酸杆菌的产量而减少大肠杆菌的数量。
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因学介绍
脂肪酸β-氧化的过程是在粒线体中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由酰基辅酶A变成烯酰辅酶A、羟脂酰辅酶A、酮脂酰辅酶A最后再回到酰基辅酶A。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的酶种类增加，所引起之疾病也更为复杂。 短链
短链脂肪酸可为血管钙化“踩下刹车”
血管钙化可导致血管顺应性降低、动脉壁增厚、管腔狭窄、斑块不稳定和斑块破裂，进而引发一系列心血管疾病和不良的心脑血管事件。董少红团队研究发现，通过短链脂肪酸重塑肠道菌群，有望改善肠道屏障功能，减轻炎症反应，并阻止血管进一步钙化。 11月20日，科技日报记者从深圳市人民医院获悉，该院心内科主任董少
关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异，我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。 2018年5
预防中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行ACADM基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期密切监测代谢状况、心脏功能及肝功能，保证营养。 3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现中链酰基辅
治疗中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
生活管理是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗重点，应避免长时间饥饿及剧烈运动，以防低血糖及心肌损害，急性发作期积极对症治疗，保护脏器，减少后遗症。 1.饮食控制 婴儿期需要频繁喂奶，避免长时间空腹；出现症状时，可立即给予含糖饮料、葡萄糖水等含糖食物，进食困难时及时到医院就诊，静脉点滴葡萄糖。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理 去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化：实验材料 马铃薯块茎仪器、耗材 温箱试管刀片刻度试管电炉实验步骤 一、材料与设备材料：马铃薯块茎设备：温箱、试管、刀片、20ml刻度试管
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理：去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化： 实验材料马铃薯块茎
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化：实验材料马铃薯块茎仪器、耗材温箱试管刀片刻度试管电炉实验步骤一、材料与设备材料：马铃薯块茎设备：温箱、试管、刀片、20ml刻度试管2支、电
预防极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行ACADVL基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能，保证营养。 3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现极长
治疗极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
主要原则是避免长时间空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯，并对症治疗。 1.避免空腹 婴幼儿期需频繁喂养，是一种简单有效的措施，为机体提供足够的能量，防止过多的脂肪分解，避免长链脂肪酸和酰基肉碱蓄积引起毒性损害。新生儿患者一般间隔3小时喂奶1次；6个月以下婴儿间隔4小时喂奶1次；6～
四氢生物蝶呤缺乏症的简介
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后
长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重
中国科学家首次揭开短链脂肪酸主要感知受体“神秘面纱”
1月9日，中国科学院生物物理研究所王江云团队在《细胞研究》在线发表研究论文，该项工作在短链脂肪酸激活人源短链脂肪酸受体FFAR2和FFAR3的结构基础研究中取得重要进展，在国际上首次揭开了FFAR2和FFAR3的“神秘面纱”。饮食习惯与人体健康密切相关，主要反映在食物的种类影响肠道菌群的代谢。其中，
Nature：短链脂肪酸在早发1型糖尿病中具有保护作用
短链脂肪酸(short-chain fatty acids，SCFA)，也称挥发性脂肪酸(Volatile fatty acids，VFA)，根据碳链中碳原子的多少，把碳原子数为1-6的有机脂肪酸成为短链脂肪酸，主要包括乙酸、丙酸、异丁酸、丁酸、异戊酸、戊酸。它们被后肠迅速吸收后，既储存了能量又
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查
1.一般化验 常见高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酸激酶增高，急性期易发生低血糖、高氨血症。 2.生化代谢分析 血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，血浆中链脂肪酸增高。急性发作时尿中二羧酸（乙二酸、辛酸、葵二酸）浓度增高，无症状时尿有机酸谱常正常。 3.酶学
全羧化酶合成酶缺乏症的简介
全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍，以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现，致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期
双链酶皮内试验的简介
细胞免疫皮肤试验(简称皮试)是测定体内免疫功能的方法。此法简便易行，对于过敏性疾病、传染病、免疫缺陷病及肿瘤的诊断与防治有重要意义。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后与诊断时间和治疗方法有关，及早诊断和正确治疗可改善预后，多数患者正常就学就业，结婚生育。少数患者在首次代谢危象发作时死亡，存活患者可能会出现后遗症，如发生发育迟缓、注意力障碍、语言障碍和脑性瘫痪等。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因分析
由于编码中链酰基辅酶A脱氢酶的ACADM基因基因突变，导致线粒体中链脂肪酸β氧化障碍。中链酰基辅酶A脱氢酶是一种黄素蛋白，催化中链脂肪酸β氧化反应的第一步。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致中链脂肪酸氧化代谢障碍，能量合成不足，毒性代谢产物蓄积，引起低血糖、脑病、心肌病、脂肪肝等多脏器损害。
诊断全羧化酶合成酶缺乏症的简介
患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、基因分析等检查确诊。 1. 在新生儿期或婴儿早期出现皮肤粘膜损害及神经系统损害，经新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2. 血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或者丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。多数患者血液生物素浓度正常。 3. 尿3