关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的介绍
短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化，可包含脑病变及代谢异常，诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想象中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。C4-carnitine浓度上升的原因如果是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-carnitine浓度的值会回到正常范围。......阅读全文
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的介绍
短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化，可包含脑病变及代谢异常，诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想象中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。C4-carnitine浓度上升的原因如果是因
关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍
确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据报告，至今已有超
短链脂肪酸去氢酶缺乏症的简介
短链脂肪酸去氢酶缺乏症(Short-Chain acyl CoA dehydrogenase deficiency； SCAD)属于一种脂肪酸代谢异常疾病，起因于粒线体中的酶缺陷。粒线体存在于体内的每个细胞中，可生产大部分人体所需的能量，藉此使肌肉（含心脏肌肉）运动。若酶缺乏将使脂肪酸分解与能量
短链脂肪酸去氢酶缺乏症的基本症状介绍
大部分病人的临床症状包括低张力、呕吐、生长迟缓或发展迟缓、肌肉无力(muscle weakness)等现象。当病人进食状况不佳时，可能会引起代谢失衡，产生急性的发作如低血糖或酸血症等现象。尿液有机酸检查可以看到ethylmalonate 与methylsuccinate的产物增加。
关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机
短链脂肪酸的基本信息介绍
短链脂肪酸包括甲酸,乙酸、丙酸、异丁酸、丁酸、异戊酸、戊酸,被后肠迅速吸收后,既储存了能量又降低了渗透压,并且短链脂肪酸对于维持大肠的正常功能和结肠上皮细胞的形态和功能具有重要作用。短链脂肪酸还可促进钠的吸收,丁酸在这方面的作用比乙酸和丙酸更强并且丁酸可增加乳酸杆菌的产量而减少大肠杆菌的数量。
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因学介绍
脂肪酸β-氧化的过程是在粒线体中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由酰基辅酶A变成烯酰辅酶A、羟脂酰辅酶A、酮脂酰辅酶A最后再回到酰基辅酶A。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的酶种类增加，所引起之疾病也更为复杂。 短链
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD： (1)新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。 (2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外
短链脂肪酸可为血管钙化“踩下刹车”
血管钙化可导致血管顺应性降低、动脉壁增厚、管腔狭窄、斑块不稳定和斑块破裂，进而引发一系列心血管疾病和不良的心脑血管事件。董少红团队研究发现，通过短链脂肪酸重塑肠道菌群，有望改善肠道屏障功能，减轻炎症反应，并阻止血管进一步钙化。 11月20日，科技日报记者从深圳市人民医院获悉，该院心内科主任董少
关于中链脂肪酸的作用介绍
中链脂肪酸在体内主要以游离形式被吸收。由于碳链短，中链脂肪酸较长链脂肪酸水溶性好而容易被胃肠吸收，不会像长链脂肪酸在肠内细胞重新酯化。含中链脂肪酸的油脂一入口就在舌脂肪酶作用下消化并在胃中继续水解，舌脂肪酶对富含中链脂肪酸的三酰基甘油水解具有专一性，从肠内水解吸收到血液需0. 5h，2.5h可达
关于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理介绍
1.避免长时间空腹，规律进食。 2.应激状态下（发热、腹泻、运动、疫苗接种）时补充糖及碳水化合物。 3.饮食中提高碳水化合物和蛋白质比例，减少脂肪比例（脂肪供给热量小于总供给热量的20%）。
关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.一般检查 稳定期常见高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酶增高，急性发作时可有低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、肌红蛋白尿，一些患者伴肾功能损害。 超声检查常见脂肪肝、心肌肥厚。心肌损害的患者心电图异常。 2.血液酰基肉碱谱检测 长链酰基肉碱升高，以肉豆蔻烯酰基肉碱升高最明显，游离肉碱不
关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
严重早发心脏和多脏器衰竭型患者发病早，病情重，病死率高。肝病及晚发型患者如果能得到早期诊断和正确治疗，可长期生存，正常就学就业，结婚生育。
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理 去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化：实验材料 马铃薯块茎仪器、耗材 温箱试管刀片刻度试管电炉实验步骤 一、材料与设备材料：马铃薯块茎设备：温箱、试管、刀片、20ml刻度试管
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理：去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化： 实验材料马铃薯块茎
植物去氢酶的简易鉴定实验
实验方法原理去氢酶是呼吸链中参加电子和氢传递的重要酶之一，包括烟酰胺脱氢酶和黄素脱氢酶。还原型的黄素脱氢酶可被某些试剂氧化，例如甲烯兰与黄素酶作用可发生下列变化：实验材料马铃薯块茎仪器、耗材温箱试管刀片刻度试管电炉实验步骤一、材料与设备材料：马铃薯块茎设备：温箱、试管、刀片、20ml刻度试管2支、电
关于长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.体格检查 可见黄疸、呼吸深大、肝大、四肢松软。 2.血生化检查 常有空腹低血糖、血氨升高、肝损害、游离脂肪酸增高等。 3.血电解质分析 可发现酸中毒。 4.串联质谱检查 血液多种羟酰基肉碱增高。 5.气相质谱检测 尿液二羧酸增高或正常。 6.基因检测 HADHA基因双等
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后与诊断时间和治疗方法有关，及早诊断和正确治疗可改善预后，多数患者正常就学就业，结婚生育。少数患者在首次代谢危象发作时死亡，存活患者可能会出现后遗症，如发生发育迟缓、注意力障碍、语言障碍和脑性瘫痪等。
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
关于脂肪酸合酶的结构介绍
哺乳动物中的脂肪酸合酶含有两个等同的多功能单链（形成同源二聚体），每一条氨基酸链的N端区域含有三个催化结构域（酮脂酰合成酶、脱水酶和单酰/乙酰转移酶]]），而C端区域则含有四个结构域（醇还原酶、酮脂酰还原酶、酰基载体蛋白和硫酯酶），这两个区域被中间600个氨基酸残基组成的核心区域所分隔。 脂肪
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与一些有机酸尿症、其他脂肪酸代谢障碍（如极长链酰基辅酶A脱氧酶缺乏症）、尿素循环障碍、中枢神经系统感染、糖代谢障碍疾病有类似症状，需要通过临床调查及实验室检查进行鉴别诊断。
中国科学家首次揭开短链脂肪酸主要感知受体“神秘面纱”
1月9日，中国科学院生物物理研究所王江云团队在《细胞研究》在线发表研究论文，该项工作在短链脂肪酸激活人源短链脂肪酸受体FFAR2和FFAR3的结构基础研究中取得重要进展，在国际上首次揭开了FFAR2和FFAR3的“神秘面纱”。饮食习惯与人体健康密切相关，主要反映在食物的种类影响肠道菌群的代谢。其中，
关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。 二、预防 1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行
关于长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 预后与发病年龄、临床类型、能否早期诊治有关。若能尽早诊断并进行治疗，可以减少猝死，预防多种并发症。若能坚持治疗，注意保护心脏和肝脏功能，预后相对较好。 二、护理 1.规律进食，选择高糖、低长链脂肪酸饮食，避免饥饿及暴饮暴食。 2.避免剧烈运动或疲劳。 三、预防 患儿父母再次
关于多种羧化酶缺乏症的基本介绍
多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency）是一种罕见的生物素代谢相关的有机酸血症。因参与生物素代谢的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
关于21羟化酶缺乏症的基本介绍
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2
关于21羟化酶缺乏症的预后介绍
1．正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2．男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3．女性患者多有阴道口小，对异性兴趣减低和性欲减退。已结婚者生育力低，特别是失盐型患者。 4．女性患者中断治疗易发生多囊卵巢、进行性男性化和骨骺过早闭
关于脂肪酸碳链的延长和缩短
脂肪酸碳链的缩短在线粒体中经β-氧化完成，经过一次β-氧化循环就可以减少两个碳原子。 [8] 脂肪酸碳链的延长可在滑面内质网和线粒体中经脂肪酸延长酶体系催化完成。 [8] 在内质网，软脂酸延长是以丙二酰CoA为二碳单位的供体，由NADPH+H+供氢，亦经缩合脱羧、还原等过程延长碳链，与胞液中
关于全羧化酶合成酶缺乏症的检查介绍
1.常规实验室检查 急性期血常规常见全血细胞减少、粒细胞减少，稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、电解质紊乱等。 2.血液酰基肉碱谱检测 3-羟基异戊酰肉碱增高，可伴丙酰肉碱增高，丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，游离肉碱不同程度降低。 3.尿有机酸分析 急